المؤلفون: Aartsma-Rus A., Hegde M., Ben-Omran T., Buccella F., Ferlini A., Gallano P., Howell R. R., Leturcq F., Martin A. S., Potulska-Chromik A., Saute J. A., Schmidt W. M., Sejersen T., Tuffery-Giraud S., Uyguner Z. O., Witcomb L. A., Yau S., Nelson S. F.

المساهمون: Aartsma-Rus, A., Hegde, M., Ben-Omran, T., Buccella, F., Ferlini, A., Gallano, P., Howell, R. R., Leturcq, F., Martin, A. S., Potulska-Chromik, A., Saute, J. A., Schmidt, W. M., Sejersen, T., Tuffery-Giraud, S., Uyguner, Z. O., Witcomb, L. A., Yau, S., Nelson, S. F.

مصطلحات موضوعية: Consensu, Delphi Technique, Evidence-Based Medicine, Female, Human, Male, Muscular Dystrophy, Duchenne, Practice Guidelines as Topic, Time Factors

وصف الملف: STAMPA

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30579468; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000453785200054; volume:204; firstpage:305; lastpage:313.e14; numberofpages:21; journal:THE JOURNAL OF PEDIATRICS; http://hdl.handle.net/11392/2408102Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85057612347; https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0022347618315506Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2018.10.043Test
http://hdl.handle.net/11392/2408102Test
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0022347618315506Test

المؤلفون: Bryant L., Li D., Cox S. G., Marchione D., Joiner E. F., Wilson K., Janssen K., Lee P., March M. E., Nair D., Sherr E., Fregeau B., Wierenga K. J., Wadley A., Mancini G. M. S., Powell-Hamilton N., van de Kamp J., Grebe T., Dean J., Ross A., Crawford H. P., Powis Z., Cho M. T., Willing M. C., Manwaring L., Schot R., Nava C., Afenjar A., Lessel D., Wagner M., Klopstock T., Winkelmann J., Catarino C. B., Retterer K., Schuette J. L., Innis J. W., Pizzino A., Luttgen S., Denecke J., Strom T. M., Monaghan K. G., Yuan Z. -F., Dubbs H., Bend R., Lee J. A., Lyons M. J., Hoefele J., Gunthner R., Reutter H., Keren B., Radtke K., Sherbini O., Mrokse C., Helbig K. L., Odent S., Cogne B., Mercier S., Bezieau S., Besnard T., Kury S., Redon R., Reinson K., Wojcik M. H., Ounap K., Ilves P., Innes A. M., Kernohan K. D., Costain G., Meyn M. S., Chitayat D., Zackai E., Lehman A., Kitson H., Martin M. G., Martinez-Agosto J. A., Nelson S. F., Palmer C. G. S., Papp J. C., Parker N. H., Sinsheimer J. S., Vilain E., Wan J., Yoon A. J., Zheng A., Brimble E., Ferrero G. B., Radio F. C., Carli D., Barresi S., Brusco A., Tartaglia M., Thomas J. M., Umana L., Weiss M. M., Gotway G., Stuurman K. E., Thompson M. L., McWalter K., Stumpel C. T. R. M., Stevens S. J. C., Stegmann A. P. A., Tveten K., Vollo A., Prescott T., Fagerberg C., Laulund L. W., Larsen M. J., Byler M., Lebel R. R., Hurst A. C., Schrier Vergano S. A., Norman J., Mercimek-Andrews S., Neira J., Van Allen M. I., Longo N., Sellars E., Louie R. J., Cathey S. S., Brokamp E., Heron D., Snyder M., Vanderver A., Simon C., de la Cruz X., Padilla N., Crump J. G., Chung W., Garcia B., Hakonarson H. H., Bhoj E. J.

