المؤلفون: Guillou, J., Duprez, J., Nabbout, R., Kamińska, Anna, Napuri, S., Gomes, C., Kuchenbuch, M., Sauleau, P.

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Laboratoire Traitement du Signal et de l'Image (LTSI), Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Structure Fédérative de Recherche Necker (UAR 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Ingénierie Moléculaire, Cellulaire et Physiopathologie (IMOPA), Université de Lorraine (UL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy)

المصدر: ISSN: 0987-7053 ; Neurophysiologie Clinique = Clinical Neurophysiology ; https://hal.science/hal-04574528Test ; Neurophysiologie Clinique = Clinical Neurophysiology, 2024, 54 (3), pp.102981. ⟨10.1016/j.neucli.2024.102981⟩.

مصطلحات موضوعية: Corpus callosum, Dysgenesis, Audiology, Biomarker, Fractional anisotropy, Cohort, Electroencephalography, Medicine, Psychology, Neuroscience, Magnetic resonance imaging, Internal medicine, Diffusion MRI, Biology, Anatomy, Radiology, Biochemistry, Brain development, Childhood EEG, Corpus callosum dysgenesis, EEG background activity, Sleep spindles, [SDV.IB]Life Sciences [q-bio]/Bioengineering

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38703488; hal-04574528; https://hal.science/hal-04574528Test; PUBMED: 38703488

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.neucli.2024.102981Test
https://hal.science/hal-04574528Test

المؤلفون: de Saint Martin, A., Napuri, S., Nguyen, S.

المساهمون: Jazz Pharmaceuticals

المصدر: Archives de Pédiatrie ; volume 29, issue 5, page 5S8-5S13 ; ISSN 0929-693X

مصطلحات موضوعية: Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/s0929-693xTest(22)00284-6
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0929693X22002846?httpAccept=text/xmlTest
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المؤلفون: Panagiotakaki, E., De Grandis, E., Stagnaro M., Heinzen, E. L., Fons, C., Sisodiya, S., de Vries, B., Goubau, C., Weckhuysen, S., Kemlink, D., Scheffer, I., Lesca, G., Rabilloud, M., Klich, A., Ramirez-Camacho, A., Ulate-Campos, A., Campistol, J., Giannotta, M., Moutard, M. L., Doummar, D., Hubsch-Bonneaud, C., Jaffer, F., Cross H., Gurrieri, F., Tiziano, D., Nevsimalova, S., Nicole, S., Neville, B., van den Maagdenberg A. M., Mikati, M., Goldstein, D. B., Vavassori, R., Arzimanoglou, A., Italian IBAHC Consortium, French AHC Consortium, International AHC Consortium. Collaborators: Bassi MT, Borgatti R, Cernetti R, Di Rosa G, Franchini F, Gambardella A, Giacanelli M, Giannotta M, Gobbi G, Granata T, De Grandis E, Guerrini R, Gurrieri F, Incorpora G, Nardocci N, Neri G, Ragona F, Santucci M, Sartori S, Stagnaro M, Tiziano D, Vavassori R, Veneselli E, Vigevano F, Zucca C, Aicardi J, An I, Arbues AS, Arzimanoglou A, Bahi- Buisson N, Barthez MA, Billette de Villemeur T, Bourgeois M, Bru M, Chabrol B, Chaigne D, Chaunu MP, Chiron C, Cournelle AM, Davoine CS, De St Martin A, Deny B, Desguerres I, Des Portes V, Doummar D, Dulac O, Dusser A, Gerard M, Gitiaux C, Godet Kiesel I, Gokben S, Goutieres F, Guerrin MH, Heron-Longe B, Hubsch-Bonneaud C, Hully M, Husson M, Ioos Ch, Kaminska A, Laroche C, Lazaro L, Lepine A, Magy L, Marchal C, Michel J, Milh M, Motte J, Moutard ML, Napuri S, Nassogne MC, Neau JP, Nicole S, Panagiotakaki E, Passemard S, Pedespan JM, Penniello- Valette MJ, Poncelin D, Ponsot G, Poulat AL, Pouplard F, Rabilloud M, Riant F, Rivier F, Roelens P, Roubergue A, Sanlaville D, Tardieu M, Veyrieres S, de Grandis E, Fons C, Sisodiya S, de Jonghe P, Goubeau C, van den Maagdenberg AM, Mikati M, Scheffer I, Nevsimalova S, Kemlink D, Krepelova A, Kolnikova M, Sykora P, Kaski J, Hanna M, Houlden H, Ulate-Campos A, Cancho R, Eiris J, López-Laso E, Velázquez R, Carilho I, Ozelius L, Suls A, Ceulemans B, Buyse G, di Michele M, Ferrari M, Peeters-Scholte CM.

