المؤلفون: O. Solovova A., N. Oparina V., T. Sorokina M., M. Andreeva V., S. Khayat Sh., M. Shtaut I., Yu. Kotalevskaya Yu., A. Latypov Sh., L. Kurilo F., A. Polyakov V., V. Chernykh B., О. Соловова А., Н. Опарина В., Т. Сорокина М., М. Андреева В., С. Хаят Ш., М. Штаут И., Ю. Коталевская Ю., А. Латыпов Ш., Л. Курило Ф., А. Поляков В., В. Черных Б.

المصدر: Medical Genetics; Том 20, № 12 (2021); 12-22 ; Медицинская генетика; Том 20, № 12 (2021); 12-22 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: male infertility, azoospermia, oligozoospermia, hypogonadism, chromosome anomalies, Klinefelter syndrome, AZF, CBAVD, cystic fibrosis, microdeletions, Y-chromosome, мужское бесплодие, азооспермия, олигозооспермия, гипогонадизм, хромосомные аномалии, синдром Клайнфельтера, муковисцидоз, микроделеции, Y-хромосома

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2000/1535Test; Руководство ВОЗ по исследованию и обработке эякулята человека (5-e издание) М.: «Капитал Принт», 2012. 291 с.; Oud M.S., Volozonoka L., Smits R.M., et al. A systematic review and standardized clinical validity assessment of male infertility genes. Hum Reprod 2019; 34(5):932-941. doi:10.1093/humrep/dez022.; EAU Guidelines: Male Infertility. URL: https://uroweb.org/guideline/male-infertilityTest.; Li L.X., Dai H.Y., Ding X.P., et al. Investigation of AZF microdeletions in patients with Klinefelter syndrome. Genet Mol Res. 2015; 14(4): 15140-15147. doi:10.4238/2015.; Pan Y., Zhang H.G., Xi Q.I., et al. Molecular microdeletion analysis of infertile men with karyotypic Y chromosome abnormalities. J Int Med Res. 2018; 46(1): 307-315. doi:10.1177/0300060517719394.; Рубцов Н.Б. Методы работы с хромосомами млекопитающих: учебное пособие. Новосибирск:НГУ, 2006. 147 с.; Кузнецова Т.В., Шилова Н.В., Творогова М.Г., Харченко Т.В., Лебедев И.Н., Антоненко В.Г. Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований. Медицинская генетика. 2019;18(5):3-27; ISCN 2020. An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2020) Editor(s): McGowan-Jordan J., Hastings R. J., Moore S., Karger.2020;503. Reprint of: Cytogenetic and Genome Research 2020; 160(7-8).; Simoni M., Bakker E., Krausz C. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of y-chromosomal microdeletions. State of the art 2004.Int J Androl. 2004; 27(4):240-249. doi:10.1111/j.1365-2605.2004.00495.x.; Щагина О.А., Миронович О.Л., Забненкова В.В. и др. Экспансия CAG-повтора в экзоне 1 гена AR у больных спинальной амиотрофией. Медицинская генетика 2017; 16(9): 31-36.; Ghorbel M., Gargouri Baklouti S., Ben Abdallah F., et al. Chromosomal defects in infertile men with poor semen quality. J Assist Reprod Genet. 2012; 29(5):451-456. doi:10.1007/s10815-012-9737-7.; Kuroda S., Usui K., Sanjo H., et al. Genetic disorders and male infertility. Reprod Med Biol. 2020;19(4): 314-322. doi:10.1002/rmb2.12336.; Fu L., Xiong D.K., Ding X.P., et al. Genetic screening for chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletions in Chinese infertile men. J Assist Reprod Genet. 2012; 29(6): 521-527. doi:10.1007/s10815-012-9741-y.; Gardner R.J.M., Amor D.J. Gardner and Sutherland’s Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling (5 ed.). Oxford University Press 2018. doi:10.1093/med/9780199329007.001.0001.; Gao M. et al. Karyotype analysis in large sample cases from Shenyang Women’s and Children’s hospital: a study of 16,294 male infertility patients. Andrologia. 2017 May;49(4). doi:10.1111/and.12649.; Rives N., Milazzo J.P., Miraux L., et al. From spermatocytes to spermatozoa in an infertile XYY male.Int J Androl. 2005; 28(5): 304-310. doi:10.1111/j.1365-2605.2005.00540.x.; Park.SH., Lee H.S., Choe J.H., Lee J.S., Seo J.T. Success rate of microsurgical multiple testicular sperm extraction and sperm presence in the ejaculate in korean men with y chromosome microdeletions. Korean journal of urology. 2013 Aug 1;54(8):536-40. doi:10.4111/kju.2013.54.8.536.; Naasse Y., Charoute H., El Houate B. et al. Chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletions in infertile men from Morocco. BMC Urol. 2015 Sep 18;15:95. doi:10.1186/s12894-015-0089-3.; Lardone M.C., Ortega V., Ortiz E., et al. Partial-AZFc deletions in Chilean men with primary spermatogenic impairment: gene dosage and Y-chromosome haplogroups. J Assist Reprod Genet. 2020 Dec;37(12):3109-3119. doi:10.1007/s10815-020-01957-6.; Sabbaghian M., Mohseni Meybodi A., Rafaee A., et al. Sperm retrieval rate and reproductive outcome of infertile men with azoospermia factor c deletion. Andrologia. 2018 Sep;50(7):e13052. doi:10.1111/and.13052.; Park S.H., Lee H.S., Choe J.H., et al. Success rate of microsurgical multiple testicular sperm extraction and sperm presence in the ejaculate in korean men with y chromosome microdeletions. Korean J Urol. 2013 Aug;54(8):536-40. doi:10.4111/kju.2013.54.8.536.; Festa A., Umano G.R., Miraglia Del Giudice E., et al. Genetic Evaluation of Patients With Delayed Puberty and Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism: Is it Worthy of Consideration? Front Endocrinol (Lausanne). 2020 May 19;11:253. doi:10.3389/fendo.2020.00253.; Bieth E., Hamdi S.M., Mieusset R. Genetics of the congenital absence of the vas deferens. Hum Genet. 2021;140(1): 59-76. doi:10.1007/s00439-020-02122-w.; Chamayou S., Sicali M., Lombardo D., Alecci C., Ragolia C., Maglia E., Liprino A., Cardea C., Storaci G., Romano S., Guglielmino A. Universal strategy for preimplantation genetic testing for cystic fibrosis based on next generation sequencing. J Assist Reprod Genet. 2020 Jan;37(1):213-222. doi:10.1007/s10815-019-01635-2.; Меликян Л.П., Близнец Е.А., Поляков А.В. и др. Полиморфизм CAG-повторов в экзоне 1 гена андрогенового рецептора у российских мужчин с нормозооспермией и патозооспермией. Генетика. 2020; 56(8): 974-980.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2000Test

