-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Lihong Fan, Haibo Li, Ying Xu, Yingzhi Huang, Yeqing Qian, Pengzhen Jin, Xueping Shen, Zhi Li, Mingsong Liu, Yufei Liang, Guosong Shen, Minyue Dong
المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-7 (2024)
مصطلحات موضوعية: TTN, Whole-exome sequencing, Fetal akinesia deformation sequence (FADS), RT-PCR, Meta transcript-only, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1755-8794Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Linyan Zhu, Yixi Sun, Yuqing Xu, Pengzhen Jin, Huiqing Ding, Minyue Dong
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
مصطلحات موضوعية: ASNS, prenatal diagnosis, asparagine synthetase deficiency, whole-exome sequencing, case report, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2023.1273789/fullTest; https://doaj.org/toc/2296-2360Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Yuqing Xu, Linyan Zhu, Yeqing Qian, Minyue Dong
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
مصطلحات موضوعية: LAMA2, LAMA2-related CMD, limb girdle muscular dystrophy 23, whole exome sequencing, LamG domain, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2023.1191068/fullTest; https://doaj.org/toc/2296-2360Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Junjie Hu, Kai Yan, Pengzhen Jin, Yanmei Yang, Yixi Sun, Minyue Dong
المصدر: Molecular Cytogenetics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-7 (2022)
مصطلحات موضوعية: Trisomy 8 mosaicism, Cell-free fetal DNA (cffDNA), Noninvasive prenatal testing (NIPT), Rare autosomal trisomies, Prenatal diagnosis, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1755-8166Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Jinglan Zhang, Yanting Wu, Songchang Chen, Qiong Luo, Hui Xi, Jianli Li, Ying Jiang, Jie Shen, Yunyun Ren, Minyue Dong, Hua Wang, Dan Zhang, Chenming Xu, He-Feng Huang
المصدر: Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100652- (2023)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774423006520Test; https://doaj.org/toc/2949-7744Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Jingjin Yang, Yuxin Liu, Minyue Dong
المصدر: Genetics Research, Vol 2023 (2023)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1469-5073Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Xueping Shen, Zhi Li, Xuekui Pan, Juan Yao, Guosong Shen, Su Zhang, Minyue Dong, Lihong Fan
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2023)
مصطلحات موضوعية: prenatal moderate skeletal dysplasia, lamin B receptor, NM_002296.4:c.1757G>A, NP_002287.2:p.Arg586His, whole-exome sequencing, genetic counseling, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.1020475/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Zhengrong Wang, Yuqing Xu, Yixi Sun, Shuang Wang, Minyue Dong
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2023)
مصطلحات موضوعية: Glanzmann thrombasthenia, integrin αIIbβ3, ITGB3, silent mutation, whole exome sequencing, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2022.1062900/fullTest; https://doaj.org/toc/2296-2360Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Shan Chen, Yuqing Xu, Yeqing Qian, Zhaohui Li, Minyue Dong
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: RFX5, MHC-II deficiency, splicing mutation, DNA-binding domain, whole exome sequencing, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.978688/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Jialing Yu, Na Chen, Min Chen, Min Shen, Yeqing Qian, Minyue Dong
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: tetrasomy 9p syndrome, NIPT, prenatal diagnosis, CMA, karyotyping, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.1020525/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test