المؤلفون: Villar-Quiles, Rocío Nur, Catervi, Fabio, Cabet, Eva, Juntas-Morales, Raul, Genetti, Casie C.A., Gidaro, Teresa, Koparir, Asuman, Yüksel, Adnan, Coppens, Sandra, Deconinck, Nicolas, Pierce-Hoffman, Emma, Lornage, Xavière, Durigneux, Julien, Laporte, Jocelyn, Rendu, John, Romero, Norma Beatriz, Beggs, Alan A.H., Servais, Lara, Cossée, Mireille, Olivé, Montse, Böhm, Johann, Duband-Goulet, Isabelle, Ferreiro, Ana

المصدر: Annals of neurology, 87 (2

مصطلحات موضوعية: Sciences bio-médicales et agricoles, Adult, Amino Acid Transport System y+ -- metabolism -- physiology, Cell Cycle -- physiology, Cells, Cultured, Child, Preschool, Female, Fibroblasts -- physiology, Humans, Infant, Male, Middle Aged, Muscle Proteins -- genetics, Muscle, Skeletal -- pathology -- physiopathology, Muscular Diseases -- genetics -- physiopathology, Mutation, Pedigree, Phenotype, Transcription Factors -- genetics

وصف الملف: 1 full-text file(s): application/pdf

العلاقة: uri/info:doi/10.1002/ana.25660; uri/info:pmid/31794073; uri/info:scp/85077147655; uri/info:pmcid/PMC6980348; https://dipot.ulb.ac.be/dspace/bitstream/2013/307754/3/ASC1myopathy-Villar-Quiles.pdfTest; http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/307754Test

الإتاحة: http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/307754Test
https://dipot.ulb.ac.be/dspace/bitstream/2013/307754/3/ASC1myopathy-Villar-Quiles.pdfTest

المؤلفون: Teresa Gidaro, Julien Durigneux, Emma Pierce-Hoffman, Fabio Catervi, Johann Böhm, Alan H. Beggs, Adnan Yuksel, Montse Olivé, Casie A. Genetti, Raul Juntas-Morales, Isabelle Duband-Goulet, Nicolas Deconinck, Norma B. Romero, Eva Cabet, Rocío-Nur Villar-Quiles, Asuman Koparir, Ana Ferreiro, Jocelyn Laporte, Xavière Lornage, Mireille Cossée, John Rendu, Sandra Coppens, Lara Servais

المساهمون: Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA (UMR_8251 / U1133)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), Département de neurologie [Montpellier], Hôpital Gui de Chauliac [Montpellier]-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School [Boston] (HMS), Institut de Myologie, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Biruni University, Children's University Hospital Queen Fabiola [Bruxelles, Belgium], Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts 02142, USA, Partenaires INRAE, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Groupe d'imagerie neurofonctionnelle (GIN), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut des Maladies Neurodégénératives [Bordeaux] (IMN), Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Children's Hospital and Harvard Medical School, Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge [Barcelone] (IDIBELL), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Gui de Chauliac [CHU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Université de Montpellier (UM), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut des Maladies Neurodégénératives [Bordeaux] (IMN), Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi

المصدر: Annals of Neurology
Annals of Neurology, Wiley, 2020, 87 (2), pp.217-232. ⟨10.1002/ana.25660⟩
Annals of neurology, 87 (2
Annals of Neurology, 2020, 87 (2), pp.217-232. ⟨10.1002/ana.25660⟩
Ann Neurol

مصطلحات موضوعية: Male, TRANSCRIPTION COACTIVATOR, 0301 basic medicine, Pathology, animal diseases, [SDV]Life Sciences [q-bio], Cardiomyopathy, Muscle Proteins, medicine.disease_cause, SIGNAL COINTEGRATOR 1, 0302 clinical medicine, Fibroblasts -- physiology, Amyotrophic lateral sclerosis, Child, Cells, Cultured, Mutation, ABNORMALITIES, Cell Cycle -- physiology, Cell Cycle, PROLIFERATION, hemic and immune systems, Sciences bio-médicales et agricoles, Middle Aged, MUSCLE, Pedigree, 3. Good health, Phenotype, Neurology, Child, Preschool, Female, Transcription Factors -- genetics, medicine.symptom, tissues, D3, G1 phase, Adult, endocrine system, medicine.medical_specialty, Amino Acid Transport System y+, DISORDERS, Muscle Proteins -- genetics, Muscle, Skeletal -- pathology -- physiopathology, Article, 03 medical and health sciences, Muscular Diseases, Neurologie, medicine, Humans, Amino Acid Transport System y+ -- metabolism -- physiology, Muscle, Skeletal, Cell Cycle Protein, Myopathy, business.industry, Infant, Spinal muscular atrophy, Fibroblasts, medicine.disease, GENE, Congenital myopathy, eye diseases, MUSCULAR-DYSTROPHY, ADIPOGENESIS, 030104 developmental biology, Muscular Diseases -- genetics -- physiopathology, Neurology (clinical), business, 030217 neurology & neurosurgery, Transcription Factors

وصف الملف: 1 full-text file(s): application/pdf; application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::881c9cf3fea17bc40c4af016cc68a5c5Test
https://doi.org/10.1002/ana.25660Test

المصدر: Annals of neurology, 87 (2

مصطلحات الفهرس: Sciences bio-médicales et agricoles, Adult, Amino Acid Transport System y+ -- metabolism -- physiology, Cell Cycle -- physiology, Cells, Cultured, Child, Child, Preschool, Female, Fibroblasts -- physiology, Humans, Infant, Male, Middle Aged, Muscle Proteins -- genetics, Muscle, Skeletal -- pathology -- physiopathology, Muscular Diseases -- genetics -- physiopathology, Mutation, Pedigree, Phenotype, Transcription Factors -- genetics, info:eu-repo/semantics/article, info:ulb-repo/semantics/articlePeerReview, info:ulb-repo/semantics/openurl/article

URL: https://dipot.ulb.ac.be/dspace/bitstream/2013/307754/3/ASC1myopathy-Villar-Quiles.pdfTest
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http://worldcat.org/search?q=on:EQY+http://difusion-oai.ulb.ac.be/oai/request+DCG_ENTIRE_REPOSITORY+CNTCOLLTest