المؤلفون: Palacios Verdú, María Gabriela

المساهمون: University/Department: Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut

مرشدي الرسالة: Pérez Jurado, Luis Alberto, Campo Casanelles, Miguel del

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Williams-Beuren syndrome, Metabolic phenotipe, Cardiovascular phenotype, Hypertension, Non-allelic homologous recombination, Síndrome de Wlliams-Beuren, Fenotipo metabólico, Trastorno genómico recurrente, Hipertension arterial, Recombinación homóloga no alélica

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/324646Test

المؤلفون: Palacios Verdú, María Gabriela, 1983

مرشدي الرسالة: Pérez Jurado, Luis Alberto, Campo Casanelles, Miguel del, 1966, Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa).

مصطلحات موضوعية: 575 - Genètica general. Citogenètica general. Immunogenètica. Evolució. Filogènia

وصف الملف: 256 p.; application/pdf

الإتاحة: http://hdl.handle.net/10803/324646Test

المؤلفون: Palacios-Verdú, María Gabriela, Rodríguez-Melcón, Alberto, Rodríguez, Ignacio, Racca, Annalisa, Serra, Bernat, Albaiges, Gerard, Parriego, Mónica, Prats, Pilar

المصدر: Reproductive BioMedicine Online ; volume 48, issue 6, page 103761 ; ISSN 1472-6483

مصطلحات موضوعية: Developmental Biology, Reproductive Medicine, Obstetrics and Gynecology

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.rbmo.2023.103761Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S147264832300860X?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S147264832300860X?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Codina Solà, Marta, Costa-Roger, Mar, Pérez-García, Debora, Flores, Raquel, Palacios-Verdú, Maria Gabriela, Cusco, Ivon, Pérez-Jurado, Luis Alberto

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2017-SRG-01974; Ministerio de Educación, Cultura y Deporte FPU16/06907; Ministerio de Economía y Competitividad MDM-2014-0370; Ministerio de Economía y Competitividad FIS/PI16/00369; Instituto de Salud Carlos III FI11/00656; Journal of medical genetics; Vol. 56 Núm. 12 (january 2019), p. 801-808; https://ddd.uab.cat/record/223850Test; urn:10.1136/jmedgenet-2019-106080; urn:oai:ddd.uab.cat:223850; urn:scopus_id:85071035750; urn:articleid:14686244v56n12p801; urn:pmid:31413120; urn:pmc-uid:6929708; urn:pmcid:PMC6929708; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:6929708

الإتاحة: https://ddd.uab.cat/record/223850Test

المؤلفون: Codina-Sola, Marta, Costa-Roger, Mar, Pérez-García, Debora, Flores, Raquel, Palacios-Verdú, Maria Gabriela, Cusco, Ivon, Pérez-Jurado, Luis Alberto

مصطلحات موضوعية: Cognitive and behavioural genetics

وصف الملف: text/html

العلاقة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/56/12/801Test; http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106080Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106080Test
http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/56/12/801Test

المؤلفون: Palacios-Verdú, María Gabriela, Segura-Puimedon, Maria, Borralleras, Cristina, Flores, Raquel, Del Campo, Miguel, Campuzano, Victoria, Pérez-Jurado, Luis Alberto

المصدر: Journal of Medical Genetics ; volume 52, issue 4, page 248-255 ; ISSN 0022-2593 1468-6244

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102713Test

المؤلفون: Palacios Verdú, María Gabriela

مصطلحات موضوعية: Cerebro, Medicina, Enfermedades, MEDICINA INTERNA

وصف الملف: viii, 36 h.: il.; application/pdf

العلاقة: Tesis (Doctor en Medicina y Cirugía), Universidad San Francisco de Quito, Colegio de Ciencias de la Salud; Quito, Ecuador, Septiembre 2006.; RC 386 .P35 2006; http://repositorio.usfq.edu.ec/handle/23000/509Test

الإتاحة: http://repositorio.usfq.edu.ec/handle/23000/509Test

المؤلفون: Codina i Solà, Marta, 1988-, Costa-Roger, Mar, Pérez García, Débora, 1985-, Flores Peirats, Raquel, Palacios Verdú, María Gabriela, 1983-, Cuscó Martí, Ivon, 1973-, Pérez Jurado, Luis Alberto

مصطلحات موضوعية: Williams-Beuren syndrome, Autism spectrum disorders, Comorbidity, Exome sequencing, Neurobehavioural phenotype

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Codina-Sola M, Costa-Roger M, Pérez-García D, Flores R, Palacios-Verdú MG, Cusco I. et al. Genetic factors contributing to autism spectrum disorder in Williams-Beuren syndrome. J Med Genet. 2019 Dec;56(12):801-8. DOI:10.1136/jmedgenet-2019-106080; http://hdl.handle.net/10230/43599Test; http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106080Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106080Test
http://hdl.handle.net/10230/43599Test

المؤلفون: Palacios Verdú, María Gabriela, 1983-, Pérez Jurado, Luis Alberto

مصطلحات موضوعية: Malalties congènites, Genoma humà, Genética, Exoma, Genoma, Microarray

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Pediatría integral. 2014;18(8):515-28; PalaciosVerdú MG, Pérez-Jurado LA. Nuevas metodologías en el estudio de enfermedades genéticas y sus indicaciones. Pediatría integral. 2014;18(8):515-28.; http://hdl.handle.net/10230/23853Test

الإتاحة: http://hdl.handle.net/10230/23853Test

المؤلفون: Palacios Verdú, María Gabriela, 1983-, Segura Puimedon, Maria, 1985-, Borralleras Fumaña, Cristina, 1988-, Flores, Raquel, Campo Casanelles, Miguel del, 1966-, Campuzano Uceda, María Victoria, Pérez Jurado, Luis Alberto

مصطلحات موضوعية: Williams, Síndrome de, Metabolisme

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Journal of Medical Genetics. 2015;52:248-55; info:eu-repo/grantAgreement/ES/3PN/SAF2012-40036; Palacios-Verdu MG, Segura-Puimedon M, Borralleras C, Flores R, Del Campo M, Campuzano V. et al. Metabolic abnormalities in Williams–Beuren syndrome. J Med Genet. 2015;52:248-55. DOI:10.1136/jmedgenet-2014-102713; http://hdl.handle.net/10230/23363Test; http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102713Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102713Test
http://hdl.handle.net/10230/23363Test