المساهمون: Bryant L., Li D., Cox S.G., Marchione D., Joiner E.F., Wilson K., Janssen K., Lee P., March M.E., Nair D., Sherr E., Fregeau B., Wierenga K.J., Wadley A., Mancini G.M.S., Powell-Hamilton N., van de Kamp J., Grebe T., Dean J., Ross A., Crawford H.P., Powis Z., Cho M.T., Willing M.C., Manwaring L., Schot R., Nava C., Afenjar A., Lessel D., Wagner M., Klopstock T., Winkelmann J., Catarino C.B., Retterer K., Schuette J.L., Innis J.W., Pizzino A., Luttgen S., Denecke J., Strom T.M., Monaghan K.G., Yuan Z.-F., Dubbs H., Bend R., Lee J.A., Lyons M.J., Hoefele J., Gunthner R., Reutter H., Keren B., Radtke K., Sherbini O., Mrokse C., Helbig K.L., Odent S., Cogne B., Mercier S., Bezieau S., Besnard T., Kury S., Redon R., Reinson K., Wojcik M.H., Ounap K., Ilves P., Innes A.M., Kernohan K.D., Costain G., Meyn M.S., Chitayat D., Zackai E., Lehman A., Kitson H., Martin M.G., Martinez-Agosto J.A., Nelson S.F., Palmer C.G.S., Papp J.C., Parker N.H., Sinsheimer J.S., Vilain E., Wan J., Yoon A.J., Zheng A., Brimble E., Ferrero G.B., Radio F.C., Carli D., Barresi S., Brusco A., Tartaglia M., Thomas J.M., Umana L., Weiss M.M., Gotway G., Stuurman K.E., Thompson M.L., McWalter K., Stumpel C.T.R.M., Stevens S.J.C.

مصطلحات موضوعية: histone, neurodevelopmental disorder, progressive neurologic dysfunction, congenital anomalies, cancer mutation

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33268356; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000596477400029; volume:6; issue:49; firstpage:1; lastpage:11; numberofpages:11; journal:SCIENCE ADVANCES; http://hdl.handle.net/2318/1764207Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85097125370; https://advances.sciencemag.org/content/6/49/eabc9207Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1126/sciadv.abc9207Test
http://hdl.handle.net/2318/1764207Test
https://advances.sciencemag.org/content/6/49/eabc9207Test

المؤلفون: Scala, M., Nishikawa, M., Ito, H., Tabata, H., Khan, T., Accogli, A., Davids, L., Ruiz, A., Chiurazzi, Pietro, Cericola, G., Schulte, B., Monaghan, K. G., Begtrup, A., Torella, A., Pinelli, M., Denomme-Pichon, A. -S., Vitobello, A., Racine, C., Mancardi, M. M., Kiss, C., Guerin, A., Wu, W., Vila, E. G., Mak, B. C., Martinez-Agosto, J. A., Gorin, M. B., Duz, B., Bayram, Y., Carvalho, C. M. B., Vengoechea, J. E., Chitayat, D., Tan, T. Y., Callewaert, B., Kruse, B., Bird, L. M., Faivre, L., Zollino, Marcella, Biskup, S., Striano, P., Nigro, V., Severino, M., Capra, V., Costain, G., Nagata, K. -I., Brown, G., Butte, M. J., Dell'Angelica, E. C., Dorrani, N., Douine, E. D., Fogel, B. L., Gutierrez, I., Huang, A., Krakow, D., Lee, H., Loo, S. K., Martin, M. G., Mcgee, E., Nelson, S. F., Nieves-Rodriguez, S., Palmer, C. G. S., Papp, J. C., Parker, N. H., Renteria, G., Sinsheimer, J. S., Wan, J., Wang, L. -K., Perry, K. W., Brunetti-Pierri, N., Casari, G., Cappuccio, G., Musacchia, F., Mutarelli, M., Carrella, D., Vitiello, G., Parenti, G., Leuzzi, V., Selicorni, A., Maitz, S., Banfi, S., Montomoli, M., Milani, D., Romano, C., Tummolo, A., De Brasi, D., Coppola, A., Santoro, C., Peron, A., Pantaleoni, C., Castello, R., D'Arrigo, S.

