نتائج البحث - "Millet, Anne"

المساهمون: Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 (LilNCog), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Pôle de Biologie Pathologie Génétique CHU Lille, Service de neurologie Angers, Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (CHNO), Sorbonne Université (SU), Service de Neurologie Strasbourg, Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Nouvel Hôpital Civil de Strasbourg, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), AP-HP. Université Paris Saclay, Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)

المصدر: ISSN: 1351-5101.

مصطلحات موضوعية: acylcarnitine profile, beta-oxidation, exercise intolerance, fatty acids, genetic analyses, long-term improvement, muscle weakness, rhabdomyolysis, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38015438; hal-04334549; https://hal.science/hal-04334549Test; https://hal.science/hal-04334549/documentTest; https://hal.science/hal-04334549/file/Euro%20J%20of%20Neurology%20-%202023%20-%20Rouyer%20-%20Long%E2%80%90term%20prognosis%20of%20fatty%E2%80%90acid%20oxidation%20disorders%20in%20adults%20%20Optimism%20despite%20the.pdfTest; PUBMED: 38015438

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/ene.16138Test
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4

دورية أكاديمية

Phenotype Presentation and Molecular Diagnostic Yield in Non-5q Spinal Muscular Atrophy

المصدر: Neurol Genet

مصطلحات موضوعية: Research Article

العلاقة: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10352921Test/; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37470033Test; http://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000200087Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000200087Test
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10352921Test/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37470033Test

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5

دورية أكاديمية

SORD‐related peripheral neuropathy in a French and Swiss cohort: Clinical features, genetic analyses, and sorbitol dosages

المصدر: European Journal of Neurology ; volume 30, issue 7, page 2001-2011 ; ISSN 1351-5101 1468-1331

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/ene.15793Test

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6

دورية أكاديمية

Convergence of patient- and physician-reported outcomes in the French National Registry of Facioscapulohumeral Dystrophy

المؤلفون: Sanson, Benoît, Stalens, Caroline, Guien, Céline, Villa, Luisa, Eng, Catherine, Rabarimeriarijaona, Sitraka, Bernard, Rafaelle, Cintas, Pascal, Solé, Guilhem, Tiffreau, Vincent, Echaniz-Laguna, Andoni, Magot, Armelle, Juntas Morales, Raul, Boyer, François Constant, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Jacquin-Piques, Agnès, Béroud, Christophe, Sacconi, Sabrina, Acket, Blandine, Antoine, Jean-Christophe, Attarian, Shahram, Bassez, Guillaume, Bédat-Millet, Anne-Laure, Béhin, Anthony, Bellance, Rémi, Bisciglia, Michela, Bombart, Véronique, Boitet, Rosalie, Bonnet, Pascale, Bouhour, Françoise, Boutte, Célia, Chabrol, Brigitte, Chanson, Jean-Baptiste, Chapon, Françoise, Choumert, Ariane, Coignard, Pauline, Cornu, Jean-Yves, Daubail, Benoît, de La Cruz, Elisa, Declerck, Léa, Delattre, Capucine, Demurger, Florence, Dulieu, Véronique, Duruflé, Aurélie, Duval, Fanny, Esselin, Florence, Evangelista, Teresinha, Eymard, Bruno, Faivre, Anthony, Féasson, Léonard, Ferrer, Xavier, Feuvrier, François, Flabeau, Olivier, Fradin, Mélanie, Furby, Alain, Garcia, Jérémy, Gervais-Bernard, Hélène, Gidaro, Teresa, Ghorab, Karima, Jeanpierre, Marc, Journel, Hubert, Lacour, Arnaud, Laforêt, Pascal, Lagrange, Emmeline, Layet, Valérie, Leclaire, Gérard, Le Guiet, Jean-Luc, Le Guyader, Gwenaël, Leroy, François, Leturcq, France, Lévy, Nicolas, Léonard-Louis, Sarah, Magy, Laurent, Malfatti, Edoardo, Masingue, Marion, Mazaltarine, Gilles, Ménard, Dominique, Michaud, Maud, Minot-Myhié, Marie-Christine, Morard, Marie-Doriane, Nectoux, Juliette, Nguyen, Karine, Nicomette, Julie, Noury, Jean-Baptiste, Pellieux, Sybille, Percebois-Macadré, Laetitia, Péréon, Yann, Perrin-Callot, Solange, Petiot, Philippe, Peudenier, Sylviane, Pontier, Bénédicte, Portet, Florence, Pouget, Jean, Preudhomme, Marguerite, Rauscent, Hélène, Renard, Dimitri, Riou, Audrey, Rivier, François, Salort-Campana, Emmanuelle, Schaeffer, Stéphane, Simon, Jean-Philippe, Siri, Aurélie, Spinazzi, Marco, Stokovic, Tanya, Svahn, Juliette, Tabaraud, François, Taithe, Frédéric, Tard, Céline, Thauvin, Christel, Thoumie, Philippe, Tournier-Gervason, Claire-Lise, Tranchant, Christine, Urtizberea, Jon Andoni, Vial, Christophe, Vidaud, Michel, Zagnoli, Fabien

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Bordeaux, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), French National Reference Center for Rare Neuropathies (NNERF), Petites Molécules de neuroprotection, neurorégénération et remyélinisation, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service de Neurophysiologie Clinique (CHU Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre des Sciences du Goût et de l'Alimentation Dijon (CSGA), Université de Bourgogne (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Observatoire National Français des patients atteints de DMFSH (FSHD registry - France)

المصدر: ISSN: 1750-1172 ; Orphanet Journal of Rare Diseases ; https://amu.hal.science/hal-03596523Test ; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2022, 17 (1), pp.96. ⟨10.1186/s13023-021-01793-6⟩ ; https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-021-01793-6Test.

