-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Hyunwoo Bae
المصدر: Pediatric Emergency Medicine Journal, Vol 11, Iss 3, Pp 136-141 (2024)
مصطلحات موضوعية: glycogen storage disease type i, metabolism, inborn errors, neutropenia, sodium-glucose transporter 2 inhibitors, transaminases, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://pemj.org/upload/pdf/pemj-2024-01011.pdfTest; https://doaj.org/toc/2383-4897Test; https://doaj.org/toc/2508-5506Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Carla Diniz Dias Fernandes, Yasmin Lima Witzel, Laryssa Gomes Heredia, Carolina Toledo Scarpa, Karina Paula Borges, Rosa Cristina Coutinho
المصدر: Residência Pediátrica, Vol 14, Iss 1 (2024)
مصطلحات موضوعية: propionic acidemia, pediatrics, metabolism inborn errors, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://cdn.publisher.gn1.link/residenciapediatrica.com.br/pdf/v14n1a892.pdfTest; https://doaj.org/toc/2236-6814Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: LI Ping, XU Yan‑fang, HU Shuai, ZENG Xiao‑xia, QI Xue‑liang
المصدر: Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery, Vol 23, Iss 9, Pp 826-831 (2023)
مصطلحات موضوعية: metabolism, inborn errors, serine, genes, mutation, case reports, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
4رسالة جامعية
المؤلفون: Park, Kyung Chan
المساهمون: Smart, Nicola, Swietach, Pawel
مصطلحات موضوعية: Cardiology, Experimental, Medical sciences, Metabolism, Inborn errors of, Cardiovascular science, Physiology
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Roseli Divino Costa, Maria de Fátima de Carvalho Ferreira, Thaís de Almeida Rocha, Marcial Francis Galera
المصدر: Revista Paulista de Pediatria, Vol 42 (2023)
مصطلحات موضوعية: National health programs, Program evaluation, Public health, Metabolism, inborn errors, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822024000100413&tlng=enTest; https://doaj.org/toc/1984-0462Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Alicia Caso-González, Jesica Núñez-Rodríguez, María-José Nebot-Villacampa, Yared González-Pérez, Raquel Marín-Gorricho, Claudia Leralta-González, Carmen Obaldia-Alaña
المصدر: Anales de Pediatría, Vol 96, Iss 1, Pp 8-16 (2022)
مصطلحات موضوعية: Rare diseases, Metabolism, Inborn errors, Orphan drug production, Paediatrics, Mitochondrial diseases, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403320304379Test; https://doaj.org/toc/1695-4033Test
-
7دورية
المؤلفون: Palmer, David N.
المصدر: Chemistry in New Zealand, Jan 2023; v.87 n.1:p.44-52
-
8
المؤلفون: Matthew J Tanti, Melissa J Maguire, Daniel J Warren, John Bamford
المصدر: BMJ case reports. 15(4)
مصطلحات موضوعية: Peroxisomal Disorders, Stroke, Seizures, Racemases and Epimerases, Humans, Female, General Medicine, Nervous System Diseases, Lipid Metabolism, Inborn Errors
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dda4f7c6ad9be6ac73c20bd91432f8aaTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35428665Test -
9
المؤلفون: Moore, Marissa E.
الموضوعات: Tyrosinosis., Cognition disorders., Myelination., Metabolism, Inborn errors of., Cognition Disorders, Metabolism, Inborn Errors, Tyrosinose congénitale., Troubles de la cognition., Myélinisation., Maladies métaboliques congénitales., Cognition disorders., Metabolism, Inborn errors of., Myelination., Tyrosinosis.
مصطلحات الفهرس: Academic Dissertation, Academic theses., Academic theses., Thèses et écrits académiques.
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Nogueira, Zeni Drubi, Boa-Sorte, Ney, Leite, Maria Efigênia de Queiroz, Toralles, Maria Betânia Pereira, Amorim, Tatiana
المصدر: Revista Paulista de Pediatria. January 2021 39
مصطلحات موضوعية: Metabolism, inborn errors, Phenylketonurias, Nutritional status, Body composition
وصف الملف: text/html