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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Johannesen K. M., Iqbal S., Guazzi M., Mohammadi N. A., Perez-Palma E., Schaefer E., De Saint Martin A., Abiwarde M. T., McTague A., Pons R., Piton A., Kurian M. A., Ambegaonkar G., Firth H., Sanchis-Juan A., Deprez M., Jansen K., De Waele L., Briltra E. H., Verbeek N. E., van Kempen M., Fazeli W., Striano P., Zara F., Visser G., Braakman H. M. H., Haeusler M., Elbracht M., Vaher U., Smol T., Lemke J. R., Platzer K., Kennedy J., Klein K. M., Au P. Y. B., Smyth K., Kaplan J., Thomas M., Dewenter M. K., Dinopoulos A., Campbell A. J., Lal D., Lederer D., Liao V. W. Y., Ahring P. K., Moller R. S., Gardella E.
المساهمون: Johannesen, K. M., Iqbal, S., Guazzi, M., Mohammadi, N. A., Perez-Palma, E., Schaefer, E., De Saint Martin, A., Abiwarde, M. T., Mctague, A., Pons, R., Piton, A., Kurian, M. A., Ambegaonkar, G., Firth, H., Sanchis-Juan, A., Deprez, M., Jansen, K., De Waele, L., Briltra, E. H., Verbeek, N. E., van Kempen, M., Fazeli, W., Striano, P., Zara, F., Visser, G., Braakman, H. M. H., Haeusler, M., Elbracht, M., Vaher, U., Smol, T., Lemke, J. R., Platzer, K., Kennedy, J., Klein, K. M., Au, P. Y. B., Smyth, K., Kaplan, J., Thomas, M., Dewenter, M. K., Dinopoulos, A., Campbell, A. J., Lal, D., Lederer, D., Liao, V. W. Y., Ahring, P. K., Moller, R. S., Gardella, E.
مصطلحات موضوعية: Epilepsy, GABA, GABRB3, Genetic, Mapping, Genetic Association Studie, Human, Mutation, Phenotype, Receptors, GABA-A, Intellectual Disability
وصف الملف: ELETTRONICO
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34906499; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000797902900012; volume:24; firstpage:681; lastpage:693; numberofpages:13; journal:GENETICS IN MEDICINE; http://hdl.handle.net/11567/1080620Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85121571914
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Koko M., Motelow J. E., Stanley K. E., Bobbili D. R., Dhindsa R. S., May P., Alldredge B. K., Allen A. S., Altmuller J., Amrom D., Andermann E., Auce P., Avbersek A., Baulac S., Bautista J. F., Becker F., Bellows S. T., Berghuis B., Berkovic S. F., Bluvstein J., Boro A., Bridgers J., Burgess R., Caglayan H., Cascino G. D., Cavalleri G. L., Chung S. -K., Cieuta-Walti C., Cloutier V., Consalvo D., Cossette P., Crumrine P., Delanty N., Depondt C., Desbiens R., Devinsky O., Dlugos D., Epstein M. P., Everett K., Fiol M., Fountain N. B., Francis B., French J., Freyer C., Friedman D., Gambardella A., Geller E. B., Girard S., Glauser T., Glynn S., Goldstein D. B., Gravel M., Haas K., Haut S. R., Heinzen E. L., Helbig I., Hildebrand M. S., Johnson M. R., Jorgensen A., Joshi S., Kanner A., Kirsch H. E., Klein K. M., Knowlton R. C., Koeleman B. P. C., Kossoff E. H., Krause R., Krenn M., Kunz W. S., Kuzniecky R., Langley S. R., LeGuern E., Lehesjoki A. -E., Lerche H., Leu C., Lortie A., Lowenstein D. H., Marson A. G., Mebane C., Mefford H. C., Meloche C., Moreau C., Motika P. V., Muhle H., Moller R. S., Nabbout R., Nguyen D. K., Nikanorova M., Novotny E. J., Nurnberg P., Ottman R., O'Brien T. J., Paolicchi J. M., Parent J. M., Park K., Peter S., Petrou S., Petrovski S., Pickrell W. O., Poduri A., Radtke R. A., Rees M. I., Regan B. M., Ren Z., Sadleir L. G., Sander J. W., Sander T., Scheffer I. E., Schubert J., Shellhaas R. A., Sherr E. H., Shih J. J., Shinnar S., Sills G. J., Singh R. K., Siren A., Sirven J., Sisodiya S. M., Smith M. C., Sonsma A. C. M., Striano P., Sullivan J., Thio L. L., Thomas R. H., Venkat A., Vining E. P. G., Von Allmen G. K., Wang Q., Weber Y. G., Weckhuysen S., Weisenberg J. L., Widdess-Walsh P., Winawer M. R., Wolking S., Zara F., Zimprich F.
