المؤلفون: Jacquin, Clémence, Landais, Emilie, Poirsier, Céline, Afenjar, Alexandra, Akhavi, Ahmad, Bednarek, Nathalie, Bénech, Caroline, Bonnard, Adeline, Bosquet, Damien, Burglen, Lydie, Callier, Patrick, Chantot-Bastaraud, Sandra, Coubes, Christine, Coutton, Charles, Delobel, Bruno, Descharmes, Margaux, Dupont, Jean‐michel, Gatinois, Vincent, Gruchy, Nicolas, Guterman, Sarah, Heddar, Abdelkader, Herissant, Lucas, Heron, Delphine, Isidor, Bertrand, Jaeger, Pauline, Jouret, Guillaume, Keren, Boris, Kuentz, Paul, Le Caignec, Cedric, Levy, Jonathan, Lopez, Nathalie, Manssens, Zoe, Martin-Coignard, Dominique, Marey, Isabelle, Mignot, Cyril, Missirian, Chantal, Pebrel-Richard, Céline, Pinson, Lucile, Puechberty, Jacques, Redon, Sylvia, Sanlaville, Damien, Spodenkiewicz, Marta, Tabet, Anne‐claude, Verloes, Alain, Vieville, Gaelle, Yardin, Catherine, Vialard, François, Doco-Fenzy, Martine

المساهمون: Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche en Sciences et Technologies de l'Information et de la Communication - EA 3804 (CRESTIC), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hospices Civils de Lyon (HCL), Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Hôpital Saint Vincent de Paul de Lille, Groupement des Hôpitaux de l'Institut Catholique de Lille (GHICL), Université catholique de Lille (UCL)-Université catholique de Lille (UCL), AP-HP - Hôpital Cochin Broca Hôtel Dieu Paris, Service de Génétique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), CHI Poissy-Saint-Germain, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Service de Cytogénétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, CHU Limoges, BIO-SANTÉ (XLIM-BIO-SANTÉ), XLIM (XLIM), Université de Limoges (UNILIM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Limoges (UNILIM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique & Développement (BREED), École nationale vétérinaire d'Alfort (ENVA)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Saclay-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: 1p36 deletion syndrome, chromosomal deletion, genotype–phenotype correlation, monosomy 1p36, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.GEN.GPO]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Populations and Evolution [q-bio.PE], [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36369750; hal-03899297; https://hal.science/hal-03899297Test; https://hal.science/hal-03899297/documentTest; https://hal.science/hal-03899297/file/American%20J%20of%20Med%20Genetics%20Pt%20A%20-%202022%20-%20Jacquin%20-%201p36%20deletion%20syndrome%20%20Review%20and%20mapping%20with%20further%20characterization.pdfTest; PUBMED: 36369750; WOS: 000881874500001

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63041Test
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المؤلفون: Goumy, Carole, Guy Ouedraogo, Zangbéwendé, Soler, Gwendoline, Eymard-Pierre, Eleonore, Laurichesse, Hélène, Delabaere, Amélie, Gallot, Denis, Bouchet, Pamela, Perthus, Isabelle, Pebrel-Richard, Céline, Gouas, Laetitia, Salaun, Gaëlle, Salse, Jérôme, Véronèse, Lauren, Tchirkov, Andrei

المصدر: Clinica Chimica Acta ; volume 551, page 117594 ; ISSN 0009-8981

مصطلحات موضوعية: Biochemistry (medical), Clinical Biochemistry, Biochemistry, General Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.cca.2023.117594Test
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المؤلفون: Massier, Marie, Doco-Fenzy, Martine, Egloff, Matthieu, Le Guillou, Xavier, Le Guyader, Gwenaël, Redon, Sylvia, Benech, Caroline, Le Millier, Karine, Uguen, Kevin, Ropars, Juliette, Sacaze, Elise, Audebert-Bellanger, Séverine, Apetrei, Andreea, Molin, Arnaud, Gruchy, Nicolas, Vincent-Devulder, Aline, Spodenkiewicz, Marta, Jacquin, Clémence, Loron, Gauthier, Thibaud, Marie, Delplancq, Geoffroy, Brisset, Sophie, Lesieur-Sebellin, Marion, Malan, Valérie, Romana, Serge, Rio, Marlène, Marlin, Sandrine, Amiel, Jeanne, Marquet, Valentine, Dauriat, Benjamin, Moradkhani, Kamran, Mercier, Sandra, Isidor, Bertrand, Arpin, Stéphanie, Pujalte, Mathilde, Jedraszak, Guillaume, Pebrel-Richard, Céline, Salaun, Gaëlle, Laffargue, Fanny, Boudjarane, John, Missirian, Chantal, Chelloug, Nora, Toutain, Annick, Chiesa, Jean, Keren, Boris, Mignot, Cyril, Gouy, Evan, Jaillard, Sylvie, Landais, Emilie, Poirsier, Céline

