المؤلفون: Hermida, Alexis, Ader, Flavie, Millat, Gilles, Jedraszak, Guillaume, Maury, Phillipe, Cador, Romain, Catalan, Pierre-Antoine, Clerici, Gaël, Combes, Nicolas, De Groote, Pascal, Dupin-Deguine, Delphine, Eschalier, Romain, Faivre, Laurence, Garcia, Patricia, Guillon, Benoit, Janin, Alexandre, Kugener, Beatrice, Lackmy, Marylin, Laredo, Mikael, Le Guillou, Xavier, Lesaffre, François, Lucron, Hugues, Milhem, Antoine, Nadeau, Gwenaël, Nguyen, Karine, Palmyre, Aurélien, Perdreau, Elodie, Picard, François, Rebotier, Nicolas, Richard, Pascale, Rooryck, Caroline, Seitz, Julien, Verloes, Alain, Vernier, Agathe, Winum, Pierre, Yabeta, Grace-A-Dieu, Bouchot, Océane, Chevalier, Philippe, Charron, Philippe, Gandjbakhch, Estelle

المصدر: Circulation: Genomic and Precision Medicine ; volume 17, issue 1 ; ISSN 2574-8300

الإتاحة: https://doi.org/10.1161/circgen.123.004285Test

المؤلفون: Capron, Céline, Januel, Louis, Vieville, Gaëlle, Jaillard, Sylvie, Kuentz, Paul, Salaun, Gaëlle, Nadeau, Gwenaël, Clement, Patrice, Brechard, Marie Pierre, Herve, Bérénice, Dupont, Jean Michel, Gruchy, Nicolas, Chambon, Pascal, Abdelhedi, Fatma, Dahlen, Eric, Vago, Philippe, Harbuz, Radu, Plotton, Ingrid, Coutton, Charles, Belaud-Rotureau, Marc‐antoine, Schluth-Bolard, Caroline, Vialard, François

المساهمون: CHI Poissy-Saint-Germain, Hospices Civils de Lyon (HCL), Pôle Couple-Enfant, Département de Génétique et Procréation, Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), CHU Clermont-Ferrand, Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), Centre Hospitalier Métropole Savoie Chambéry, Laboratoire Clément, Partenaires INRAE, Hôpital Saint-Joseph Marseille, GHU AP-HP Centre Université Paris Cité, Service de Génétique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), CHU Rouen, Hedi Chaker Hospital Sfax, Faculté de médecine - Faculty of Medicine Sfax, Tunisie (FMS), Université de Sfax - University of Sfax, Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique & Développement (BREED), École nationale vétérinaire d'Alfort (ENVA)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Saclay-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)

المصدر: ISSN: 2047-2927 ; Andrology ; https://hal.inrae.fr/hal-03768973Test ; Andrology, 2022, 10 (8), pp. 1625-1631. ⟨10.1111/andr.13279⟩.

مصطلحات موضوعية: PRKX, XX SRY-positive male syndrome, arylsulfatase E gene, chromosomal rearrangement, replication-based mechanisms, short stature, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology

الوقت: 46

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36026611; hal-03768973; https://hal.inrae.fr/hal-03768973Test; https://hal.inrae.fr/hal-03768973/documentTest; https://hal.inrae.fr/hal-03768973/file/Capron%20et%20al.%20-%202022%20-%20Evidence%20for%20high%20breakpoint%20variability%20in%2046,%20XX.pdfTest; PUBMED: 36026611; WOS: 000850568100001

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/andr.13279Test
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المؤلفون: Apetrei, Andreea, Molin, Arnaud, Gruchy, Nicolas, Godin, Manon, Bracquemart, Claire, Resbeut, Antoine, Rey, Gaëlle, Nadeau, Gwenaël, Richard, Nicolas

المساهمون: Service de Génétique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires (BIOTARGEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Centre Hospitalier Métropole Savoie Chambéry

المصدر: European Human Genetics Conference 2021 ; https://hal.science/hal-04345679Test ; European Human Genetics Conference 2021, Aug 2021, Virtual conference, Austria

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

جغرافية الموضوع: Virtual conference, Austria

الوقت: Virtual conference, Austria

العلاقة: hal-04345679; https://hal.science/hal-04345679Test; https://hal.science/hal-04345679/documentTest; https://hal.science/hal-04345679/file/Apetrei_P13.013.B.pdfTest