المساهمون: Koko, M., Motelow, J. E., Stanley, K. E., Bobbili, D. R., Dhindsa, R. S., May, P., Alldredge, B. K., Allen, A. S., Altmuller, J., Amrom, D., Andermann, E., Auce, P., Avbersek, A., Baulac, S., Bautista, J. F., Becker, F., Bellows, S. T., Berghuis, B., Berkovic, S. F., Bluvstein, J., Boro, A., Bridgers, J., Burgess, R., Caglayan, H., Cascino, G. D., Cavalleri, G. L., Chung, S. -K., Cieuta-Walti, C., Cloutier, V., Consalvo, D., Cossette, P., Crumrine, P., Delanty, N., Depondt, C., Desbiens, R., Devinsky, O., Dlugos, D., Epstein, M. P., Everett, K., Fiol, M., Fountain, N. B., Francis, B., French, J., Freyer, C., Friedman, D., Gambardella, A., Geller, E. B., Girard, S., Glauser, T., Glynn, S., Goldstein, D. B., Gravel, M., Haas, K., Haut, S. R., Heinzen, E. L., Helbig, I., Hildebrand, M. S., Johnson, M. R., Jorgensen, A., Joshi, S., Kanner, A., Kirsch, H. E., Klein, K. M., Knowlton, R. C., Koeleman, B. P. C., Kossoff, E. H., Krause, R., Krenn, M., Kunz, W. S., Kuzniecky, R., Langley, S. R., Leguern, E., Lehesjoki, A. -E., Lerche, H., Leu, C., Lortie, A., Lowenstein, D. H., Marson, A. G., Mebane, C., Mefford, H. C., Meloche, C., Moreau, C., Motika, P. V., Muhle, H., Moller, R. S., Nabbout, R., Nguyen, D. K., Nikanorova, M., Novotny, E. J., Nurnberg, P., Ottman, R., O'Brien, T. J., Paolicchi, J. M., Parent, J. M., Park, K., Peter, S., Petrou, S., Petrovski, S., Pickrell, W. O., Poduri, A.
مصطلحات موضوعية: GABRG2, GABAA receptor, GGE, familial epilepsy, sporadic epilepsy
وصف الملف: ELETTRONICO
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Guerrini, R. (Renzo), Mei, D. (Davide), Kerti-Szigeti, K. (Katalin), Pepe, S. (Sara), Koenig, M. K. (Mary Kay), Von Allmen, G. (Gretchen), Cho, M. T. (Megan T), McDonald, K. (Kimberly), Baker, J. (Janice), Bhambhani, V. (Vikas), Powis, Z. (Zöe), Rodan, L. (Lance), Nabbout, R. (Rima), Barcia, G. (Giulia), Rosenfeld, J. A. (Jill A), Bacino, C. A. (Carlos A), Mignot, C. (Cyril), Power, L. H. (Lillian H), Harris, C. J. (Catharine J), Marjanovic, D. (Dragan), Møller, R. S. (Rikke S), Hammer, T. B. (Trine B), T. D. (The DDD Study), Keski Filppula, R. (Riikka), Vieira, P. (Päivi), Hildebrandt, C. (Clara), Sacharow, S. (Stephanie), U. D. (Undiagnosed Diseases Network), Maragliano, L. (Luca), Benfenati, F. (Fabio), Lachlan, K. (Katherine), Benneche, A. (Andreas), Petit, F. (Florence), de Sainte