المساهمون: Panagiotakaki, E., De Grandis, E., Stagnaro, M., Heinzen, E. L., Fons, C., Sisodiya, S., de Vries, B., Goubau, C., Weckhuysen, S., Kemlink, D., Scheffer, I., Lesca, G., Rabilloud, M., Klich, A., Ramirez-Camacho, A., Ulate-Campos, A., Campistol, J., Giannotta, M., Moutard, M. L., Doummar, D., Hubsch-Bonneaud, C., Jaffer, F., Cross, H., Gurrieri, F., Tiziano, D., Nevsimalova, S., Nicole, S., Neville, B., van den Maagdenberg, A. M., Mikati, M., Goldstein, D. B., Vavassori, R., Arzimanoglou, A., Italian IBAHC, Consortium, French AHC, Consortium, International AHC Consortium., Collaborators: Bassi MT, Borgatti, R, Cernetti, R, Di Rosa, G, Franchini, F, Gambardella, A, Giacanelli, M, Giannotta, M, Gobbi, G, Granata, T, De Grandis, E, Guerrini, R, Gurrieri, F, Incorpora, G, Nardocci, N, Neri, G, Ragona, F, Santucci, M, Sartori, S, Stagnaro, M, Tiziano, D, Vavassori, R, Veneselli, E, Vigevano, F, Zucca, C, Aicardi, J, An, I, Arbues, A, Arzimanoglou, A, Bahi- Buisson, N, Barthez, Ma, Billette de Villemeur, T, Bourgeois, M, Bru, M, Chabrol, B, Chaigne, D, Chaunu, Mp, Chiron, C, Cournelle, Am, Davoine, C, De St Martin, A, Deny, B, Desguerres, I, Des Portes, V, Doummar, D, Dulac, O, Dusser, A, Gerard, M, Gitiaux, C, Godet Kiesel, I, Gokben, S, Goutieres, F, Guerrin, Mh, Heron-Longe, B, Hubsch-Bonneaud, C, Hully, M, Husson, M, Ioos, Ch, Kaminska, A, Laroche, C, Lazaro, L, Lepine, A, Magy, L, Marchal, C, Michel, J

مصطلحات موضوعية: Alternating hemiplegia of childhood, ATP1A3, Genotype-phenotype

وصف الملف: ELETTRONICO

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/26410222; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000361722500001; volume:10; issue:Article number 123; firstpage:1; lastpage:13; numberofpages:13; journal:ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES; http://hdl.handle.net/11570/3162131Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-84942433711; https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0335-5Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-015-0335-5Test
http://hdl.handle.net/11570/3162131Test

المؤلفون: Ville, D., Tampere, L., Napuri, S., Hachon Le Camus, C.

المصدر: Perfectionnement en Pédiatrie ; volume 4, issue 3, page 263-268 ; ISSN 2588-932X

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.perped.2021.07.008Test
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المؤلفون: Chhun, S., Troude, P., Villeneuve, N., Soufflet, C., Napuri, S., Motte, J., Pouplard, F., Alberti, C., Helfen, S., Pons, G., Dulac, O., Chiron, C.

المساهمون: FFRE (French Foundation for Research in Epilepsy), UCB-Pharma

المصدر: Seizure ; volume 20, issue 4, page 320-325 ; ISSN 1059-1311

مصطلحات موضوعية: Neurology (clinical), Neurology, General Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.seizure.2010.12.017Test
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المؤلفون: Dupré, T, Vuillaumier-Barrot, S, Chantret, I, Yayé, H S, Le Bizec, C, Afenjar, A, Altuzarra, C, Barnérias, C, Burglen, L, de Lonlay, P, Feillet, F, Napuri, S, Seta, N, Moore, S E H

مصطلحات موضوعية: Original articles

وصف الملف: text/html

العلاقة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/jmg.2009.072504v1Test; http://dx.doi.org/10.1136/jmg.2009.072504Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmg.2009.072504Test
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المؤلفون: Spitz, M. A., Nguyen, M. A., Roche, S., Heron, B., Milh, M., de Lonlay, P., Lion-François, L., Testard, H., Napuri, S., Barth, M., Fournier-Favre, S., Christa, L., Vianey-Saban, C., Corne, C., Roubertie, A.

المصدر: JIMD Reports ; JIMD Reports, Volume 31 ; page 85-93 ; ISSN 2192-8304 2192-8312 ; ISBN 9783662541180 9783662541197

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/8904_2016_550Test

المؤلفون: Spitz, M. A., Nguyen, M. A., Roche, S., Heron, B., Milh, M., Lonlay, P., Lion-Francois, L., Testard, H., Napuri, S., Barth, M., Fournier-Favre, S., Christa, L., Vianey-Saban, Christine, Corne, C., Roubertie, A.

المساهمون: Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: ISSN: 2192-8304 ; JIMD reports ; https://hal.science/hal-01848037Test ; JIMD reports, 2017, 31, pp.85-93. ⟨10.1007/8904_2016_550⟩.

مصطلحات موضوعية: Neurotransmitters, Movement disorders, AADC deficiency, Oculogyric crises, Vanillactic acid, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-01848037; https://hal.science/hal-01848037Test; PUBMEDCENTRAL: PMC5272843

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/8904_2016_550Test
https://hal.science/hal-01848037Test

المؤلفون: Rheims, S., Herbillon, V., Villeneuve, N., Auvin, S., Napuri, S., Cances, C., Berquin, P., Castelneau, P., Nguyen The Tich, S., Villega, F., Isnard, H., Nabbout, R., Gaillard, Sophie, Kassai, Behrouz, Arzimanoglou, A., Mercier, Catherine

المساهمون: Evaluation et modélisation des effets thérapeutiques, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement LBBE, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hospices Civils de Lyon (HCL)

المصدر: ISSN: 0013-9580.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-02049889; https://univ-lyon1.hal.science/hal-02049889Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/epi.13420Test
https://univ-lyon1.hal.science/hal-02049889Test

المؤلفون: Spitz, M.-A., Nguyen, M.-A., Ogier, H., Roche, S., Garcia, N., Roze, E., Gras, D., De Pontual, L., Heron, B., Milh, M., Chabrol, B., Cano, A., Bahi-Buisson, N., Desguerre, I., De Lonlay, P., Lion-François, L., Testard, H., Damaj, L., Napuri, S., Barth, M., Küster, A., Rivier, F., Fournier-Favre, S., Christa, L., Moussa, F., Benoist, J.-F., Ottolenghi, C., Vianey-Saban, C., Corne, C., Roubertie, A.

المصدر: Archives de Pédiatrie ; volume 20, issue 4, page 426 ; ISSN 0929-693X

مصطلحات موضوعية: Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.arcped.2013.01.037Test
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