نتائج البحث - "Moncla, Anne"

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دورية أكاديمية

16p13.11 microduplication in 45 new patients: refined clinical significance and genotype-phenotype correlations

المؤلفون: Allach El Khattabi, Laïla, Heide, Solveig, Caberg, Jean-Hubert, Andrieux, Joris, Doco Fenzy, Martine, Vincent-Delorme, Caroline, Callier, Patrick, Chantot-Bastaraud, Sandra, Afenjar, Alexandra, Boute-Benejean, Odile, Cordier, Marie Pierre, Faivre, Laurence, Francannet, Christine, Gerard, Marion, Goldenberg, Alice, Masurel-Paulet, Alice, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Marle, Nathalie, Moncla, Anne, Le Meur, Nathalie, Mathieu-Dramard, Michèle, Plessis, Ghislaine, Lesca, Gaetan, Rossi, Massimiliano, Edery, Patrick, Delahaye-Duriez, Andrée, De Pontual, Loïc, Tabet, Anne Claude, Lebbar, Aziza, Suiro, Lesley, Ioos, Christine, Natiq, Abdelhafid, Chafai Elalaoui, Siham, Missirian, Chantal, Receveur, Aline, Francois-Fiquet, Caroline, Garnier, Pascal, Yardin, Catherine, Laroche, Cécile, Vago, Philippe, Sanlaville, Damien, Dupont, Jean Michel, Benzacken, Brigitte, Pipiras, Eva

مصطلحات موضوعية: Copy-number variation

وصف الملف: text/html

العلاقة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/57/5/301Test; http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105389Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105389Test
http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/57/5/301Test

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دورية أكاديمية

Growth charts in Kabuki syndrome 1

المؤلفون: Ruault, Valentin, Corsini, Carole, Duflos, Claire, Akouete, Sandrine, Georgescu, Véra, Abaji, Mario, Alembick, Yves, Alix, Eudeline, Amiel, Jeanne, Amouroux, Cyril, Barat-Houari, Mouna, Baumann, Clarisse, Bonnard, Adeline, Boursier, Guilaine, Boute, Odile, Burglen, Lydie, Busa, Tiffany, Cordier, Marie-Pierre, Cormier-Daire, Valérie, Delrue, Marie-Ange, Doray, Bérénice, Faivre, Laurence, Fradin, Mélanie, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Giuliano, Fabienne, Goldenberg, Alice, Gorokhova, Svetlana, Héron, Delphine, Isidor, Bertrand, Jacquemont, Marie-Line, Jacquette, Aurélia, Jeandel, Claire, Lacombe, Didier, Le Merrer, Martine, Sang, Kim Hanh Le Quan, Lyonnet, Stanislas, Manouvrier, Sylvie, Michot, Caroline, Moncla, Anne, Moutton, Sébastien, Odent, Sylvie, Pelet, Anna, Philip, Nicole, Pinson, Lucile, Reversat, Julie, Roume, Joëlle, Sanchez, Elodie, Sanlaville, Damien, Sarda, Pierre, Schaefer, Elise, Till, Marianne, Touitou, Isabelle, Toutain, Annick, Willems, Marjolaine, Gatinois, Vincent, Geneviève, David

المساهمون: Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Département d'Information Médicale CHRU Montpellier, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Diagnostic Génétique CHU Strasbourg, Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle Hospices civils de Lyon, Hospices Civils de Lyon (HCL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Hôpital d'Enfants CHU Dijon, Hôpital du Bocage, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -hôpital Sud, Service de Génétique Médicale CHU Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Dpt génétique médicale CHU Nice, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Service de Génétique CHU Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Hôpital saint Pierre, GH Sud Réunion, Département Pédiatrie CHRU Montpellier, Pôle Femme Mère Enfant CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre hospitalier intercommunal de Poissy/Saint-Germain-en-Laye - CHIPS Poissy, Hôpital Bretonneau, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Département génétique méd, mal rares et médecine personnalisée CHRU de Montpellier, Pôle Biologie-Pathologie CHRU Montpellier

المصدر: ISSN: 1552-4825.