الإتاحة: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.12.12-22Test
https://doi.org/10.1093/humrep/dez022Test
https://doi.org/10.4238/2015Test
https://doi.org/10.1177/0300060517719394Test
https://doi.org/10.1111/j.1365-2605.2004.00495.xTest
https://doi.org/10.1007/s10815-012-9737-7Test
https://doi.org/10.1002/rmb2.12336Test
https://doi.org/10.1007/s10815-012-9741-yTest
https://doi.org/10.1093/med/9780199329007.001.0001Test
https://doi.org/10.1111/and.12649Test

المؤلفون: A. Novikova G., N. Oparina V., V. Antonenko G., M. Kubrina V., Y. Kotalevskaya Y., S. Kalinenkova G., A. Latypov S., А. Новикова Г., Н. Опарина В., В. Антоненко Г., М. Кубрина В., Ю. Коталевская Ю., С. Калиненкова Г., А. Латыпов Ш.

المصدر: Medical Genetics; Том 20, № 6 (2021); 51-60 ; Медицинская генетика; Том 20, № 6 (2021); 51-60 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: nondisjunction, meiosis, rearrangement, chromosome 9 trisomy, multiple congenital abnormalities, вторичное нерасхождение хромосом в мейозе II, трисомия 9, множественные врождённые пороки развития

