-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Natalia Gallego-Zazo, Lucía Miranda-Alcaraz, Alejandro Cruz-Utrilla, María Jesús del Cerro Marín, María Álvarez-Fuente, María del Mar Rodríguez Vázquez del Rey, Inmaculada Guillén Rodríguez, Victor Manuel Becerra-Munoz, Amparo Moya-Bonora, Nuria Ochoa Parra, Alejandro Parra, Patricia Pascual, Mario Cazalla, Cristina Silván, Pedro Arias, Diana Valverde, Vinicio de Jesús-Pérez, Pablo Lapunzina, Pilar Escribano-Subías, Jair Tenorio-Castano
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 10, p 1965 (2023)
مصطلحات موضوعية: pulmonary arterial hypertension, SOX17, whole exome sequencing, genomic medicine, personalized medicine, cardiovascular disorders, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Patricia Pascual, Jair Tenorio-Castano, Cyril Mignot, Alexandra Afenjar, Pedro Arias, Natalia Gallego-Zazo, Alejandro Parra, Lucia Miranda, Mario Cazalla, Cristina Silván, Delphine Heron, Boris Keren, Ioana Popa, María Palomares, Emi Rikeros, Feliciano J. Ramos, Berta Almoguera, Carmen Ayuso, Saoud Tahsin Swafiri, Ana Isabel Sánchez Barbero, Varunvenkat M. Srinivasan, Vykuntaraju K. Gowda, Manuela Morleo, Vicenzo Nigro, Stefano D’Arrigo, Claudia Ciaccio, Carmen Martin Mesa, Beatriz Paumard, Gema Guillen, Ana Teresa Serrano Anton, Marta Domínguez Jimenez, Veronica Seidel, Julia Suárez, Valerie Cormier-Daire, The SOGRI Consortium, Julián Nevado, Pablo Lapunzina
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 9, p 1664 (2023)
مصطلحات موضوعية: CHD3, Snijders Blok–Campeau syndrome, overgrowth, neurodevelopmental disorders, SNIBCPS, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Alejandro Parra, Rachel Rabin, John Pappas, Patricia Pascual, Mario Cazalla, Pedro Arias, Natalia Gallego-Zazo, Alfredo Santana, Ignacio Arroyo, Mercè Artigas, Harry Pachajoa, Yasemin Alanay, Ozlem Akgun-Dogan, Lyse Ruaud, Nathalie Couque, Jonathan Levy, Gloria Liliana Porras-Hurtado, Fernando Santos-Simarro, Maria Juliana Ballesta-Martinez, Encarna Guillén-Navarro, Hugo Muñoz-Hernández, Julián Nevado, Spanish OverGrowth Registry Initiative, Jair Tenorio-Castano, Pablo Lapunzina
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 6, p 1179 (2023)
مصطلحات موضوعية: SETD2, Luscan–Lumish syndrome, Rabin–Pappas syndrome, intellectual developmental disorder, autosomal dominant 70, overgrowth, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Ángel Ferrero-De-Loma-Osorio, Rocío Cózar, Arcadio García-Alberola, Ermengol Valles, Alberto Barrera, Jorge Toquero, Jose Miguel Ormaetxe, Juan Martínez Sánchez, Ricardo Ruiz-Granell, Pablo Bastos Amador, Jose Manuel Rubio, Julio Martí-Amor, Patricia Pascual, Irene Molina, Jesús Daniel Martínez-Alday, RECABA Investigators
المصدر: Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-14 (2021)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2045-2322Test
-
5دورية أكاديمية
المصدر: E-Motion, Iss 17 (2021)
مصطلحات موضوعية: ansiedad ante los exámenes, expresión de sentimientos, Mindfulness, Drumming, Imagen Guiada con Música, Yoga., Special aspects of education, LC8-6691
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.uhu.es/publicaciones/ojs/index.php/e-moti-on/article/view/5405Test; https://doaj.org/toc/2341-1473Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Patricia Pascual-Vargas, Patricia C. Salinas
المصدر: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 9 (2021)
مصطلحات موضوعية: post-translational modification, Frizzled receptors, Wnt signalling, CNS connectivity, trafficking, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcell.2021.692888/fullTest; https://doaj.org/toc/2296-634XTest
-
7دورية أكاديمية
المصدر: Mathematics, Vol 9, Iss 17, p 2042 (2021)
مصطلحات موضوعية: multi-state systems, k-out-of-n systems, algebraic reliability, monomial ideals, Mathematics, QA1-939
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Miguel Sanchez-Alvarez, Fabian Finger, Maria del Mar Arias-Garcia, Vicky Bousgouni, Patricia Pascual-Vargas, Chris Bakal
المصدر: PLoS ONE, Vol 9, Iss 7, p e101164 (2014)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://europepmc.org/articles/PMC4090155?pdf=renderTest; https://doaj.org/toc/1932-6203Test
-
9
المؤلفون: Lapunzina, Alejandro Parra, Rachel Rabin, John Pappas, Patricia Pascual, Mario Cazalla, Pedro Arias, Natalia Gallego-Zazo, Alfredo Santana, Ignacio Arroyo, Mercè Artigas, Harry Pachajoa, Yasemin Alanay, Ozlem Akgun-Dogan, Lyse Ruaud, Nathalie Couque, Jonathan Levy, Gloria Liliana Porras-Hurtado, Fernando Santos-Simarro, Maria Juliana Ballesta-Martinez, Encarna Guillén-Navarro, Hugo Muñoz-Hernández, Julián Nevado, Spanish OverGrowth Registry Initiative Spanish OverGrowth Registry Initiative, Jair Tenorio-Castano, Pablo
المصدر: Genes; Volume 14; Issue 6; Pages: 1179
مصطلحات موضوعية: SETD2, Luscan–Lumish syndrome, Rabin–Pappas syndrome, intellectual developmental disorder, autosomal dominant 70, overgrowth, intellectual disability, autism spectrum disorder, MRD70, LLS, RAPAS
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=multidiscipl::cd246f073a7cf5c3321d3fd4890debdaTest
-
10
المؤلفون: William A. Drust, Alessandro Mussa, Andrea Gazzin, Pablo Lapunzina, Jair Tenorio‐Castaño, Julian Nevado, Patricia Pascual, Pedro Arias, Alejandro Parra, Kelly D. Getz, Jennifer M. Kalish
المصدر: American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics.
مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetics (clinical)
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::257b05c9136ae98d9f22288c013600b0Test
https://doi.org/10.1002/ajmg.c.32046Test