المؤلفون: Sharma M., Leung D., Momenilandi M., Jones L. C. W., Pacillo L., James A. E., Murrell J. R., Delafontaine S., Maimaris J., Vaseghi-Shanjani M., Del Bel K. L., Lu H. Y., Chua G. T., Di Cesare S., Fornes O., Liu Z., Di Matteo G., Fu M. P., Amodio D., Tam I. Y. S., Chan G. S. W., Sharma A. A., Dalmann J., Van Der Lee R., Blanchard-Rohner G., Lin S., Philippot Q., Richmond P. A., Lee J. J., Matthews A., Seear M., Turvey A. K., Philips R. L., Brown-Whitehorn T. F., Gray C. J., Izumi K., Treat J. R., Wood K. H., Lack J., Khleborodova A., Niemela J. E., Yang X., Liang R., Kui L., Wong C. S. M., Poon G. W. K., Hoischen A., Van Der Made C. I., Yang J., Chan K. W., Da Rosa Duque J. S., Lee P. P. W., Ho M. H. K., Chung B. H. Y., Le H. T. M., Yang W., Rohani P., Fouladvand A., Rokni-Zadeh H., Changi-Ashtiani M., Miryounesi M., Puel A., Shahrooei M., Finocchi A., Rossi P., Rivalta B., Cifaldi C., Novelli A., Passarelli C., Arasi S., Bullens D., Sauer K., Claeys T., Biggs C. M., Morris E. C., Rosenzweig S. D., O’Shea J. J., Wasserman W. W., Bedford H. M., Van Karnebeek C. D. M., Palma P., Burns S. O., Meyts I., Casanova J. L., Lyons J. J., Parvaneh N., Van Nguyen A. T., Cancrini C., Heimall J., Ahmed H., McKinnon M. L., Lau Y. L., Béziat V., Turvey S. E.

المساهمون: Sharma, M, Leung, D, Momenilandi, M, Jones, Lcw, Pacillo, L, James, Ae, Murrell, Jr, Delafontaine, S, Maimaris, J, Vaseghi-Shanjani, M, Del Bel, Kl, Lu, Hy, Chua, Gt, Di Cesare, S, Fornes, O, Liu, Z, Di Matteo, G, Fu, Mp, Amodio, D, Tam, Iy, Chan, Gsw, Sharma, Aa, Dalmann, J, Van Der Lee, R, Blanchard-Rohner, G, Lin, S, Philippot, Q, Richmond, Pa, Lee, Jj, Matthews, A, Seear, M, Turvey, Ak, Philips, Rl, Brown-Whitehorn, Tf, Gray, Cj, Izumi, K, Treat, Jr, Wood, Kh, Lack, J, Khleborodova, A, Niemela, Je, Yang, X, Liang, R, Kui, L, Wong, Csm, Poon, Gwk, Hoischen, A, Van Der Made, Ci, Yang, J, Chan, Kw, Da Rosa Duque, J, Lee, Ppw, Ho, Mhk, Chung, Bhy, Le, Htm, Yang, W, Rohani, P, Fouladvand, A, Rokni-Zadeh, H, Changi-Ashtiani, M, Miryounesi, M, Puel, A, Shahrooei, M, Finocchi, A, Rossi, P, Rivalta, B, Cifaldi, C, Novelli, A, Passarelli, C, Arasi, S, Bullens, D, Sauer, K, Claeys, T, Biggs, Cm, Morris, Ec, Rosenzweig, Sd, O’Shea, Jj, Wasserman, Ww, Bedford, Hm, Van Karnebeek, Cdm, Palma, P, Burns, So, Meyts, I, Casanova, Jl, Lyons, Jj, Parvaneh, N, Van Nguyen, At, Cancrini, C, Heimall, J, Ahmed, H, Mckinnon, Ml, Lau, Yl, Béziat, V, Turvey, Se

مصطلحات موضوعية: Settore MED/38

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36884218; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:001017325000001; volume:220; issue:5; journal:JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE; https://hdl.handle.net/2108/345923Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85149389741; https://rupress.org/jem/article/220/5/e20221755/213926/Human-germline-heterozygous-gain-of-function-STAT6Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1084/jem.20221755Test
https://hdl.handle.net/2108/345923Test
https://rupress.org/jem/article/220/5/e20221755/213926/Human-germline-heterozygous-gain-of-function-STAT6Test