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31876365; hal-03388687; https://hal.umontpellier.fr/hal-03388687Test; https://hal.umontpellier.fr/hal-03388687/documentTest; https://hal.umontpellier.fr/hal-03388687/file/Growth%20charts%20in%20Kabuki%20syndrome%201.pdfTest; PUBMED: 31876365

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61462Test
https://hal.umontpellier.fr/hal-03388687Test
https://hal.umontpellier.fr/hal-03388687/documentTest
https://hal.umontpellier.fr/hal-03388687/file/Growth%20charts%20in%20Kabuki%20syndrome%201.pdfTest

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دورية أكاديمية

Duplication of 10q24 locus: broadening the clinical and radiological spectrum

المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 27, issue 4, page 525-534 ; ISSN 1018-4813 1476-5438

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41431-018-0326-9Test
http://www.nature.com/articles/s41431-018-0326-9.pdfTest
http://www.nature.com/articles/s41431-018-0326-9Test

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دورية أكاديمية

Further delineation of the MECP2 duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features

المؤلفون: Miguet, Marguerite, Faivre, Laurence, Amiel, Jeanne, Nizon, Mathilde, Touraine, Renaud, Prieur, Fabienne, Pasquier, Laurent, Lefebvre, Mathilde, Thevenon, Julien, Dubourg, Christèle, Julia, Sophie, Sarret, Catherine, Remerand, Ganaëlle, Francannet, Christine, Laffargue, Fanny, Boespflug-Tanguy, Odile, David, Albert, Isidor, Bertrand, Vigneron, Jacqueline, Leheup, Bruno, Lambert, Laetitia, Philippe, Christophe, Beri-Dexheimer, Mylène, Cuisset, Jean-Marie, Andrieux, Joris, Plessis, Ghislaine, Toutain, Annick, Guibaud, Laurent, Cormier-Daire, Valérie, Rio, Marlène, Bonnefont, Jean-Paul, Echenne, Bernard, Journel, Hubert, Burglen, Lydie, Chantot-Bastaraud, Sandrine, Bienvenu, Thierry, Baumann, Clarisse, Perrin, Laurence, Drunat, Séverine, Jouk, Pierre-Simon, Dieterich, Klaus, Devillard, Françoise, Lacombe, Didier, Philip, Nicole, Sigaudy, Sabine, Moncla, Anne, Missirian, Chantal, Badens, Catherine, Perreton, Nathalie, Thauvin-Robinet, Christel, Achro-Puce, Réseau, Pedespan, Jean-Michel, Rooryck, Caroline, Goizet, Cyril, Vincent-Delorme, Catherine, Duban-Bedu, Bénédicte, Bahi-Buisson, Nadia, Afenjar, Alexandra, Maincent, Kim, Héron, Delphine, Alessandri, Jean-Luc, Martin-Coignard, Dominique, Lesca, Gaetan, Rossi, Massimiliano, Raynaud, Martine, Callier, Patrick, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Marle, Nathalie, Coutton, Charles, Satre, Véronique, Caignec, Cédric Le, Malan, Valérie, Romana, Serge, Keren, Boris, Tabet, Anne-Claude, Kremer, Valérie, Scheidecker, Sophie, Vigouroux, Adeline, Lackmy-Port-Lis, Marilyn, Sanlaville, Damien, Till, Marianne, Carneiro, Maryline, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Willems, Marjolaine, van Esch, Hilde, Portes, Vincent Des, El Chehadeh, Salima

