المؤلفون: Alice-Anaïs Varlet, Camille Desgrouas, Cécile Jebane, Nathalie Bonello-Palot, Patrice Bourgeois, Nicolas Levy, Emmanuèle Helfer, Noémie Dubois, René Valero, Catherine Badens, Sophie Beliard

المصدر: Cells, Vol 11, Iss 1, p 50 (2021)

مصطلحات موضوعية: lamin B2, LMNB2, nuclear envelope, hypertriglyceridemia, type 2 diabetes, lipodystrophy, Cytology, QH573-671

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.mdpi.com/2073-4409/11/1/50Test; https://doaj.org/toc/2073-4409Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/672b201c4aeb42159b616e0dc7d6ae3bTest

المؤلفون: Marine Paci, Razan Elkhatib, Guy Longepied, Patrice Bourgeois, Pierre F. Ray, Nicolas Levy, Michael J. Mitchell, Catherine Metzler-Guillemain

المصدر: Basic and Clinical Andrology, Vol 28, Iss 1, Pp 1-7 (2018)

مصطلحات موضوعية: Nuclear lamina, Lamin, Chromatin, Human, Spermiogenesis, Remodelling, Medicine (General), R5-920

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s12610-018-0072-4Test; https://doaj.org/toc/2051-4190Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/d71235111b8a40a9aadb229aa5276291Test

المؤلفون: Camille Desgrouas, Alice-Anaïs Varlet, Anne Dutour, Damien Galant, Françoise Merono, Nathalie Bonello-Palot, Patrice Bourgeois, Adèle Lasbleiz, Cathy Petitjean, Patricia Ancel, Nicolas Levy, Catherine Badens, Bénédicte Gaborit

المصدر: Cells, Vol 9, Iss 2, p 310 (2020)

مصطلحات موضوعية: dyslipidemia, metabolic syndrome, insulin resistance, lamin a/c, nuclear anomalies and premature senescence, Cytology, QH573-671

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.mdpi.com/2073-4409/9/2/310Test; https://doaj.org/toc/2073-4409Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/b80c42a72b334a378e9c101f1dcf8c37Test

المؤلفون: Frédéric Vély, Vincent Barlogis, Evelyne Marinier, Marie-Edith Coste, Béatrice Dubern, Emmanuelle Dugelay, Julie Lemale, Christine Martinez-Vinson, Noël Peretti, Ariane Perry, Patrice Bourgeois, Catherine Badens, Olivier Goulet, Jean-Pierre Hugot, Catherine Farnarier, Alexandre Fabre

المصدر: Frontiers in Immunology, Vol 9 (2018)

مصطلحات موضوعية: SKIV2L, TTC37, syndromic diarrhea/trichohepatoenteric syndrome, immunodeficiency, memory B cells, NK cells, Immunologic diseases. Allergy, RC581-607

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://journal.frontiersin.org/article/10.3389/fimmu.2018.01036/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-3224Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/4b0348c0cc8f40c79f85702eb1cd6563Test

المؤلفون: Alexandre Fabre, Catherine Badens, Céline Roman, Marie-Edith Coste, Patrice Bourgeois, Vincent Barlogis

المصدر: Intractable & Rare Diseases Research. 2017, 6(3):152

المؤلفون: Damien Galant, Bénédicte Gaborit, Camille Desgrouas, Ines Abdesselam, Monique Bernard, Nicolas Levy, Françoise Merono, Catherine Coirault, Patrice Roll, Arnaud Lagarde, Nathalie Bonello-Palot, Patrice Bourgeois, Anne Dutour, Catherine Badens

المصدر: Cells, Vol 5, Iss 2, p 21 (2016)

مصطلحات موضوعية: metabolic syndrome, cardiomyopathy, ZMPSTE24, premature senescence, nuclear anomalies, laminopathy, Cytology, QH573-671

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://www.mdpi.com/2073-4409/5/2/21Test; https://doaj.org/toc/2073-4409Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/ea2a8ad1ac2940b999d56a10f3bd6006Test

المؤلفون: Alice-Anaïs Varlet, Camille Desgrouas, Cécile Jebane, Nathalie Bonello-Palot, Patrice Bourgeois, Nicolas Levy, Emmanuèle Helfer, Noémie Dubois, René Valero, Catherine Badens, Sophie Beliard

المساهمون: Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Interdisciplinaire de Nanoscience de Marseille (CINaM), Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Centre recherche en CardioVasculaire et Nutrition = Center for CardioVascular and Nutrition research (C2VN), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Gall, Valérie

المصدر: Cells
Cells, 2022, 11 (1), pp.50. ⟨10.3390/cells11010050⟩
Cells; Volume 11; Issue 1; Pages: 50
Cells, Vol 11, Iss 50, p 50 (2022)

مصطلحات موضوعية: [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, lipodystrophy, senescence, LMNB2, QH301-705.5, hypertriglyceridemia, [SDV]Life Sciences [q-bio], General Medicine, nuclear envelope, [SDV] Life Sciences [q-bio], lamin B2, type 2 diabetes, Biology (General), [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::691770a913b26465b9f6d63f8850a57aTest
https://amu.hal.science/hal-03586657/file/Cells2021_Varlet&al.pdfTest

