المؤلفون: López-López, Daniel, Roldán, Gema, Fernández-Rueda, Jose L., Bostelmann, Gerrit, Carmona, Rosario, Aquino, Virginia, Perez-Florido, Javier, Ortuño, Francisco, Pita, Guillermo, Núñez-Torres, Rocío, González-Neira, Anna, Alonso, Angel, Salgado-Garrido, Josefa, Pasalodos-Sanchez, Sara, Ayuso, Carmen, Minguez, Pablo, Avila-Fernandez, Almudena, Corton, Marta, Artuch, Rafael, Borrego, Salud, Antiñolo, Guillermo, Carracedo, Angel, Amigo, Jorge, Castaño, Luis Antonio, Tejada, Isabel, Delmiro, Aitor, Espinos, Carmina, Grinberg, Daniel, Guillén, Encarnación, Lapunzina, Pablo, Lopez-Escámez, Jose Antonio, Gallego-Martinez, Alvaro, Martí, Ramón, Rovira, Eulalia, Millán, José Mª, Moreno, Miguel Angel, Morin, Matías, Moreno-Galdó, Antonio, Fernández-Cancio, Mónica, Morte, Beatriz, Mulero, Victoriano, García, Diana, Nunes, Virginia, Palau, Francesc, Perez, Belén, Jurado, Luis Pérez, Perona, Rosario, Pujol, Aurora, Ramos, Feliciano, Lopez, Esther, Ribes, Antonia, Rosell, Jordi, Surrallés, Jordi, Peña-Chilet, María, Dopazo, Joaquin

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: info:eu-repo/grantAgreement/ES/ISCIII/IMP-00009; info:eu-repo/grantAgreement/ES/ISCIII/IMP-00019; info:eu-repo/grantAgreement/ES/ISCIII/PI20-01305; info:eu-repo/grantAgreement/ES/PID2020-117979RB-I00; http://zaguan.unizar.es/record/125830Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s40246-023-00466-8Test
http://zaguan.unizar.es/record/125830Test

المؤلفون: Alonso-Lerma, Borja, Jabalera, Ylenia, Samperio, Sara, Morin, Matias, Fernandez, Almudena, Hille, Logan T., Silverstein, Rachel A., Quesada-Ganuza, Ane, Reifs, Antonio, Fernández-Peñalver, Sergio, Benitez, Yolanda, Soletto, Lucia, Gavira, Jose A., Diaz, Adrian, Vranken, Wim, Sanchez-Mejias, Avencia, Güell, Marc, Mojica, Francisco J.M., Kleinstiver, Benjamin P., Moreno-Pelayo, Miguel A., Montoliu, Lluis, Perez-Jimenez, Raul

المساهمون: Universidad de Alicante. Departamento de Fisiología, Genética y Microbiología, Universidad de Alicante. Instituto Multidisciplinar para el Estudio del Medio "Ramón Margalef", Microbiología Molecular

مصطلحات موضوعية: CRISPR, Cas9, Ancient nucleases, Resurrected proteins

العلاقة: https://doi.org/10.1038/s41564-022-01265-yTest; info:eu-repo/grantAgreement/AEI/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2017-2020/PID2019-109087RB-I00; info:eu-repo/grantAgreement/AEI/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2017-2020/RTI2018-101223-B-I00; info:eu-repo/grantAgreement/AEI/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2017-2020/PID2021-127644OB-I00; info:eu-repo/grantAgreement/EC/H2020/964764; info:eu-repo/grantAgreement/ISCIII//PI17%2F01659; info:eu-repo/grantAgreement/ISCIII//PI20%2F00429; Nature Microbiology. 2023, 8: 77-90. https://doi.org/10.1038/s41564-022-01265-yTest; http://hdl.handle.net/10045/130786Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41564-022-01265-yTest
http://hdl.handle.net/10045/130786Test

المؤلفون: Bravo Alonso, Irene, Morin, Matías, Arribas Carreira, Laura, Álvarez, Mar, Pedrón Giner, Consuelo, Soletto, Lucia, Santolaria, Carlos, Ramón Maiques, Santiago, Ugarte, Magdalena, Rodríguez Pombo, Pilar, Ariño, Joaquín, Moreno Pelayo, Miguel Ángel, Pérez González, María Belén

