المؤلفون: Dias, K. R., Carlston, C. M., Blok, L. E. R., De Hayr, L., Nawaz, U., Evans, C. A., Bayrak-Toydemir, P., Htun, S., Zhu, Y., Ma, A., Lynch, S. A., Moorwood, C., Stals, K., Ellard, S., Bainbridge, M. N., Friedman, J., Pappas, J. G., Rabin, R., Nowak, C. B., Douglas, J., Wilson, T. E., Guillen Sacoto, M. J., Mullegama, S. V., Palculict, T. B., Kirk, E. P., Pinner, J. R., Edwards, M., Montanari, F., Graziano, C., Pippucci, T., Dingmann, B., Glass, I., Mefford, H. C., Shimoji, T., Suzuki, T., Yamakawa, K., Streff, H., Schaaf, C. P., Slavotinek, A. M., Voineagu, I., Carey, J. C., Buckley, M. F., Schenck, A., Harvey, R. J., Roscioli, T.

مصطلحات موضوعية: Brain/metabolism, Gene Expression Regulation, Humans, Intellectual Disability/genetics, Neurodevelopmental Disorders/genetics/metabolism, Protein Domains, Whole Exome Sequencing, Developmental delay, Intellectual disability, Protein hub, Zmynd8

العلاقة: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1098-3600Test(22)00803-6; Genet Med. 2022 Sep;24(9):1952-1966. doi:10.1016/j.gim.2022.06.001. Epub 2022 Aug 1.; https://rde.dspace-express.com/handle/11287/622662Test; Genetics in medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1016Test/j.gim.2022.06.001
https://rde.dspace-express.com/handle/11287/622662Test

المؤلفون: Koczkowska M., Callens T., Chen Y., Gomes A., Hicks A. D., Sharp A., Johns E., Uhas K. A., Armstrong L., Bosanko K. A., Babovic-Vuksanovic D., Baker L., Basel D. G., Bengala M., Bennett J. T., Chambers C., Clarkson L. K., Clementi M., Cortes F. M., Cunningham M., D'Agostino M. D., Delatycki M. B., Digilio M. C., Dosa L., Esposito S., Fox S., Freckmann M. -L., Fauth C., Giugliano T., Giustini S., Goetsch A., Goldberg Y., Greenwood R. S., Griffis C., Gripp K. W., Gupta P., Haan E., Hachen R. K., Haygarth T. L., Hernandez-Chico C., Hodge K., Hopkin R. J., Hudgins L., Janssens S., Keller K., Kelly-Mancuso G., Kochhar A., Korf B. R., Lewis A. M., Liebelt J., Lichty A., Listernick R. H., Lyons M. J., Maystadt I., Martinez Ojeda M., McDougall C., McGregor L. K., Melis D., Mendelsohn N., Nowaczyk M. J. M., Ortenberg J., Panzer K., Pappas J. G., Pierpont M. E., Piluso G., Pinna V., Pivnick E. K., Pond D. A., Powell C. M., Rogers C., Ruhrman Shahar N., Rutledge S. L., Saletti V., Sandaradura S. A., Santoro C., Schatz U. A., Schreiber A., Scott D. A., Sellars E. A., Sheffer R., Siqveland E., Slopis J. M., Smith R., Spalice A., Stockton D. W., Streff H., Theos A., Tomlinson G. E., Tran G., Trapane P. L., Trevisson E., Ullrich N. J., Van den Ende J., Schrier Vergano S. A., Wallace S. E., Wangler M. F., Weaver D. D., Yohay K. H., Zackai E., Zonana J., Zurcher V., Claes K. B. M., Eoli M., Martin Y., Wimmer K., De Luca A., Legius E., Messiaen L. M.

المساهمون: Koczkowska, M., Callens, T., Chen, Y., Gomes, A., Hicks, A. D., Sharp, A., Johns, E., Uhas, K. A., Armstrong, L., Bosanko, K. A., Babovic-Vuksanovic, D., Baker, L., Basel, D. G., Bengala, M., Bennett, J. T., Chambers, C., Clarkson, L. K., Clementi, M., Cortes, F. M., Cunningham, M., D'Agostino, M. D., Delatycki, M. B., Digilio, M. C., Dosa, L., Esposito, S., Fox, S., Freckmann, M. -L., Fauth, C., Giugliano, T., Giustini, S., Goetsch, A., Goldberg, Y., Greenwood, R. S., Griffis, C., Gripp, K. W., Gupta, P., Haan, E., Hachen, R. K., Haygarth, T. L., Hernandez-Chico, C., Hodge, K., Hopkin, R. J., Hudgins, L., Janssens, S., Keller, K., Kelly-Mancuso, G., Kochhar, A., Korf, B. R., Lewis, A. M., Liebelt, J., Lichty, A., Listernick, R. H., Lyons, M. J., Maystadt, I., Martinez Ojeda, M., Mcdougall, C., Mcgregor, L. K., Melis, D., Mendelsohn, N., Nowaczyk, M. J. M., Ortenberg, J., Panzer, K., Pappas, J. G., Pierpont, M. E., Piluso, G., Pinna, V., Pivnick, E. K., Pond, D. A., Powell, C. M., Rogers, C., Ruhrman Shahar, N., Rutledge, S. L., Saletti, V., Sandaradura, S. A., Santoro, C., Schatz, U. A., Schreiber, A., Scott, D. A., Sellars, E. A., Sheffer, R., Siqveland, E., Slopis, J. M., Smith, R., Spalice, A., Stockton, D. W., Streff, H., Theos, A., Tomlinson, G. E., Tran, G., Trapane, P. L., Trevisson, E., Ullrich, N. J., Van den Ende, J., Schrier Vergano, S. A., Wallace, S. E., Wangler, M. F., Weaver, D. D., Yohay, K. H., Zackai, E., Zonana, J.

مصطلحات موضوعية: genotype–phenotype correlation, NF1, p.Arg1276, p.Lys1423, p.Met1149

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31595648; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000492598500001; volume:41; issue:1; firstpage:299; lastpage:315; numberofpages:17; journal:HUMAN MUTATION; http://hdl.handle.net/11577/3324233Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85074609550; http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1002Test/(ISSN)1098-1004

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.23929Test
http://hdl.handle.net/11577/3324233Test

المؤلفون: Bicknell, L. S, Farrington-Rock, C., Shafeghati, Y., Rump, P., Alanay, Y., Alembik, Y., Al-Madani, N., Firth, H., Karimi-Nejad, M. H., Kim, C. A., Leask, K., Maisenbacher, M., Moran, E., Pappas, J. G, Prontera, P., de Ravel, T., Fryns, J.-P., Sweeney, E., Fryer, A., Unger, S., Wilson, L C, Lachman, R. S, Rimoin, D. L, Cohn, D. H, Krakow, D., Robertson, S. P

المصدر: Journal of Medical Genetics ; volume 44, issue 2, page 89-98 ; ISSN 1468-6244

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmg.2006.043687Test