يعرض 1 - 7 نتائج من 7 نتيجة بحث عن '"Monfort‐Membrado, Sandra"', وقت الاستعلام: 1.31s تنقيح النتائج
  1. 1
    رسالة جامعية
    Aplicación de nuevas tecnologías para la detección de reordenamientos genómicos en pacientes con retraso del neurodesarrollo y anomalías congénitas

    المؤلفون: Monfort Membrado, Sandra

    مرشدي الرسالة: Martínez Castellano, Francisco, Orellana Alonso, Carmen, Departament de Genètica

    مصطلحات موضوعية: FISH, genética, discapacidad, CGH-array, UNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::Genética, UNESCO::CIENCIAS MÉDICAS

    الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10550/34817Test

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  2. 2
    رسالة جامعية
    Aplicación de nuevas tecnologías para la detección de reordenamientos genómicos en pacientes con retraso del neurodesarrollo y anomalías congénitas

    المؤلفون: Monfort Membrado, Sandra

    مرشدي الرسالة: Martínez Castellano, Francisco, Orellana Alonso, Carmen, Departament de Genètica

    مصطلحات موضوعية: FISH, genética, discapacidad, CGH-array, UNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::Genética, UNESCO::CIENCIAS MÉDICAS

    الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/568568Test

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  3. 3
    رسالة جامعية
    Aplicación de nuevas tecnologías para la detección de reordenamientos genómicos en pacientes con retraso del neurodesarrollo y anomalías congénitas

    المؤلفون: Monfort Membrado, Sandra

    مرشدي الرسالة: Martínez Castellano, Francisco, Orellana Alonso, Carmen, Departament de Genètica

    مصطلحات موضوعية: FISH, genética, discapacidad, CGH-array, UNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::Genética, UNESCO::CIENCIAS MÉDICAS

    الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10550/34817Test

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  4. 4
    دورية أكاديمية
    Prevalence of pathogenic copy number variants among children conceived by donor oocyte

    المؤلفون: Monfort Membrado, Sandra, Orellana Alonso, Carmen, Oltra Soler, Juan Silvestre, Roselló Piera, Mónica Pilar, Caro-Llopis, Alfonso, Martínez Castellano, Francisco

    المصدر: Monfort Membrado, Sandra Orellana Alonso, Carmen Oltra Soler, Juan Silvestre Roselló Piera, Mónica Pilar Caro-Llopis, Alfonso Martínez Castellano, Francisco 2021 Prevalence of pathogenic copy number variants among children conceived by donor oocyte Scientific Reports 11 6752

    مصطلحات موضوعية: Genètica, Patologia

    العلاقة: Scientific Reports, 2021, vol. 11, num. 6752; https://hdl.handle.net/10550/82346Test; https://doi.org/10.1038/s41598-021-86242-xTest; 151534

    الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41598-021-86242-xTest
    https://hdl.handle.net/10550/82346Test

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  5. 5
    دورية أكاديمية
    Mitochondrial developmental encephalopathy with bilateral optic neuropathy related to homozygous variants in IMMTgene

    المؤلفون: Marco‐Hernández, Ana Victoria, Tomás‐Vila, Miguel, Montoya‐Filardi, Alejandro, Barranco‐González, Honorio, Vilchez Padilla, Juan Jesus, Azorín, Inmaculada, Smeyers Dura, Patricia, Monfort‐Membrado, Sandra, Pitarch‐Castellano, Inmaculada, Martínez‐Castellano, Francisco

    المساهمون: Instituto de Salud Carlos III

    المصدر: Clinical Genetics ; volume 101, issue 2, page 233-241 ; ISSN 0009-9163 1399-0004

    الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.14093Test

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  6. 6
    دورية أكاديمية
    Mitochondrial developmental encephalopathy with bilateral optic neuropathy related to homozygous variants in IMMT gene.

    المؤلفون: Marco‐Hernández, Ana Victoria, Tomás‐Vila, Miguel, Montoya‐Filardi, Alejandro, Barranco‐González, Honorio, Vilchez Padilla, Juan Jesus, Azorín, Inmaculada, Smeyers Dura, Patricia, Monfort‐Membrado, Sandra, Pitarch‐Castellano, Inmaculada, Martínez‐Castellano, Francisco

    المصدر: Clinical Genetics; Feb2022, Vol. 101 Issue 2, p233-241, 9p

    مصطلحات موضوعية: GENETIC variation, MITOCHONDRIA, NEUROPATHY, BRAIN diseases, GENETIC code, MITOCHONDRIAL membranes


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  7. 7
    Aplicación de nuevas tecnologías para la detección de reordenamientos genómicos en pacientes con retraso del neurodesarrollo y anomalías congénitas

    المؤلفون: Monfort Membrado, Sandra

    المساهمون: Martínez Castellano, Francisco, Orellana Alonso, Carmen, Departament de Genètica

    المصدر: RODERIC. Repositorio Institucional de la Universitat de Valéncia
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    مصطلحات موضوعية: CGH-array, discapacidad, UNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::Genética, CIENCIAS DE LA VIDA::Genética [UNESCO], FISH, UNESCO::CIENCIAS MÉDICAS, genética, CIENCIAS MÉDICAS [UNESCO]

    الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::c018cf5f9fe62e5ac903e47ede48707cTest
    http://hdl.handle.net/10550/34817Test


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