المؤلفون: Claire Guissart, Eugénie Mutez, Clarisse Carra-Dalliere, Mathieu Anheim, Danielle Cuntz-Shadfar, Adrian Degardin, Jean-Philippe Villemin, Sabrina Sacconi, Jean-Philippe Azulay, Christine Tranchant, Nicolas Pageot, Michel Koenig, Victoria Gonzalez, Xavier Ayrignac, Cécile Hubsch, Christian Geny, Claude Mignard, Dominique Chretien, Elisabeth Ollagnon, Cecilia Marelli, Cyril Goizet, Raul Juntas Morales, Bertrand Carlander, Lise Larrieu, Laurine Perrin, Mireille Claustres, Ouhaid Lagha-Boukbiza, Patrick Calvas, Anelia Benarrosh, Mathilde Renaud, Souhayla Azakri, Pierre Labauge, Patrick Collignon, Perrine Charles

المصدر: Human Mutation. 37:1340-1353

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Genetics, Ataxia, Cerebellar ataxia, Biology, Genetic analysis, 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, 0302 clinical medicine, medicine, Copy-number variation, medicine.symptom, Repeated sequence, Trinucleotide repeat expansion, Exome, 030217 neurology & neurosurgery, Genetics (clinical), Exome sequencing

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f60325e5870d6593610f7db27844b41cTest
https://doi.org/10.1002/humu.23063Test

المؤلفون: Florence Demurger, Christine Binquet, Muriel Holder, Frédéric Tran Mau-Them, Salima El Chehadeh, Martine Doco-Fenzy, Geneviève Baujat, Delphine Héron, Judith St-Onge, Christophe Philippe, Elodie Gautier, Robert Olaso, Rebecca A. Barnard, Paul Kuentz, François Lecoquierre, Stanislas Lyonnet, Gwenaëlle Collod-Béroud, Dominique Martin-Coignard, Isabelle Missotte, Anne Boland, Cyril Goizet, Laurence Perrin, Valérie Cormier-Daire, Sébastien Moutton, Nadine Hanna, Jean-François Deleuze, Audrey Putoux, Guillaume Jondeau, Sylvie Odent, Doris Lechner, Arnold Munnich, Thibaud Jouan, Aurélia Jacquette, Pierre-Simon Jouk, Martin Chevarin, Virginie Carmignac, Elisabetta Lapi, Alice Goldenberg, Christel Thauvin-Robinet, Sujatha Jagadeesh, P. Callier, Fatma Daoud, Yannis Duffourd, Frédéric Huet, Nathalie Marle, Charlotte Poe, Gipsy Lopez, Cyril Mignot, Florence Petit, Khadija Amarof, Brian J. O'Roak, Caroline Cabret, Fanny Morice-Picard, Jean Baptiste Rivière, Mirna Assoum, Marie Ange Delrue, Julien Thevenon, Laurence Faivre, David Geneviève, Elisabeth Sarrazin, Ange Line Bruel, Pauline Arnaud, Catherine Boileau, Christine Coubes, Didier Lacombe, Laurence Duplomb, Alice Masurel, Patrick Collignon, Antonio Vitobello, Julien Van-Gils, Bruno Leheup, Nolwenn Jean-Marçais

المساهمون: Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), CHU Bordeaux [Bordeaux], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre Hospitalier Universitaire [Rennes], Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Hospices Civils de Lyon (HCL), CHU de la Martinique [Fort de France], Hôpital Pierre Zobda-Quitman [CHU de la Martinique], Centre hospitalier territorial Gaston-Bourret [Nouméa], CHU Rouen, Normandie Université (NU), Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Hémostase et Remodelage Vasculaire Post-Ischémie (HERVI - EA 3801), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Université Paris-Saclay, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2020, 57 (7), pp.466-474. ⟨10.1136/jmedgenet-2019-106425⟩
Journal of Medical Genetics, 2020, 57 (7), pp.466-474. ⟨10.1136/jmedgenet-2019-106425⟩