Agathe, J. M. (Jean Madeleine), Hallinan, B. (Barbara), Si, Y. (Yue), Wentzensen, I. M. (Ingrid M), Zou, F. (Fanggeng), Narayanan, V. (Vinodh), Matsumoto, N. (Naomichi), Boncristiano, A. (Alessandra), la Marca, G. (Giancarlo), Kato, M. (Mitsuhiro), Anderson, K. (Kristin), Barba, C. (Carmen), Sturiale, L. (Luisa), Garozzo, D. (Domenico), Bei, R. (Roberto), A. c. (ATP6V1A collaborators), Masuelli, L. (Laura), Conti, V. (Valerio), Novarino, G. (Gaia), Fassio, A. (Anna)
مصطلحات موضوعية: ATP6V1A, developmental delay, epileptic encephalopathy, lysosomal disorder, progressive brain atrophy
وصف الملف: application/pdf
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Masnada S., Pichiecchio A., Formica M., Arrigoni F., Borrelli P., Accorsi P., Bonanni P., Borgatti R., Bernardina B. D., Danieli A., Darra F., Deconinck N., De Giorgis V., Dulac O., Gataullina S., Giordano L., Guerrini R., La Briola F., Mastrangelo M., Montomoli M., Mortilla M., Osanni E., Parisi P., Perucca E., Pinelli L., Romaniello R., Severino M., Vigevano F., Vignoli A., Bahi-Buisson N., Cavallin M., Accogli A., Burgeois M., Capra V., Chaves-Vischer V., Chiapparini L., Colafati G., D'Arrigo S., Desguerre I., Doco-Fenzy M., d'Orsi G., Epitashvili N., Fazzi E., Ferretti A., Fiorini E., Fradin M., Fusco C., Granata T., Johannesen K. M., Lebon S., Loget P., Moller R. S., Montanaro D., Orcesi S., Quelin C., Rebessi E., Romeo A., Solazzi R., Spagnoli C., Uebler C., Zara F., Arzimanoglou A., Veggiotti P.
المساهمون: Masnada, S., Pichiecchio, A., Formica, M., Arrigoni, F., Borrelli, P., Accorsi, P., Bonanni, P., Borgatti, R., Bernardina, B. D., Danieli, A., Darra, F., Deconinck, N., De Giorgis, V., Dulac, O., Gataullina, S., Giordano, L., Guerrini, R., La Briola, F., Mastrangelo, M., Montomoli, M., Mortilla, M., Osanni, E., Parisi, P., Perucca, E., Pinelli, L., Romaniello, R., Severino, M., Vigevano, F., Vignoli, A., Bahi-Buisson, N., Cavallin, M., Accogli, A., Burgeois, M., Capra, V., Chaves-Vischer, V., Chiapparini, L., Colafati, G., D'Arrigo, S., Desguerre, I., Doco-Fenzy, M., D'Orsi, G., Epitashvili, N., Fazzi, E., Ferretti, A., Fiorini, E., Fradin, M., Fusco, C., Granata, T., Johannesen, K. M., Lebon, S., Loget, P., Moller, R. S., Montanaro, D., Orcesi, S., Quelin, C., Rebessi, E., Romeo, A., Solazzi, R., Spagnoli, C., Uebler, C., Zara, F., Arzimanoglou, A., Veggiotti, P.
