التفاصيل البيبلوغرافية
| العنوان: |
SÍNDROME DE BODY STALK: RELATO DE CASO. |
| العنوان البديل: |
Body Stalk syndrome: case report. |
| المؤلفون: |
Pereira Leme, Maria Júlia1, Brisighelli Neto, Attilio1 |
| المصدر: |
Journal of Medical Residency Review. 2022, Vol. 1 Issue 1, p1-6. 6p. |
| مصطلحات موضوعية: |
*FETAL MRI, *PRENATAL care, *POSTNATAL care, *CONTINUING medical education, *HUMAN abnormalities, *MOTHER-infant relationship |
| الملخص (بالإنجليزية): |
Background: Body Stalk Syndrome (BSS) is a rare condition with a reported frequency of one case in every 31,000 pregnancies, and is characterized by severe congenital malformations, mainly thoracoschisis, abdominoschisis, limb defects and exencephaly. Its exact etiology is unknown and no teratogenic factor has been described so far. Furthermore, reports of familial recurrence suggest the possibility of a genetic origin for the condition. Aim: To report a case of SBS seen in our Service. Case report: This was a 23-year-old patient, with no comorbidities and a primigravida, who was referred to high-risk prenatal care due to a 2.5 mm nuchal translucency, observed by a morphological ultrasound (USG) performed with a gestational age (GA) of 11 weeks and 4 days. Two subsequent USGs showed signs suggestive of increasing SBS. The patient spontaneously went into labor with a GA of 33 weeks and 6 days. The fetus didn't have any cardiac activity since it's cefalicus disattachtment. After birth, multiple malformations were found confirming SBS. The mother received puerperal care and was discharged the following day. Conclusion: SBS is a rare and lethal malformation, justifying case reports that contribute to continuing medical education in Gynecology and Obstetrics. As seen in the case reported here, USG is important in the hypothesis of early diagnosis of SBS, allowing the pregnant woman to choose whether or not to terminate her pregnancy. There is also evidence that fetal magnetic resonance imaging could provide bases for a prenatal diagnosis of the syndrome during the beginning of the second gestational semester, as well as the diagnostic capacity of USGs for fetuses with GA at 11 and 12 weeks. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
| Abstract (Portuguese): |
Introdução: A síndrome de Body Stalk (SBS) é uma condição rara com uma frequência relatada de um caso para cada 31.000 gestações, e é caracterizada por malformações congênitas graves, principalmente toracosquise, abdominosquise, defeitos nos membros e exencefalia. Sua etiologia exata é desconhecida e nenhum fator teratogênico foi descrito até o momento. Além disso, relatos de recorrência familiar sugerem a possibilidade de origem genética da condição. Objetivo: Relatar um caso de SBS atendido em nosso Serviço. Relato de caso: Tratou-se de uma paciente de 23 anos, sem comorbidades e primigesta, que foi encaminhada ao pré-natal de alto risco por conta de uma translucência nucal de 2,5 mm, observada por uma ultrassonografia (USG) morfológica realizada com idade gestacional (IG) de 11 semanas e 4 dias. Duas USGs posteriores demonstraram sinais sugestivos e crescentes de SBS. A paciente entrou espontaneamente em trabalho de parto com IG de 33 semanas e 6 dias, com o feto em óbito desde seu desprendimento cefálico. Após o nascimento, foram constatadas múltiplas malformações confirmando a SBS. A mãe recebeu os cuidados puerperais, tendo alta hospitalar no dia seguinte. Conclusão: A SBS é uma malformação rara e letal, justificando relatos de casos que contribuem para a educação médica continuada em Ginecologia e Obstetrícia. Como visto no caso aqui relatado, a USG é importante na hipótese de diagnóstico precoce da SBS, permitindo que a gestante escolha se deseja interromper ou não sua gravidez. Também existem evidências de que a ressonância magnética fetal poderia fornecer bases para um diagnóstico pré-natal da síndrome durante o começo do segundo semestre gestacional, bem como a capacidade diagnóstica de USGs para fetos com IG de 11 e 12 semanas. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
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