المؤلفون: Antje Knapke, Guylhène Bourdat Michel, Isabelle Marey, Pauline Le Tanno

المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 9 (2022)

مصطلحات موضوعية: antenatal, cystinuria, renal fanconi disease, congenital hyperinsulinism, HNF4A R76W, Pediatrics, RJ1-570

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2021.822114/fullTest; https://doaj.org/toc/2296-2360Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/a5b9cebddf7b45d6826df81352f50f3eTest

المؤلفون: Pauline Le Tanno, Mathilde Folacci, Jean Revilloud, Laurence Faivre, Gabriel Laurent, Lucile Pinson, Pascal Amedro, Gilles Millat, Alexandre Janin, Michel Vivaudou, Nathalie Roux-Buisson, Julien Fauré

المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)

مصطلحات موضوعية: catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, Andersen-Tawil syndrome, Kir2.1 channel, Pierre Robin sequence, functionnal characterization, KCNJ2 variants, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2021.773177/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/1eea676b9315439d98a82f282c9786d4Test

المؤلفون: Charles Coutton, Alexandra S. Vargas, Amir Amiri-Yekta, Zine-Eddine Kherraf, Selima Fourati Ben Mustapha, Pauline Le Tanno, Clémentine Wambergue-Legrand, Thomas Karaouzène, Guillaume Martinez, Serge Crouzy, Abbas Daneshipour, Seyedeh Hanieh Hosseini, Valérie Mitchell, Lazhar Halouani, Ouafi Marrakchi, Mounir Makni, Habib Latrous, Mahmoud Kharouf, Jean-François Deleuze, Anne Boland, Sylviane Hennebicq, Véronique Satre, Pierre-Simon Jouk, Nicolas Thierry-Mieg, Beatrice Conne, Denis Dacheux, Nicolas Landrein, Alain Schmitt, Laurence Stouvenel, Patrick Lorès, Elma El Khouri, Serge P. Bottari, Julien Fauré, Jean-Philippe Wolf, Karin Pernet-Gallay, Jessica Escoffier, Hamid Gourabi, Derrick R. Robinson, Serge Nef, Emmanuel Dulioust, Raoudha Zouari, Mélanie Bonhivers, Aminata Touré, Christophe Arnoult, Pierre F. Ray

المصدر: Nature Communications, Vol 9, Iss 1, Pp 1-18 (2018)

مصطلحات موضوعية: Science

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://doaj.org/toc/2041-1723Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/03b883f351d94cb6999191bf43221e62Test

المؤلفون: Leïla, Ghesh, Julie, Désir, Damien, Haye, Pauline Le, Tanno, Françoise, Devillard, Benjamin, Cogné, Martina, Marangoni, Laura, Tecco, Delphine, Heron, Claudine, Le Vaillant, Madeleine, Joubert, Claire, Beneteau

المصدر: Clinical Genetics. 103:560-565

مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetics (clinical)

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3e417dd603f4817e1abc77932e574465Test
https://doi.org/10.1111/cge.14274Test

المؤلفون: Pauline Le Tanno, Xenia Latypova, John Rendu, Julien Fauré, Véronique Bourg, Marjolaine Gauthier, Gipsy Billy-Lopez, Pierre-Simon Jouk, Klaus Dieterich

المصدر: Journal of Medical Genetics. 60:13-24

مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetics (clinical)

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8873ab575991d6c691eeedd90a2056f1Test
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2021-107823Test

المؤلفون: Charles Coutton, Alexandra Vargas, Amir Amiri-Yekta, Zine‐Eddine Kherraf, Sélima Fourati Ben Mustapha, Pauline Le Tanno, Clémentine Wambergue-Legrand, Thomas Karaouzène, Guillaume Martinez, Serge Crouzy, Abbas Daneshipour, Seyedeh Hanieh Hosseini, Valérie Mitchell, Lazhar Halouani, Ouafi Marrakchi, Mounir Makni, Habib Latrous, Mahmoud Kharouf, Jean‐François Deleuze, Anne Boland, Sylviane Hennebicq, Véronique Satre, Pierre‐Simon Jouk, Nicolas Thierry‐Mieg, Béatrice Conne, Denis Dacheux, Nicolas Landrein, Alain Schmitt, Laurence Stouvenel, Patrick Lorès, Elma El Khouri, Serge P. Bottari, Julien Fauré, Jean‐Philippe Wolf, Karin Pernet‐Gallay, Jessica Escoffier, Hamid Gourabi, Derrick R. Robinson, Serge Nef, Emmanuel Dulioust, Raoudha Zouari, Mélanie Bonhivers, Aminata Touré, Christophe Arnoult, Pierre F. Ray