مصطلحات موضوعية: Proband, Male, [SDV]Life Sciences [q-bio], intellectual deficiency, MESH: NFI Transcription Factors, chromatin remodeling, Marfan Syndrome, Craniofacial Abnormalities, MESH: Child, Intellectual disability, MESH: Craniofacial Abnormalities, MESH: Mental Retardation, X-Linked, Exome, Child, de novo variants, Genetics (clinical), Exome sequencing, Genetics, MESH: Exome, MESH: Middle Aged, biology, MESH: Genetic Predisposition to Disease, Middle Aged, NFIX, MESH: Young Adult, Female, Adult, MESH: Mutation, Adolescent, Chromatin remodeling, MESH: Intellectual Disability, MESH: Marfan Syndrome, EHMT1, Young Adult, MESH: Whole Exome Sequencing, Intellectual Disability, Exome Sequencing, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, marfanoid habitus, Gene, MESH: Neurodevelopmental Disorders, MESH: Adolescent, MESH: Humans, Genetic heterogeneity, MESH: Chromatin Assembly and Disassembly, MESH: Histone-Lysine N-Methyltransferase, MESH: Adult, Histone-Lysine N-Methyltransferase, medicine.disease, Chromatin Assembly and Disassembly, MESH: Male, NFI Transcription Factors, Neurodevelopmental Disorders, Mutation, biology.protein, Mental Retardation, X-Linked, MESH: Female

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f07991d9a475dae09e370f2cf8dffb5aTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32277047Test

المؤلفون: Brigitte Gilbert-Dussardier, Patrick Edery, Flavie Diguet, Géraldine Joly-Hélas, Fanny Morice-Picard, Nicolas Chatron, Jeanne Amiel, Fabienne Prieur, Jérome Toutain, Sandra Whalen, Marine Lebrun, Gwenaël Nadeau, Sylvie Jaillard, Céline Pebrel-Richard, Annabelle Chaussenot, Bénédicte Demeer, Florence Demurger, Sophie Dupuis-Girod, Marianne Till, Nicole Philip, Jacques Puechberty, Laurent Pasquier, Pierre-Antoine Rollat-Farnier, Claire Bardel, Anne-Marie Guerrot, Anne-Claude Tabet, Sylvie Odent, Annick Toutain, Alain Verloes, Jean-Michel Dupont, Christine Coubes, Aziza Lebbar, Yline Capri, Bertrand Isidor, James Lespinasse, Didier Lacombe, Julie Masson, Sophie Blesson, Marine Houlier, Véronique Paquis-Flucklinger, Michèle Mathieu-Dramard, Florence Amblard, Patrick Callier, Jonathan Levy, Chantal Missirian, Véronique Satre, Marie-France Portnoï, Cyril Mignot, Stéphanie Valence, Catherine Sarret, Sébastien Moutton, Françoise Devillard, Alice Masurel-Paulet, Caroline Schluth-Bolard, Patrick Collignon, Jean-Pierre Siffroi, Marie-Pierre Cordier, Renaud Touraine, Marlène Rio, Céline Dupont, Cédric Le Caignec, Damien Sanlaville, Audrey Putoux, Morgane Plutino, Valérie Kremer, Valérie Malan, Martine Doco-Fenzy, Alexandra Afenjar, Caroline Rooryck-Thambo, Massimiliano Rossi, Linda Pons, Gaetan Lesca, Laurence Faivre

المساهمون: Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique [CHU Lyon] (Centre de pathologie de l'Est), Hospices civils de Lyon (HCL), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Département de génétique et procréation, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Hôpital Couple-Enfant, Service de Génétique Médicale [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Département de génétique [Robert Debré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Intercommunal, Toulon, Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service de génétique médicale, CHU Amiens-Picardie, Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Génétique médicale [Centre Hospitalier de Vannes], Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA), Pôle Couple-Enfant, Département de Génétique et Procréation, Centre de génétique et Centre de référence maladies rares et anomalies du développement et syndromes malformatifs du Centre Est, Département de Génétique et Procréation UF-Hôpital Couple Enfant de Grenoble-CHU Grenoble, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Cochin [AP-HP], Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Groupe Hospitalier Est, Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers)-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, CHU Rouen, Normandie Université (NU), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Pontchaillou [Rennes], Service de génétique [Rouen], Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Université de Bordeaux (UB), Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire, CHU Saint-Etienne, Université de Lyon, Département de Génétique Chromosomique, Bâtiment Hôtel Dieu - Centre Hospitalier de Chambéry, École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes), Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique [CHU Necker], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Service de Cytogénétique, Centre hospitalier de Valence, CHU Clermont-Ferrand, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université Nice Sophia Antipolis - Faculté de Médecine (UNS UFR Médecine), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA), Dept of Immunology, Genetics and Pathology, Service de Génétique Clinique (CHU de Saint-Etienne), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne (CHU de Saint-Etienne), Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de néphrologie pédiatrique [CHU Necker], CHU Bordeaux [Bordeaux], Institut Pascal (IP), SIGMA Clermont (SIGMA Clermont)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019]), Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de cytogénétique constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche, Service de génétique, CHU Saint-Etienne-Hôpital nord, Service de génétique [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), French National Agency for Research, French Ministry of Health, École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau [APHP], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université d'Angers (UA), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)