المؤلفون: Christophe Buffat, Marie-Edith Coste, Patrice Bourgeois, Morgane Caralli, Alexandre Fabre, Céline Roman, Bertrand Roquelaure, Catherine Badens

المساهمون: Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de pédiatrie multidisciplinaire [Hôpital de la Timone Enfants - APHM], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU), Gall, Valérie

المصدر: Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition
Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 2021, 72 (6), pp.826-832. ⟨10.1097/MPG.0000000000003049⟩
Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, Lippincott, Williams & Wilkins, 2021, 72 (6), pp.826-832. ⟨10.1097/MPG.0000000000003049⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Microvillous inclusion disease, Enteroendocrine cell, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Overweight, medicine.disease_cause, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Malabsorption Syndromes, Mucolipidoses, 030225 pediatrics, medicine, Humans, Weaning, Mutation, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Membrane Glycoproteins, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Microvilli, business.industry, Mortality rate, Infant, Newborn, Gastroenterology, Infant, medicine.disease, Intestinal Diseases, Parenteral nutrition, Diarrhea, Infantile, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Congenital diarrhea, Female, 030211 gastroenterology & hepatology, medicine.symptom, business, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::50ce1d482a832e10e09aa8e57025b210Test
https://amu.hal.science/hal-03660860Test

المؤلفون: Noël Peretti, Pierre-Marie Lavrut, Raphael Maudinas, Pauline Bonniaud-Blot, Marie Bournez, Alexandre Fabre, Patrice Bourgeois, Fabienne Charbit-Henrion, Nadine Cerf-Bensussan, Mathias Faure, Alain Lachaux, Rémi Duclaux-Loras

المساهمون: Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre International de Recherche en Infectiologie - UMR (CIRI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de pédiatrie (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Laboratory of Intestinal Immunity (Equipe Inserm U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Service de pédiatrie multidisciplinaire [Hôpital de la Timone Enfants - APHM], Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CarMeN, laboratoire

المصدر: Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology
Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology, Elsevier, 2021, 45 (6), pp.101640. ⟨10.1016/j.clinre.2021.101640⟩
Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology, 2021, 45 (6), pp.101640. ⟨10.1016/j.clinre.2021.101640⟩

مصطلحات موضوعية: Diarrhea, Pediatrics, medicine.medical_specialty, [SDV]Life Sciences [q-bio], Proprotein convertase 1, Growth hormone deficiency, Intestinal Failure, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Hypoadrenalism, medicine, Humans, Missense mutation, Obesity, Congenital chronic diarrhoea, Proinsulin, Monogenic disorders, Hepatology, business.industry, Siblings, Infant, Newborn, Gastroenterology, medicine.disease, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], Parenteral nutrition, Proprotein Convertase 1, Transgender hormone therapy, Child, Preschool, 030220 oncology & carcinogenesis, Mutation, Diabetes insipidus, Tngs, 030211 gastroenterology & hepatology, Pcsk1, business

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e3d19118e9f0e0fe9a4709d8813481f2Test
https://www.hal.inserm.fr/inserm-03337429/documentTest

المؤلفون: Manal Ibrahim-Kosta, Pierre-Emmanuel Morange, Marc Laine, Marie-Christine Alessi, Thomas Cuisset, Nathalie Bonello-Palot, Thibault Ronchard, Arnaud Blanchard, Catherine Badens, Mathieu Cerino, Françoise Merono, Laurent Bonello, Anderson Loundou, Patrice Bourgeois, Nicolas Lévy, Camille Desgrouas

المساهمون: Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Nord - Laennec, Centre recherche en CardioVasculaire et Nutrition = Center for CardioVascular and Nutrition research (C2VN), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Aix Marseille Université (AMU), Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Biological Ressources Center (CRB), ProdInra, Migration

المصدر: Atherosclerosis
Atherosclerosis, Elsevier, 2020, 293, pp.86-91. ⟨10.1016/j.atherosclerosis.2019.12.002⟩
Atherosclerosis, 2020, 293, pp.86-91. ⟨10.1016/j.atherosclerosis.2019.12.002⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, Perilipin-1, medicine.medical_specialty, Acute coronary syndrome, Genotype, Lipodystrophy, [SDV]Life Sciences [q-bio], DNA Mutational Analysis, 030204 cardiovascular system & hematology, acute coronary syndrome, premature, 03 medical and health sciences, symbols.namesake, 0302 clinical medicine, Genetic, Recurrence, Internal medicine, Prevalence, medicine, Humans, Missense mutation, Genetic Predisposition to Disease, In patient, Prospective Studies, Gene, Sanger sequencing, High prevalence, business.industry, DNA, medicine.disease, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], 030104 developmental biology, Mutation, Cohort, symbols, Female, Cardiology and Cardiovascular Medicine, business, Follow-Up Studies

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::84261ac159a3d6f7316d3efd4b5a88b8Test
https://hal.inrae.fr/hal-02624173/documentTest