نتائج البحث - "Moutard, M.-L."

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دورية أكاديمية

Developmental and symptom profiles in early-onset psychosis

المؤلفون: Ferrafiat, Vladimir, Raffin, Marie, Freri, Elena, Granata, Tiziana, Nardocci, Nardo, Zibordi, Federica, Bodeau, Nicolas, Benarous, Xavier, Olliac, Bertrand, Riquin, Elise, Viaux, Sylvie, Haroche, Julien, Amoura, Zahir, Gérardin, Priscille, Consoli, Angèle, Zahoui, Mohamed, Zhou, Bo, Bilan, Frederic, Zhang, Xianglong, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Viaux-Savelon, Sylvie, Pattni, Reenal, Ho, Steve, S, Urban, Alexander, E, Delion, Pierre, Labreuche, Julien, Deplanque, Dominique, Duhamel, Alain, Lallié, Céline, Ravary, Maud, Goëb, Jean-Louis, Medjkane, François, Gauthier, Soizic, Anzalone, Salvatore, Zaoui, Mohamed, Chetouani, Mohamed, Villa, François, Berthoz, Alain, Angeard, N., Huerta, E., Gargiulo, M., Servais, L., Eymard, B., Chérot, E., Keren, B., Dubourg, C., Carré, W., Fradin, M., Lavillaureix, A., Afenjar, A., Burglen, L., Whalen, S., Charles, P., Marey, I., Heide, S., Jacquette, A., Heron, D., Doummar, D., Rodriguez, D., Billette de Villemeur, T., Moutard, M.-L., Guët, A., Périsse, D., Demurger, F., Quelin, C., Depienne, C., Odent, S., Nava, C., David, V., Pasquier, L., Mignot, C., Giannitelli, Marianna, Levinson, Douglas, F., Cohen, David, Xavier, Jean, Laurent-Levinson, Claudine

المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut des Systèmes Intelligents et de Robotique (ISIR), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Neuroépidémiologie Tropicale (NET), CHU Limoges-Institut d'Epidémiologie Neurologique et de Neurologie Tropicale-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fédération hospitalo-universitaire de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Stanford University, Service de Génétique Médicale CHU Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Laboratoire de Neurosciences Fonctionnelles et Pathologies (LNFP), Université de Lille, Droit et Santé-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Evaluation des technologies de santé et des pratiques médicales - ULR 2694 (METRICS), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Troubles cognitifs dégénératifs et vasculaires - U 1171 - EA 1046 (TCDV), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Laboratoire Sciences Cognitives et Sciences Affectives - UMR 9193 (SCALab), Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Perception, Interaction, Robotique sociales (PIROS), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Laboratoire de Physiologie de la Perception et de l'Action (LPPA), Collège de France (CdF (institution))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Recherche pour le Développement (IRD France-Ouest ), Service: neuropédiatrie pathologie du développement, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Environnements et Paléoenvironnements OCéaniques (EPOC), Observatoire aquitain des sciences de l'univers (OASU), Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -hôpital Sud, National Alliance for Research on Schizophrenia and Depression, Centre de Référence des Maladies Rares à Expression Psychiatrique, Department of Child and Adolescent Psychiatry, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Stanford Schizophrenia Genetics Research Fund

المصدر: ISSN: 0920-9964 ; Schizophrenia Research ; https://univ-rennes.hal.science/hal-02446602Test ; Schizophrenia Research, 2019, 93 (3), pp.567-576. ⟨10.1016/j.schres.2019.10.028⟩.

مصطلحات موضوعية: Factor analysis, Schizophrenia, Cluster analysis, Children, Psychopathology, [SCCO]Cognitive science

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31874744; hal-02446602; https://univ-rennes.hal.science/hal-02446602Test; https://univ-rennes.hal.science/hal-02446602/documentTest; https://univ-rennes.hal.science/hal-02446602/file/S0920996419304633.pdfTest; PII: S0920-9964(19)30463-3; PUBMED: 31874744

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.schres.2019.10.028Test
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دورية أكاديمية

Using medical exome sequencing to identify the causes of neurodevelopmental disorders: Experience of 2 clinical units and 216 patients

المؤلفون: Chérot, E, Keren, B, Dubourg, C, Carré, W, Fradin, M, Lavillaureix, A, Afenjar, A, Burglen, L, Whalen, S, Charles, P, Marey, I, Heide, S, Jacquette, A, Heron, D, Doummar, D, Rodriguez, D, Billette de Villemeur, T, Moutard, M-L, Guët, A, Xavier, J, Périsse, D, Cohen, David, Demurger, F, Quélin, C, Depienne, C, Odent, S, Nava, C, David, V, Pasquier, L, Mignot, C

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Groupe de Recherche Clinique : Génétique des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares (associées ou non aux Troubles du Spectre Autistique) (GRC 9), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Pathologies Congénitales du Cervelet-LeucoDystrophies (GRC 19 ConCer-LD), Sorbonne Université (SU), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Trousseau APHP, Hôpital Louis Mourier - AP-HP Colombes, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut des Systèmes Intelligents et de Robotique (ISIR), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut des Systèmes Intelligents et Robotique (ISIR), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre d'Investigation Clinique Rennes (CIC), Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP), Rennes University Hospital Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, la Fondation Groupama, Bio-Psy Labex

المصدر: ISSN: 0009-9163.