الإتاحة: https://hal.science/hal-04345679Test
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المؤلفون: Hermida, Alexis, Ader, Flavie, Millat, Gilles, Jedraszak, Guillaume, Maury, Phillipe, Cador, Romain, Antoine Catalan, Pierre, Clerici, Gaël, Combes, Nicolas, de Groote, Pascal, Dupin-Deguine, Delphine, Eschalier, Romain, Faivre, Laurence, Garcia, Patricia, Guillon, Benoit, Janin, Alexandre, Kugener, Beatrice, Lackmy, Marylin, Laredo, Mikael, Le Guillou, Xavier, Lesaffre, François, Lucron, Hugues, Milhem, Antoine, Nadeau, Gwenaël, Nguyen, Karine, Palmyre, Aurélien, Perdreau, Elodie, Picard, François, Rebotier, Nicolas, Richard, Pascale, Rooryck, Caroline, Seitz, Julien, Verloes, Alain, Vernier, Agathe, Winum, Pierre, Yabeta, Grace-A-Dieu, Bouchot, Océane, Chevalier, Philippe, Charron, Philippe, Gandjbakhch, Estelle

المساهمون: CHU Amiens-Picardie, HEMATIM - Hématopoïèse et immunologie - UR UPJV 4666 (HEMATIM), Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-CHU Amiens-Picardie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition CHU Pitié Salpêtrière (IHU ICAN), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), UFR Pharmacie Santé - Université Paris Cité (UFR Pharmacie UPCité), Université Paris Cité (UPCité), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition CHU Pitié Salpêtrière (IHU ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Hospices Civils de Lyon (HCL), Pôle Cardiovasculaire et Métabolique CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Groupe Hospitalier Paris Saint-Joseph (hpsj), Service de Cardiologie Maladies Vasculaires CHU Clermont-Ferrand, CHU Gabriel Montpied Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de cardiologie CHU La Réunion, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Service de cardiologie Clinique Pasteur - Toulouse, Clinique Pasteur Toulouse, Facteurs de Risque et Déterminants Moléculaires des Maladies liées au Vieillissement - U 1167 (RID-AGE), Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Hôpital de la Conception CHU - APHM (LA CONCEPTION), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, CHU Pointe-à-Pitre / Abymes Guadeloupe, Service de Génétique Médicale CHU Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Hôpital Robert Debré, Hôpital Robert Debré-Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), CHU de la Martinique Fort de France, Hôpitaux La Rochelle Ré Aunis Groupe hospitalier littoral Atlantique, Centre Hospitalier Métropole Savoie Chambéry, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Référence des Cardiomyopathies et des Troubles du Rythme Cardiaque Héréditaires ou Rares Boulogne-Billancourt, Hôpital Ambroise Paré AP-HP, Département de cardiologie, CHU Bordeaux-Hôpital Haut-Lévêque CHU Bordeaux, CHU Bordeaux, Centre Hospitalier de Basse-Terre Guadeloupe, Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Departement de Cardiologie Hôpital Saint-Joseph - Marseille, Aix Marseille Université (AMU)-Hôpital Saint-Joseph Marseille, Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Compiègne-Noyon, Centre Hospitalier Compiègne-Noyon (CHCN), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier de l'Ouest Guyanais Franck Joly Saint-Laurent-du-Maroni, Guyane Française, Service de Cardiologie Centre hospitalier Annecy-Genevois, Annecy, Centre Hospitalier Annecy-Genevois Saint-Julien-en-Genevois, Service de Rythmologie, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL)

المصدر: EISSN: 2574-8300 ; Circulation: Genomic and Precision Medicine ; https://hal.science/hal-04380043Test ; Circulation: Genomic and Precision Medicine, 2023, ⟨10.1161/CIRCGEN.123.004285⟩

مصطلحات موضوعية: Dilated cardiomyopathy, Hypertrophic cardiomyopathy, Mutation, Phenotype, Prognosis, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-04380043; https://hal.science/hal-04380043Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1161/CIRCGEN.123.004285Test
https://hal.science/hal-04380043Test

المؤلفون: Schluth-Bolard, Caroline, Schluth, Diguet, Flavie, Chatron, Nicolas, Rollat-Farnier, Pierre-Antoine, Bardel, Claire, Afenjar, Alexandra, Amblard, Florence, Amiel, Jeanne, Blesson, Sophie, Callier, Patrick, Capri, Yline, Collignon, Patrick, Cordier, Marie-Pierre, Coubes, Christine, Demeer, Bénédicte, Chaussenot, Annabelle, Demurger, Florence, Devillard, Françoise, Doco-Fenzy, Martine, Dupont, Celine, Dupont, Jean-Michel, Dupuis-Girod, Sophie, Faivre, Laurence, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Guerrot, Anne-Marie, Houlier, Marine, Isidor, Bertrand, Jaillard, Sylvie, Joly-Helas, Géraldine, Kremer, Valérie, Lacombe, Didier, Le Caignec, Cedric, Lebbar, Aziza, Lebrun, Marine, Lesca, Gaetan, Lespinasse, James, Levy, Jonathan, Malan, Valérie, Mathieu-Dramard, Michèle, Masson, Julie, Masurel-Paulet, Alice, Mignot, Cyril, Missirian, Chantal, Morice-Picard, Fanny, Moutton, Sébastien, Nadeau, Gwenaël, Pebrel-Richard, Céline, Odent, Sylvie, Paquis-Flucklinger, Véronique, Pasquier, Laurent, Philip, Nicole, Plutino, Morgane, Pons, Linda, Portnoi, Marie-France, Prieur, Fabienne, Puechberty, Jacques, Putoux, Audrey, Rio, Marlène, Rooryck-Thambo, Caroline, Rossi, Massimiliano, Sarret, Catherine, Satre, Veronique, Siffroi, Jean-Pierre, Till, Marianne, Touraine, Renaud, Toutain, Annick, Toutain, Jérôme, Valence, Stephanie, Verloes, Alain, Whalen, Sandra, Edery, Patrick, Tabet, Anne-Claude, Sanlaville, Damien