مصطلحات موضوعية: Adolescent, Adult, Aicardi Syndrome, Basal Ganglia, Brain, Child, Preschool, Drinking, Drug Resistant Epilepsy, Eating, Electroencephalography, Female, Human, Infant, Magnetic Resonance Imaging, Motor Skill, Retina, Retrospective Studie, Seizure, Treatment Outcome, Young Adult
وصف الملف: STAMPA
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33277420; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000657054500016; volume:96; firstpage:e1319; lastpage:e1333; numberofpages:14; journal:NEUROLOGY; https://hdl.handle.net/11567/1044533Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85102538218
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Johannesen K. M., Gardella E., Gjerulfsen C. E., Bayat A., Rouhl R. P. W., Reijnders M., Whalen S., Keren B., Buratti J., Courtin T., Wierenga K. J., Isidor B., Piton A., Faivre L., Garde A., Moutton S., Tran-Mau-Them F., Denomme-Pichon A. -S., Coubes C., Larson A., Esser M. J., Appendino J. P., Al-Hertani W., Gamboni B., Mampel A., Mayorga L., Orsini A., Bonuccelli A., Suppiej A., Van-Gils J., Vogt J., Damioli S., Giordano L., Moortgat S., Wirrell E., Hicks S., Kini U., Noble N., Stewart H., Asakar S., Cohen J. S., Naidu S. R., Collier A., Brilstra E. H., Li M. H., Brew C., Bigoni S., Ognibene D., Ballardini E., Ruivenkamp C., Faggioli R., Afenjar A., Rodriguez D., Bick D., Segal D., Coman D., Gunning B., Devinsky O., Demmer L. A., Grebe T., Pruna D., Cursio I., Greenhalgh L., Graziano C., Singh R. R., Cantalupo G., Willems M., Yoganathan S., Goes F., Leventer R. J., Colavito D., Olivotto S., Scelsa B., Andrade A. V., Ratke K., Tokarz F., Khan A. S., Ormieres C., Benko W., Keough K., Keros S., Hussain S., Franques A., Varsalone F., Gronborg S., Mignot C., Heron D., Nava C., Isapof A., Borlot F., Whitney R., Ronan A., Foulds N., Somorai M., Brandsema J., Helbig K. L., Helbig I., Ortiz-Gonzalez X. R., Dubbs H., Vitobello A., Anderson M., Spadafore D., Hunt D., Moller R. S., Rubboli G.
المساهمون: Johannesen, K. M., Gardella, E., Gjerulfsen, C. E., Bayat, A., Rouhl, R. P. W., Reijnders, M., Whalen, S., Keren, B., Buratti, J., Courtin, T., Wierenga, K. J., Isidor, B., Piton, A., Faivre, L., Garde, A., Moutton, S., Tran-Mau-Them, F., Denomme-Pichon, A. -S., Coubes, C., Larson, A., Esser, M. J., Appendino, J. P., Al-Hertani, W., Gamboni, B., Mampel, A., Mayorga, L., Orsini, A., Bonuccelli, A., Suppiej, A., Van-Gils, J., Vogt, J., Damioli, S., Giordano, L., Moortgat, S., Wirrell, E., Hicks, S., Kini, U., Noble, N., Stewart, H., Asakar, S., Cohen, J. S., Naidu, S. R., Collier, A., Brilstra, E. H., Li, M. H., Brew, C., Bigoni, S., Ognibene, D., Ballardini, E., Ruivenkamp, C., Faggioli, R., Afenjar, A., Rodriguez, D., Bick, D., Segal, D., Coman, D., Gunning, B., Devinsky, O., Demmer, L. A., Grebe, T., Pruna, D., Cursio, I., Greenhalgh, L., Graziano, C., Singh, R. R., Cantalupo, G., Willems, M., Yoganathan, S., Goes, F., Leventer, R. J., Colavito, D., Olivotto, S., Scelsa, B., Andrade, A. V., Ratke, K., Tokarz, F., Khan, A. S., Ormieres, C., Benko, W., Keough, K., Keros, S., Hussain, S., Franques, A., Varsalone, F., Gronborg, S., Mignot, C., Heron, D., Nava, C., Isapof, A., Borlot, F., Whitney, R., Ronan, A., Foulds, N., Somorai, M., Brandsema, J., Helbig, K. L., Helbig, I., Ortiz-Gonzalez, X. R., Dubbs, H., Vitobello, A.
وصف الملف: STAMPA
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34790866; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000728252200016; volume:7; issue:6; firstpage:e613-1; lastpage:e613-14; numberofpages:14; journal:NEUROLOGY. GENETICS; https://hdl.handle.net/11392/2475339Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85121913018; https://ng.neurology.org/content/7/6/e613Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000613Test
https://hdl.handle.net/11392/2475339Test
https://ng.neurology.org/content/7/6/e613Test -
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Cioclu M. C., Mosca I., Ambrosino P., Puzo D., Bayat A., Wortmann S. B., Koch J., Strehlow V., Shirai K., Matsumoto N., Sanders S. J., Michaud V., Legendre M., Riva A., Striano P., Muhle H., Pendziwiat M., Lesca G., Mangano G. D., Nardello R., Servettini I., Belperio G., Kamsteeg E. -J., Takahashi K., Mitsuhashi S., Palmer E. E., Bye A. M., Madrigal I., Alvarez-Mora M. I., Sanchez A., Meletti S., Helbig I., Le Tanno P., Gerard B., El Chehadeh S., Lemke J. R., Moller R. S., Soldovieri M. V., Rubboli G., Taglialatela M.