المساهمون: Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Service de Génétique Médicale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire CHU de Saint-Etienne, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -hôpital Sud, Laboratoire de génétique moléculaire et génomique médicale CHU Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Image Guided Clinical Neurosciences and Connectomics (IGCNC), Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA), Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de neuropédiatrie et maladies métaboliques CHU Robert-Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Service de Génétique Médicale CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Laboratoire de Génétique Médicale (CHU de Nancy), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Service de neurologie pédiatrique CHU Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Laboratoire de Génétique Médicale, Hopital Jeanne de Flandre, Service de Génétique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Service de Radiologie Hôpital Femme Mère Enfant - HCL, Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de génétique clinique CHU Necker, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Département de neurologie pédiatrique CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Génétique médicale Centre Hospitalier de Vannes, Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Biochimie et biologie moléculaire, Hôpital Cochin AP-HP, Service de génétique clinique Debré, Dynamiques Cellulaire et Tissulaire - Interdisciplinarité, Modélisation & Microscopie (TIMC-IMAG-DyCTiM2), Techniques de l'Ingénierie Médicale et de la Complexité - Informatique, Mathématiques et Applications, Grenoble - UMR 5525 (TIMC-IMAG), Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP )-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes 2016-2019 (UGA 2016-2019 )-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP )-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes 2016-2019 (UGA 2016-2019 ), Maladies rares, génétique et métabolisme / Rare Diseases, Genetics and Metabolism, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École de sage femme - Groupe hospitalier Pellegrin - CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale du CHU de Bordeaux, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Laboratoire de Biologie Moléculaire (MARSEILLE - Biolo Moléculaire), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), CIC 1407, Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de neurologie pédiatrique CHU de Bordeaux, CHU de Bordeaux Pellegrin Bordeaux, Clinique de Génétique médicale Guy Fontaine CHRU LIlle, Centre de Génétique Chromosomique Hôpital Saint Vincent de Paul, Hôpital Saint Vincent de Paul-Groupement des Hôpitaux de l'Institut Catholique de Lille (GHICL), Université catholique de Lille (UCL)-Université catholique de Lille (UCL), Service de Neurologie pédiatrique Hôpital Necker-Enfants Malades, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique Le Mans, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Service de Génétique HCL Groupement Hospitalier Est, Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Génétique Moléculaire CHU Tours, Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire CHU Dijon, Sarcomes osseux et remodelage des tissus calcifiés - Phy-Os Nantes - INSERM U1238 (Phy-Os), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Bretagne Loire (UBL)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle Hospices civils de Lyon, Service de Neurologie Pédiatrique CHU Lyon

المصدر: ISSN: 0022-2593.

مصطلحات موضوعية: MECP2gene, X-linked, Xq28 duplication, facial dysmorphism, genetic counselling, MECP2duplication syndrome, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29618507; hal-02064139; https://u-bourgogne.hal.science/hal-02064139Test; https://u-bourgogne.hal.science/hal-02064139/documentTest; https://u-bourgogne.hal.science/hal-02064139/file/359.full.pdfTest; PUBMED: 29618507

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104956Test
https://u-bourgogne.hal.science/hal-02064139Test
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دورية أكاديمية

Duplication of 10q24 locus: broadening the clinical and radiological spectrum

المساهمون: Université de Lille, Guy's Hospital London, Maladies RAres du DÉveloppement embryonnaire et du Métabolisme : du phénotype au génotype et à la Fonction (RADEME) - EA 7364, Poznan University of Medical Sciences Poland PUMS, Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 RADEME, University of Bialystok, Service de Génétique Clinique CHU Caen, Unité de génétique médicale et oncogénétique CHU Amiens Picardie, Imagine - Institut des maladies génétiques IMAGINE - U1163, Hôpital Robert Debré Paris, Service de génétique Tours, Service de Génétique CHU Caen, Service de Génétique CHRU Nancy, Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, American University of Beirut Faculty of Medicine and Medical Center AUB, Service de génétique Angers, Centre Hospitalier de l'Université de Montréal CHUM, Etablissement français du sang - Normandie EFS, St George's, University of London, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle GMGF, Queen Elizabeth Hospital, Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille CHRU Lille, University College of London London UCL

وصف الملف: application/octet-stream

العلاقة: European journal of human genetics . EJHG; Eur. J. Hum. Genet.; http://hdl.handle.net/20.500.12210/55357Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12210/55357Test
https://hdl.handle.net/20.500.12210/55357Test

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دورية أكاديمية

Incomplete penetrance and phenotypic variability of 6q16 deletions including SIM1

المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 23, issue 8, page 1010-1018 ; ISSN 1018-4813 1476-5438

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.230Test
https://www.nature.com/articles/ejhg2014230.pdfTest
https://www.nature.com/articles/ejhg2014230Test

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7

دورية أكاديمية

Loss-of-Function Mutations in WDR73 Are Responsible for Microcephaly and Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome: Galloway-Mowat Syndrome

المصدر: The American Journal of Human Genetics ; volume 95, issue 6, page 637-648 ; ISSN 0002-9297

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.10.011Test
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دورية أكاديمية

Finger creases lend a hand in Kabuki syndrome.

