المؤلفون: Mauhin, Wladimir, Lidove, Olivier, Amelin, Damien, Lamari, Foudil, Caillaud, Catherine, Mingozzi, Federico, Dzangue-Tchoupou, Gaelle, Arouche-Delaperche, Louiza, Douillard, Claire, Dussol, Bertrand, Leguy-Seguin, Vanessa, D''halluin, Pauline, Noel, Esther, Zenone, Thierry, Matignon, Marie, Maillot, Francois, Ly, Kim-Heang, Besson, Gerard, Willems, Marjolaine, Labombarda, Fabien, Masseau, Agathe, Lavigne, Christian, Froissart, Roseline, Lacombe, Didier, Ziza, Jean-Marc, Hachulla, Eric, Benveniste, Olivier

المساهمون: Inserm, Université de Lille, CHU Lille, Lille Inflammation Research International Center (LIRIC) - U995, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 UPMC, Institut Necker Enfants-Malades INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151), Aix Marseille Université AMU, Université Francois Rabelais Tours, Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 UPEC UP12, Université de Tours UT, Université de Bordeaux UB, Lille Inflammation Research International Center - U 995 LIRIC

مصطلحات موضوعية: Fabry disease, Anti-drug antibodies, Agalsidase, Lysosomal storage disease, Enzyme replacement therapy, IgG4

وصف الملف: application/octet-stream

العلاقة: Orphanet Journal of Rare Diseases; Orphanet J. Rare Dis.; http://hdl.handle.net/20.500.12210/5058Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12210/5058Test
https://hdl.handle.net/20.500.12210/5058Test

المؤلفون: Lacombe, Didier, Masseau, Agathe, Dussol, Bertrand, Bekri, Soumeya, Dupuis-Simeon, Frederique, Fardini, Yann, Noël, Esther

المصدر: Molecular Genetics and Metabolism ; volume 141, issue 2, page 107928 ; ISSN 1096-7192

مصطلحات موضوعية: Endocrinology, Genetics, Molecular Biology, Biochemistry, Endocrinology, Diabetes and Metabolism

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2023.107928Test
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المؤلفون: Gautheron, Jérémie, Lima, Lara, Akinci, Baris, Zammouri, Jamila, Auclair, Martine, Ucar, Sema, Kalkan, Ozen, Samim, Altay, Canan, Bax, Bridget, E, Nemazanyy, Ivan, Lenoir, Véronique, Prip-Buus, Carina, Acquaviva-Bourdain, Cécile, Lascols, Olivier, Fève, Bruno, Vigouroux, Corinne, Noel, Esther, Jéru, Isabelle

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition CHU Pitié Salpêtrière (IHU ICAN), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Dokuz Eylül Üniversitesi = Dokuz Eylül University Izmir (DEÜ), Ege university, St George's, University of London, Structure Fédérative de Recherche Necker (UAR 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Institut Cochin Département Endocrinologie, métabolisme, diabète (EMD) (EMD), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est HCL, Lyon (Centre de Biologie et de Pathologie), Hospices Civils de Lyon (HCL), CHU Saint-Antoine AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), ANR-21-CE17-0002,DELFAT,Sauver les greffons hépatiques stéatosiques en modulant l'activité de la nécroptose(2021)

المصدر: ISSN: 1741-7015.

مصطلحات موضوعية: ADRA2A, AGPAT2, AIRE, AKT2, BANF1, BLM, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CIDEC, DYRK1B, TP, Thymidine phosphorylase, Lipodystrophy, Insulin resistance, Mutation, Adipose stem cell, CRISPR-Cas9, Mitochondria, Oxidative stress, Diabetes, Genetics, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35341481; hal-03873802; https://hal.science/hal-03873802Test; https://hal.science/hal-03873802/documentTest; https://hal.science/hal-03873802/file/Gautheron%20et%20al%20BMC%20Medicine%202022.pdfTest; PUBMED: 35341481; PUBMEDCENTRAL: PMC8958798

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s12916-022-02296-2Test
https://hal.science/hal-03873802Test
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https://hal.science/hal-03873802/file/Gautheron%20et%20al%20BMC%20Medicine%202022.pdfTest

المؤلفون: Mauhin, Wladimir, Tebani, Abdellah, Amelin, Damien, Abily-Donval, Lenaig, Lamari, Foudil, London, Jonathan, Douillard, Claire, Dussol, Bertrand, Leguy-Seguin, Vanessa, Noel, Esther, Masseau, Agathe, Lacombe, Didier, Maillard, Hélène, Bekri, Soumeya, Lidove, Olivier, Benveniste, Olivier

المساهمون: Médecine interne Diaconesses Croix Saint-Simon, Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), CHU Marseille, Centre d'Investigation Clinique Hôpital de la Conception - APHM (CIC), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Institut Paoli-Calmettes (IPC), Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital de la Conception CHU - APHM (LA CONCEPTION), Service de médecine interne et immunologie clinique (SOC 1) CHU de Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Hôtel-Dieu de Nantes, CHU Bordeaux, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Claude Huriez Lille, Université de Lille

المصدر: ISSN: 2077-0383 ; Journal of Clinical Medicine ; https://hal.science/hal-03830929Test ; Journal of Clinical Medicine, 2022, 11 (5), pp.1233. ⟨10.3390/jcm11051233⟩.