المساهمون: Cioclu, M. C., Mosca, I., Ambrosino, P., Puzo, D., Bayat, A., Wortmann, S. B., Koch, J., Strehlow, V., Shirai, K., Matsumoto, N., Sanders, S. J., Michaud, V., Legendre, M., Riva, A., Striano, P., Muhle, H., Pendziwiat, M., Lesca, G., Mangano, G. D., Nardello, R., Servettini, I., Belperio, G., Kamsteeg, E. -J., Takahashi, K., Mitsuhashi, S., Palmer, E. E., Bye, A. M., Madrigal, I., Alvarez-Mora, M. I., Sanchez, A., Meletti, S., Helbig, I., Le Tanno, P., Gerard, B., El Chehadeh, S., Lemke, J. R., Moller, R. S., Soldovieri, M. V., Rubboli, G., Taglialatela, M.
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37062836; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000996473600001; volume:94; issue:2; firstpage:332; lastpage:349; journal:ANNALS OF NEUROLOGY; https://hdl.handle.net/11380/1319910Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85159889445
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Martins Custodio H., Clayton L. M., Bellampalli R., Pagni S., Silvennoinen K., Caswell R., Ambrose J. C., Arumugam P., Bevers R., Bleda M., Boardman-Pretty F., Boustred C. R., Brittain H., Brown M. A., Caulfield M. J., Chan G. C., Giess A., Griffin J. N., Hamblin A., Henderson S., Hubbard T. J. P., Jackson R., Jones L. J., Kasperaviciute D., Kayikci M., Kousathanas A., Lahnstein L., Lakey A., Leigh S. E. A., Leong I. U. S., Lopez J. F., Maleady-Crowe F., Mcentagart M., Minneci F., Mitchell J., Moutsianas L., Mueller M., Murugaesu N., Need A. C., O'donovan P., Odhams C. A., Patch C., Perez-Gil D., Pereira M. B., Pullinger J., Rahim T., Rendon A., Rogers T., Savage K., Sawant K., Scott R. H., Siddiq A., Sieghart A., Smith S. C., Sosinsky A., Stuckey A., Tanguy M., Tavares A. L. T., Thomas E. R. A., Thompson S. R., Tucci A., Welland M. J., Williams E., Witkowska K., Wood S. M., Zarowiecki M., Brunklaus A., Guerrini R., Koeleman B. P. C., Lemke J. R., Moller R. S., Scheffer I. E., Weckhuysen S., Zara F., Zuberi S., Kuchenbaecker K., Balestrini S., Mills J. D., Sisodiya S. M.
المساهمون: Martins Custodio, H., Clayton, L. M., Bellampalli, R., Pagni, S., Silvennoinen, K., Caswell, R., Ambrose, J. C., Arumugam, P., Bevers, R., Bleda, M., Boardman-Pretty, F., Boustred, C. R., Brittain, H., Brown, M. A., Caulfield, M. J., Chan, G. C., Giess, A., Griffin, J. N., Hamblin, A., Henderson, S., Hubbard, T. J. P., Jackson, R., Jones, L. J., Kasperaviciute, D., Kayikci, M., Kousathanas, A., Lahnstein, L., Lakey, A., Leigh, S. E. A., Leong, I. U. S., Lopez, J. F., Maleady-Crowe, F., Mcentagart, M., Minneci, F., Mitchell, J., Moutsianas, L., Mueller, M., Murugaesu, N., Need, A. C., O'Donovan, P., Odhams, C. A., Patch, C., Perez-Gil, D., Pereira, M. B., Pullinger, J., Rahim, T., Rendon, A., Rogers, T., Savage, K., Sawant, K., Scott, R. H., Siddiq, A., Sieghart, A., Smith, S. C., Sosinsky, A., Stuckey, A., Tanguy, M., Tavares, A. L. T., Thomas, E. R. A., Thompson, S. R., Tucci, A., Welland, M. J., Williams, E., Witkowska, K., Wood, S. M., Zarowiecki, M., Brunklaus, A., Guerrini, R., Koeleman, B. P. C., Lemke, J. R., Moller, R. S., Scheffer, I. E., Weckhuysen, S., Zara, F., Zuberi, S., Kuchenbaecker, K., Balestrini, S., Mills, J. D., Sisodiya, S. M.