المساهمون: Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique CHU Lyon (Centre de pathologie de l'Est), Hospices civils de Lyon (HCL), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Département de génétique et procréation, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Hôpital Couple-Enfant, Service de Génétique Médicale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Intercommunal, Toulon, Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Service de génétique médicale, CHU Amiens-Picardie, Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Génétique médicale Centre Hospitalier de Vannes, Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA), Pôle Couple-Enfant, Département de Génétique et Procréation, Centre de génétique et Centre de référence maladies rares et anomalies du développement et syndromes malformatifs du Centre Est, Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Département de Génétique et Procréation UF-Hôpital Couple Enfant de Grenoble, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Cochin AP-HP, Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Groupe Hospitalier Est, Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie )-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, CHU Rouen, Normandie Université (NU), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service de génétique Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Université de Bordeaux (UB), Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Université de Lyon, Département de Génétique Chromosomique, Bâtiment Hôtel Dieu - Centre Hospitalier de Chambéry, École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes), Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique CHU Necker, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Service de Cytogénétique, Centre hospitalier de Valence, CHU Clermont-Ferrand, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université Nice Sophia Antipolis - Faculté de Médecine (UNS UFR Médecine), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), Dept of Immunology, Genetics and Pathology, Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire CHU de Saint-Etienne, Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de néphrologie pédiatrique CHU Necker, CHU Bordeaux, Institut Pascal (IP), SIGMA Clermont (SIGMA Clermont)-Université Clermont Auvergne 2017-2020 (UCA 2017-2020 )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes 2016-2019 (UGA 2016-2019 ), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: ISSN: 0022-2593.

مصطلحات موضوعية: intellectual disability, chromosomal rearrangements, whole genome sequencing, structural variation, position effect, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30923172; hal-03863519; https://hal.science/hal-03863519Test; https://hal.science/hal-03863519/documentTest; https://hal.science/hal-03863519/file/526.full.pdfTest; PUBMED: 30923172; WOS: 000478880800005

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105778Test
https://hal.science/hal-03863519Test
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https://hal.science/hal-03863519/file/526.full.pdfTest

المؤلفون: Penther, Dominique, Etancelin, Pascaline, Lusina, Daniel, Bidet, Audrey, Quilichini, Benoit, Gaillard, Baptiste, Rafdord‐Weiss, Isabelle, Mozziconacci, Marie Joelle, Ittel, Antoine, Roche‐Lestienne, Catherine, Barin, Carole, Soler, Gwendoline, Daudignon, Agnes, Nadal, Nathalie, Chapiro, Elise, Lefebvre, Christine, Godon, Catherine, Nadeau, Gwenael, Mugneret, Francine, Richebourg, Steven, Viailly, Pierre‐Julien, Ferret, Yann, Nguyen‐Khac, Florence, Eclache, Virginie

المصدر: American Journal of Hematology ; volume 94, issue 11 ; ISSN 0361-8609 1096-8652

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajh.25601Test

المؤلفون: Thorn, Hugo, Odent, Sylvie, Levy, Jonathan, Tabet, Anne-Claude, Thevenon, Julien, Caignec, Cedric Le, Schaefer, Elise, Frebourg, Thierry, Schluth-Bolard, Caroline, Plutino, Morgane, Chehadeh, Salima El, Philippe, Anais, Scheidecker, Sophie, Calmels, Nadege, Schalk, Audrey, Goldenberg, Alice, Guerot, Anne-Marie, Meur, Nathalie Le, Cassinari, Kevin, Ruaud, Lyse, Rachid, Myriam, Januel, Louis, Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle, Carneiro, Maryline, Bieth, Eric, Plaisancie, Julie, Coutton, Charles, Harbuz, Radu, Dieterich, Klaus, Nadeau, Gwenaël, Vieville, Gaelle, Fradin, Melanie, Poirsier, Celine, Spodenkiewicz, Marta, Landais, Emilie, Doco-Fenzy, Martine

