-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Kazuya Matsumoto, Yoshinori Matsumoto, Shoichi Nawachi, Yosuke Asano, Yu Katayama, Yoshia Miyawaki, Takayuki Katsuyama, Eri Katsuyama, Yoshihisa Nasu, Ken-Ei Sada, Jun Wada
المصدر: BMC Musculoskeletal Disorders, Vol 25, Iss 1, Pp 1-5 (2024)
مصطلحات موضوعية: Nail-patella syndrome, Rheumatoid arthritis, Joint dislocation, Iliac horn, Case report, Diseases of the musculoskeletal system, RC925-935
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1471-2474Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: CHEN Dan, SUN Liying, ZHONG Wenyao, TIAN Wen
المصدر: 罕见病研究, Vol 2, Iss 4, Pp 611-615 (2023)
مصطلحات موضوعية: nail-patella syndrome, lmx1b gene, arthrogryposis, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2097-0501Test
-
3دورية أكاديمية
المصدر: Xin yixue, Vol 54, Iss 5, Pp 365-369 (2023)
مصطلحات موضوعية: nail-patella syndrome, lmx1b, whole-exon sequencing, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.xinyixue.cn/fileup/0253-9802/PDF/1686187841405-1881378887.pdfTest; https://doaj.org/toc/0253-9802Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Sloane, Peter, Hunter, Janel Darcy, Lin, Jen-Jar, Chen, Ashton
المصدر: Pediatric Nephrology; Jun2023, Vol. 38 Issue 6, p1985-1989, 5p, 1 Diagram
مصطلحات موضوعية: HYPOTHYROIDISM, GENETIC mutation, HLA-B27 antigen, KIDNEY transplantation, PANCREAS transplantation, TYPE 1 diabetes, TREATMENT effectiveness, NAIL-patella syndrome, CHILDREN
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Nicola Pallozzi Lavorante, Michele Iester, Chiara Bonzano, Alessandro Bagnis, Carlo Enrico Traverso, Carlo Alberto Cutolo
المصدر: Case Reports in Ophthalmology, Vol 13, Iss 3, Pp 984-990 (2022)
مصطلحات موضوعية: nail-patella syndrome, glaucoma, lmx1b, filtering surgery, Ophthalmology, RE1-994
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Hoang, Nguyen, Harper, Haleigh, Syscos, Spyros, Rickstrew, Jace, Kaplan, David
المصدر: Dermatology Online Journal. 26(7)
مصطلحات موضوعية: nail-patella syndrome, hereditary osteo-onychodysplasia, Fong disease
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/23c0k6skTest
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Teruya Ishibashi, MD, PhD, Tetsuya Tomita, MD, PhD, Masashi Tamaki, MD, PhD, Toshitaka Fujito, MD, PhD, Seiji Okada, MD, PhD
المصدر: Arthroplasty Today, Vol 20, Iss , Pp 101099- (2023)
مصطلحات موضوعية: Total knee arthroplasty, Patellar dislocation, Osteoarthritis, Nail patella syndrome, Genu valgum, Small patella, Orthopedic surgery, RD701-811
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352344123000043Test; https://doaj.org/toc/2352-3441Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Jones, Marilyn C, Topol, Sarah E, Rueda, Manuel, Oliveira, Glenn, Phillips, Tierney, Spencer, Emily G, Torkamani, Ali
المصدر: Genetics in Medicine. 19(10)
مصطلحات موضوعية: Biological Sciences, Genetics, Pediatric, Congenital Structural Anomalies, Brain Disorders, Rare Diseases, 2.1 Biological and endogenous factors, Aetiology, Congenital, Adaptor Proteins, Signal Transducing, Adolescent, Adult, Aged, Female, Humans, Kidney, LIM-Homeodomain Proteins, Male, Mutation, Nail-Patella Syndrome, Patella, Pedigree, Phenotype, Repressor Proteins, Transcription Factors, Fong disease, HOOD syndrome, nail dysplasia, Nail-Patella syndrome, Turner-Kieser syndrome, Clinical Sciences, Genetics & Heredity
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/51p2p5z4Test
-
9دورية أكاديمية
المصدر: Case Reports in Ophthalmology, Vol 13, Iss 1, Pp 227-233 (2022)
مصطلحات موضوعية: nail-patella syndrome, glaucoma, ocular hypertension, optical coherence tomography angiography, Ophthalmology, RE1-994
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Hillevi Lindelöf, Eva Horemuzova, Ulrika Voss, Ann Nordgren, Giedre Grigelioniene, Anna Hammarsjö
المصدر: Frontiers in Endocrinology, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: nail-patella syndrome, LMX1B, inversion, skeletal dysplasia, next generation sequencing, case report, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fendo.2022.862908/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-2392Test