المساهمون: Scala, Marcello, Nishikawa, Masashi, Ito, Hidenori, Tabata, Hidenori, Khan, Tayyaba, Accogli, Andrea, Davids, Laura, Ruiz, Anna, Chiurazzi, Pietro, Cericola, Gabriella, Schulte, Björn, Monaghan, Kristin G, Begtrup, Amber, Torella, Annalaura, Pinelli, Michele, Denommé-Pichon, Anne Sophie, Vitobello, Antonio, Racine, Caroline, Mancardi, Maria Margherita, Kiss, Courtney, Guerin, Andrea, Wu, Wendy, Gabau Vila, Elisabeth, Mak, Bryan C, Martinez-Agosto, Julian A, Gorin, Michael B, Duz, Bugrahan, Bayram, Yavuz, Carvalho, Claudia M B, Vengoechea, Jaime E, Chitayat, David, Tan, Tiong Yang, Callewaert, Bert, Kruse, Bernd, Bird, Lynne M, Faivre, Laurence, Zollino, Marcella, Biskup, Saskia, Striano, Pasquale, Nigro, Vincenzo, Severino, Mariasavina, Capra, Valeria, Costain, Gregory, Nagata, Koh Ichi, Nagata, Koh-Ichi

المصدر: Brain : a journal of neurology, vol 145, iss 9
BRAIN

مصطلحات موضوعية: brain development, Settore MED/03 - GENETICA MEDICA, Medical and Health Sciences, Telethon Undiagnosed Diseases Program, Mice, Neurodevelopmental Disorder, Medicine and Health Sciences, Animals, Humans, 2.1 Biological and endogenous factors, Aetiology, Neurons, Pediatric, neuronal migration, Neurology & Neurosurgery, Animal, axon guidance, Psychology and Cognitive Sciences, p21-Activated Kinase, Neurosciences, Biology and Life Sciences, Undiagnosed Diseases Network, Neuron, rac GTP-Binding Proteins, Brain Disorders, RAC3, Phenotype, p21-Activated Kinases, Neurodevelopmental Disorders, small GTPase, Neurological, Congenital Structural Anomalies, Neurology (clinical), Human

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a3083a328f38c58a75d1e27b4ff06949Test
https://escholarship.org/uc/item/6xw4z6x0Test

المؤلفون: Scala M., Nishikawa M., Ito H., Tabata H., Khan T., Accogli A., Davids L., Ruiz A., Chiurazzi P., Cericola G., Schulte B., Monaghan K. G., Begtrup A., Torella A., Pinelli M., Denomme-Pichon A. -S., Vitobello A., Racine C., Mancardi M. M., Kiss C., Guerin A., Wu W., Vila E. G., Mak B. C., Martinez-Agosto J. A., Gorin M. B., Duz B., Bayram Y., Carvalho C. M. B., Vengoechea J. E., Chitayat D., Tan T. Y., Callewaert B., Kruse B., Bird L. M., Faivre L., Zollino M., Biskup S., Striano P., Nigro V., Severino M., Capra V., Costain G., Nagata K. -I., Brown G., Butte M. J., Dell'Angelica E. C., Dorrani N., Douine E. D., Fogel B. L., Gutierrez I., Huang A., Krakow D., Lee H., Loo S. K., Martin M. G., McGee E., Nelson S. F., Nieves-Rodriguez S., Palmer C. G. S., Papp J. C., Parker N. H., Renteria G., Sinsheimer J. S., Wan J., Wang L. -K., Perry K. W., Brunetti-Pierri N., Casari G., Cappuccio G., Musacchia F., Mutarelli M., Carrella D., Vitiello G., Parenti G., Leuzzi V., Selicorni A., Maitz S., Banfi S., Montomoli M., Milani D., Romano C., Tummolo A., De Brasi D., Coppola A., Santoro C., Peron A., Pantaleoni C., Castello R., D'Arrigo S.