مصطلحات موضوعية: medical exome, molecular strategy, intellectual disability, autism, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28708303; hal-01743766; https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766Test; https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766/documentTest; https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766/file/Ch%C3%A9rot%20et%20al.%20-%20Using%20medical%20exome%20sequencing%20to%20identify%20the%20cau%20%281%29.pdfTest; PUBMED: 28708303

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.13102Test
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دورية أكاديمية

Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU

المؤلفون: Depienne, C, Nava, C, Keren, B, Heide, S, Rastetter, A, Passemard, S, Chantot-Bastaraud, S, Moutard, M-L, Agrawal, PB, VanNoy, G, Stoler, JM, Amor, DJ, de Villemeur, TB, Doummar, D, Alby, C, Cormier-Daire, V, Garel, C, Marzin, P, Scheidecker, S, de Saint-Martin, A, Hirsch, E, Korff, C, Bottani, A, Faivre, L, Verloes, A, Orzechowski, C, Burglen, L, Leheup, B, Roume, J, Andrieux, J, Sheth, F, Datar, C, Parker, MJ, Pasquier, L, Odent, S, Naudion, S, Delrue, M-A, Le Caignec, C, Vincent, M, Isidor, B, Renaldo, F, Stewart, F, Toutain, A, Koehler, U, Hackl, B, von Stulpnagel, C, Kluger, G, Moller, RS, Pal, D, Jonson, T, Soller, M, Verbeek, NE, van Haelst, MM, de Kovel, C, Koeleman, B, Monroe, G, van Haaften, G, Study, DDD, Attie-Bitach, T, Boutaud, L, Heron, D, Mignot, C

العلاقة: pii: 10.1007/s00439-017-1772-0; Depienne, C., Nava, C., Keren, B., Heide, S., Rastetter, A., Passemard, S., Chantot-Bastaraud, S., Moutard, M. -L., Agrawal, P. B., VanNoy, G., Stoler, J. M., Amor, D. J., de Villemeur, T. B., Doummar, D., Alby, C., Cormier-Daire, V., Garel, C., Marzin, P., Scheidecker, S. ,. Mignot, C. (2017). Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU. HUMAN GENETICS, 136 (4), pp.463-479. https://doi.org/10.1007/s00439-017-1772-0Test.; http://hdl.handle.net/11343/258416Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s00439-017-1772-0Test
http://hdl.handle.net/11343/258416Test

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دورية أكاديمية

Using medical exome sequencing to identify the causes of neurodevelopmental disorders: Experience of 2 clinical units and 216 patients

المساهمون: Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP), Rennes University Hospital Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, la Fondation Groupama, Bio-Psy Labex

المصدر: Clinical Genetics ; volume 93, issue 3, page 567-576 ; ISSN 0009-9163 1399-0004

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.13102Test

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5

دورية أكاديمية

Clinical profile of patients with ATP1A3 mutations in alternating hemiplegia of childhood-a study of 155 patients

المؤلفون: Panagiotakaki, E., De Grandis, E., Stagnaro M., Heinzen, E. L., Fons, C., Sisodiya, S., de Vries, B., Goubau, C., Weckhuysen, S., Kemlink, D., Scheffer, I., Lesca, G., Rabilloud, M., Klich, A., Ramirez-Camacho, A., Ulate-Campos, A., Campistol, J., Giannotta, M., Moutard, M. L., Doummar, D., Hubsch-Bonneaud, C., Jaffer, F., Cross H., Gurrieri, F., Tiziano, D., Nevsimalova, S., Nicole, S., Neville, B., van den Maagdenberg A. M., Mikati, M., Goldstein, D. B., Vavassori, R., Arzimanoglou, A., Italian IBAHC Consortium, French AHC Consortium, International AHC Consortium. Collaborators: Bassi MT, Borgatti R, Cernetti R, Di Rosa G, Franchini F, Gambardella A, Giacanelli M, Giannotta M, Gobbi G, Granata T, De Grandis E, Guerrini R, Gurrieri F, Incorpora G, Nardocci N, Neri G, Ragona F, Santucci M, Sartori S, Stagnaro M, Tiziano D, Vavassori R, Veneselli E, Vigevano F, Zucca C, Aicardi J, An I, Arbues AS, Arzimanoglou A, Bahi- Buisson N, Barthez MA, Billette de Villemeur T, Bourgeois M, Bru M, Chabrol B, Chaigne D, Chaunu MP, Chiron C, Cournelle AM, Davoine CS, De St Martin A, Deny B, Desguerres I, Des Portes V, Doummar D, Dulac O, Dusser A, Gerard M, Gitiaux C, Godet Kiesel I, Gokben S, Goutieres F, Guerrin MH, Heron-Longe B, Hubsch-Bonneaud C, Hully M, Husson M, Ioos Ch, Kaminska A, Laroche C, Lazaro L, Lepine A, Magy L, Marchal C, Michel J, Milh M, Motte J, Moutard ML, Napuri S, Nassogne MC, Neau JP, Nicole S, Panagiotakaki E, Passemard S, Pedespan JM, Penniello- Valette MJ, Poncelin D, Ponsot G, Poulat AL, Pouplard F, Rabilloud M, Riant F, Rivier F, Roelens P, Roubergue A, Sanlaville D, Tardieu M, Veyrieres S, de Grandis E, Fons C, Sisodiya S, de Jonghe P, Goubeau C, van den Maagdenberg AM, Mikati M, Scheffer I, Nevsimalova S, Kemlink D, Krepelova A, Kolnikova M, Sykora P, Kaski J, Hanna M, Houlden H, Ulate-Campos A, Cancho R, Eiris J, López-Laso E, Velázquez R, Carilho I, Ozelius L, Suls A, Ceulemans B, Buyse G, di Michele M, Ferrari M, Peeters-Scholte CM.