مصطلحات موضوعية: MESH: Artificial Intelligence, Humans, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral* / diagnosis, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [STAT.CO]Statistics [stat]/Computation [stat.CO]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35236385; hal-03596523; https://amu.hal.science/hal-03596523Test; https://amu.hal.science/hal-03596523/documentTest; https://amu.hal.science/hal-03596523/file/2022%20Sanson%20et%20al.,%20Convergence%20of.pdfTest; PUBMED: 35236385; PUBMEDCENTRAL: PMC8890461; WOS: 000763447000008

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-021-01793-6Test
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7

دورية أكاديمية

Long‐term prognosis of fatty‐acid oxidation disorders in adults: Optimism despite the limited effective therapies available.

المؤلفون: Rouyer, Alice, Tard, Céline, Dessein, Anne‐Frédérique, Spinazzi, Marco, Bédat‐Millet, Anne‐Laure, Dimitri‐Boulos, Dalia, Nadaj‐Pakleza, Aleksandra, Chanson, Jean‐Baptiste, Nicolas, Guillaume, Douillard, Claire, Laforêt, Pascal

المصدر: European Journal of Neurology; Feb2024, Vol. 31 Issue 2, p1-12, 12p

مصطلحات موضوعية: CARNITINE palmitoyltransferase, MUSCLE weakness, NEUROMUSCULAR diseases, CARDIOLOGICAL manifestations of general diseases, GENETIC disorders, GLUCOSE-6-phosphate dehydrogenase deficiency

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8

دورية أكاديمية

Multidisciplinary team meetings in treatment of spinal muscular atrophy adult patients: a real-life observatory for innovative treatments.

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases; 1/24/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-13, 13p

مصطلحات موضوعية: SPINAL muscular atrophy, INTRATHECAL injections, PATIENT experience, OLDER patients, FISHER exact test

مصطلحات جغرافية: FRANCE

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9

دورية أكاديمية

Malignant pertussis in infants: factors associated with mortality in a multicenter cohort study

المؤلفون: Coquaz-Garoudet, Mathilde, Ploin, Dominique, Pouyau, Robin, Hoffmann, Yoav, Baleine, Julien-Frederic, Boeuf, Benoît, Patural, Hugues, Millet, Anne, Labenne, Marc, Vialet, Renaud, Pinquier, Didier, Cotillon, Marie, Rambaud, Jérôme, Javouhey, Etienne

المساهمون: Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Virpath-Grippe, de l'émergence au contrôle -- Virpath-Influenza, from emergence to control (Virpath), Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Hôpital Nord CHU - APHM, CHU Rouen, Normandie Université (NU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon

المصدر: ISSN: 2110-5820 ; Annals of Intensive Care ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03236070Test ; Annals of Intensive Care, 2021, 11 (1), pp.70. ⟨10.1186/s13613-021-00856-y⟩.

مصطلحات موضوعية: Hyperleukocytosis, Leukodepletion, Malignant pertussis, Pediatric intensive care, Risk factors of death, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33961197; hal-03236070; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03236070Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03236070/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03236070/file/s13613-021-00856-y.pdfTest; PUBMED: 33961197; PUBMEDCENTRAL: PMC8105476

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13613-021-00856-yTest
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03236070Test
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10

دورية أكاديمية

Deep phenotyping of an international series of patients with late‐onset dysferlinopathy

المساهمون: Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Newcastle University Newcastle, Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, Université Paris-Saclay, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), CHU Amiens-Picardie, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois = Lausanne University Hospital Lausanne (CHUV), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Centre hospitalier de Saint-Nazaire, Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service de biochimie et de génétique moléculaire CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: ISSN: 1351-5101.

مصطلحات موضوعية: LGMDR2, dysferlin, late onset, muscle pathology, myopathy, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33715265; hal-03263341; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03263341Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03263341/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03263341/file/Fern%C3%A1ndez%E2%80%90Eulate%20et%20al.%20-%20Deep%20phenotyping%20of%20an%20international%20series%20of%20pat.pdfTest; PUBMED: 33715265

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/ene.14821Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03263341Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03263341/documentTest
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03263341/file/Fern%C3%A1ndez%E2%80%90Eulate%20et%20al.%20-%20Deep%20phenotyping%20of%20an%20international%20series%20of%20pat.pdfTest

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