المؤلفون: Aranda-Calleja, María Ángeles, Paraíso-Cuevas, Vicente, Morales-Conejo, Montserrat, Castro-Fernández, Bernardo Andy, Toldos-González, Óscar

المصدر: Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna; Vol. 8 No. 1 (2023): Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna; 35-38 ; Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna; Vol. 8 Núm. 1 (2023): Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna; 35-38 ; 2530-0792

مصطلحات موضوعية: coma, síndrome de Fanconi, 3-Hidroxi-3-metilglutaril-CoA Liasa, errores congénitos del metabolismo, fanconi syndrome, 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase, inborn errors of metabolism

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.reccmi.com/RECCMI/article/view/819/538Test; https://www.reccmi.com/RECCMI/article/view/819Test

الإتاحة: https://doi.org/10.32818/reccmi.a8n1a12Test
https://www.reccmi.com/RECCMI/article/view/819Test

المؤلفون: Serrano-Gonzalo, Irene, de Frutos, Laura López, Lahoz-Gil, Carlos, Delgado-Mateos, Francisco, Fernández-Galán, María Ángeles, Morales-Conejo, Montserrat, Calle-Gordo, María Victoria, Ibarretxe-Gerediaga, Daiana, Madinaveitia-Ochoa, Andrés, Albarracin-Arraigosa, Antonio, Balanzat-Muñoz, José, Correcher-Medina, Patricia, García-Frade, Luis Javier, Hernández-Rivas, Jesús María, Labbadia, Francesca, López-Dupla, Jesus Miguel, Lozano-Almela, María Luisa, Mora-Casterá, Elvira, Noya-Pereira, María Soledad, Ruíz-Guinaldo, María Ángeles, del Mar Tormo-Díaz, María, Vitoria-Miñana, Isidro, Arévalo-Vargas, Isidro, Andrade-Campos, Marcio, Giraldo, Pilar

المساهمون: Sanofi Genzyme

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases ; volume 18, issue 1 ; ISSN 1750-1172

مصطلحات موضوعية: Pharmacology (medical), Genetics (clinical), General Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-023-02939-4Test

المؤلفون: Maure Blesa, Lucia, López de Mota Sánchez, Daniel, Álvarez-Toledo, Olalla, Montes Fernandez, Elena, Morales Conejo, Montserrat, Díaz-Cardona, Teresa, Olivie Garcia, Laura, Zamarbide Capdepon, Ivana, Herranz Bárcenas, Antonio

المصدر: Practical Neurology ; page pn-2023-004082 ; ISSN 1474-7758 1474-7766

مصطلحات موضوعية: Neurology (clinical), General Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/pn-2023-004082Test

المؤلفون: Rodriguez-Buritica, David F., Mozaffar, Tahseen, Comi, Giacomo P., Morales-Conejo, Montserrat, Phan, Han C., Rahman, Syeda, Luca, Diana, Chiu, Tim, Gupta, Manju, Hawtin, Rachael, Grimm, Andrew

المصدر: Molecular Genetics and Metabolism ; volume 141, issue 4, page 108250 ; ISSN 1096-7192

مصطلحات موضوعية: Endocrinology, Genetics, Molecular Biology, Biochemistry, Endocrinology, Diabetes and Metabolism

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2024.108250Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1096719224001355?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1096719224001355?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Castelbón Fernández, Francisco Javier, Barreda Sánchez, María, Arranz Canales, Elena, Hernández Contreras, María Encarnación, Solares, Isabel, Morales Conejo, Montserrat, Muñoz Cuadrado, Álvaro, Casado Gómez, Araceli, Yébenes Cortés, María, Guillén Navarro, Encarna

المصدر: Medicina Clínica ; volume 162, issue 3, page 103-111 ; ISSN 0025-7753

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.medcli.2023.08.009Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S002577532300550X?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S002577532300550X?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Guerrero-Molina, María Paz, Bernabeu-Sanz, Ángela, Ramos-González, Ana, Morales-Conejo, Montserrat, Delmiro, Aitor, Domínguez-González, Cristina, Arenas, Joaquín, Martín, Miguel A., González de la Aleja, Jesús