مصطلحات موضوعية: hypertrophic cardiomyopathy, sphingosine-1-phosphate, fibrosis, migalastat, Fabry disease, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35268324; hal-03830929; https://hal.science/hal-03830929Test; https://hal.science/hal-03830929/documentTest; https://hal.science/hal-03830929/file/jcm-11-01233-v2.pdfTest; PUBMED: 35268324; PUBMEDCENTRAL: PMC8911241

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/jcm11051233Test
https://hal.science/hal-03830929Test
https://hal.science/hal-03830929/documentTest
https://hal.science/hal-03830929/file/jcm-11-01233-v2.pdfTest

المؤلفون: GERMAIN, Dominique P, LEVADE, Thierry, HACHULLA, Eric, KNEBELMANN, Bertrand, LACOMBE, Didier, SEGUIN, Vanessa Leguy, NGUYEN, Karine, NOEL, Esther, RABES, Jean-Pierre

مصطلحات موضوعية: Fabry Disease, Female, Gene Frequency, Humans, Mutation, Phenotype, alpha-Galactosidase, Sciences du Vivant [q-bio]/Génétique

العلاقة: https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/184576Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12278/184576Test
https://doi.org/10.1111/cge.14102Test
https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/184576Test
https://hdl.handle.net/20.500.12278/184576Test

المؤلفون: GUFFON, Nathalie, GENEVAZ, Delphine, LACOMBE, Didier, LE PEILLET FEUILLET, Eliane, BAUSSON, Pascale, NOEL, Esther, MAILLOT, Francois, BELMATOUG, Nadia, JAUSSAUD, Roland

مصطلحات موضوعية: Caregiver, Disability, Mucopolysaccharidoses, Quality of life, Qualitative survey

العلاقة: https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/182157Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12278/182157Test
https://doi.org/10.1186/s13023-022-02593-2Test
https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/182157Test
https://hdl.handle.net/20.500.12278/182157Test

المؤلفون: Jeru, Isabelle, Noel, Esther, Gautheron, Jeremie, Vigouroux, Corinne, Lima, Lara, AKINCI, BARIŞ, Zammouri, Jamila, Auclair, Martine, Ucar, Sema Kalkan, ÖZEN, SAMİM, ALTAY, CANAN, Feve, Bruno, Bax, Bridget E., Nemazanyy, Ivan, Lascols, Olivier, Lenoir, Veronique, Prip-Buus, Carina, Acquaviva-Bourdain, Cecile

العلاقة: cab328d0-0882-4dc5-81e5-9a6c5f659a41; https://avesis.deu.edu.tr/publication/details/cab328d0-0882-4dc5-81e5-9a6c5f659a41/oaiTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s12916-022-02296-2Test
https://avesis.deu.edu.tr/publication/details/cab328d0-0882-4dc5-81e5-9a6c5f659a41/oaiTest

المؤلفون: Germain, Dominique P., Levade, Thierry, Hachulla, Eric, Knebelmann, Bertrand, Lacombe, Didier, Leguy Seguin, Vanessa, Nguyen, Karine, Noël, Esther, Rabès, J. P.

المساهمون: Université de Lille, Inserm, CHU Lille, AP-HP. Université Paris Saclay, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines UVSQ, Laboratoire de Biochimie CHU Toulouse, Centre de Recherches en Cancérologie de Toulouse CRCT, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse CHU Toulouse, Institut Universitaire du Cancer de Toulouse - Oncopole IUCT Oncopole - UMR 1037, Institut de Recherche Translationnelle sur l'Inflammation (INFINITE) - U1286, Service de Néphrologie et Dialyses CHU Necker, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) U1211 INSERM/MRGM, CHU Bordeaux, Service de médecine interne et immunologie clinique (SOC 1) CHU de Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand CHU Dijon, Hôpital de la Timone CHU - APHM TIMONE, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg CHU Strasbourg

مصطلحات موضوعية: ACMG criteria, experts, Fabry disease, genetic variants, pathogenicity interpretation, variants of unknown significance

وصف الملف: application/rdf+xml; charset=utf-8; application/pdf

العلاقة: Clinical Genetics; Clin Genet; http://hdl.handle.net/20.500.12210/100995Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12210/100995Test
https://hdl.handle.net/20.500.12210/100995Test

المؤلفون: TOQUET, Segolene, SPODENKIEWICZ, Marta, DOUILLARD, Claire, MAILLOT, Francois, ARNOUX, Jean-Baptiste, DAMAJ, Lena, ODENT, Sylvie, MOREAU, Caroline, REDONNET VERNHET, Isabelle, MESLI, Samir, SERVAIS, Aude, NOEL, Esther, CHARRIERE, Sybill, RIGALLEAU, Vincent, LAVIGNE, Christian, KAPHAN, Elsa, ROUBERTIE, Agathe, BESSON, Gerard, BIGOT, Adrien, SERVETTAZ, Amelie, MOCHEL, Fanny, GARNOTEL, Roselyne

مصطلحات موضوعية: Adults, Hyperammonemia, Inherited metabolic diseases, Late-onset diagnosis, Urea cycle disorders, Sciences du Vivant [q-bio]/Santé publique et épidémiologie

العلاقة: https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/106489Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12278/106489Test
https://doi.org/10.1002/jimd.12403Test
https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/106489Test
https://hdl.handle.net/20.500.12278/106489Test

المؤلفون: Germain, Dominique P., Levade, Thierry, Hachulla, Eric, Knebelmann, Bertrand, Lacombe, Didier, Seguin, Vanessa Leguy, Nguyen, Karine, Noël, Esther, Rabès, Jean‐Pierre

المصدر: Clinical Genetics ; volume 101, issue 4, page 390-402 ; ISSN 0009-9163 1399-0004

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.14102Test