المؤلفون: Salpietro V., Dixon C. L., Guo H., Bello O. D., Vandrovcova J., Efthymiou S., Maroofian R., Heimer G., Burglen L., Valence S., Torti E., Hacke M., Rankin J., Tariq H., Colin E., Procaccio V., Striano P., Mankad K., Lieb A., Chen S., Pisani L., Bettencourt C., Mannikko R., Manole A., Brusco A., Grosso E., Ferrero G. B., Armstrong-Moron J., Gueden S., Bar-Yosef O., Tzadok M., Monaghan K. G., Santiago-Sim T., Person R. E., Cho M. T., Willaert R., Yoo Y., Chae J. -H., Quan Y., Wu H., Wang T., Bernier R. A., Xia K., Blesson A., Jain M., Motazacker M. M., Jaeger B., Schneider A. L., Boysen K., Muir A. M., Myers C. T., Gavrilova R. H., Gunderson L., Schultz-Rogers L., Klee E. W., Dyment D., Osmond M., Parellada M., Llorente C., Gonzalez-Penas J., Carracedo A., Van Haeringen A., Ruivenkamp C., Nava C., Heron D., Nardello R., Iacomino M., Minetti C., Skabar A., Fabretto A., Hanna M. G., Bugiardini E., Hostettler I., O'Callaghan B., Khan A., Cortese A., O'Connor E., Yau W. Y., Bourinaris T., Kaiyrzhanov R., Chelban V., Madej M., Diana M. C., Vari M. S., Pedemonte M., Bruno C., Balagura G., Scala M., Fiorillo C., Nobili L., Malintan N. T., Zanetti M. N., Krishnakumar S. S., Lignani G., Jepson J. E. C., Broda P., Baldassari S., Rossi P., Fruscione F., Madia F., Traverso M., De-Marco P., Perez-Duenas B., Munell F., Kriouile Y., El-Khorassani M., Karashova B., Avdjieva D., Kathom H., Tincheva R., Van-Maldergem L., Nachbauer W., Boesch S., Gagliano A., Amadori E., Goraya J. S., Sultan T., Kirmani S., Ibrahim S., Jan F., Mine J., Banu S., Veggiotti P., Zuccotti G. V., Ferrari M. D., Van Den Maagdenberg A. M. J., Verrotti A., Marseglia G. L., Savasta S., Soler M. A., Scuderi C., Borgione E., Chimenz R., Gitto E., Dipasquale V., Sallemi A., Fusco M., Cuppari C., Cutrupi M. C., Ruggieri M., Cama A., Capra V., Mencacci N. E., Boles R., Gupta N., Kabra M., Papacostas S., Zamba-Papanicolaou E., Dardiotis E., Maqbool S., Rana N., Atawneh O., Lim S. Y., Shaikh F., Koutsis G., Breza M., Coviello D. A., Dauvilliers Y. A., AlKhawaja I., AlKhawaja M., Al-Mutairi F., Stojkovic T., Ferrucci V., Zollo M., Alkuraya F. S., Kinali M., Sherifa H., Benrhouma H., Turki I. B. Y., Tazir M., Obeid M., Bakhtadze S., Saadi N. W., Zaki M. S., Triki C. C., Benfenati F., Gustincich S., Kara M., Belcastro V., Specchio N., Capovilla G., Karimiani E. G., Salih A. M., Okubadejo N. U., Ojo O. O., Oshinaike O. O., Oguntunde O., Wahab K., Bello A. H., Abubakar S., Obiabo Y., Nwazor E., Ekenze O., Williams U., Iyagba A., Taiwo L., Komolafe M., Senkevich K., Shashkin C., Zharkynbekova N., Koneyev K., Manizha G., Isrofilov M., Guliyeva U., Salayev K., Khachatryan S., Rossi S., Silvestri G., Haridy N., Ramenghi L. A., Xiromerisiou G., David E., Aguennouz M., Fidani L., Spanaki C., Tucci A., Raspall-Chaure M., Chez M., Tsai A., Fassi E., Shinawi M., Constantino J. N., De Zorzi R., Fortuna S., Kok F., Keren B., Bonneau D., Choi M., Benzeev B., Zara F., Mefford H. C., Scheffer I. E., Clayton-Smith J., Macaya A., Rothman J. E., Eichler E. E., Kullmann D. M., Houlden H.

المساهمون: Salpietro, V., Dixon, C. L., Guo, H., Bello, O. D., Vandrovcova, J., Efthymiou, S., Maroofian, R., Heimer, G., Burglen, L., Valence, S., Torti, E., Hacke, M., Rankin, J., Tariq, H., Colin, E., Procaccio, V., Striano, P., Mankad, K., Lieb, A., Chen, S., Pisani, L., Bettencourt, C., Mannikko, R., Manole, A., Brusco, A., Grosso, E., Ferrero, G. B., Armstrong-Moron, J., Gueden, S., Bar-Yosef, O., Tzadok, M., Monaghan, K. G., Santiago-Sim, T., Person, R. E., Cho, M. T., Willaert, R., Yoo, Y., Chae, J. -H., Quan, Y., Wu, H., Wang, T., Bernier, R. A., Xia, K., Blesson, A., Jain, M., Motazacker, M. M., Jaeger, B., Schneider, A. L., Boysen, K., Muir, A. M., Myers, C. T., Gavrilova, R. H., Gunderson, L., Schultz-Rogers, L., Klee, E. W., Dyment, D., Osmond, M., Parellada, M., Llorente, C., Gonzalez-Penas, J., Carracedo, A., Van Haeringen, A., Ruivenkamp, C., Nava, C., Heron, D., Nardello, R., Iacomino, M., Minetti, C., Skabar, A., Fabretto, A., Hanna, M. G., Bugiardini, E., Hostettler, I., O'Callaghan, B., Khan, A., Cortese, A., O'Connor, E., Yau, W. Y., Bourinaris, T., Kaiyrzhanov, R., Chelban, V., Madej, M., Diana, M. C., Vari, M. S., Pedemonte, M., Bruno, C., Balagura, G., Scala, M., Fiorillo, C., Nobili, L., Malintan, N. T., Zanetti, M. N., Krishnakumar, S. S., Lignani, G., Jepson, J. E. C., Broda, P., Baldassari, S., Rossi, P., Fruscione, F., Madia, F.

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000475295700001; volume:10; issue:1; firstpage:3094; journal:NATURE COMMUNICATIONS; https://hdl.handle.net/11390/1243137Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85068965744

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41467-019-10910-wTest
https://hdl.handle.net/11390/1243137Test

المؤلفون: Scala M., Mojarrad M., Riazuddin S., Brigatti K. W., Ammous Z., Cohen J. S., Hosny H., Usmani M. A., Shahzad M., Stanley V., Eslahi A., Person R. E., Elbendary H. M., Comi A. M., Poskitt L., Vincenzo Salpietro, Genomics Q. S., Rosenfeld J. A., Williams K. B., Marafi D., Xia F., Waberski M. B., Zaki M. S., Gleeson J., Puffenberger E., Houlden H., Maroofian R.

المساهمون: Scala, M., Mojarrad, M., Riazuddin, S., Brigatti, K. W., Ammous, Z., Cohen, J. S., Hosny, H., Usmani, M. A., Shahzad, M., Stanley, V., Eslahi, A., Person, R. E., Elbendary, H. M., Comi, A. M., Poskitt, L., SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo, Genomics, Q. S., Rosenfeld, J. A., Williams, K. B., Marafi, D., Xia, F., Waberski, M. B., Zaki, M. S., Gleeson, J., Puffenberger, E., Houlden, H., Maroofian, R.

مصطلحات موضوعية: Adolescent, Child, Preschool, Female, Genes, Recessive, Human, Intellectual Disability, Loss of Function Mutation, Male, Nuclear Proteins

وصف الملف: ELETTRONICO

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32227164; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000541770600007; volume:143; firstpage:e31; lastpage:e31; journal:BRAIN; http://hdl.handle.net/11567/1027121Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85088885094

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/brain/awaa070Test
http://hdl.handle.net/11567/1027121Test