المساهمون: UAM. Departamento de Biología Molecular

مصطلحات موضوعية: Biosynthesis of coenzyme A, Dilated cardiomyopathy, Inborn errors of metabolism, PPCDC, Biología y Biomedicina / Biología

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Journal of Inherited Metabolic Disease; https://doi.org/10.1002/jimd.12584Test; Gobierno de España. PI19/01155; Gobierno de España. BFU2017-82574-P; Journal of Inherited Metabolic Disease (2023): 1-12; http://hdl.handle.net/10486/705989Test; 12

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/jimd.12584Test
http://hdl.handle.net/10486/705989Test

المؤلفون: Lachgar-Ruiz, Marıá, Morın, Matıás, Martelletti, Elisa, Ingham, Neil J., Preite, Lorenzo, Lewis, Morag A., de Castro, Luciana Santos Serraõ, Steel, Karen P., Moreno-Pelayo, Miguel Ángel

المصدر: Lachgar-Ruiz , M , Morın , M , Martelletti , E , Ingham , N J , Preite , L , Lewis , M A , de Castro , L S S , Steel , K P & Moreno-Pelayo , M Á 2023 , ' Insights into the pathophysiology of DFNA44 hearing loss associated with CCDC50 frameshift variants ' , Disease models & mechanisms , vol. 16 , no. 8 , dmm049757 . https://doi.org/10.1242/dmm.049757Test

مصطلحات موضوعية: CCDC50, Deafness, DFNA44, Mouse mutant, Next-generation sequencing, Progressive hearing loss, Ymer

الإتاحة: https://doi.org/10.1242/dmm.049757Test
https://kclpure.kcl.ac.uk/portal/en/publications/2db8996e-104a-492d-a9fa-b8e17e3b4199Test
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85168234521&partnerID=8YFLogxKTest

المؤلفون: Zhu, Guang‐Jie, Huang, Yuhang, Zhang, Linqing, Yan, Keji, Qiu, Cui, He, Yihan, Liu, Qing, Zhu, Chengwen, Morín, Matías, Moreno‐Pelayo, Miguel Ángel, Zhu, Min‐Sheng, Cao, Xin, Zhou, Han, Qian, Xiaoyun, Xu, Zhigang, Chen, Jie, Gao, Xia, Wan, Guoqiang

المساهمون: Natural Science Foundation of Jiangsu Province, Fundamental Research Funds for the Central Universities, National Natural Science Foundation of China

المصدر: EMBO Molecular Medicine ; volume 15, issue 11 ; ISSN 1757-4676 1757-4684

مصطلحات موضوعية: Molecular Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.15252/emmm.202317611Test

المؤلفون: Fañanas-Baquero, Sara, Morín, Matías, Fernández, Sergio, Ojeda-Perez, Isabel, Dessy-Rodriguez, Mercedes, Giurgiu, Miruna, Bueren, Juan A., Moreno-Pelayo, Miguel Angel, Segovia, Jose Carlos, Quintana-Bustamante, Oscar

المساهمون: Ministerio de Ciencia e Innovación, Instituto de Salud Carlos III, Comunidad de Madrid

المصدر: Frontiers in Genome Editing ; volume 5 ; ISSN 2673-3439

مصطلحات موضوعية: Education, Cultural Studies

الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fgeed.2023.1104666Test

المؤلفون: López-Márquez, Arístides, Morín, Matías, Fernández-Peñalver, Sergio, Badosa, Carmen, Hernández-Delgado, Alejandro, Natera-de Benito, Daniel, Ortez, Carlos, Nascimento, Andrés, Grinberg Vaisman, Daniel Raúl, Balcells Comas, Susana, Roldán Molina, Mònica, Moreno-Pelayo, Miguel Ángel, Jiménez-Mallebrera, Cecilia

المصدر: Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)

مصطلحات موضوعية: Distròfia muscular, Mutació (Biologia), Muscular dystrophy, Mutation (Biology)

