-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Dino Gobelli, Pablo Serrano-Lorenzo, María J. Esteban-Amo, Julia Serna, M. Teresa Pérez-García, Antonio Orduña, Alexis A. Jourdain, Miguel Á. Martín-Casanueva, Miguel Á. de la Fuente, María Simarro
المصدر: iScience, Vol 26, Iss 8, Pp 107473- (2023)
مصطلحات موضوعية: Biological sciences, Molecular biology, Immunology, Cell biology, Science
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S258900422301550XTest; https://doaj.org/toc/2589-0042Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Pablo Serrano-Lorenzo, Dino Gobelli, Rocío Garrido-Moraga, María J Esteban-Amo, José R López-López, Antonio Orduña, Miguel A de la Fuente, Miguel A Martín, María Simarro
المصدر: PLoS ONE, Vol 18, Iss 9, p e0291442 (2023)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1932-6203Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Laura Bermejo-Guerrero, Carlos Pablo de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, María Paz Guerrero-Molina, Paloma Martín-Jiménez, Alberto Blázquez, Pablo Serrano-Lorenzo, David Lora, Montserrat Morales-Conejo, Irene González-Martínez, Elena Ana López-Jiménez, Miguel A. Martín, Cristina Domínguez-González
المصدر: Journal of Clinical Medicine, Vol 12, Iss 6, p 2435 (2023)
مصطلحات موضوعية: mitochondrial myopathy, chronic fatigue syndrome, GDF-15, differential diagnosis, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Guillermo Amate-García, María Juliana Ballesta-Martínez, Pablo Serrano-Lorenzo, Rocío Garrido-Moraga, Adrián González-Quintana, Alberto Blázquez, Juan C. Rubio, Inés García-Consuegra, Joaquín Arenas, Cristina Ugalde, María Morán, Encarnación Guillén-Navarro, Miguel A. Martín
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 2, p 1743 (2023)
مصطلحات موضوعية: NDUFB11 gene, mitochondrial complex I, neonatal cardiomyopathy, splicing, heart muscle, skeletal muscle, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.mdpi.com/1422-0067/24/2/1743Test; https://doaj.org/toc/1661-6596Test; https://doaj.org/toc/1422-0067Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Pablo Serrano-Lorenzo, María Rabasa, Jesús Esteban, Irene Hidalgo Mayoral, Cristina Domínguez-González, Agustín Blanco-Echevarría, Rocío Garrido-Moraga, Alejandro Lucia, Alberto Blázquez, Juan C. Rubio, Carmen Palma-Milla, Joaquín Arenas, Miguel A. Martín
المصدر: Genes, Vol 13, Iss 10, p 1835 (2022)
مصطلحات موضوعية: lactate dehydrogenase (LDH), lactate dehydrogenase A deficiency, LDHA gene, LDH isoenzymes, myopathy and psoriatic dermatitis, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Pablo Serrano-Lorenzo, Olga N. Coya, Ana López-Jimenez, Alberto Blázquez, Aitor Delmiro, Alejandro Lucia, Joaquín Arenas, Miguel A. Martín, Alejandro Santos-Lozano, Cecilia Cueto-Felgueroso, Alba Fernández-del Pozo, Montserrat de Miguel-Reyes
المصدر: Practical Laboratory Medicine, Vol 25, Iss , Pp e00226- (2021)
مصطلحات موضوعية: COVID-19, SARS-CoV-2, Lactate dehydrogenase, LDH isoenzymes, Medicine (General), R5-920, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352551721000263Test; https://doaj.org/toc/2352-5517Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Inés García-Consuegra, Sara Asensio-Peña, Rocío Garrido-Moraga, Tomàs Pinós, Cristina Domínguez-González, Alfredo Santalla, Gisela Nogales-Gadea, Pablo Serrano-Lorenzo, Antoni L. Andreu, Joaquín Arenas, José L. Zugaza, Alejandro Lucia, Miguel A. Martín
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 9, p 4650 (2022)
مصطلحات موضوعية: PYGM, myophosphorylase, proteomics, McArdle disease, GSDV, iTRAQ, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.mdpi.com/1422-0067/23/9/4650Test; https://doaj.org/toc/1661-6596Test; https://doaj.org/toc/1422-0067Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Laura Bermejo-Guerrero, Carlos Pablo de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Pablo Serrano-Lorenzo, Alberto Blázquez-Encinar, Gerardo Gutiérrez-Gutiérrez, Laura Martínez-Vicente, Lucía Galán-Dávila, Jorge García-García, Joaquín Arenas, Nuria Muelas, Aurelio Hernández-Laín, Cristina Domínguez-González, Miguel A. Martín
المصدر: Journal of Clinical Medicine, Vol 11, Iss 1, p 22 (2021)
مصطلحات موضوعية: TWNK gene, mitochondrial dysfunction, mtDNA maintenance defects, progressive external ophthalmoplegia, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Alfredo Santalla, Gisela Nogales-Gadea, Alberto Blázquez Encinar, Irene Vieitez, Adrian González-Quintana, Pablo Serrano-Lorenzo, Inés García Consuegra, Sara Asensio, Alfonsina Ballester-Lopez, Guillem Pintos-Morell, Jaume Coll-Cantí, Helios Pareja-Galeano, Jorge Díez-Bermejo, Margarita Pérez, Antoni L. Andreu, Tomàs Pinós, Joaquín Arenas, Miguel A. Martín, Alejandro Lucia
المصدر: BMC Genomics, Vol 18, Iss S8, Pp 39-47 (2017)
مصطلحات موضوعية: McArdle disease, Spanish patients, Genotype, Phenotype, Glycogenosis type V, Biotechnology, TP248.13-248.65, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s12864-017-4188-2Test; https://doaj.org/toc/1471-2164Test
-
10دورية أكاديميةNovel NDUFA13 Mutations Associated with OXPHOS Deficiency and Leigh Syndrome: A Second Family Report
المؤلفون: Adrián González-Quintana, Inés García-Consuegra, Amaya Belanger-Quintana, Pablo Serrano-Lorenzo, Alejandro Lucia, Alberto Blázquez, Jorge Docampo, Cristina Ugalde, María Morán, Joaquín Arenas, Miguel A. Martín
المصدر: Genes, Vol 11, Iss 8, p 855 (2020)
مصطلحات موضوعية: mitochondrial complex I deficiency, NDUFA13 gene, mitochondrial OXPHOS dysfunction, Leigh syndrome, OXPHOS assembly, OXPHOS diagnosis, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource