-
1رسالة جامعية
المؤلفون: Bertolín Gálvez, Joan
المساهمون: University/Department: Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular
مرشدي الرسالة: Bosch i Tubert, Fàtima
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Morquio, Teràpia gènica, Terapia génica, Gene therapy, AAV, Ciències Experimentals
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/669376Test
-
2رسالة جامعية
المؤلفون: Sánchez Clares, Víctor
المساهمون: University/Department: Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular
مرشدي الرسالة: Ribera Sánchez, Albert, Bosch i Tubert, Fàtima
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Morquio, Teràpia gènica, Terapia génica, Gene therap, AAV, Ciències Experimentals
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/666733Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Tara Gholamian, Harpreet Chhina, Sylvia Stockler, Anthony Cooper
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 12 (2024)
مصطلحات موضوعية: Morquio B disease, orthopedics, case report, MBD, mucopolysaccharidosis IV type B, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2024.1285414/fullTest; https://doaj.org/toc/2296-2360Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Sohn, Young Bae, Rogers, Curtis, Stallworth, Jennifer, Coleman, Jessica A Cooley, Buch, Laura, Jozwiak, Erin, Johnson, Jo Ann, Wood, Tim, Harmatz, Paul, Pollard, Laura, Louie, Raymond J
مصطلحات موضوعية: Human Genome, Intellectual and Developmental Disabilities (IDD), Genetics, Biotechnology, Brain Disorders, Rare Diseases, 2.1 Biological and endogenous factors, Aetiology, GALNS, GALNS transcript isoform, Aberrant splicing, Morquio syndrome A, Mucopolysaccharidosis IVA, Biochemistry and Cell Biology
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/5012j7ntTest
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Ashrita, Kovvuru, Lokesh, Ethuri
المصدر: International Journal of Contemporary Pediatrics; Vol. 11 No. 3 (2024): March 2024; 322-325 ; 2349-3291 ; 2349-3283
مصطلحات موضوعية: Mucopolysaccharidosis, Morquio syndrome, Skeletal dysplasia
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: https://www.ijpediatrics.com/index.php/ijcp/article/view/5874/3596Test; https://www.ijpediatrics.com/index.php/ijcp/article/view/5874Test
الإتاحة: https://doi.org/10.18203/2349-3291.ijcp20240328Test
https://www.ijpediatrics.com/index.php/ijcp/article/view/5874Test -
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Rutaba Gul, Sabika Firasat, Mikkel Schubert, Asmat Ullah, Elionora Peña, Anne C. B. Thuesen, Annete P. Gjesing, Mulazim Hussain, Muhammad Tufail, Muhammad Saqib, Kiran Afshan, Torben Hansen
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: Sanfilippo syndrome, Morquio syndrome, Pakistani families, whole genome sequencing, VWA3B, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1254909/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
7رسالة جامعية
المؤلفون: Santamaría Merino, Raúl
المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Departament de Genètica
مرشدي الرسالة: Grinberg Vaisman, Daniel Raúl, Vilageliu i Arqués, Lluïsa
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Beta-galactosidasa, Gen GLB1, Morquio B, Gangliosidosi GM1, Mutacions genètiques, Ciències Experimentals i Matemàtiques
وصف الملف: application/pdf
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Wang, Raymond Y, Rudser, Kyle D, Dengel, Donald R, Evanoff, Nicholas, Steinberger, Julia, Movsesyan, Nina, Garrett, Robert, Christensen, Katherine, Boylan, Deborah, Braddock, Stephen R, Shinawi, Marwan, Gan, Qi, Montaño, Adriana M
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15(1)
مصطلحات موضوعية: Rare Diseases, Heart Disease, Clinical Research, Cardiovascular, Good Health and Well Being, Carotid Intima-Media Thickness, Cross-Sectional Studies, Elasticity, Humans, Mucopolysaccharidosis IV, Prospective Studies, Morquio A disease, Mucopolysaccharidosis IVA, Cardiovascular disease, Carotid ultrasound, Intima media thickness, Other Medical and Health Sciences, Genetics & Heredity
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/6fz8j4pmTest
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Jonas Jalili Pedersen, Morten Duno, Flemming Wibrand, Christian Hammer, Thomas Krag, John Vissing
المصدر: JIMD Reports, Vol 63, Iss 6, Pp 540-545 (2022)
مصطلحات موضوعية: fat replacement, GLB1‐related disorders, metabolic neuromuscular disorder, Morquio B, muscle wasting, myopathy, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2192-8312Test
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Akyol, Mehmet Umut, Alden, Tord D, Amartino, Hernan, Ashworth, Jane, Belani, Kumar, Berger, Kenneth I, Borgo, Andrea, Braunlin, Elizabeth, Eto, Yoshikatsu, Gold, Jeffrey I, Jester, Andrea, Jones, Simon A, Karsli, Cengiz, Mackenzie, William, Marinho, Diane Ruschel, McFadyen, Andrew, McGill, Jim, Mitchell, John J, Muenzer, Joseph, Okuyama, Torayuki, Orchard, Paul J, Stevens, Bob, Thomas, Sophie, Walker, Robert, Wynn, Robert, Giugliani, Roberto, Harmatz, Paul, Hendriksz, Christian, Scarpa, Maurizio
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 14(1)
مصطلحات موضوعية: Biomedical and Clinical Sciences, Clinical Sciences, Mucopolysaccharidoses (MPS), Clinical Research, Rare Diseases, 7.3 Management and decision making, Management of diseases and conditions, Chondroitinsulfatases, Enzyme Replacement Therapy, Female, Humans, Hypercapnia, Male, Mucopolysaccharidosis IV, Morquio a syndrome, Mucopolysaccharidosis, MPS IVA, Management guidelines, Elosulfase alfa, VIMIZIM, Enzyme replacement therapy, ERT, Haematopoietic stem cell transplantation, HSCT, Surgery, Anaesthetics, MPS Consensus Programme Steering Committee, MPS Consensus Programme Co-Chairs, Other Medical and Health Sciences, Genetics & Heredity, Genetics, Clinical sciences
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/6j0140dzTest
النص الكامل