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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Gil-Rodriguez, MC, Deardorff, MA, Ansari, M, Tan, CA, Parenti, I, Baquero-Montoya, C, Ousager, LB, Puisac, B, Hernandez-Marcos, M, Teresa-Rodrigo, ME, Marcos-Alcalde, I, Wesselink, JJ, Lusa-Bernal, S, Bijlsma, EK, Braunholz, D, Bueno-Martinez, I, Clark, D, Cooper, NS, Curry, CJ, Fisher, R, Fryer, A, Ganesh, J, Gervasini, C, Gillessen-Kaesbach, G, Guo, YR, Hakonarson, H, Hopkin, RJ, Kaur, M, Keating, BJ, Kibaek, M, Kinning, E, Kleefstra, T, Kline, AD, Kuchinskaya, E, Larizza, L, Li, YR, Liu, XZ, Mariani, M, Picker, JD, Pie, A, Pozojevic, J, Queralt, E, Richer, J, Roeder, E, Sinha, A, Scott, RH, So, J, Wusik, KA, Wilson, L, Zhang, JG, Gomez-Puertas, P, Casale, CH, Strom, L, Selicorni, A, Ramos, FJ, Jackson, LG, Krantz, ID, Das, S, Hennekam, RCM, Kaiser, FJ, FitzPatrick, DR, Pie, J
المصدر: Human mutation. 36(4):454-462
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Enervald, E, Du, LK, Visnes, T, Bojrkman, A, Lindgren, E, Wincent, J, Borck, G, Colleaux, L, Cormier-Daire, V, van Gent, DC, Pie, J, Puisac, B, de Miranda, NFCC, Kracker, S, Hammarstrom, L, de Villartay, JP, Durandy, A, Schoumans, J, Strom, L, Pan-Hammarstrom, Q
المصدر: The Journal of experimental medicine. 210(12):2503-2513
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap, Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper, Immunologi inom det medicinska området, Medicinsk genetik
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Puisac, B, Teresa-Rodrigo, ME, Hernandez-Marcos, M, Baquero-Montoya, C, Gil-Rodriguez, MC, Visnes, T, Bot, C, Gomez-Puertas, P, Kaiser, FJ, Ramos, FJ, Strom, L, Pie, J
المصدر: International journal of molecular sciences. 18(3)
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Gil Salvador, M., Latorre Pellicer, A., Lucía-Campos, C., Arnedo, M., Darnaude, M. T., Díaz de Bustamante, A., Villares, R., Palma Milla, C., Puisac, B., Musio, A., Ramos, F. J., Pié, J.
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: info:eu-repo/grantAgreement/ES/DGA/B32-17R; info:eu-repo/grantAgreement/ES/DGA/B32-20R; info:eu-repo/grantAgreement/ES/ISCIII/PI19-01860; http://zaguan.unizar.es/record/119800Test
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Latorre-Pellicer A., Gil-Salvador M., Parenti I., Lucia-Campos C., Trujillano L., Marcos-Alcalde I., Arnedo M., Ascaso A., Ayerza-Casas A., Antonanzas-Perez R., Gervasini C., Piccione M., Mariani M., Weber A., Kanber D., Kuechler A., Munteanu M., Khuller K., Bueno-Lozano G., Puisac B., Gomez-Puertas P., Selicorni A., Kaiser F. J., Ramos F. J., Pie J.
المساهمون: Latorre-Pellicer A., Gil-Salvador M., Parenti I., Lucia-Campos C., Trujillano L., Marcos-Alcalde I., Arnedo M., Ascaso A., Ayerza-Casas A., Antonanzas-Perez R., Gervasini C., Piccione M., Mariani M., Weber A., Kanber D., Kuechler A., Munteanu M., Khuller K., Bueno-Lozano G., Puisac B., Gomez-Puertas P., Selicorni A., Kaiser F.J., Ramos F.J., Pie J.
مصطلحات موضوعية: Adolescent, Adult, Cell Cycle Proteins, Child, Preschool, Comparative Genomic Hybridization, De Lange Syndrome, Female, Gene Deletion, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Humans, Male, Middle Aged, Mosaicism, Mutation, Missense, Phenotype, Retrospective Studies, Spain, Young Adult, Settore MED/03 - Genetica Medica
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34326454; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000681066000050; volume:11; issue:1; firstpage:15459; numberofpages:11; journal:SCIENTIFIC REPORTS; http://hdl.handle.net/10447/534711Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85111629758
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Bjorkman, A, Du, LK, van der Burg, M, Cormier-Daire, V, Borck, G, Pie, J, Anderlid, BM, Hammarstrom, L, Strom, L, de Villartay, JP, Kipling, D, Walters, DD, Pan-Hammarstrom, Q
المصدر: The Journal of allergy and clinical immunology. 141(1):408
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Garcia, Patricia, Fernandez-Hernandez, Rita, Cuadrado, Ana, Coca, Ignacio, Gomez, Antonio, Maqueda, Maria, Latorre-Pellicer, Ana, Puisac, Beatriz, Ramos, Feliciano J., Sandoval, Juan, Esteller, Manel, Mosquera, Jose Luis, Rodriguez, Jairo, Pié, J., Losada, Ana, Queralt, Ethel
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: info:eu-repo/grantAgreement/ES/DGA/B32-17R; info:eu-repo/grantAgreement/ES/FIS/PI19-01860; info:eu-repo/grantAgreement/ES/ISCIII/CA18-00045; info:eu-repo/grantAgreement/ES/ISCIII/PI19-01860; info:eu-repo/grantAgreement/ES/MICIU/PTA2018-016371-I; info:eu-repo/grantAgreement/ES/MINECO/BFU2013-43132-P; info:eu-repo/grantAgreement/ES/MINECO/BFU2016-77975-R; info:eu-repo/grantAgreement/ES/MINECO/BFU2016-79841; http://zaguan.unizar.es/record/117323Test
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: de Kock, C., Pie, J., Pieneman, A., Mease, R., Bast, A., Guest, J., Oberlaender, M., Mansvelder, H., Sakmann, B.
المصدر: Communications Biology
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://hdl.handle.net/21.11116/0000-0008-AC8F-6Test; http://hdl.handle.net/21.11116/0000-0008-AC91-2Test
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Pablo, M. J., Pamplona, P., Haddad, M., Benavente, I., Latorre-Pellicer, A., Arnedo, M., Trujillano, L., Bueno-Lozano, G., Kerr, L. M., Huisman, S. A., Kaiser, F. J., Ramos, F., Kline, A. D., Pie, J., Puisac, B.
المساهمون: Fundación de Investigación Sanitaria, Fundación de Enfermedades Raras
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases ; volume 16, issue 1 ; ISSN 1750-1172
مصطلحات موضوعية: Pharmacology (medical), Genetics (clinical), General Medicine
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