المصدر: Neuroradiology; Mar2024, Vol. 66 Issue 3, p389-398, 10p

مصطلحات موضوعية: BRAIN metabolism, DRUG efficacy, GLUTAMIC acid, PREFRONTAL cortex, STROKE, SCIENTIFIC observation, CLINICAL trials, PROTON magnetic resonance spectroscopy, LACTIC acidosis, CASE-control method, MITOCHONDRIAL encephalomyopathies, CREATINE, LACTATES, RESEARCH funding, GLUTAMINE, DATA analysis software, METABOLITES, LONGITUDINAL method, EVALUATION

المؤلفون: Meijon-Ortigueira, Maria del Mar, Solares, Isabel, Muñoz-Delgado, Cecilia, Stanescu, Sinziana, Morado, Marta, Pascual-Izquierdo, Cristina, Villalon Blanco, Lucía, Belanger Quintana, Amaya, Menéndez-Conde, Covadonga Pérez, Morales-Conejo, Montserrat, Villarrubia-Espinosa, Jesús

المصدر: Biomedicines; Mar2024, Vol. 12 Issue 3, p579, 10p

مصطلحات موضوعية: GAUCHER'S disease, KIDNEY tumors, ENZYME deficiency, GENETIC counseling, GENETIC disorders

المؤلفون: Martín Hernández, Elena, Quijada Fraile, Pilar, Correcher, Patricia, Meavilla, Silvia, Sánchez Pintos, Paula, De las Heras Montero, Javier Adolfo, Blasco Alonso, Javier, Dougherty, Lucy, Márquez, Ana, Peña Quintana, Luis, Cañedo, Elvira, García Jimenez, María Concepción, Moreno Lozano, Pedro Juan, Murray Hurtado, Mercedes, Camprodon Gómez, María, Barrio-Carreras, Delia, de los Santos, Mariela, del Toro, Mireia, Couce, María L., Vitoria Miñana, Isidro, Morales Conejo, Montserrat, Bellusci, Marcello

مصطلحات موضوعية: clinical practice, glycerol phenylbutyrate (GPB), sodium benzoate (NaBZ), sodium phenylbutyrate (NaPB), urea cycle disorders (UCDs)

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.mdpi.com/2077-0383/11/17/5045Test; Journal of Clinical Medicine 11(17) : (2022) // Article ID 5045; http://hdl.handle.net/10810/57754Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/jcm11175045Test
http://hdl.handle.net/10810/57754Test

المؤلفون: Solares, Isabel, Jericó, Daniel, Córdoba, Karol Marcela, Morales Conejo, Montserrat, Ena, Javier, Enríquez de Salamanca, Rafael, Fontanellas, Antonio

مصطلحات موضوعية: 616.3, Hepatic porphyrias, Acute intermittent porphyria, Fasting, Glucose homeostasis, Insulin resistance, Mitochondrial function and biogenesis, Medicina, Endocrinología, Gastroenterología y hepatología, Medicina interna, 32 Ciencias Médicas, 3205.02 Endocrinología, 3205.03 Gastroenterología, 3205 Medicina Interna

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: FEDER; FIS: PI18/00860 and PI21/00546; https://doi.org/10.3390/ijms24010051Test; https://www.mdpi.com/journal/ijmsTest; https://hdl.handle.net/20.500.14352/72333Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.14352/72333Test
https://doi.org/10.3390/ijms24010051Test
https://hdl.handle.net/20.500.14352/72333Test
https://www.mdpi.com/journal/ijmsTest

المؤلفون: Dios García Díaz, Juan de, López Rodríguez, Mónica, Morales Conejo, Montserrat, Riera Mestre, Antoni, Minority Diseases Working Group From The Spanish Society Of Internal Medicine

المصدر: Articles publicats en revistes (Ciències Clíniques)

مصطلحات موضوعية: Malalties rares, Qualitat de vida, Lisosomes, Rare diseases, Quality of life, Lysosomes

وصف الملف: 12 p.; application/pdf

العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1186/s13023-021-02168-7Test; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2022, vol. 17, num. 17; https://doi.org/10.1186/s13023-021-02168-7Test; http://hdl.handle.net/2445/182738Test; 720447

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-021-02168-7Test
http://hdl.handle.net/2445/182738Test