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1943/1498Test; Wellesley D., Dolk H., Boyd Р., et al. Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe. Eur J Hum Genet. 2012; 20(5): 521-526. doi:10.1038/ejhg.2011.246; Gardner R.J.М, David J.А. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, 5th ed. Oxford University Press, 2018. 340-348, 634 pp.; Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. СПб: Издательство Н-Л, 2006. 640 с.; Рубцов Н.Б. «Методы работы с хромосомами млекопитающих: учебное пособие», Изд-во: Новосибирский гос. ун-т. Новосибирск, 2006. 147 с.; McGowan-Jordan J., Schmid M., Simons A. ISCN 2016: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2016). Reprint Of: Cytogenetic and Genome Research 2016, Vol. 148.; Кузнецова Т.В., Шилова Н.В., Творогова М.Г., Харченко Т.В., Лебедев И.Н., Антоненко В.Г. Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований. Медицинская генетика. 2019;18(5):3-27. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.05.3-27Test; Шилова Н.В. Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве. Медицинская генетика 2018; 17(1): 41-49. doi:10.25557/2073-7998.2018.01.41-49; Zaki M.S., Mohamed A.M., Kamel A.K., et al. Emanuel syndrome due to unusual segregation of paternal origin. Genetic Counseling. 2012;23(2):319-28.; Masuno M., Cholsong Y., Kuwahara T., et al. Second meiotic nondisjunction of the rearranged chromosome in a familial reciprocal 5/13 translocation. American Journal of Medical Genetics 1991; 41(1): 32-34. doi:10.1002/ajmg.1320410110; Golovataya E.I., Pribushenya O.V., Trebka E.G. et al. Cyclopia and other defects in a fetus with unique chromosomal rearrangement. Genetic counseling 2015; 26(3): 359-364.; Feingold M., Atkins.L. A case of trisomy 9. J. Med. Genet. 1973; 10: 184-187 DOI:10.1136/jmg.10.2.184; Yeo L., Waldron R., Lashley S., et al. Prenatal sonographic findings associated with nonmosaic trisomy 9 and literature review. J Ultrasound Med. 2003; 22(4): 425-30. doi:10.7863/jum.2003.22.4.425.; Hunter A., Dupont B., McLaughlin M., et al. The Hunter-McAlpine syndrome results from duplication 5q35-qter. Clinical Genetics 2004; 67(1): 53-60. doi:10.1111/j.1399-0004.2005.00378.x; Ferreres J. C., Planas S., Martínez-Sáez E.A., et al. Pathological Findings in the Complete Trisomy 9 Syndrome: Three Case Reports and Review of the Literature. Pediatric and Developmental Pathology 2008; 11(1): 23-29. doi:10.2350/06-08-0143.1; Jamsheer A., Sowińska A., Simon D., et al. Bilateral radial agenesis with absent thumbs, complex heart defect, short stature, and facial dysmorphism in a patient with pure distal microduplication of 5q35.2-5q35.3. BMC Medical Genetics 2013; 14(1). doi:10.1186/1471-2350-14-13; Neira V. A., Córdova-Fletes C., Grondin Y., et al. Complex 9p rearrangement in an XY patient with ambiguous genitalia and features of both 9p duplication and deletion. American Journal of Medical Genetics 2012; 158A(6): 1498-1502. doi:10.1002/ajmg.a.35344; Quinonez S. C., Park J. M., Rabah R. 9p partial monosomy and disorders of sex development: Review and postulation of a pathogenetic mechanism. Am J Med Genet A 2013; 161A(8): 1882-96. doi:10.1002/ajmg.a.36018. 161; Solomon B. D., Turner C. E., Klugman D. et al. Trisomy 9 mosaicism and XX sex reversal. Am J Med Genet. 2007; 143A (22): 2688-2691. doi:10.1002/ajmg.a.31996; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1943Test

الإتاحة: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.06.51-60Test
https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.246Test
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.05.3-27Test
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.01.41-49Test
https://doi.org/10.1002/ajmg.1320410110Test
https://doi.org/10.1136/jmg.10.2.184Test
https://doi.org/10.7863/jum.2003.22.4.425Test
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2005.00378.xTest
https://doi.org/10.2350/06-08-0143.1Test
https://doi.org/10.1186/1471-2350-14-13Test

المؤلفون: N. Oparina V., O. Solovova A., S. Kalinenkova G., A. Latypov Sh., E. Bliznets A., A. Stepanova A., V. Chernykh B., Н. Опарина В., О. Соловова А., С. Калиненкова Г., А. Латыпов Ш., Е. Близнец А., А. Степанова А., В. Черных Б.

المصدر: Medical Genetics; Том 18, № 11 (2019); 36-45 ; Медицинская генетика; Том 18, № 11 (2019); 36-45 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: кольцевая хромосома, мозаицизм, моносомия, синдром Шерешевского-Тернера, Х-хромосома, ring chromosome, mosaicism, monosomy, Turner syndrome, X chromosome

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/740/460Test; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/740Test

الإتاحة: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.11.36-45Test
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/740Test

المؤلفون: E. V. Kazennova, V. Yu. Laga, K. B. Gromov, M. N. Sankov, E. S. Popova, E. G. Lgumnova, E. N. Oparina, T. A. Sorokina, M. R. Bobkova

المصدر: Вопросы вирусологии, Vol 62, Iss 4, Pp 154-161 (2017)

مصطلحات موضوعية: hiv-1, subtype, phylogenetic analysis, Microbiology, QR1-502

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://virusjour.crie.ru/jour/article/viewFile/160/70Test; https://doaj.org/toc/0507-4088Test; https://doaj.org/toc/2411-2097Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/b0ce38d9e65343988c2dd78f41697a3aTest