المصدر: Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2019, 56 (8), pp.526-535. ⟨10.1136/jmedgenet-2018-105778⟩
Journal of Medical Genetics, 2019, 56 (8), pp.526-535. ⟨10.1136/jmedgenet-2018-105778⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, Candidate gene, Adolescent, DNA Copy Number Variations, Developmental Disabilities, 030105 genetics & heredity, Genome, Translocation, Genetic, Structural variation, Chromosome Breakpoints, Structure-Activity Relationship, Young Adult, 03 medical and health sciences, symbols.namesake, position effect, Genetics, Humans, Child, Gene, Genetic Association Studies, Genetics (clinical), Paired-end tag, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, chromosomal rearrangements, Chromosome Aberrations, Gene Rearrangement, Whole genome sequencing, Sanger sequencing, whole genome sequencing, biology, structural variation, Infant, NFIX, Phenotype, 030104 developmental biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, intellectual disability, Child, Preschool, biology.protein, symbols, Female, Biomarkers

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7bfa0d97e8cc1623bbc8d64f06561370Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02097116Test

المؤلفون: Jeff Shockley, Patrick Collignon, Xiaojin (Jim) Liu

المصدر: SSRN Electronic Journal.

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f5ca47f78568dc0574f9a8dbdcb18644Test
https://doi.org/10.2139/ssrn.3421555Test

المؤلفون: H. Plauchu, Francois Sassolas, F. Arnoult, G. Delorme, Florence Tubach, Sophie Naudion, Guillaume Jondeau, Jacques Ropers, Olivier Milleron, Sylvie Odent, Martine Barthelet, Delphine Detaint, Philippe Aegerter, Nicolas Pangaud, Catherine Boileau, Thomas Edouard, Sophie Dupuis-Girod, Gilbert Habib, Jean-Eric Wolf, David Attias, Laurence Faivre, Adeline Basquin, Patrick Collignon, Yves Dulac, Julie Thomas-Chabaneix

المساهمون: Service de cardiologie, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d'explorations fonctionnelles, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Agence Française de Sécurité Sanitaire des Produits de Santé (AFSSAPS), AFSSAPS, Vieillissement et Maladies chroniques : approches épidémiologique et de santé publique (VIMA), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Département de santé publique, Hôpital Ambroise Paré [AP-HP], Consultation Marfan, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bichat, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), CIC epidémiologie clinique/ essais cliniques, Hôpital Bichat - Claude Bernard, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Groupe Hospitalier Est, Hôtel Dieu, Service pédiatrie-cardiologie, CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital des Enfants, CHU Toulouse [Toulouse], Centre d'Endocrinologie, Maladies Osseuses, Génétique et Gynécologie Médicale, Hôpital des Enfants, CHU Toulouse [Toulouse]-CHU Toulouse [Toulouse], Service de Cardiologie [CHU de Dijon], Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Service de cardiologie et maladies vasculaires [Rennes] = Cardiac, Thoracic, and Vascular Surgery [Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes], Laboratoire Traitement du Signal et de l'Image (LTSI), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Intercommunal, Toulon, Laboratoire de Recherche Vasculaire Translationnelle (LVTS (UMR_S_1148 / U1148)), Université Paris 13 (UP13)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de référence MARFAN, Hôpital Bichat, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service Cardiologie pédiatrique [CHU Toulouse], Pôle Enfants [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], AP-HP, Hôpital Ambroise Paré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Bichat, Service de cardiologie et maladies vasculaires, Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Dispositifs, diagnostics et thérapeutiques, Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: European Heart Journal
European Heart Journal, Oxford University Press (OUP): Policy B, 2015, 36 (32), pp.2160--2166. ⟨10.1093/eurheartj/ehv151⟩
European Heart Journal, 2015, 36 (32), pp.2160--2166. ⟨10.1093/eurheartj/ehv151⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Marfan syndrome, medicine.medical_specialty, Adolescent, [SDV]Life Sciences [q-bio], Adrenergic beta-Antagonists, Aortic Diseases, Placebo-controlled study, Blood Pressure, Placebo, Sudden death, Drug Administration Schedule, Losartan, Marfan Syndrome, Young Adult, Double-Blind Method, Heart Rate, medicine.artery, Internal medicine, Marfan, Humans, Medicine, Prospective Studies, Systole, Aorta, Aged, Sartan, business.industry, Middle Aged, medicine.disease, 3. Good health, Blood pressure, Echocardiography, Hypertension, cardiovascular system, Cardiology, Female, Cardiology and Cardiovascular Medicine, business, Angiotensin II Type 1 Receptor Blockers, Dilatation, Pathologic, medicine.drug