المساهمون: Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Laboratoire de neurosciences expérimentales et cliniques (LNEC Poitiers ), Université de Poitiers = University of Poitiers (UP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de mathématiques et applications UMR 7348 (LMA Poitiers ), Université de Poitiers = University of Poitiers (UP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires (BIOTARGEN), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Service de Génétique CHU Caen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Amiens-Picardie, HEMATIM - Hématopoïèse et immunologie - UR UPJV 4666 (HEMATIM), Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-CHU Amiens-Picardie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), None

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: 3q29 duplication, chromosomal microarray analysis, copy number variation, genomic disorder, multiple molecular diagnoses, neurodevelopmental disorders, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38421086; hal-04488411; https://hal.science/hal-04488411Test; PUBMED: 38421086

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63531Test
https://hal.science/hal-04488411Test

المؤلفون: Jacquin, Clémence, Landais, Emilie, Poirsier, Céline, Afenjar, Alexandra, Akhavi, Ahmad, Bednarek, Nathalie, Bénech, Caroline, Bonnard, Adeline, Bosquet, Damien, Burglen, Lydie, Callier, Patrick, Chantot‐Bastaraud, Sandra, Coubes, Christine, Coutton, Charles, Delobel, Bruno, Descharmes, Margaux, Dupont, Jean‐Michel, Gatinois, Vincent, Gruchy, Nicolas, Guterman, Sarah, Heddar, Abdelkader, Herissant, Lucas, Heron, Delphine, Isidor, Bertrand, Jaeger, Pauline, Jouret, Guillaume, Keren, Boris, Kuentz, Paul, Le Caignec, Cedric, Levy, Jonathan, Lopez, Nathalie, Manssens, Zoe, Martin‐Coignard, Dominique, Marey, Isabelle, Mignot, Cyril, Missirian, Chantal, Pebrel‐Richard, Céline, Pinson, Lucile, Puechberty, Jacques, Redon, Sylvia, Sanlaville, Damien, Spodenkiewicz, Marta, Tabet, Anne‐Claude, Verloes, Alain, Vieville, Gaelle, Yardin, Catherine, Vialard, François, Doco‐Fenzy, Martine

المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A ; volume 191, issue 2, page 445-458 ; ISSN 1552-4825 1552-4833

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63041Test

المؤلفون: Echaubard, Stéphane, Pebrel-Richard, Céline, Chausset, Aurélie, Kemeny, Jean-Louis, Merlin, Etienne, Laffargue, Fanny

المصدر: Pediatric Rheumatology ; volume 20, issue 1 ; ISSN 1546-0096

مصطلحات موضوعية: Immunology and Allergy, Rheumatology, Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s12969-022-00720-8Test

المؤلفون: Goumy, Carole, Ouedraogo, Zangbéwendé Guy, Bellemonte, Elodie, Eymard-Pierre, Eleonore, Soler, Gwendoline, Perthus, Isabelle, Pebrel-Richard, Céline, Gouas, Laetitia, Salaun, Gaëlle, Véronèse, Lauren, Laurichesse, Hélène, Darcha, Claude, Tchirkov, Andrei

المصدر: Diagnostics (2075-4418); Dec2023, Vol. 13 Issue 23, p3576, 11p

مصطلحات موضوعية: UMBILICAL cord, GENE mapping, ABORTION, DNA analysis, CHORIONIC villi

المؤلفون: Cherik, Florian, Lepage, Mathis, Remerand, Ganaelle, Francannet, Christine, Delabaere, Amélie, Salaun, Gaëlle, Pebrel-Richard, Céline, Gouas, Laetitia, Vago, Philippe, Tchirkov, Andrei, Goumy, Carole

المساهمون: CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA)

المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://hal.science/hal-03345219Test ; European Journal of Medical Genetics, 2021, 64 (9), pp.104287. ⟨10.1016/j.ejmg.2021.104287⟩.

مصطلحات موضوعية: 10q26 deletion, DOCK1, Growth failure, INSYN2, Intellectual disability, Minimal critical region, NPS, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34252586; hal-03345219; https://hal.science/hal-03345219Test; https://hal.science/hal-03345219/documentTest; https://hal.science/hal-03345219/file/S1769721221001531.pdfTest; PII: S1769-7212(21)00153-1; PUBMED: 34252586

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2021.104287Test
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المؤلفون: Mantere, Tuomo, Neveling, Kornelia, Pebrel-Richard, Céline, Benoist, Marion, van der Zande, Guillaume, Kater-Baats, Ellen, Baatout, Imane, van Beek, Ronald, Yammine, Tony, Oorsprong, Michiel, Hsoumi, Faten, Olde-Weghuis, Daniel, Majdali, Wed, Vermeulen, Susan, Pauper, Marc, Lebbar, Aziza, Stevens-Kroef, Marian, Sanlaville, Damien, Dupont, Jean Michel, Smeets, Dominique, Hoischen, Alexander, Schluth-Bolard, Caroline, El Khattabi, Laïla

المصدر: The American Journal of Human Genetics ; volume 108, issue 8, page 1409-1422 ; ISSN 0002-9297

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.05.012Test
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المؤلفون: Maqdasy, Salwan, Barres, Bertrand, Salaun, Gaelle, Batisse-Lignier, Marie, Pebrel-Richard, Celine, Kwok, Kelvin, H M, Labbé, André, Touraine, Philippe, Brugnon, Florence, Tauveron, Igor

المساهمون: CHU Clermont-Ferrand, Génétique, Reproduction et Développement (GReD), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne 2017-2020 (UCA 2017-2020 )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Jean Perrin Clermont-Ferrand (UNICANCER/CJP), UNICANCER, Karolinska Institutet Stockholm, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Estaing Clermont-Ferrand, Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), Université Clermont Auvergne (UCA)

المصدر: ISSN: 2051-4190 ; Basic and clinical andrology ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03095346Test ; Basic and clinical andrology, 2020, 30 (1), pp.19. ⟨10.1186/s12610-020-00117-1⟩.

مصطلحات موضوعية: Precocious puberty, Idiopathic, Klinefelter, Gonadotropin, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33292161; hal-03095346; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03095346Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03095346/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03095346/file/s12610-020-00117-1.pdfTest; PUBMED: 33292161; PUBMEDCENTRAL: PMC7724694

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s12610-020-00117-1Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03095346Test
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المؤلفون: Masson, Julie, Pebrel-Richard, Céline, Egloff, Matthieu, Frétigny, Mathilde, Beaumont, Marion, Uguen, Kevin, Rollat-Farnier, Pierre‐antoine, Diguet, Flavie, Perthus, Isabelle, Le Gudayer, Gwenaël, Haye, Damien, Dupeyron, Marie‐noëlle Bonnet, Putoux, Audrey, Raskin-Champion, Fabienne, Till, Marianne, Chatron, Nicolas, Doray, Bérénice, Bardel, Claire, Vinciguerra, Christine, Sanlaville, Damien, Schluth-Bolard, Caroline

المساهمون: Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Clermont-Ferrand, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Centre de Biologie et Pathologie Est Bron (CBPE), Laboratoire Eylau-Unilabs Neuilly-sur-Seine (Clinique Pierre-Cherest), Clinique Pierre Cherest Neuilly-Sur-Seine, Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), EFS, Centre Hospitalier de Valence (CH DE VALENCE), Centre hospitalier de Valence, Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Centre hospitalier Félix-Guyon Saint-Denis, La Réunion, Université Claude Bernard Lyon 1 - Institut des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques (UCBL ISPB), Université de Lyon-Université de Lyon

المصدر: ISSN: 0009-9163.

مصطلحات موضوعية: asynapsis, chromoanagenesis, genome sequencing, meiosis, recombination, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36576162; hal-04188045; https://hal.science/hal-04188045Test; PUBMED: 36576162

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.14291Test
https://hal.science/hal-04188045Test