المؤلفون: Eugenia V. Andryushina, Ekaterina A. Panova, Natalya N. Oparina

المصدر: Pro Publico Bono – Public Administration; Vol. 7 No. 2 (2019): Pro Publico Bono – Public Administration; 28–43 ; Pro Publico Bono – Magyar Közigazgatás; Évf. 7 szám 2 (2019): Pro Publico Bono – Magyar Közigazgatás ; 28–43 ; 2786-0760 ; 2063-9058

مصطلحات موضوعية: Anti-Weberianism, bureaucracy, Neo-Weberianism, programming, public administration, strategic planning

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://folyoirat.ludovika.hu/index.php/ppbmk/article/view/1218/541Test; https://folyoirat.ludovika.hu/index.php/ppbmk/article/view/1218Test

الإتاحة: https://doi.org/10.32575/ppb.2019.2.2Test
https://folyoirat.ludovika.hu/index.php/ppbmk/article/view/1218Test

المؤلفون: Natalya V. Gubanova, Yuriy L. Orlov, Arthur I. Dergilev, Nina Orlova, N. Oparina

المصدر: Journal of Integrative Bioinformatics, Vol 18, Iss 4, Pp 1445-53 (2021)
Journal of Integrative Bioinformatics

مصطلحات موضوعية: Gene regulatory network, Biology, Ontology (information science), Bioinformatics, Genome, Article, Annotation, Glioma, Gene expression, medicine, Humans, Gene Regulatory Networks, medical genomics, Gene, drug search, Brain Neoplasms, Gene Expression Profiling, gene networks, glioblastoma, Computational Biology, General Medicine, medicine.disease, Gene Expression Regulation, Neoplastic, gene ontology, DNA microarray, TP248.13-248.65, Biotechnology

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b1b2681e05dad26ea2ee376b7c24a19cTest
https://doaj.org/article/52fe6dd2ecc14d91a91608a5673e3feeTest

المؤلفون: E. A. Panova, N. N. Oparina, L. V. Bondareva

المصدر: Proceedings of the International Scientific Conference “Smart Nations: Global Trends In The Digital Economy” ISBN: 9783030948696

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::93a77ffd2a2b08da0ca72f85d33fb591Test
https://doi.org/10.1007/978-3-030-94870-2_37Test

المؤلفون: Marcela Pekna, Anastasios E. Damdimopoulos, N. Oparina, Malin C. Erlandsson, Venkataragavan Chandrasekaran, Sofia Töyrä Silfverswärd, Maria Bokarewa, Karin M. E. Andersson, Maria-Jose Garcia-Bonete, Gergely Katona, Zakaria Einbeigi

مصطلحات موضوعية: IRF1, Western blot, medicine.diagnostic_test, Transcription (biology), Immunoprecipitation, Chemistry, Glucose uptake, Chromatin binding, Survivin, medicine, Cell biology, Chromatin

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3ce7fdb5a74d0d92438fbda2f59cfaa6Test
https://doi.org/10.1101/2021.10.05.463166Test

المؤلفون: N. Oparina, Malin C. Erlandsson, Per Karlsson, Zakaria Einbeigi, Maria Bokarewa, Toshima Z. Parris, Khalil Helou, Anna Fäldt Beding

المصدر: Cancers
Volume 13
Issue 9
Cancers, Vol 13, Iss 2209, p 2209 (2021)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Oncology, Cancer Research, medicine.medical_specialty, Estrogen receptor, survivin, Inhibitor of apoptosis, Article, Transcriptome, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Breast cancer, breast cancer, Histologic grade, Internal medicine, Survivin, Medicine, survival probability, RC254-282, Survival analysis, business.industry, BIRC5, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, medicine.disease, molecular signature, 030104 developmental biology, 030220 oncology & carcinogenesis, Cohort, business

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::313c5b7bf12781a1b90b47c1ca7848deTest

المؤلفون: Опарина Гульнар Наильовна, Gulnar N. Oparina

المصدر: Современное образование в России и за рубежом: теория, методика и практика; 157-158

مصطلحات موضوعية: занятие для детей, упражнения для детей, эмоции человека

وصف الملف: text/html

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/isbn/978-5-906626-41-7; https://interactive-plus.ru/e-articles/epub-20140829/epub-20140829-3861.pdfTest; https://interactive-plus.ru/files/Books/Cover-92.png?req=3861Test; https://interactive-plus.ru/article/3861/discussion_platformTest

الإتاحة: https://interactive-plus.ru/files/Books/Cover-92.png?req=3861Test
https://interactive-plus.ru/article/3861/discussion_platformTest