المساهمون: Scala, M., Nishikawa, M., Ito, H., Tabata, H., Khan, T., Accogli, A., Davids, L., Ruiz, A., Chiurazzi, P., Cericola, G., Schulte, B., Monaghan, K. G., Begtrup, A., Torella, A., Pinelli, M., Denomme-Pichon, A. -S., Vitobello, A., Racine, C., Mancardi, M. M., Kiss, C., Guerin, A., Wu, W., Vila, E. G., Mak, B. C., Martinez-Agosto, J. A., Gorin, M. B., Duz, B., Bayram, Y., Carvalho, C. M. B., Vengoechea, J. E., Chitayat, D., Tan, T. Y., Callewaert, B., Kruse, B., Bird, L. M., Faivre, L., Zollino, M., Biskup, S., Striano, P., Nigro, V., Severino, M., Capra, V., Costain, G., Nagata, K. -I., Brown, G., Butte, M. J., Dell'Angelica, E. C., Dorrani, N., Douine, E. D., Fogel, B. L., Gutierrez, I., Huang, A., Krakow, D., Lee, H., Loo, S. K., Martin, M. G., Mcgee, E., Nelson, S. F., Nieves-Rodriguez, S., Palmer, C. G. S., Papp, J. C., Parker, N. H., Renteria, G., Sinsheimer, J. S., Wan, J., Wang, L. -K., Perry, K. W., Brunetti-Pierri, N., Casari, G., Cappuccio, G., Musacchia, F., Mutarelli, M., Carrella, D., Vitiello, G., Parenti, G., Leuzzi, V., Selicorni, A., Maitz, S., Banfi, S., Montomoli, M., Milani, D., Romano, C., Tummolo, A., De Brasi, D., Coppola, A., Santoro, C., Peron, A., Pantaleoni, C., Castello, R., D'Arrigo, S.

مصطلحات موضوعية: axon guidance, brain development, neuronal migration, RAC3, small GTPase

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000826999200001; volume:145; issue:9; firstpage:3308; lastpage:3327; numberofpages:20; journal:BRAIN; https://hdl.handle.net/20.500.11768/161978Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85138445019

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11768/16197810.1093/brain/awac106Test
https://hdl.handle.net/20.500.11768/161978Test

المؤلفون: Mehrian-Shai, R., Chen, C. D., Shi, T., Horvath, S., Nelson, S. F., Reichardt, J. K. V., Sawyers, C. L.

المصدر: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2007 Mar . 104(13), 5563-5568.

الوصول الحر: https://www.jstor.org/stable/25427235Test

المؤلفون: Horvath, S., Zhang, B., Carlson, M., Lu, K. V., Zhu, S., Felciano, R. M., Laurance, M. F., Zhao, W., Qi, S., Chen, Z., Lee, Y., Scheck, A. C., Liau, L. M., Wu, H., Geschwind, D. H., Febbo, P. G., Kornblum, H. I., Cloughesy, T. F., Nelson, S. F., Mischel, P. S.

المصدر: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2006 Nov . 103(46), 17402-17407.