المؤلفون: Murrell J. R., Nesbitt A. M. I., Baker S. W., Pechter K. B., Balciuniene J., Zhao X., Denenberg E. H., DeChene E. T., Wu C., Jayaraman P., Cao K., Gonzalez M., Devoto M., Testori A., Monos J. D., Dulik M. C., Conlin L. K., Luo M., McDonald Gibson K., Guan Q., Sarmady M., Bhoj E., Helbig I., Zackai E. H., Bedoukian E. C., Wilkens A., Tarpinian J., Izumi K., Skraban C. M., Deardorff M. A., Medne L., Krantz I. D., Krock B. L., Santani A. B.

المساهمون: Murrell, J. R., Nesbitt, A. M. I., Baker, S. W., Pechter, K. B., Balciuniene, J., Zhao, X., Denenberg, E. H., DeChene, E. T., Wu, C., Jayaraman, P., Cao, K., Gonzalez, M., Devoto, M., Testori, A., Monos, J. D., Dulik, M. C., Conlin, L. K., Luo, M., McDonald Gibson, K., Guan, Q., Sarmady, M., Bhoj, E., Helbig, I., Zackai, E. H., Bedoukian, E. C., Wilkens, A., Tarpinian, J., Izumi, K., Skraban, C. M., Deardorff, M. A., Medne, L., Krantz, I. D., Krock, B. L., Santani, A. B.

مصطلحات موضوعية: clinical exome sequencing

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000765810700008; volume:24; issue:3; firstpage:274; lastpage:286; numberofpages:13; journal:THE JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS; http://hdl.handle.net/11573/1631215Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85125517470

الإتاحة: https://doi.org/10.1016Test/j.jmoldx.2021.12.002
http://hdl.handle.net/11573/1631215Test

