المؤلفون: Fernández Ibarrondo, Lierni

المساهمون: University/Department: Universitat Pompeu Fabra. Departament de Medicina i Ciències de la Vida

مرشدي الرسالة: Bellosillo Paricio, Beatriz, Besses Raebel, C. (Carles)

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Neoplasias mieloproliferativas, Hidroxiurea, Dinámica clonal, Mutaciones non-driver, Secuenciación masiva, Myeloproliferative neoplasms, Hydroxyurea, Clonal dynamics, Non-driver mutations, Next Generation Sequencing

الوقت: 616.4

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/690598Test

المؤلفون: Cabús, Lluc

المساهمون: University/Department: Universitat Pompeu Fabra. Departament de Medicina i Ciències de la Vida

مرشدي الرسالة: Lizano, Esther

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Biòpsia líquida, ARN lliure de cèl·lules, Aprenentatge automàtic, Tecnologies de seqüenciació massiva, Firma d’expressió gènica, Liquid biopsy, Cell-free RNA, Machine learning, Next-generation sequencing, Gene expression signatures

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/690595Test

المؤلفون: Antuori Torres, Adrián

مرشدي الرسالة: Martró Català, Elisa, Saludes Montoro, Verónica

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Hepatitis C, Sang seca, Sangre seca, Dried blood spot, Seqüenciació de última generació, Secuenciación de última generación, Next-generation sequencing, Ciències de la Salut

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/675827Test

المؤلفون: Barcelona Cabeza, Rosa

المساهمون: University/Department: Universitat Politècnica de Catalunya. Facultat de Matemàtiques i Estadística

مرشدي الرسالة: Cigliano, Riccardo Aiese, Sanseverino, Walter

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Next generation sequencing (NGS), Genomics, Bioinformatics, Indels, Genómica, Bioinformática, Àrees temàtiques de la UPC::Enginyeria biomèdica

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/672757Test

المؤلفون: Batlle Masó, Laura

المساهمون: University/Department: Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut

مرشدي الرسالة: Casals López, Ferran, Marquès i Bonet, Tomàs

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Seqüenciació, Immunodeficiències, Malaltíes autoinflamatòries, Síndrome hemafagocític, Next-generation sequencing, Inmunodeficiency, Autoinflammatory disease, Hemophagocytic lymphohistiocytosis

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/671030Test

المؤلفون: Sopena Santisteve, Sara

مرشدي الرسالة: Buti, Maria, Tabernero Caellas, David

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Virus de l'hepatitis delta, Virus de la hepatitis delta, Hepatitis delta virus, Seqüenciació massiva, Secuenciación masiva, Next generation sequencing, Quasiespècies, Quasiespecies, Quasispecies, Ciències de la Salut

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/670867Test

المؤلفون: Gorcenco, Sorina, Kafantari, Efthymia, Wallenius, Joel, Karremo, Christin, Alinder, Erik, Dobloug, Sigurd, Landqvist Waldö, Maria, Englund, Elisabet, Ehrencrona, Hans, Wictorin, Klas, Karrman, Kristina, Puschmann, Andreas

المصدر: Journal of Neurology MultiPark: Multidisciplinary research focused on Parkinson´s disease. 271(1):526-542

مصطلحات موضوعية: Hereditary ataxia, Next-generation sequencing, Post-NGS phenotyping, Medicin och hälsovetenskap, Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper, Medicinsk genetik, Medical and Health Sciences, Basic Medicine, Medical Genetics

الوصول الحر: https://lup.lub.lu.se/record/5f7c34a2-8f70-4bbf-bcd9-493601e2b778Test
http://dx.doi.org/10.1007/s00415-023-11990-xTest

المؤلفون: Cadenas Sevilla, Beatriz

المساهمون: University/Department: Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya. Departament de Biociències

مرشدي الرسالة: Sánchez Fernández, Mayka, Calle, M. Luz, Tornador Antolín, Cristian

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Bioinformàtica, Genomes, Next Generation Sequencing, NGS, Hereditary Hematological Diseases, Web tools, Biostatistics, Genètica

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/668181Test

المؤلفون: Abdulbaki, Rami, Pullarkat, Sheeja

المصدر: Current Oncology. 31(5)

مصطلحات موضوعية: molecular features, myelodysplastic neoplasms, myelodysplastic syndrome, myelodysplastic syndrome with germline predisposition syndromes, next-generation sequencing, Humans, Myelodysplastic Syndromes, Mutation, High-Throughput Nucleotide Sequencing

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/1w146887Test
https://escholarship.org/content/qt1w146887/qt1w146887.pdfTest

المؤلفون: Perrier, Nancy, Brown, Spandana, Holla, Vijaykumar, Dadu, Ramona, Busaidy, Naifa, Sherman, Steven, Cabanillas, Maria, Waguespack, Steven, Zafereo, Mark, Grubbs, Elizabeth, Shirali, Aditya, Hu, Mimi, Chiang, Yi-Ju, Graham, Paul, Fisher, Sarah, Sosa, Julie Ann

المصدر: Journal of the Endocrine Society. 8(6)

مصطلحات موضوعية: chemotherapy, clinical outcomes, molecular testing, next-generation sequencing, somatic mutation, survival

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/3hs9x93mTest