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::83d14e142be409feaf36780e80b55389Test
https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehv151Test

المؤلفون: Patrick Collignon

نوع المادة: eBook.

الموضوعات: Stress (Psychology)

تصنيفات: SELF-HELP / Self-Management / Stress Management

المؤلفون: Patrick Collignon

نوع المادة: eBook.

الموضوعات: Success, Conduct of life, Self-actualization (Psychology)

تصنيفات: SELF-HELP / Personal Growth / Self-Esteem

المؤلفون: Patrick Collignon, L. Joly, Bruno Leheup, Elodie Gautier, T. Rousseau, Christine Binquet, M.-A. Delrue, Jean-Eric Wolf, Yves Dulac, Frédéric Huet, C. Cassini, G. Mace, Nadine Hanna, Catherine Boileau, Christel Thauvin-Robinet, Laurent Gouya, Sylvie Odent, Julien Thevenon, Paul Sagot, Guillaume Jondeau, Laurence Faivre, H. Plauchu, V. Cusin, Fanny Coron

المصدر: Prenatal Diagnosis. 32:1318-1323

مصطلحات موضوعية: Marfan syndrome, 0303 health sciences, Pediatrics, medicine.medical_specialty, 030219 obstetrics & reproductive medicine, business.industry, Genetic counseling, 030305 genetics & heredity, Obstetrics and Gynecology, Prenatal diagnosis, Disease, Preimplantation genetic diagnosis, medicine.disease, 3. Good health, 03 medical and health sciences, Reproductive Issues, 0302 clinical medicine, Medicine, Medical diagnosis, business, Genetics (clinical)

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0ef761a5153db1f1716ad181ee67753dTest
https://doi.org/10.1002/pd.4008Test

المؤلفون: Jean-Michael Mazzella, Patrick Collignon, Xavier Jeunemaitre, Anne Legrand, Michael M. Frank, Maud Langeois, Juliette Albuisson

المصدر: Clinical genetics. 91(3)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Joint hypermobility, Male, Pathology, medicine.medical_specialty, Scoliosis, Loeys–Dietz syndrome, Thoracic aortic aneurysm, 03 medical and health sciences, Transforming Growth Factor beta2, Aneurysm, Aortic sinus, Mitral valve, Genetics, medicine, Humans, Iliac Aneurysm, Frameshift Mutation, Genetics (clinical), Loeys-Dietz Syndrome, Aortic Aneurysm, Thoracic, business.industry, Intracranial Aneurysm, Anatomy, Arteries, medicine.disease, Pedigree, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, Phenotype, Mutation, Female, business, Signal Transduction

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fa8490b82b79f418066cfba2e0cc70dcTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27440102Test

المؤلفون: Jérôme Perdu, Kim-Thanh Ong, Anne De Paepe, G. Georgesco, Pierre Boutouyrie, Jean-Sébastien Hulot, Anne-Laure Fauret, Patrick Collignon, Joseph Emmerich, Jean Noel Fiessinger, Henri Plauchu, Erwan Bozec, Dominique P. Germain, Julie De Backer, Stéphane Laurent, Xavier Jeunemaitre

المصدر: The Lancet. 376:1476-1484

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, medicine.medical_specialty, Randomization, Adolescent, Adrenergic beta-Antagonists, Aneurysm, Ruptured, law.invention, Young Adult, Randomized controlled trial, law, Internal medicine, Humans, Medicine, Vascular Diseases, Young adult, Adverse effect, Celiprolol, business.industry, Hazard ratio, General Medicine, Adrenergic beta-Agonists, Middle Aged, medicine.disease, Surgery, Clinical trial, Aortic Dissection, Collagen Type III, Ehlers–Danlos syndrome, Mutation, Ehlers-Danlos Syndrome, Female, business, medicine.drug

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9f7f6e09ed72d814d590a1ef644e4e52Test
https://doi.org/10.1016/s0140-6736Test(10)60960-9