المؤلفون: Peloso G. M., van der Lee S. J., Sims R., Naj A. C., Bellenguez C., Badarinarayan N., Jakobsdottir J., Kunkle B. W., Boland A., Raybould R., Bis J. C., Martin E. R., Grenier-Boley B., Heilmann-Heimbach S., Chouraki V., Kuzma A. B., Sleegers K., Vronskaya M., Ruiz A., Graham R. R., Olaso R., Hoffmann P., Grove M. L., Vardarajan B. N., Hiltunen M., Nothen M. M., White C. C., Hamilton-Nelson K. L., Epelbaum J., Maier W., Choi S. H., Beecham G. W., Dulary C., Herms S., Smith A. V., Funk C. C., Derbois, Forstner A. J., Ahmad S., Li H., Bacq D., Harold D., Satizabal C. L., Valladares O., Squassina A., Thomas R., Brody J. A., Qu L., Sanchez-Juan P., Morgan T., Wolters F. J., Zhao Y., Garcia F. S., Denning N., Fornage M., Malamon J., Naranjo M. C. D., Majounie E., Mosley T. H., Dombroski B., Wallon D., Lupton M. K., Dupuis J., Whitehead P., Fratiglioni L., Medway C., Jian X., Mukherjee S., Keller L., Brown K., Lin H., Cantwell L. B., Panza F., McGuinness B., Moreno-Grau S., Burgess J. D., Solfrizzi V., Proitsi P., Adams H. H., Allen M., Seripa D., Pastor P., Cupples L. A., Price N. D., Hannequin D., Frank-Garcia A., Levy D., Chakrabarty P., Caffarra P., Giegling I., Beiser A. S., Giedraitis V., Hampel H., Garcia M. E., Wang X., Lannfelt L., Mecocci P., Eiriksdottir G., Crane P. K., Pasquier F., Boccardi V., Henandez I., Barber R. C., Scherer M., Tarraga L., Adams P. M., Leber M., Chen Y., Albert M. S., Riedel-Heller S., Emilsson V., Beekly D., Braae A., Schmidt R., Blacker D., Masullo C., Schmidt H., Doody R. S., Spalletta G., Longstreth W. T., Fairchild T. J., Bossu P., Lopez O. L., Frosch M. P., Sacchinelli E., Ghetti B., Yang Q., Huebinger R. M., Jessen F., Li S., Kamboh M. I., Morris J., Sotolongo-Grau O., Katz M. J., Corcoran C., Dunstan M., Braddel A., Thomas C., Meggy A., Marshall R., Gerrish A., Chapman J., Aguilar M., Taylor S., Hill M., Fairen M. D., Hodges A., Vellas B., Soininen H., Kloszewska I., Daniilidou M., Uphill J., Patel Y., Hughes J. T., Lord J., Turton J., Hartmann A. M., Cecchetti R., Fenoglio C., Serpente M., Arcaro M., Caltagirone C., Orfei M. D., Ciaramella A., Pichler S., Mayhaus M., Gu W., Lleo A., Fortea J., Blesa R., Barber I. S., Brookes K., Cupidi C., Maletta R. G., Carrell D., Sorbi S., Moebus S., Urbano M., Pilotto A., Kornhuber J., Bosco P., Todd S., Craig D., Johnston J., Gill M., Lawlor B., Lynch A., Fox N. C., Hardy J., Albin R. L., Apostolova L. G., Arnold S. E., Asthana S., Atwood C. S., Baldwin C. T., Barnes L. L., Barral S., Beach T. G., Becker J. T., Bigio E. H., Bird T. D., Boeve B. F., Bowen J. D., Boxer A., Burke J. R., Burns J. M., Buxbaum J. D., Cairns N. J., Cao C., Carlson C. S., Carlsson C. M., Carney R. M., Carrasquillo M. M., Carroll S. L., Diaz C. C., Chui H. C., Clark D. G., Cribbs D. H., Crocco E. A., DeCarli C., Dick M., Duara R., Evans D. A., Faber K. M., Fallon K. B., Fardo D. W., Farlow M. R., Ferris S., Foroud T. M., Galasko D. R., Gearing M., Geschwind D. H., Gilbert J. R., Graff-Radford N. R., Green R. C., Growdon J. H., Hamilton R. L., Harrell L. E., Honig L. S., Huentelman M. J., Hulette C. M., Hyman B. T., Jarvik G. P., Abner E., Jin L. W., Jun G., Karydas A., Kaye J. A., Kim R., Kowall N. W., Kramer J. H., LaFerla F. M., Lah J. J., Leverenz J. B., Levey A. I., Li G., Lieberman A. P., Lunetta K. L., Lyketsos C. G., Marson D. C., Martiniuk F., Mash D. C., Masliah E., McCormick W. C., McCurry S. M., McDavid A. N., McKee A. C., Mesulam M., Miller B. L., Miller C. A., Miller J. W., Morris J. C., Murrell J. R., Myers A. J., O'Bryant S., Olichney J. M., Pankratz V. S., Parisi J. E., Paulson H. L., Perry W., Peskind E., Pierce A., Poon W. W., Potter H., Quinn J. F., Raj A., Raskind M., Reisberg B., Reitz C., Ringman J. M., Roberson E. D., Rogaeva E., Rosen H. J., Rosenberg R. N., Sager M. A., Saykin A. J., Schneider J. A., Schneider L. S., Seeley W. W., Smith A. G., Sonnen J. A., Spina S., Stern R. A., Swerdlow R. H., Tanzi R. E., Thornton-Wells T. A., Trojanowski J. Q., Troncoso J. C., Van Deerlin V. M., Van Eldik L. J., Vinters H. V., Vonsattel J. P., Weintraub S., Welsh-Bohmer K. A., Wilhelmsen K. C., Williamson J., Wingo T. S., Woltjer R. L., Wright C. B., Yu C. E., Yu L., Garzia F., Golamaully F., Septier G., Engelborghs S., Vandenberghe R., De Deyn P. P., Fernadez C. M., Benito Y. A., Thonberg H., Forsell C., Lilius L., Kinhult-Stahlbom A., Kilander L., Brundin R., Concari L., Helisalmi S., Koivisto A. M., Haapasalo A., Dermecourt V., Fievet N., Hanon O., Dufouil C., Brice A., Ritchie K., Dubois B., Himali J. J., Keene C. D., Tschanz J., Fitzpatrick A. L., Kukull W. A., Norton M., Aspelund T., Larson E. B., Munger R., Rotter J. I., Lipton R. B., Bullido M. J., Hofman A., Montine T. J., Coto E., Boerwinkle E., Petersen R. C., Alvarez V., Rivadeneira F., Reiman E. M., Gallo M., O'Donnell C. J., Reisch J. S., Bruni A. C., Royall D. R., Dichgans M., Sano M., Galimberti D., St George-Hyslop P., Scarpini E., Tsuang D. W., Mancuso M., Bonuccelli U., Winslow A. R., Daniele A., Wu C. K., Peters O., Nacmias B., Riemenschneider M., Heun R., Brayne C., Rubinsztein D. C., Bras J., Guerreiro R., Al-Chalabi A., Shaw C. E., Collinge J., Mann D., Tsolaki M., Clarimon J., Sussams R., Lovestone S., O'Donovan M. C., Owen M. J., Behrens T. W., Mead S., Goate A. M., Uitterlinden A. G., Holmes C., Cruchaga C., Ingelsson M., Bennett D. A., Powell J., Golde T. E., Graff C., De Jager P. L., Morgan K., Ertekin-Taner N., Combarros O., Psaty B. M., Passmore P., Younkin S. G., Berr C., Gudnason V., Rujescu D., Dickson D. W., Dartigues J. F., DeStefano A. L., Ortega-Cubero S., Hakonarson H., Campion D., Boada M., Kauwe J. K., Farrer L. A., Van Broeckhoven C., Ikram M. A., Jones L., Haines J. L., Tzourio C., Launer L. J., Escott-Price V., Mayeux R., Deleuze J. F., Amin N., Holmans P. A., Pericak-Vance M. A., Amouyel P., van Duijn C. M., Ramirez A., Wang L. S., Lambert J. C., Seshadri S., Williams J., Schellenberg G. D., Destefano A. L., Seshardi S.