المساهمون: Panagiotakaki, E., De Grandis, E., Stagnaro, M., Heinzen, E. L., Fons, C., Sisodiya, S., de Vries, B., Goubau, C., Weckhuysen, S., Kemlink, D., Scheffer, I., Lesca, G., Rabilloud, M., Klich, A., Ramirez-Camacho, A., Ulate-Campos, A., Campistol, J., Giannotta, M., Moutard, M. L., Doummar, D., Hubsch-Bonneaud, C., Jaffer, F., Cross, H., Gurrieri, F., Tiziano, D., Nevsimalova, S., Nicole, S., Neville, B., van den Maagdenberg, A. M., Mikati, M., Goldstein, D. B., Vavassori, R., Arzimanoglou, A., Italian IBAHC, Consortium, French AHC, Consortium, International AHC Consortium., Collaborators: Bassi MT, Borgatti, R, Cernetti, R, Di Rosa, G, Franchini, F, Gambardella, A, Giacanelli, M, Giannotta, M, Gobbi, G, Granata, T, De Grandis, E, Guerrini, R, Gurrieri, F, Incorpora, G, Nardocci, N, Neri, G, Ragona, F, Santucci, M, Sartori, S, Stagnaro, M, Tiziano, D, Vavassori, R, Veneselli, E, Vigevano, F, Zucca, C, Aicardi, J, An, I, Arbues, A, Arzimanoglou, A, Bahi- Buisson, N, Barthez, Ma, Billette de Villemeur, T, Bourgeois, M, Bru, M, Chabrol, B, Chaigne, D, Chaunu, Mp, Chiron, C, Cournelle, Am, Davoine, C, De St Martin, A, Deny, B, Desguerres, I, Des Portes, V, Doummar, D, Dulac, O, Dusser, A, Gerard, M, Gitiaux, C, Godet Kiesel, I, Gokben, S, Goutieres, F, Guerrin, Mh, Heron-Longe, B, Hubsch-Bonneaud, C, Hully, M, Husson, M, Ioos, Ch, Kaminska, A, Laroche, C, Lazaro, L, Lepine, A, Magy, L, Marchal, C, Michel, J

مصطلحات موضوعية: Alternating hemiplegia of childhood, ATP1A3, Genotype-phenotype

وصف الملف: ELETTRONICO

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/26410222; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000361722500001; volume:10; issue:Article number 123; firstpage:1; lastpage:13; numberofpages:13; journal:ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES; http://hdl.handle.net/11570/3162131Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-84942433711; https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0335-5Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-015-0335-5Test
http://hdl.handle.net/11570/3162131Test

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دورية أكاديمية

Clinical profile of patients with ATP1A3 mutations in Alternating Hemiplegia of Childhood-a study of 155 patients

العلاقة: pii: 10.1186/s13023-015-0335-5; Panagiotakaki, E., De Grandis, E., Stagnaro, M., Heinzen, E. L., Fons, C., Sisodiya, S., de Vries, B., Goubau, C., Weckhuysen, S., Kemlink, D., Scheffer, I., Lesca, G., Rabilloud, M., Klich, A., Ramirez-Camacho, A., Ulate-Campos, A., Campistol, J., Giannotta, M., Moutard, M. -L. ,. Arzimanoglou, A. (2015). Clinical profile of patients with ATP1A3 mutations in Alternating Hemiplegia of Childhood-a study of 155 patients. ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, 10 (1), https://doi.org/10.1186/s13023-015-0335-5Test.; http://hdl.handle.net/11343/261683Test