المؤلفون: Michot, Caroline, Corsini, Carole, Sanlaville, Damien, Baumann, Clarisse, Toutain, Annick, Philip, Nicole, Busa, Tiffany, Holder, Muriel, Faivre, Laurence, Odent, Sylvie, Delrue, Marie-Ange, Till, Marianne, Jacquemont, Marie-Line, Cordier, Marie-Pierre, Goldenberg, Alice, Sanchez, Elodie, Alix, Eudeline, Poisson, Sylvain, Kayirangwa, Honorine, Lacombe, Didier, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Pelet, Anna, Roume, Joelle, Jacquette, Aurélia, Isidor, Bertrand, Giuliano, Fabienne, Bürglen, Lydie, Fradin, Mélanie, Schaefer, Elise, Alembick, Yves, Doray, Bérénice, Moncla, Anne, Héron, Delphine, Willems, Marjolaine, Pinson, Lucille, Le Quan Sang, Kim-Hanh, Le Merrer, Martine, Cormier-Daire, Valerie, Sarda, Pierre, Amiel, Jeanne, Lyonnet, Stanislas, Genevieve, David

المساهمون: Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Service de cytogénétique constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche, Service de génétique clinique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille (CHRU Lille), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou Rennes -hôpital Sud, Maladies Rares - Génétique et Métabolisme (MRGM), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Hôpital Pellegrin-Service de Génétique Médicale du CHU de Bordeaux, Service de Génétique, Hôpital saint Pierre, GH Sud Réunion, Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers)-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Hôpital Poissy-saint Germain, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Service de génétique médicale, Hôpital l'Archet, CHU Trousseau APHP, Hôpital de Hautepierre Strasbourg

المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://hal.science/hal-00916763Test ; European Journal of Medical Genetics, 2013, 56 (10), pp.556-560. ⟨10.1016/j.ejmg.2013.07.005⟩.

مصطلحات موضوعية: Kabuki syndrome, MLL2, novel clinical feature, finger crease, attenuation, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/23933090; hal-00916763; https://hal.science/hal-00916763Test; https://hal.science/hal-00916763/documentTest; https://hal.science/hal-00916763/file/Finger-creases-revised-version2.pdfTest; PUBMED: 23933090

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2013.07.005Test
https://hal.science/hal-00916763Test
https://hal.science/hal-00916763/documentTest
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دورية أكاديمية

Mosaic 15q13.3 deletion including CHRNA7 gene in monozygotic twins. ; Mosaic 15q13.3 deletion including CHRNA7 gene in monozygotic twins.: Mosaic 15q13.3 deletion including CHRNA7 gene in MZ twins

المؤلفون: Popovici, Cornel, Busa, Tiffany, Missirian, Chantal, Milh, Mathieu, Moncla, Anne, Philip, Nicole

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Génétique Chromosomique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Centre de Référence " Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud - Est PACA ", Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Part of this work was supported by the Direction Générale de l'Organisation des Soins (DGOS) from French Ministère

المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://www.hal.inserm.fr/inserm-00799062Test ; European Journal of Medical Genetics, 2013, 56 (5), pp.274-7. ⟨10.1016/j.ejmg.2013.02.005⟩.

مصطلحات موضوعية: 15q13.3 deletion, mosaicism, CHRNA7, twins, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/23454271; inserm-00799062; https://www.hal.inserm.fr/inserm-00799062Test; https://www.hal.inserm.fr/inserm-00799062/documentTest; https://www.hal.inserm.fr/inserm-00799062/file/Mosaic_15q13_3_deletion_including_CHRNA7_gene_in_monozygotic_twins_-_final_version.pdfTest; PUBMED: 23454271

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2013.02.005Test
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00799062Test
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00799062/documentTest
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00799062/file/Mosaic_15q13_3_deletion_including_CHRNA7_gene_in_monozygotic_twins_-_final_version.pdfTest

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