مصطلحات موضوعية: Epidemiology and Treatment of Chagas Disease, Epidemiology, Medicine, Health Sciences, Sex Determination and Differentiation in Organisms, Genetics, FOS Biological sciences, Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, Life Sciences, Male Reproductive Health, Reproductive Medicine, Sperm DNA Fragmentation, Sexually Dimorphic Gene Expression, Sperm Quality, Y Chromosome Degeneration, Flagellum, Axoneme, Biology, Trypanosoma brucei, Male infertility, Sperm, Microtubule, Infertility, Cell biology, Gene, Pregnancy

العلاقة: https://dx.doi.org/10.60692/9tcre-caw79Test

الإتاحة: https://doi.org/10.60692/fbrp3-t8n9410.60692/9tcre-caw79Test

المؤلفون: Claire Beneteau, leïla ghesh, Julie Désir, Damien Haye, pauline le tanno, Françoise Devillard, Benjamin Cogné, martina marangoni, laura tecco, Delphine Héron, claudine le vaillant, Madelein Joubert

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::12753afcd116d9fd11e985079f044825Test
https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-1790884/v1Test

المؤلفون: Nancy Vegas, Zeynep Demir, Christopher T. Gordon, Sylvain Breton, Vanessa L. Romanelli Tavares, Hugo Moisset, Roseli Zechi‐Ceide, Nancy M. Kokitsu‐Nakata, Yasuhiro Kido, Sandrine Marlin, Souad Gherbi Halem, Ilse Meerschaut, Bert Callewaert, Brian Chung, Nicole Revencu, Daphné Lehalle, Florence Petit, Evan J. Propst, Blake C. Papsin, John H. Phillips, Linda Jakobsen, Pauline Le Tanno, Julien Thévenon, Julie McGaughran, Erica H. Gerkes, Chiara Leoni, Peter Kroisel, Tiong Y. Tan, Alex Henderson, Paulien Terhal, Lina Basel‐Salmon, Adila Alkindy, Susan M. White, Maria R. Passos‐Bueno, Véronique Pingault, Loïc De Pontual, Jeanne Amiel

المساهمون: UCL - SSS/IREC/SLUC - Pôle St.-Luc, UCL - (SLuc) Centre de malformations vasculaires congénitales, UCL - (SLuc) Centre de génétique médicale UCL

المصدر: Human Mutation, 43(5), 582-594. Wiley
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
HUMAN MUTATION
Human mutation, Vol. 43, no.5, p. 582-594 (2022)
Vegas, N, Demir, Z, Gordon, C T, Breton, S, Romanelli Tavares, V L, Moisset, H, Zechi-Ceide, R, Kokitsu-Nakata, N M, Kido, Y, Marlin, S, Gherbi Halem, S, Meerschaut, I, Callewaert, B, Chung, B, Revencu, N, Lehalle, D, Petit, F, Propst, E J, Papsin, B C, Phillips, J H, Jakobsen, L, Le Tanno, P, Thévenon, J, McGaughran, J, Gerkes, E H, Leoni, C, Kroisel, P, Tan, T Y, Henderson, A, Terhal, P, Basel-Salmon, L, Alkindy, A, White, S M, Passos-Bueno, M R, Pingault, V, De Pontual, L & Amiel, J 2022, ' Further delineation of auriculocondylar syndrome based on 14 novel cases and reassessment of 25 published cases ', Human Mutation, vol. 43, no. 5, pp. 582-594 . https://doi.org/10.1002/humu.24349Test

مصطلحات موضوعية: GNAI3, craniofacial anomalies, NEURAL CREST, CONDYLAR SYNDROME, MUTATIONS, Ear, PLCB4, QUESTION MARK EAR, TRANSFORMATION, Pedigree, MECHANISMS, GENÉTICA, INSIGHTS, Phenotype, Medicine and Health Sciences, Genetics, Humans, EDN1, Ear Diseases, auriculocondylar syndrome, MEF2C, Genetics (clinical)

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::661f735be3403039ebcf14eb38e4c5e2Test
https://research.rug.nl/en/publications/388c7421-7f5d-468c-9b09-d7578382d0faTest

المؤلفون: Karin Pernet-Gallay, Amir Amiri-Yekta, Habib Latrous, Nicolas Landrein, Mélanie Bonhivers, Derrick R. Robinson, Zine-Eddine Kherraf, Raoudha Zouari, Nicolas Thierry-Mieg, Michael G. B. Blum, Pauline Le Tanno, Aminata Touré, Lazhar Halouani, Mounir Makni, Denis Dacheux, Christophe Arnoult, H Gourabi, Selima Fourati Ben Mustapha, Thomas Karaouzène, Serge Crouzy, Charles Coutton, Marie Christou-Kent, Mahmoud Kharouf, Guillaume Martinez, Ouafi Marrakchi, Pierre F. Ray