مصطلحات موضوعية: blended phenotype, Dravet syndrome, polygenic risk score, polymorphism, SCN1A
وصف الملف: ELETTRONICO
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:001010855900001; volume:146; firstpage:3885; lastpage:3897; numberofpages:13; journal:BRAIN; https://hdl.handle.net/11567/1158050Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85161632567
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Coppola A., Cellini E., Stamberger H., Saarentaus E., Cetica V., Lal D., Djemie T., Bartnik-Glaska M., Ceulemans B., Helen Cross J., Deconinck T., Masi S. D., Dorn T., Guerrini R., Hoffman-Zacharska D., Kooy F., Lagae L., Lench N., Lemke J. R., Lucenteforte E., Madia F., Mefford H. C., Morrogh D., Nuernberg P., Palotie A., Schoonjans A. -S., Striano P., Szczepanik E., Tostevin A., Vermeesch J. R., Van Esch H., Van Paesschen W., Waters J. J., Weckhuysen S., Zara F., Jonghe P. D., Sisodiya S. M., Marini C., Lehesjioki A. -E., Craiu D., Talvik T., Caglayan H., Serratosa J., Sterbova K., Moller R. S., Hjalgrim H., Lerche H., Weber Y., Helbig I., von Spiczak S., Barba C., Bogaerts A., Boni A., Galizia E. C., Chiari S., Di Gacomo G., Ferrari A., Guarducci S., Giglio S., Holmgren P., Leu C., Melani F., Novara F., Pantaleo M., Peeters E., Pisano T., Rosati A., Sander J., Schoeler N., Stankiewicz P., Striano S., Suls A., Traverso M., Vandeweyer G., Van Dijck A., Zuffardi O.
المساهمون: Coppola, A., Cellini, E., Stamberger, H., Saarentaus, E., Cetica, V., Lal, D., Djemie, T., Bartnik-Glaska, M., Ceulemans, B., Helen Cross, J., Deconinck, T., Masi, S. D., Dorn, T., Guerrini, R., Hoffman-Zacharska, D., Kooy, F., Lagae, L., Lench, N., Lemke, J. R., Lucenteforte, E., Madia, F., Mefford, H. C., Morrogh, D., Nuernberg, P., Palotie, A., Schoonjans, A. -S., Striano, P., Szczepanik, E., Tostevin, A., Vermeesch, J. R., Van Esch, H., Van Paesschen, W., Waters, J. J., Weckhuysen, S., Zara, F., Jonghe, P. D., Sisodiya, S. M., Marini, C., Lehesjioki, A. -E., Craiu, D., Talvik, T., Caglayan, H., Serratosa, J., Sterbova, K., Moller, R. S., Hjalgrim, H., Lerche, H., Weber, Y., Helbig, I., von Spiczak, S., Barba, C., Bogaerts, A., Boni, A., Galizia, E. C., Chiari, S., Di Gacomo, G., Ferrari, A., Guarducci, S., Giglio, S., Holmgren, P., Leu, C., Melani, F., Novara, F., Pantaleo, M., Peeters, E., Pisano, T., Rosati, A., Sander, J., Schoeler, N., Stankiewicz, P., Striano, S., Suls, A., Traverso, M., Vandeweyer, G., Van Dijck, A., Zuffardi, O.
مصطلحات موضوعية: array CGH, copy number variant, epilepsy gene, SNP array
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30866059; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000463267500012; volume:60; issue:4; firstpage:689; lastpage:706; numberofpages:18; journal:EPILEPSIA; http://hdl.handle.net/11568/996341Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85063785575
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: Rubboli G., Plazzi G., Picard F., Nobili L., Hirsch E., Chelly J., Prayson R. A., Boutonnat J., Bramerio M., Kahane P., Dibbens L. M., Gardella E., Baulac S., Moller R. S.
المساهمون: Rubboli, G., Plazzi, G., Picard, F., Nobili, L., Hirsch, E., Chelly, J., Prayson, R. A., Boutonnat, J., Bramerio, M., Kahane, P., Dibbens, L. M., Gardella, E., Baulac, S., Moller, R. S.