الوصول الحر: https://www.jstor.org/stable/30052444Test

المؤلفون: Maier R., Moser G., Chen G. -B., Ripke S., Coryell W., Potash J. B., Scheftner W. A., Shi J., Weissman M. M., Hultman C. M., Landen M., Levinson D. F., Kendler K. S., Smoller J. W., Wray N. R., Lee S. H., Absher D., Agartz I., Akil H., Amin F., Andreassen O. A., Anjorin A., Anney R., Arking D. E., Asherson P., Azevedo M. H., Backlund L., Badner J. A., Bailey A. J., Banaschewski T., Barchas J. D., Barnes M. R., Barrett T. B., Bass N., Battaglia A., Bauer M., Bayes M., Bellivier F., Bergen S. E., Berrettini W., Betancur C., Bettecken T., Biederman J., Binder E. B., Black D. W., Blackwood D. H. R., Bloss C. S., Boehnke M., Boomsma D. I., Breen G., Breuer R., Bruggeman R., Buccola N. G., Buitelaar J. K., Bunney W. E., Buxbaum J. D., Byerley W. F., Caesar S., Cahn W., Cantor R. M., Casas M., Chakravarti A., Chambert K., Choudhury K., Cichon S., Robert Cloninger C., Collier D. A., Cook E. H., Coon H., Cormand B., Cormican P., Corvin A., Coryell W. H., Craddock N., Craig D. W., Craig I. W., Crosbie J., Cuccaro M. L., Curtis D., Czamara D., Daly M. J., Datta S., Dawson G., Day R., De Geus E. J., Degenhardt F., Devlin B., Djurovic S., Donohoe G. J., Doyle A. E., Duan J., Dudbridge F., Duketis E., Ebstein R. P., Edenberg H. J., Elia J., Ennis S., Etain B., Fanous A., Faraone S. V., Farmer A. E., Nicol Ferrier I., Flickinger M., Fombonne E., Foroud T., Frank J., Franke B., Fraser C., Freedman R., Freimer N. B., Freitag C. M., Friedl M., Frisen L., Gallagher L., Gejman P. V., Georgieva L., Gershon E. S., Geschwind D. H., Giegling I., Gill M., Gordon S. D., Gordon-Smith K., Green E. K., Greenwood T. A., Grice D. E., Gross M., Grozeva D., Guan W., Gurling H., De Haan L., Haines J. L., Hakonarson H., Hallmayer J., Hamilton S. P., Hamshere M. L., Hansen T. F., Hartmann A. M., Hautzinger M., Heath A. C., Henders A. K., Herms S., Hickie I. B., Hipolito M., Hoefels S., Holmans P. A., Holsboer F., Hoogendijk W. J., Hottenga J. -J., Hus V., Ingason A., Ising M., Jamain S., Jones I., Jones L., Kahler A. K., Kahn R. S., Kandaswamy R., Keller M. C., Kelsoe J. R., Kennedy J. L., Kenny E., Kent L., Kim Y., Kirov G. K., Klauck S. M., Klei L., Knowles J. A., Kohli M. A., Koller D. L., Konte B., Korszun A., Krabbendam L., Krasucki R., Kuntsi J., Kwan P., Langstrom N., Lathrop M., Lawrence J., Lawson W. B., Leboyer M., Ledbetter D. H., Lee P. H., Lencz T., Lesch K. -P., Lewis C. M., Li J., Lichtenstein P., Lieberman J. A., Lin D. -Y., Linszen D. H., Liu C., Lohoff F. W., Loo S. K., Lord C., Lowe J. K., Lucae S., MacIntyre D. J., Madden P. A. F., Maestrini E., Magnusson P. K. E., Mahon P. B., Maier W., Malhotra A. K., Mane S. M., Martin C. L., Martin N. G., Mattheisen M., Matthews K., Mattingsdal M., McCarroll S. A., McGhee K. A., McGough J. J., McGrath P. J., McGuffin P., McInnis M. G., McIntosh A., McKinney R., McLean A. W., McMahon F. J., McMahon W. M., McQuillin A., Medeiros H., Medland S. E., Meier S., Melle I., Meng F., Meyer J., Middeldorp C. M., Middleton L., Milanova V., Miranda A., Monaco A. P., Montgomery G. W., Moran J. L., Moreno-De-Luca D., Morken G., Morris D. W., Morrow E. M., Moskvina V., Mowry B. J., Muglia P., Muhleisen T. W., Muller-Myhsok B., Murtha M., Myers R. M., Myin-Germeys I., Neale B. M., Nelson S. F., Nievergelt C. M., Nikolov I., Nimgaonkar V., Nolen W. A., Nothen M. M., Nurnberger J. I., Nwulia E. A., Nyholt D. R., O'Donovan M. C., O'Dushlaine C., Oades R. D., Olincy A., Oliveira G., Olsen L., Ophoff R. A., Osby U., Owen M. J., Palotie A., Parr J. R., Paterson A. D., Pato C. N., Pato M. T., Penninx B. W., Pergadia M. L., Pericak-Vance M. A., Perlis R. H., Pickard B. S., Pimm J., Piven J., Posthuma D., Poustka F., Propping P., Purcell S. M., Puri V., Quested D. J., Quinn E. M., Ramos-Quiroga J. A., Rasmussen H. B., Raychaudhuri S., Rehnstrom K., Reif A., Ribases M., Rice J. P., Rietschel M., Roeder K., Roeyers H., Rossin L., Rothenberger A., Rouleau G., Ruderfer D., Rujescu D., Sanders A. R., Sanders S. J., Santangelo S. L., Schachar R., Schalling M., Schatzberg A. F., Schellenberg G. D., Scherer S. W., Schork N. J., Schulze T. G., Schumacher J., Schwarz M., Scolnick E., Scott L. J., Sergeant J. A., Shilling P. D., Shyn S. I., Silverman J. M., Sklar P., Slager S. L., Smalley S. L., Smit J. H., Smith E. N., Sonuga-Barke E. J. S., St Clair D., State M., Steffens M., Steinhausen H. -C., Strauss J. S., Strohmaier J., Scott Stroup T., Sullivan P. F., Sutcliffe J., Szatmari P., Szelinger S., Thapar A., Thirumalai S., Thompson R. C., Todorov A. A., Tozzi F., Treutlein J., Tzeng J. -Y., Uhr M., van den Oord E. J. C. G., Van Grootheest G., Van Os J., Vicente A. M., Vieland V. J., Vincent J. B., Visscher P. M., Walsh C. A., Wassink T. H., Watson S. J., Weiss L. A., Werge T., Wienker T. F., Wiersma D., Wijsman E. M., Willemsen G., Williams N., Jeremy Willsey A., Witt S. H., Xu W., Young A. H., Yu T. W., Zammit S., Zandi P. P., Zhang P., Zitman F. G., Zollner S.