المساهمون: Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Génétique humaine et fonctions cognitives - Human Genetics and Cognitive Functions (GHFC (UMR_3571 / U-Pasteur_1)), Institut Pasteur Paris (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Centre hospitalier de Valence, GIN Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Métropole Savoie Chambéry, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, SFR CAP Santé (Champagne-Ardenne Picardie Santé), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Wiener Medizinische Akademie GmbH

المصدر: Abstracts from the 54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Eur J Hum Genet 30, 88–608 (2022). ; 54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference ; https://hal.science/hal-03693284Test ; 54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Wiener Medizinische Akademie GmbH, Jun 2022, Wien, Austria. pp.323-324 ; https://2022.eshg.orgTest/

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

جغرافية الموضوع: Wien, Austria

العلاقة: hal-03693284; https://hal.science/hal-03693284Test

الإتاحة: https://hal.science/hal-03693284Test

المؤلفون: Mortreux, Jeremie, Busa, Tiffany, Germain, Dominique P., Nadeau, Gwenaël, Puechberty, Jacques, Coubes, Christine, Gatinois, Vincent, Cacciagli, Pierre, Duffourd, Yannis, Pinard, Jean-Marc, Tevissen, Hélène, Villard, Laurent, Sanlaville, Damien, Philip, Nicole, Missirian, Chantal

المساهمون: Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, Service de Cytogénétique, Centre hospitalier de Valence, Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), CHU Montpellier, FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Service de neurologie pédiatrique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, Centre Hospitalier de Valence (CH DE VALENCE), Service de Cytogénétique (HFME), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), We thank the families for their cooperation. We also thank all the lab technicians involved in this research. Affymetrix microarrays were processed in the Microarray Core Facility of the Institute in Regenerative Medicine and Biotherapy, CHRU-INSERM-UM Montpellier, http://irmb.chu-montpellier.frTest.

المصدر: ISSN: 1018-4813.

مصطلحات موضوعية: Cytogenetics, Medical genetics, Neurodevelopmental disorders, MESH: Abnormalities, Multiple/genetics, MESH: DNA Copy Number Variations, MESH: Intellectual Disability/genetics, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29187737; hal-01668647; https://amu.hal.science/hal-01668647Test; https://amu.hal.science/hal-01668647/documentTest; https://amu.hal.science/hal-01668647/file/IRMB%2069_P45_%20The%20role%20of%20CNVs%20in%20the%20etiology%20of%20rare%20autosomal%20%20recessive%20disorders_the%20example%20of%20TRAPPC9-associated%20intellectual%20disability_41431_2017_Article_18.pdfTest; PUBMED: 29187737; PUBMEDCENTRAL: PMC5838970

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41431-017-0018-xTest
https://amu.hal.science/hal-01668647Test
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المؤلفون: Mortreux, Jérémie, Busa, Tiffany, Germain, Dominique P., Nadeau, Gwenaël, Puechberty, Jacques, Coubes, Christine, Gatinois, Vincent, Cacciagli, Pierre, Duffourd, Yannis, Pinard, Jean-Marc, Tevissen, Hélène, Villard, Laurent, Sanlaville, Damien, Philip, Nicole, Missirian, Chantal

المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 26, issue 1, page 143-148 ; ISSN 1018-4813 1476-5438

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41431-017-0018-xTest
http://www.nature.com/articles/s41431-017-0018-xTest
http://www.nature.com/articles/s41431-017-0018-x.pdfTest

المؤلفون: Lehalle, Daphné, Bruel, Ange‐Line, Vitobello, Antonio, Denommé‐Pichon, Anne‐Sophie, Duffourd, Yannis, Assoum, Mirna, Amiel, Jeanne, Baujat, Geneviève, Bessieres, Bettina, Bigoni, Stefania, Burglen, Lydie, Captier, Guillaume, Dard, Rodolphe, Edery, Patrick, Fortunato, Fernanda, Geneviève, David, Goldenberg, Alice, Guibaud, Laurent, Héron, Delphine, Holder‐Espinasse, Muriel, Lederer, Damien, Lopez Grondona, Fermina, Grotto, Sarah, Marlin, Sandrine, Nadeau, Gwenaël, Picard, Arnaud, Rossi, Massimiliano, Roume, Joëlle, Sanlaville, Damien, Saugier‐Veber, Pascale, Triau, Stéphane, Valenzuela Palafoll, Maria Irene, Vanlerberghe, Clémence, Van Maldergem, Lionel, Vezain, Myriam, Vincent‐Delorme, Catherine, Zivi, Einat, Thevenon, Julien, Vabres, Pierre, Thauvin‐Robinet, Christel, Callier, Patrick, Faivre, Laurence

المساهمون: Conseil régional de Bourgogne-Franche-Comté, Fondation Maladies Rares

المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A ; volume 188, issue 7, page 2036-2047 ; ISSN 1552-4825 1552-4833

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62739Test