مصطلحات موضوعية: sleep-related hypermotor epilepsy, KCNT1
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30847371; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000459708100018; volume:6; issue:2; firstpage:386; lastpage:391; numberofpages:6; journal:ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY; http://hdl.handle.net/11380/1206119Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85062086263; http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1002Test/(ISSN)2328-9503
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Baldassari S., Picard F., Verbeek N. E., van Kempen M., Brilstra E. H., Lesca G., Conti V., Guerrini R., Bisulli F., Licchetta L., Pippucci T., Tinuper P., Hirsch E., de Saint Martin A., Chelly J., Rudolf G., Chipaux M., Ferrand-Sorbets S., Dorfmuller G., Sisodiya S., Balestrini S., Schoeler N., Hernandez-Hernandez L., Krithika S., Oegema R., Hagebeuk E., Gunning B., Deckers C., Berghuis B., Wegner I., Niks E., Jansen F. E., Braun K., de Jong D., Rubboli G., Talvik I., Sander V., Uldall P., Jacquemont M. -L., Nava C., Leguern E., Julia S., Gambardella A., d'Orsi G., Crichiutti G., Faivre L., Darmency V., Benova B., Krsek P., Biraben A., Lebre A. -S., Jennesson M., Sattar S., Marchal C., Nordli D. R., Lindstrom K., Striano P., Lomax L. B., Kiss C., Bartolomei F., Lepine A. F., Schoonjans A. -S., Stouffs K., Jansen A., Panagiotakaki E., Ricard-Mousnier B., Thevenon J., de Bellescize J., Catenoix H., Dorn T., Zenker M., Muller-Schluter K., Brandt C., Krey I., Polster T., Wolff M., Balci M., Rostasy K., Achaz G., Zacher P., Becher T., Cloppenborg T., Yuskaitis C. J., Weckhuysen S., Poduri A., Lemke J. R., Moller R. S., Baulac S.
المساهمون: Baldassari, S., Picard, F., Verbeek, N. E., van Kempen, M., Brilstra, E. H., Lesca, G., Conti, V., Guerrini, R., Bisulli, F., Licchetta, L., Pippucci, T., Tinuper, P., Hirsch, E., de Saint Martin, A., Chelly, J., Rudolf, G., Chipaux, M., Ferrand-Sorbets, S., Dorfmuller, G., Sisodiya, S., Balestrini, S., Schoeler, N., Hernandez-Hernandez, L., Krithika, S., Oegema, R., Hagebeuk, E., Gunning, B., Deckers, C., Berghuis, B., Wegner, I., Niks, E., Jansen, F. E., Braun, K., de Jong, D., Rubboli, G., Talvik, I., Sander, V., Uldall, P., Jacquemont, M. -L., Nava, C., Leguern, E., Julia, S., Gambardella, A., D'Orsi, G., Crichiutti, G., Faivre, L., Darmency, V., Benova, B., Krsek, P., Biraben, A., Lebre, A. -S., Jennesson, M., Sattar, S., Marchal, C., Nordli, D. R., Lindstrom, K., Striano, P., Lomax, L. B., Kiss, C., Bartolomei, F., Lepine, A. F., Schoonjans, A. -S., Stouffs, K., Jansen, A., Panagiotakaki, E., Ricard-Mousnier, B., Thevenon, J., de Bellescize, J., Catenoix, H., Dorn, T., Zenker, M., Muller-Schluter, K., Brandt, C., Krey, I., Polster, T., Wolff, M., Balci, M., Rostasy, K., Achaz, G., Zacher, P., Becher, T., Cloppenborg, T., Yuskaitis, C. J., Weckhuysen, S., Poduri, A., Lemke, J. R., Moller, R. S., Baulac, S.
مصطلحات موضوعية: DEPDC5, Focal cortical dysplasia, Genetic focal epilepsy, mTORC1 pathway, SUDEP
وصف الملف: STAMPA
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000458017600019; volume:21; firstpage:398; lastpage:408; numberofpages:11; journal:GENETICS IN MEDICINE; http://hdl.handle.net/11567/1021985Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85052297159