المساهمون: Maier R., Moser G., Chen G.-B., Ripke S., Coryell W., Potash J.B., Scheftner W.A., Shi J., Weissman M.M., Hultman C.M., Landen M., Levinson D.F., Kendler K.S., Smoller J.W., Wray N.R., Lee S.H., Absher D., Agartz I., Akil H., Amin F., Andreassen O.A., Anjorin A., Anney R., Arking D.E., Asherson P., Azevedo M.H., Backlund L., Badner J.A., Bailey A.J., Banaschewski T., Barchas J.D., Barnes M.R., Barrett T.B., Bass N., Battaglia A., Bauer M., Bayes M., Bellivier F., Bergen S.E., Berrettini W., Betancur C., Bettecken T., Biederman J., Binder E.B., Black D.W., Blackwood D.H.R., Bloss C.S., Boehnke M., Boomsma D.I., Breen G., Breuer R., Bruggeman R., Buccola N.G., Buitelaar J.K., Bunney W.E., Buxbaum J.D., Byerley W.F., Caesar S., Cahn W., Cantor R.M., Casas M., Chakravarti A., Chambert K., Choudhury K., Cichon S., Robert Cloninger C., Collier D.A., Cook E.H., Coon H., Cormand B., Cormican P., Corvin A., Coryell W.H., Craddock N., Craig D.W., Craig I.W., Crosbie J., Cuccaro M.L., Curtis D., Czamara D., Daly M.J., Datta S., Dawson G., Day R., De Geus E.J., Degenhardt F., Devlin B., Djurovic S., Donohoe G.J., Doyle A.E., Duan J., Dudbridge F., Duketis E., Ebstein R.P., Edenberg H.J., Elia J., Ennis S., Etain B., Fanous A., Faraone S.V.

مصطلحات موضوعية: Bipolar Disorder, Depressive Disorder, Major, Genetic Testing, Genetics, Medical, Human, Linear Model, Mental Disorder, Multifactorial Inheritance, Multivariate Analysi, Polymorphism, Single Nucleotide, Risk Assessment, Schizophrenia

وصف الملف: STAMPA

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/25640677; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000349276700010; volume:96; issue:2; firstpage:283; lastpage:294; numberofpages:12; journal:AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; http://hdl.handle.net/11585/813925Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-84925130699; https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929714005126?via=ihubTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.12.006Test
http://hdl.handle.net/11585/813925Test
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929714005126?via=ihubTest

المؤلفون: Freedman, Adam H., Gronau, I., Schweizer, R. M., Han, E., Silva, P. M., Galaverni, M., Fan, Zhenxin, Marx, P., Lorente-Galdós, Belén, Beale, H., Ramírez, Óscar, Hormozdiari, Fereydoun, Alkan, Can, Vilà, Carles, Geffen, E., Kusak, J., Boyko, A. R., Parker, H. G., Lee, C., Tadigotla, V., Siepel, A., Bustamante, Carlos D., Harkins, T. T., Nelson, S. F., Ostrander, E. A., Marqués-Bonet, Tomàs, Wayne, Robert K., Novembre, John, Ortega-Del Vecchyo, D., Squire, K.