المساهمون: Peloso, G. M., van der Lee, S. J., Sims, R., Naj, A. C., Bellenguez, C., Badarinarayan, N., Jakobsdottir, J., Kunkle, B. W., Boland, A., Raybould, R., Bis, J. C., Martin, E. R., Grenier-Boley, B., Heilmann-Heimbach, S., Chouraki, V., Kuzma, A. B., Sleegers, K., Vronskaya, M., Ruiz, A., Graham, R. R., Olaso, R., Hoffmann, P., Grove, M. L., Vardarajan, B. N., Hiltunen, M., Nothen, M. M., White, C. C., Hamilton-Nelson, K. L., Epelbaum, J., Maier, W., Choi, S. H., Beecham, G. W., Dulary, C., Herms, S., Smith, A. V., Funk, C. C., Derbois, Forstner, A. J., Ahmad, S., Li, H., Bacq, D., Harold, D., Satizabal, C. L., Valladares, O., Squassina, A., Thomas, R., Brody, J. A., Qu, L., Sanchez-Juan, P., Morgan, T., Wolters, F. J., Zhao, Y., Garcia, F. S., Denning, N., Fornage, M., Malamon, J., Naranjo, M. C. D., Majounie, E., Mosley, T. H., Dombroski, B., Wallon, D., Lupton, M. K., Dupuis, J., Whitehead, P., Fratiglioni, L., Medway, C., Jian, X., Mukherjee, S., Keller, L., Brown, K., Lin, H., Cantwell, L. B., Panza, F., Mcguinness, B., Moreno-Grau, S., Burgess, J. D., Solfrizzi, V., Proitsi, P., Adams, H. H., Allen, M., Seripa, D., Pastor, P., Cupples, L. A., Price, N. D., Hannequin, D., Frank-Garcia, A., Levy, D., Chakrabarty, P., Caffarra, P., Giegling, I., Beiser, A. S., Giedraitis, V., Hampel, H., Garcia, M. E., Wang, X., Lannfelt, L., Mecocci, P., Eiriksdottir, G., Crane, P. K.