وصف الملف: 17 p.; application/pdf

العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.3390/ijms23084410Test; International Journal of Molecular Sciences, 2022, vol. 23, num. 8, p. 4410; https://doi.org/10.3390/ijms23084410Test; http://hdl.handle.net/2445/186222Test; 722981

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms23084410Test
http://hdl.handle.net/2445/186222Test

المؤلفون: Madrid-Elena, Nadia, Serrano-Villar, Sergio, Gutiérrez, Carolina, Sastre, Beatriz, Morín, Matías, Luna, Laura, Martín, Laura, Santoyo-López, Javier, López-Huertas, María Rosa, Moreno, Elena, García-Bermejo, María Laura, Moreno-Pelayo, Miguel Ángel, Moreno, Santiago

المساهمون: Instituto de Salud Carlos III

المصدر: Frontiers in Immunology ; volume 13 ; ISSN 1664-3224

مصطلحات موضوعية: Immunology, Immunology and Allergy

الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fimmu.2022.998368Test

المؤلفون: Cervera, Saint T., Rodríguez-Martín, Carlos, Fernández-Tabanera, Enrique, Melero-Fernández de Mera, Raquel Maria, Morin, Matias, Fernández-Peñalver, Sergio, Iranzo-Martínez, Maria, Amhih-Cardenas, Jorge, García-García, Laura, González-González, Laura, Moreno-Pelayo, Miguel Angel, Alonso, Javier

مصطلحات موضوعية: Biología Celular y Molecular, Ciencias Biomédicas, Ewing sarcoma, EWSR1–FLI1, CRISPR/Cas9, gene therapy, cell cycle arrest, senescence

العلاقة: Cervera ST, Rodríguez-Martín C, Fernández-Tabanera E, Melero-Fernández de Mera RM, Morin M, Fernández-Peñalver S, Iranzo-Martínez M, Amhih-Cardenas J, García-García L, González-González L, Moreno-Pelayo MA, Alonso J. Therapeutic Potential of EWSR1-FLI1 Inactivation by CRISPR/Cas9 in Ewing Sarcoma. Cancers (Basel). 2021 Jul 27;13(15):3783. doi:10.3390/cancers13153783. PMID: 34359682; PMCID: PMC8345183.; https://www.mdpi.com/2072-6694/13/15/3783Test; http://hdl.handle.net/20.500.12020/1204Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12020/1204Test
https://doi.org/10.3390/cancers13153783Test
https://hdl.handle.net/20.500.12020/1204Test
https://www.mdpi.com/2072-6694/13/15/3783Test

المؤلفون: Peña-Chilet, María, Roldán Gema, Perez-Florido, Javier, Ortuño, Francisco M., Carmona, Rosario, Aquino, Virginia, Lopez-Lopez, Daniel, Loucera, Carlos, Fernandez-Rueda, Jose L., Gallego, Asunción, García-García, Francisco, González-Neira, Anna, Pita, Guillermo, Núñez-Torres, Rocío, Santoyo-López, Javier, Ayuso, Carmen, Minguez, Pablo, Avila-Fernandez, Almudena, Corton, Marta, Moreno-Pelayo, Miguel Ángel, Morin, Matías, Gallego-Martinez, Alvaro, Lopez-Escamez, Jose A., Borrego, Salud, Antiñolo, Guillermo, Amigo, Jorge, Salgado-Garrido, Josefa, Pasalodos-Sanchez, Sara, Morte, Beatriz, The Spanish Exome Crowdsourcing Consortium, Carracedo Álvarez, Ángel, Alonso, Ángel, Dopazo, Joaquín, Grinberg Vaisman, Daniel Raúl

المصدر: Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)

مصطلحات موضوعية: Bases de dades, Població, Espanya, Genètica de poblacions humanes, Databases, Population, Spain, Human population genetics

وصف الملف: 1 p.; application/pdf

العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1093/nar/gkaa794Test; Nucleic Acids Research, 2021, vol. 49, num. D1, p. D1130-D1137; https://doi.org/10.1093/nar/gkaa794Test; http://hdl.handle.net/2445/195162Test; 704141

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/nar/gkaa794Test
http://hdl.handle.net/2445/195162Test