المؤلفون: Weerts, M. J. A., Lanko, K., Guzmán-Vega, F. J., Jackson, A., Ramakrishnan, R., Cardona-Londoño, K. J., Peña-Guerra, K. A., van Bever, Y., van Paassen, B. W., Kievit, A., van Slegtenhorst, M., Allen, N. M., Kehoe, C. M., Robinson, H. K., Pang, L., Banu, S. H., Zaman, M., Efthymiou, S., Houlden, H., Järvelä, I., Lauronen, L., Määttä, T., Schrauwen, I., Leal, S. M., Ruivenkamp, C. A. L., Barge-Schaapveld, Dqcm, Peeters-Scholte, Cmpcd, Galehdari, H., Mazaheri, N., Sisodiya, S. M., Harrison, V., Sun, A., Thies, J., Pedroza, L. A., Lara-Taranchenko, Y., Chinn, I. K., Lupski, J. R., Garza-Flores, A., McGlothlin, J., Yang, L., Huang, S., Wang, X., Jewett, T., Rosso, G., Lin, X., Mohammed, S., Merritt, J. L., 2nd, Mirzaa, G. M., Timms, A. E., Scheck, J., Elting, M. W., Polstra, A. M., Schenck, L., Ruzhnikov, M. R. Z., Vetro, A., Montomoli, M., Guerrini, R., Koboldt, D. C., Mosher, T. M., Pastore, M. T., McBride, K. L., Peng, J., Pan, Z., Willemsen, M., Koning, S., Turnpenny, P. D., de Vries, B. B. A., Gilissen, C., Pfundt, R., Lees, M., Braddock, S. R., Klemp, K. C., Vansenne, F., van Gijn, M. E., Quindipan, C., Deardorff, M. A., Hamm, J. A., Putnam, A. M., Baud, R., Walsh, L., Lynch, S. A., Baptista, J., Person, R. E., Monaghan, K. G., Crunk, A., Keller-Ramey, J., Reich, A., Elloumi, H. Z., Alders, M., Kerkhof, J., McConkey, H., Haghshenas, S., Maroofian, R., Sadikovic, B., Banka, S., Arold, S. T., Barakat, T. S.

العلاقة: https://doi.org/10.1038/s41436-021-01246-2Test; Genet Med. 2021 Aug 3. doi:10.1038/s41436-021-01246-2.; https://rde.dspace-express.com/handle/11287/622159Test; Genetics in medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41436-021-01246-2Test
https://rde.dspace-express.com/handle/11287/622159Test

المؤلفون: Dharmadhikari, A. V., Kang, S.-H. L., Szafranski, P., Person, R. E., Sampath, S., Prakash, S. K., Bader, P. I., Phillips, J. A., Hannig, V., Williams, M., Vinson, S. S., Wilfong, A. A., Reimschisel, T. E., Craigen, W. J., Patel, A., Bi, W., Lupski, J. R., Belmont, J., Cheung, S. W., Stankiewicz, P.

المصدر: Human Molecular Genetics ; volume 21, issue 15, page 3345-3355 ; ISSN 0964-6906 1460-2083

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics, Molecular Biology, General Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/hmg/dds166Test

المؤلفون: Mealiffe, M. E., Person, R. E., Horwitz, M.

المصدر: Journal of Investigative Medicine ; volume 52, issue Suppl 2, page S390.7-S391 ; ISSN 1081-5589 1708-8267

مصطلحات موضوعية: General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, General Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jim-52-suppl2-155Test

المؤلفون: Mealiffe, M. E., Person, R. E., Horwitz, M.

المصدر: Journal of Investigative Medicine ; volume 52, page S390-S391 ; ISSN 1081-5589

مصطلحات موضوعية: General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, General Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1097/00042871-200403002-00155Test

المؤلفون: Salipante, S. J., Benson, K. F., Person, R. E., Badolato, Raffaele, Horwitz, M. S.

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3662::58788275c4c4a7b32a42dc8abbe99283Test
http://hdl.handle.net/11379/164115Test

المؤلفون: Person, R E, Conlin, C J

المصدر: Journal of Ultrasound in Medicine ; volume 20, issue 7, page 807-809 ; ISSN 0278-4297 1550-9613

الإتاحة: https://doi.org/10.7863/jum.2001.20.7.807Test

المؤلفون: Mannik, M., Person, R. E.

المصدر: Rheumatology International ; volume 14, issue 3, page 95-102 ; ISSN 0172-8172 1437-160X

مصطلحات موضوعية: Immunology, Immunology and Allergy, Rheumatology

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/bf00300809Test

المؤلفون: Mannik, M., Person, R. E.

المصدر: Rheumatology International ; volume 13, issue 3, page 121-129 ; ISSN 0172-8172 1437-160X

مصطلحات موضوعية: Immunology, Immunology and Allergy, Rheumatology

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/bf00290300Test