مصطلحات موضوعية: Cholesteryl ester transfer protein, Genetic, HDL-C, Instrumental variable, Single nucleotide polymorphisms

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30422133; volume:10; firstpage:595; lastpage:598; numberofpages:4; journal:ALZHEIMER'S & DEMENTIA: DIAGNOSIS, ASSESSMENT & DISEASE MONITORING; http://hdl.handle.net/11586/248899Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85055648674; http://www.journals.elsevier.com/alzheimers-and-dementia-diagnosis-assessment-and-disease-monitoringTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1016Test/j.dadm.2018.08.008
http://hdl.handle.net/11586/248899Test
http://www.journals.elsevier.com/alzheimers-and-dementia-diagnosis-assessment-and-disease-monitoringTest

المؤلفون: Dardis, A., Zampieri, S., Canterini, S., Newell, K. L., Stuani, C., Murrell, J. R., Ghetti, B., Fiorenza, M. T., Bembi, B., Buratti, E.

المساهمون: Italian Ministry of Health, Fondation Thierry Latran, EU Joint Programme-Neurodegenerative Diseases, Fondazione Telethon, National Institutes of Health

المصدر: Acta Neuropathologica Communications ; volume 4, issue 1 ; ISSN 2051-5960

مصطلحات موضوعية: Cellular and Molecular Neuroscience, Neurology (clinical), Pathology and Forensic Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s40478-016-0325-4Test

المؤلفون: Wang, H.-X., Jin, Y., Hendrie, H. C., Liang, C., Yang, L., Cheng, Y., Unverzagt, F. W., Ma, F., Hall, K. S., Murrell, J. R., Li, P., Bian, J., Pei, J.-J., Gao, S.

المصدر: The Journals of Gerontology Series A: Biological Sciences and Medical Sciences ; volume 68, issue 2, page 205-213 ; ISSN 1079-5006 1758-535X

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/gerona/gls153Test
http://academic.oup.com/biomedgerontology/article-pdf/68/2/205/1447472/gls153.pdfTest

المؤلفون: Gao, S., Jin, Y., Unverzagt, F. W., Ma, F., Hall, K. S., Murrell, J. R., Cheng, Y., Shen, J., Ying, B., Ji, R., Matesan, J., Liang, C., Hendrie, H. C.

المصدر: The Journals of Gerontology Series A: Biological Sciences and Medical Sciences ; volume 63, issue 6, page 635-641 ; ISSN 1079-5006 1758-535X

مصطلحات موضوعية: Geriatrics and Gerontology, Aging

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/gerona/63.6.635Test
http://academic.oup.com/biomedgerontology/article-pdf/63/6/635/1538584/635.pdfTest

المؤلفون: Gao, S., Jin, Y., Hall, K. S., Liang, C., Unverzagt, F. W., Ji, R., Murrell, J. R., Cao, J., Shen, J., Ma, F., Matesan, J., Ying, B., Cheng, Y., Bian, J., Li, P., Hendrie, H. C.

المصدر: American Journal of Epidemiology ; volume 165, issue 8, page 955-965 ; ISSN 0002-9262 1476-6256

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/aje/kwk073Test
http://academic.oup.com/aje/article-pdf/165/8/955/9736483/kwk073.pdfTest

المؤلفون: Pelletier, M. K., Murrell, J. R., Shirley, B. W.

المصدر: Plant Physiology ; volume 113, issue 4, page 1437-1445 ; ISSN 1532-2548 0032-0889

الإتاحة: https://doi.org/10.1104/pp.113.4.1437Test
http://academic.oup.com/plphys/article-pdf/113/4/1437/37087039/plphys_v113_4_1437.pdfTest

المؤلفون: Trofatter, J A, Long, K R, Murrell, J R, Stotler, C J, Gusella, J F, Buckler, A J

مصطلحات موضوعية: ARTICLES

وصف الملف: text/html

العلاقة: http://genome.cshlp.org/cgi/content/short/5/3/214Test; http://dx.doi.org/10.1101/gr.5.3.214Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1101/gr.5.3.214Test
http://genome.cshlp.org/cgi/content/short/5/3/214Test

المؤلفون: Uemichi, T, Murrell, J R, Zeldenrust, S, Benson, M D

مصطلحات موضوعية: Research Article

وصف الملف: text/html

العلاقة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/29/12/888Test; http://dx.doi.org/10.1136/jmg.29.12.888Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmg.29.12.888Test
http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/29/12/888Test