-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: L. N. Kolbasin, T. A. Dubrovskaya, G. B. Salnikova, E. N. Solovieva, M. Yu. Donnikov, R. A. Illarionov, A. S. Glotov, L. V. Kovalenko, L. D. Belotserkovtseva
المصدر: Molecular Cytogenetics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
مصطلحات موضوعية: Potocki-Lupski syndrome (PTLS), Family case study, 17p11.2 microduplication, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1755-8166Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Asmaa K. Amin, Jeremias Krause, Thomas Eggermann
المصدر: Molecular Cytogenetics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-5 (2024)
مصطلحات موضوعية: 11p13 microduplication syndrome, Silver–Russell syndrome, SLC1A2, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1755-8166Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Chih-Ping Chen, Yeou-Lih Wang, Fang-Tzu Wu, Yen-Ting Pan, Peih-Shan Wu, Chen-Chi Lee, Wayseen Wang
المصدر: Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 63, Iss 2, Pp 245-249 (2024)
مصطلحات موضوعية: 8p23.2 microduplication, Balanced reciprocal translocation, CSMD1, Mosaicism, Prenatal diagnosis, Gynecology and obstetrics, RG1-991
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1028455924000408Test; https://doaj.org/toc/1028-4559Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Jianlong Zhuang, Na Zhang, Junyu Wang, Yuying Jiang, Hegan Zhang, Chunnuan Chen
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 4, Pp n/a-n/a (2024)
مصطلحات موضوعية: 14q32.31q32.33 microduplication, 17q25.3 microduplication, 20q13.33 microdeletion, chromosomal microarray analysis, copy number variants, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2324-9269Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Ana Braslavsky, Valentina Riveros
المصدر: Revista del Hospital Italiano de Buenos Aires, Vol 43, Iss 3, Pp 143-146 (2023)
مصطلحات موضوعية: global developmental delay, chromosome 7q11.23 microduplication syndrome, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://ojs.hospitalitaliano.org.ar/index.php/revistahi/article/view/223/187Test; https://doaj.org/toc/2314-3312Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Weifang Tian, Yangyang Yuan, Erfeng Yuan, Linlin Zhang, Ling Liu, Ying Li, Jing Guo, Xueyin Cui, Pengyun Li, Shihong Cui
المصدر: European Journal of Medical Research, Vol 28, Iss 1, Pp 1-13 (2023)
مصطلحات موضوعية: NIPT-PLUS, Chromosomal microarray analysis (CMA), Rare chromosomal trisomy (RAT), Sex chromosome aneuploidy (SCA), Microdeletion/microduplication (MMS), Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2047-783XTest
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Nan Guo, Huili Xue, Bin Liang, Hailong Huang, Meiying Cai, Liangpu Xu
المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-7 (2023)
مصطلحات موضوعية: 1q21.1q21.2 microdeletion/microduplication, Genetic analysis, Ultrasonographic analysis, Chromosomal microarray analysis, Penetrant genetic mutation, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1755-8794Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Maria Teresa Bonati, Agnese Feresin, Paolo Prontera, Paola Michieletto, Valeria Gambacorta, Giampietro Ricci, Eva Orzan
المصدر: Genes, Vol 15, Iss 6, p 677 (2024)
مصطلحات موضوعية: hearing loss, congenital hearing loss, inner ear malformation, IP3, contiguous gene syndrome, microduplication, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Delva, M. Yu., Hryn, K. V., Delva, I. I., Pinchuk, V. A., Kryvchun, A. M., Sylenko, G. Ya., Purdenko, T. I., Дельва, Михайло Юрійович, Гринь, Катерина Вікторівна, Дельва, Ірина Іванівна, Пінчук, Вікторія Анатоліївна, Кривчун, Анжеліна Михайлівна, Силенко, Галина Ярославівна, Пурденко, Тетяна Йосипівна
مصطلحات موضوعية: 15q11.2 chromosome microduplication, phenotypic variability, molecular genetic research
العلاقة: A clinical case of adult diagnosis of microduplication syndrome of chromosome 15 at site 15q11.2 / M. Yu. Delva, K. V. Hryn, I. I. Delva [et al.] // Azerbaijan Medical journal. – 2024. – №1. – P. 170–178.; http://repository.pdmu.edu.ua/handle/123456789/23360Test
الإتاحة: https://doi.org/10.34921/amj.2024.1.026Test
http://repository.pdmu.edu.ua/handle/123456789/23360Test -
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Marly Simoncini, Miriam Violi, Angelo Valetto, Veronica Bertini, Francy Cruz-Sanabria, Leonardo Massoni, Liliana Dell’Osso, Claudia Carmassi
المصدر: Frontiers in Psychiatry, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: autism spectrum disorder, mental disorder, bipolar disorder, TM9SF4, microduplication in 20q11.21, neurodevelopment, Psychiatry, RC435-571
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fpsyt.2023.1240663/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-0640Test