يعرض 1 - 10 نتائج من 41 نتيجة بحث عن '"O. Boespflug-Tanguy"', وقت الاستعلام: 0.70s تنقيح النتائج
  1. 1
    P.114 SUNFISH parts 1 and 2: 3-year efficacy and safety of risdiplam in types 2 and 3 spinal muscular atrophy (SMA)

    المؤلفون: J. Day, N. Deconinck, E. Mazzone, A. Nascimento, M. Oskoui, K. Saito, C. Vuillerot, G. Baranello, O. Boespflug-Tanguy, N. Goemans, J. Kirschner, A. Kostera-Pruszczyk, L. Servais, J. Braid, M. Gerber, K. Gorni, C. Martin, R. Scalco, W. Yeung, E. Mercuri

    المصدر: Neuromuscular Disorders. 32:S89-S90

    مصطلحات موضوعية: Neurology, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Neurology (clinical), Genetics (clinical)

    الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::36629294a23760cc134aab7f3fee4a5fTest
    https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.07.199Test


    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    P.109 FIREFISH Parts 1 and 2: 36-month safety and efficacy of risdiplam in Type 1 spinal muscular atrophy (SMA)

    المؤلفون: L. Servais, G. Baranello, O. Boespflug-Tanguy, J. Day, N. Deconinck, A. Klein, R. Masson, M. Mazurkiewicz-Bełdzińska, E. Mercuri, K. Rose, D. Vlodavets, H. Xiong, E. Zanoteli, M. El-Khairi, M. Gerber, K. Gorni, H. Kletzl, L. Palfreeman, A. Dodman, E. Gaki, B. Darras

    المصدر: Neuromuscular Disorders. 32:S88

    مصطلحات موضوعية: Neurology, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Neurology (clinical), Genetics (clinical)

    الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7188635b0cc7eb8e426680fcae901848Test
    https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.07.194Test


    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    SMA - TREATMENT

    المؤلفون: A. Nascimento, J. Day, N. Deconinck, E. Mazzone, M. Oskoui, K. Saito, C. Vuillerot, G. Baranello, O. Boespflug-Tanguy, N. Goemans, J. Kirschner, A. Kostera-Pruszczyk, L. Servais, M. Gerber, K. Gorni, C. Martin, R. Scalco, H. Staunton, W. Yeung, E. Mercuri

    المصدر: Neuromuscular Disorders. 31:S136

    مصطلحات موضوعية: Neurology, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Neurology (clinical), Genetics (clinical)

    الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4393943a231246cad457aa0ba594c4f0Test
    https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.309Test


    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    A Novel Hypomyelinating Leukodystrophy Caused by Loss of the Sphingolipid Desaturase DEGS1 with Potential Therapy

    المؤلفون: A. Schluter, D. Rodriguez, Imen Dorboz, O. Boespflug-Tanguy, S. Fourcade, Laurence Colleaux, A. Pujol, Dorothée Ville, I. Desguerre, D.C. Pant

    المصدر: Neuropediatrics.

    مصطلحات موضوعية: Sphingolipid desaturase, Biology, Hypomyelinating leukodystrophy, Cell biology

    الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0b9d197c159e4816690a9337bc188b77Test
    https://doi.org/10.1055/s-0039-1685439Test


    أضف إلى المفضلة
  5. 5
    SMA: REGISTRIES, BIOMARKERS & OUTCOME MEASURES

    المؤلفون: C. Lilien, M. Annoussamy, M. Polleur, A. Seferian, O. Boespflug-Tanguy, K. Gorni, D. Eggenspieler, L. Servais

    المصدر: Neuromuscular Disorders. 30:S100

    مصطلحات موضوعية: Neurology, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Neurology (clinical), Genetics (clinical)

    الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::af1e96fe44b224db164343a5764b03a0Test
    https://doi.org/10.1016/j.nmd.2020.08.184Test


    أضف إلى المفضلة
  6. 6
    SMA – THERAPY

    المؤلفون: E. Mercuri, G. Baranello, R. Masson, O. Boespflug-Tanguy, C. Bruno, S. Corti, A. Daron, N. Deconinck, M. Scoto, L. Servais, V. Straub, F. Ogrinc, H. Ouyang, D. Sproule, S. Reyna, S. Tauscher-Wisniewki, F. Baldinetti, D. Chand, D. Feltner, A. Lavrov, F. Muntoni

    المصدر: Neuromuscular Disorders. 30:S121

    مصطلحات موضوعية: Neurology, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Neurology (clinical), Genetics (clinical)

    الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::76cba631f3b76788b74ba78c79656939Test
    https://doi.org/10.1016/j.nmd.2020.08.257Test


    أضف إلى المفضلة
  7. 7
    SMA – THERAPY

    المؤلفون: J. Day, G. Baranello, O. Boespflug-Tanguy, S. Borell, N. Goemans, J. Kirschner, R. Masson, M. Pera, L. Servais, S. Fuhrer, M. Gerber, K. Gorni, H. Kletzl, C. Martin, R. Scalco, H. Staunton, W. Yeung, E. Mercuri

    المصدر: Neuromuscular Disorders. 30:S123

    مصطلحات موضوعية: Neurology, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Neurology (clinical), Genetics (clinical)

    الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9d00c1ae60e75684170809e9187afd08Test
    https://doi.org/10.1016/j.nmd.2020.08.262Test


    أضف إلى المفضلة
  8. 8
    مؤتمر
    AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY: GENETIC CHARACTERIZATION OF EIGHT FAMILIES WITH HOMOGENEOUS PHENOTYPE

    المؤلفون: G. VAULA, P. CORTELLI, P. MANDICH, S. CAPELLARI, F. TALARICO, W. GAHL, O. BOESPFLUG TANGUY E. PIERRE, C. TORO, F. PINTO VAIRO, BRUSSINO, Alessandro, DI GREGORIO, ELEONORA, GIORGIO, ELISA, LACERENZA, Daniela, BRUSCO, Alfredo

    المساهمون: G. VAULA, A. BRUSSINO, P. CORTELLI, E. DI GREGORIO, P. MANDICH, E. GIORGIO, D. LACERENZA, S. CAPELLARI, F. TALARICO, W. GAHL, O. BOESPFLUG-TANGUY E. PIERRE, C. TORO, F. PINTO VAIRO, A. BRUSCO

    العلاقة: ispartofbook:SIN 2011-ABSTRACTS; XLII CONGRESSO NAZIONALE SOCIETA’ ITALIANA DI NEUROLOGIA; firstpage:-; lastpage:-; numberofpages:1; http://hdl.handle.net/2318/143391Test

    الإتاحة: http://hdl.handle.net/2318/143391Test

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
  9. 9
    مؤتمر
    LEUCODISTROFIA AUTOSOMICA DOMINANTE DELL’ADULTO (ADLD) ASSOCIATA A DUPLICAZIONE DEL GENE LMNB1: IDENTIFICAZIONE DEI BREAKPOINT E STUDIO DELL’ESPRESSIONE IN OTTO FAMIGLIE

    المؤلفون: BRUSSINO, Alessandro, GIORGIO, ELISA, DI GREGORIO, ELEONORA, LACERENZA, Daniela, BRUSCO, Alfredo, F. Talarico, G. Vaula, P. Mandich, S. Capellari, P. Cortelli, O. Boespflug Tanguy, W. Gahl

    المساهمون: A. Brussino, E. Giorgio, E. Di Gregorio, D. Lacerenza, F. Talarico, G. Vaula, P. Mandich, S. Capellari, P. Cortelli, O. Boespflug-Tanguy, W. Gahl, A. Brusco

    العلاقة: ispartofbook:SIGU 2011-ABSTRACTS; XIV CONGRESSO SIGU 2011; firstpage:-; lastpage:-; numberofpages:1; http://hdl.handle.net/2318/143392Test

    الإتاحة: http://hdl.handle.net/2318/143392Test

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
  10. 10
    دورية أكاديمية
    Analysis of LMNB1 Duplications in Autosomal Dominant Leukodystrophy Provides Insights into Duplication Mechanisms and Allele-Specific Expression.

    المؤلفون: E. Giorgio, H. Rolyan, L. Kropp, A. B. Chakka, S. Yatsenko, E. D. Gregorio, D. Lacerenza, G. Vaula, F. Talarico, P. Mandich, C. Toro, E. E. Pierre, P. Labauge, F. P. Vairo, D. Miguel, D. Stubbolo, L. C. Marques, W. Gahl, O. Boespflug Tanguy, A. Melberg, S. Hassin Baer, O. S. Cohen, R. Pjontek, A. Grau, T. Klopstock, B. Fogel, I. Meijer, G. Rouleau, J. L. Bouchard, M. Ganapathiraju, A. Vanderver, N. Dahl, G. Hobson, A. Brusco, A. Brussino, Q. S. Padiath, CAPELLARI, SABINA, CORTELLI, PIETRO

    المساهمون: E. Giorgio, H. Rolyan, L. Kropp, A. B. Chakka, S. Yatsenko, E. D. Gregorio, D. Lacerenza, G. Vaula, F. Talarico, P. Mandich, C. Toro, E. E. Pierre, P. Labauge, S. Capellari, P. Cortelli, F. P. Vairo, D. Miguel, D. Stubbolo, L. C. Marque, W. Gahl, O. Boespflug-Tanguy, A. Melberg, S. Hassin-Baer, O. S. Cohen, R. Pjontek, A. Grau, T. Klopstock, B. Fogel, I. Meijer, G. Rouleau, J. L. Bouchard, M. Ganapathiraju, A. Vanderver, N. Dahl, G. Hobson, A. Brusco, A. Brussino, Q. S. Padiath

    مصطلحات موضوعية: Lamin B1, leukodystrophy, ADLD, duplication Alu, NHE, FoSTeS, MMBIR

    وصف الملف: ELETTRONICO

    العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/23649844; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000321759900015; volume:34; issue:8; firstpage:1160; lastpage:1171; numberofpages:12; journal:HUMAN MUTATION; http://hdl.handle.net/11585/145895Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-84880513140; http://dx.doi.org/10.1002/humu.22348Test

    الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.22348Test
    http://hdl.handle.net/11585/145895Test

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS — أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني — حفظ البحث