المساهمون: Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019]), CHU de Grenoble, UM GI-DPI, 38000, Grenoble, France., Department of Genetics, Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACER, Tehran, 16635-148, Iran., Microbiologie cellulaire et moléculaire et pathogénicité (MCMP), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble, UM de Génétique Chromosomique, Polyclinique les Jasmins [Tunis], Grenoble Neuroscience Institute, INSERM 1216, 38000, Grenoble, France., Laboratoire de Chimie et Biologie des Métaux (LCBM - UMR 5249), Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche Interdisciplinaire de Grenoble (IRIG), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019]), Biologie Computationnelle et Mathématique (TIMC-IMAG-BCM), Techniques de l'Ingénierie Médicale et de la Complexité - Informatique, Mathématiques et Applications, Grenoble - UMR 5525 (TIMC-IMAG), Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP )-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019])-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP )-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019]), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Microbiologie Fondamentale et Pathogénicité (MFP), Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019])-Institut de Recherche Interdisciplinaire de Grenoble (IRIG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), AGeing and IMagery (AGIM), Université Pierre Mendès France - Grenoble 2 (UPMF)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-École pratique des hautes études (EPHE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Clinique de Promotion des Sciences de la Reproduction - Les Jasmins (CPSR), Clinique de Promotion des Sciences de la Reproduction, Clinique de la reproduction les Jasmins, Equipe 1 : Physiopathologie du Cytosquelette, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-[GIN] Grenoble Institut des Neurosciences, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Institut de Recherche Interdisciplinaire de Grenoble (IRIG), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP)-IMAG-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP)-IMAG-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Institut Cochin (UMR_S567 / UMR 8104), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Génomique fonctionnelle des trypanosomatides (GFT)

المصدر: American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2018, 103 (3), pp.400-412. ⟨10.1016/j.ajhg.2018.07.014⟩
American Journal of Human Genetics, 2018, 103 (3), pp.400-412. ⟨10.1016/j.ajhg.2018.07.014⟩
The American Journal of Human Genetics
The American Journal of Human Genetics, 2018, 103 (3), pp.400-412. ⟨10.1016/j.ajhg.2018.07.014⟩

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Axoneme, Sequence analysis, [SDV]Life Sciences [q-bio], Flagellum, Biology, male infertility, Article, Cohort Studies, 03 medical and health sciences, Exon, 0302 clinical medicine, Testis, Exome Sequencing, [SDV.MHEP.PHY]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Tissues and Organs [q-bio.TO], Genetics, Humans, Abnormalities, Multiple, Gene, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Infertility, Male, Genetics (clinical), [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Sperm flagellum, Calcium-Binding Proteins, Homozygote, Breakpoint, Dyneins, [SDV.BDLR]Life Sciences [q-bio]/Reproductive Biology, Spermatozoa, Phenotype, spermatogenesis, sperm flagella, multiple morphological anomalies of the sperm flagella, [SDV.MP]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology, 030104 developmental biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Flagella, Sperm Tail, Mutation, MMAF, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7845413e948a60c8e1b3f108c4352190Test
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.07.014Test

المؤلفون: Pauline Le Tanno (11754323), Mathilde Folacci (11754326), Jean Revilloud (226552), Laurence Faivre (397333), Gabriel Laurent (737615), Lucile Pinson (11130013), Pascal Amedro (11754329), Gilles Millat (277846), Alexandre Janin (11754332), Michel Vivaudou (141672), Nathalie Roux-Buisson (10258445), Julien Fauré (5771993)

مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetic Engineering, Biomarkers, Developmental Genetics (incl. Sex Determination), Epigenetics (incl. Genome Methylation and Epigenomics), Gene Expression (incl. Microarray and other genome-wide approaches), Genome Structure and Regulation, Genomics, Genetically Modified Animals, Livestock Cloning, Gene and Molecular Therapy, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, Andersen-Tawil syndrome, Kir2.1 channel, Pierre Robin sequence, functionnal characterization, KCNJ2 variants

العلاقة: https://figshare.com/articles/figure/Image4_Characterization_of_Loss-Of-Function_KCNJ2_Mutations_in_Atypical_Andersen_Tawil_Syndrome_TIF/17079638Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fgene.2021.773177.s002Test