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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Masataka Fukuoka, Ichiro Kuki, Yuka Hattori, Hitomi Tsuji, Asako Horino, Megumi Nukui, Takeshi Inoue, Shin Okazaki, Noritsugu Kunihiro, Takehiro Uda
المصدر: Epilepsy & Behavior Reports, Vol 26, Iss , Pp 100670- (2024)
مصطلحات موضوعية: Callosotomy, Lissencephaly, Epileptic spasms, Miller-Dieker syndrome, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429, Neurophysiology and neuropsychology, QP351-495
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2589986424000273Test; https://doaj.org/toc/2589-9864Test
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Bin Liang, Donghong Yu, Wantong Zhao, Yan Wang, Xiaoqing Wu, Lingji Chen, Na Lin, Hailong Huang, Liangpu Xu
المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
مصطلحات موضوعية: Miller–Dieker syndrome, 17p13.3 Duplication syndrome, CNV involving 17p13.3, Single nucleotide polymorphism array, Genetic analysis, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1755-8794Test
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Collins, Stephan, C, Bruel, Ange-Line, Mikhaleva, Anna, Wagner, Christel, Vancollie, Valerie, E, Thomas, Quentin, Chevarin, Martin, Weber, Mathys, Prada, Carlos, E, Overs, Alexis, Palomares-Bralo, María, Santos-Simarro, Fernando, Pacio-Míguez, Marta, Busa, Tiffany, Legius, Eric, Bacino, Carlos, A, Rosenfeld, Jill, A, Le Guyader, Gwenaël, Egloff, Matthieu, Le Guillou, Xavier, Mencarelli, Maria, Antonietta, Renieri, Alessandra, Grosso, Salvatore, Levy, Jonathan, Dozières, Blandine, Desguerre, Isabelle, Vitobello, Antonio, Duffourd, Yannis, Lelliott, Christopher, J, Thauvin-Robinet, Christel, Philippe, Christophe, Faivre, Laurence, Yalcin, Binnaz
المساهمون: Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Université de Lausanne = University of Lausanne (UNIL), Centre for Integrative Biology - CBI (Inserm U964 - CNRS UMR7104 - IGBMC), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), The Wellcome Trust Sanger Institute Cambridge, Institut de médecine génomique et d’immunothérapie (Genomic and Immunotherapy Medical Institute) (institut GIMI), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc Dijon (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER-UNICANCER-Etablissement français du sang Bourgogne-Franche-Comté (EFS BFC)-FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Cytokines et Immunologie des Tumeurs Humaines (U753), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de pédiatrie multidisciplinaire Hôpital de la Timone Enfants - APHM, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Catholic University of Leuven = Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven), Baylor College of Medicine (BCM), Baylor University, Service de Génétique Médicale CHU Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Laboratoire de neurosciences expérimentales et cliniques (LNEC Poitiers ), Université de Poitiers = University of Poitiers (UP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Università degli Studi di Siena = University of Siena (UNISI), Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de neuropédiatrie et maladies métaboliques CHU Robert-Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Service de neurologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Unité fonctionnelle d' Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares (CHU Dijon) (UF6254), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
المصدر: ISSN: 1098-3600.
مصطلحات موضوعية: 14-3-3, Miller-Dieker syndrome, Neurodevelopmental disorders, YWHAE, brain abnormalities, knockout mouse model, [SDV]Life Sciences [q-bio]
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36999555; inserm-04094776; https://inserm.hal.science/inserm-04094776Test; https://inserm.hal.science/inserm-04094776/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-04094776/file/PIIS1098360023008481.pdfTest; PUBMED: 36999555
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100835Test
https://inserm.hal.science/inserm-04094776Test
https://inserm.hal.science/inserm-04094776/documentTest
https://inserm.hal.science/inserm-04094776/file/PIIS1098360023008481.pdfTest -
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Patrick Moloney, Katherine Benson, Ethna Phelan, Mary O'Regan, Janice Redmond
مصطلحات موضوعية: Genetics, Neurogenetics, Central nervous system, Neurology and neuromuscular diseases, Paediatrics, CEP85L, Posterior subcortical band heterotopia, Lissencephaly, Focal epilepsy, cortical malformations, Miller-Dieker syndrome, gene mutations, locus deletions
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Sang Jin Park, Jongyoon Baek, Suyoun Chun, Eun Kyung Choi
المصدر: Children; Volume 10; Issue 4; Pages: 631
مصطلحات موضوعية: Miller–Dieker syndrome, lissencephaly, bispectral index, difficult airway, epilepsy
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Pediatric Anesthesiology, Perioperative and Pain Medicine; https://dx.doi.org/10.3390/children10040631Test
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Hisham F. Bahmad, Lauren Ramesar, Cecilia Nosti, Gameli Anthonio, Carole Brathwaite, Cristina Vincentelli, Amilcar A. Castellano-Sánchez, Robert Poppiti
المصدر: Diseases, Vol 10, Iss 4, p 95 (2022)
مصطلحات موضوعية: Miller–Dieker syndrome, lissencephaly, sepsis, facial dysmorphism, neuronal heterotopia, Medicine
وصف الملف: electronic resource
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Tomoe Yanagishita, Kaoru Eto, Keiko Yamamoto-Shimojima, Taichi Imaizumi, Satoru Nagata, Toshiyuki Yamamoto
المصدر: Tokyo Women's Medical University Journal, Vol 4, Iss 0, Pp 85-89 (2020)
مصطلحات موضوعية: agyria, west syndrome, miller-dieker syndrome, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.jstage.jst.go.jp/article/twmuj/4/0/4_2020003/_pdf/-char/enTest; https://doaj.org/toc/2432-6186Test
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Meriam Hadj Amor, Sarra Dimassi, Amel Taj, Wafa Slimani, Hanene Hannachi, Adnene Mlika, Khaled Ben Helel, Ali Saad, Soumaya Mougou-Zerelli
المصدر: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-11 (2020)
مصطلحات موضوعية: CHL1, Miller-Dieker syndrome critical region, PAFAH1B1, Partial monosomy 3p26.2, Partial trisomy 17p13.3, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1471-2350Test
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: Xiaonan Liu, Sarah A. Bennison, Lozen Robinson, Kazuhito Toyo-oka
المصدر: Brain Sciences; Volume 12; Issue 1; Pages: 56
مصطلحات موضوعية: neuronal migration, chromosome 17p13.3, lissencephaly, Miller–Dieker syndrome, PAFAH1B1 (LIS1), YWHAE (14-3-3ε), CRK
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Developmental Neuroscience; https://dx.doi.org/10.3390/brainsci12010056Test
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Vira Iefremova, George Manikakis, Olivia Krefft, Ammar Jabali, Kevin Weynans, Ruven Wilkens, Fabio Marsoner, Björn Brändl, Franz-Josef Müller, Philipp Koch, Julia Ladewig
المصدر: Cell Reports, Vol 19, Iss 1, Pp 50-59 (2017)
مصطلحات موضوعية: induced pluripotent stem cells, brain organoids, neurodevelopmental disorders, Lissencephaly, Miller-Dieker-Syndrome, disease modeling, ventricular zone niche signaling, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2211124717303935Test; https://doaj.org/toc/2211-1247Test
النص الكامل