المساهمون: National Science Foundation (US), Searle Freedom Trust, National Institutes of Health (US), Fundação para a Ciência e a Tecnologia (Portugal), Università di Bologna, Rosztoczy Foundation, European Commission, Consejo Superior de Investigaciones Científicas (España), Instituto Nacional de Bioinformática (España), Junta de Andalucía, Ministerio de Ciencia e Innovación (España)

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الإتاحة: https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1004016Test
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https://doi.org/10.13039/501100011011Test
http://hdl.handle.net/10261/96560Test

المؤلفون: Ng B. G., Sosicka P., Agadi S., Almannai M., Bacino C. A., Barone R., Botto L. D., Burton J. E., Carlston C., Chung B. H. -Y., Cohen J. S., Coman D., Dipple K. M., Dorrani N., Dobyns W. B., Elias A. F., Epstein L., Gahl W. A., Garozzo D., Hammer T. B., Haven J., Heron D., Herzog M., Hoganson G. E., Hunter J. M., Jain M., Juusola J., Lakhani S., Lee H., Lee J., Lewis K., Longo N., Lourenco C. M., Mak C. C. Y., McKnight D., Mendelsohn B. A., Mignot C., Mirzaa G., Mitchell W., Muhle H., Nelson S. F., Olczak M., Palmer C. G. S., Partikian A., Patterson M. C., Pierson T. M., Quinonez S. C., Regan B. M., Ross M. E., Guillen Sacoto M. J., Scaglia F., Scheffer I. E., Segal D., Singhal N. S., Striano P., Sturiale L., Symonds J. D., Tang S., Vilain E., Willis M., Wolfe L. A., Yang H., Yano S., Powis Z., Suchy S. F., Rosenfeld J. A., Edmondson A. C., Grunewald S., Freeze H. H.

المساهمون: Ng, B. G., Sosicka, P., Agadi, S., Almannai, M., Bacino, C. A., Barone, R., Botto, L. D., Burton, J. E., Carlston, C., Chung, B. H. -Y., Cohen, J. S., Coman, D., Dipple, K. M., Dorrani, N., Dobyns, W. B., Elias, A. F., Epstein, L., Gahl, W. A., Garozzo, D., Hammer, T. B., Haven, J., Heron, D., Herzog, M., Hoganson, G. E., Hunter, J. M., Jain, M., Juusola, J., Lakhani, S., Lee, H., Lee, J., Lewis, K., Longo, N., Lourenco, C. M., Mak, C. C. Y., Mcknight, D., Mendelsohn, B. A., Mignot, C., Mirzaa, G., Mitchell, W., Muhle, H., Nelson, S. F., Olczak, M., Palmer, C. G. S., Partikian, A., Patterson, M. C., Pierson, T. M., Quinonez, S. C., Regan, B. M., Ross, M. E., Guillen Sacoto, M. J., Scaglia, F., Scheffer, I. E., Segal, D., Singhal, N. S., Striano, P., Sturiale, L., Symonds, J. D., Tang, S., Vilain, E., Willis, M., Wolfe, L. A., Yang, H., Yano, S., Powis, Z., Suchy, S. F., Rosenfeld, J. A., Edmondson, A. C., Grunewald, S., Freeze, H. H.

مصطلحات موضوعية: congenital disorders of glycosylation, glycoside, nucleotide sugar transporter, UDP-galactose

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الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.23731Test
http://hdl.handle.net/11567/1022041Test

المؤلفون: Strom, S P, Stone, J L, ten Bosch, J R, Merriman, B, Cantor, R M, Geschwind, D H, Nelson, S F

المصدر: Molecular Psychiatry ; volume 15, issue 10, page 996-1005 ; ISSN 1359-4184 1476-5578

مصطلحات موضوعية: Cellular and Molecular Neuroscience, Psychiatry and Mental health, Molecular Biology

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/mp.2009.41Test
https://www.nature.com/articles/mp200941.pdfTest
https://www.nature.com/articles/mp200941Test