-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Tüpker, S., Ay, N., Scholtz, L. U., Gehl, H. B., Mautner, V. F., Goon, P., Sudhoff, Holger, Todt, I.
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/issn/2090-6765; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/issn/2090-6773; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/000767538500001; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35223118; https://pub.uni-bielefeld.de/record/2961605Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Kehrer-Sawatzki, H., Farschtschi, S., Mautner, V.-F.
المصدر: http://lobid.org/resources/99370679162206441Test#!, 1-7.
مصطلحات موضوعية: Café-au-lait spots, Choroidale Anomalien, Café-au-lait-Flecken, Plexiform neurofibroma, Choroidal anomalies, Legius-Syndrom, Mosaic, Mosaik, Übersichten, Legius syndrome, Plexiforme Neurofibrome
العلاقة: https://repository.publisso.de/resource/frl:6448239Test; https://doi.org/10.1007/s00112-021-01323-5Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s00112-021-01323-5Test
https://repository.publisso.de/resource/frl:6448239Test -
3مؤتمر
المؤلفون: Kaul, M G, Stark, M, Riedel, C, Lenz, A, Mautner, V F, Farschtschi, S, Adam, G, Bannas, P, Salamon, J, Well, L
المصدر: RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren ; RÖKO 2023 ; ISSN 1438-9010
-
4مؤتمر
المؤلفون: Özden, C, Mautner, V F, Bannas, P, Klutmann, S, Adam, G, Buchert, R
المصدر: RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren ; RÖKO 2023 ; ISSN 1438-9010
-
5
المؤلفون: Legius, E., Messiaen, L., Wolkenstein, P., Pancza, P., Avery, R. A., Berman, Y., Blakeley, J., Babovic-Vuksanovic, D., Cunha, K. S., Ferner, R., Fisher, M. J., Friedman, J. M., Gutmann, D. H., Kehrer-Sawatzki, H., Korf, B. R., Mautner, V. F., Peltonen, Sirkku, 1964, Rauen, K. A., Riccardi, V., Schorry, E., Stemmer-Rachamimov, A., Stevenson, D. A., Tadini, G., Ullrich, N. J., Viskochil, D., Wimmer, K., Yohay, K., Huson, S. M., Evans, D. G., Plotkin, S. R.
المصدر: Genetics in Medicine. 23:1506-1513
مصطلحات موضوعية: Medical Genetics, Medicinsk genetik, choroidal abnormalities, sequence variants, mutation analysis, gene, mosaicism, identification, reveals, Genetics & Heredity
الوصول الحر: https://gup.ub.gu.se/publication/305494Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Plotkin S. R., Messiaen L., Legius E., Pancza P., Avery R. A., Blakeley J. O., Babovic-Vuksanovic D., Ferner R., Fisher M. J., Friedman J. M., Giovannini M., Gutmann D. H., Hanemann C. O., Kalamarides M., Kehrer-Sawatzki H., Korf B. R., Mautner V. -F., MacCollin M., Papi L., Rauen K. A., Riccardi V., Schorry E., Smith M. J., Stemmer-Rachamimov A., Stevenson D. A., Ullrich N. J., Viskochil D., Wimmer K., Yohay K., Anten M., Aylsworth A., Baralle D., Barbarot S., Barker F., Ben-Shachar S., Bergner A., Bessis D., Blanco I., Cassiman C., Ciavarelli P., Clementi M., Frebourg T., Gomes A., Halliday D., Helen Hanson Arvid Heiberg C. H., Joly P., Jordan J. T., Karajannis M., Kroshinsky D., Larralde M., Lazaro C., Le L., Link M., Listernick R., Mallucci C., Merker V. L., Moertel C., Mueller A., Ngeow J., Oostenbrink R., Packer R., Parry A., Peltonen J., Pichard D., Poppe B., Rezende N., Rodrigues L. O., Rosser T., Ruggieri M., Serra E., Steinke-Lange V., Stivaros S. M., Taylor A., Toelen J., Tonsgard J., Trevisson E., Upadhyaya M., Varan A., Wilson M., Wu H., Zadeh G., Huson S. M., Wolkenstein P., Evans D. G.
المساهمون: Plotkin, S. R., Messiaen, L., Legius, E., Pancza, P., Avery, R. A., Blakeley, J. O., Babovic-Vuksanovic, D., Ferner, R., Fisher, M. J., Friedman, J. M., Giovannini, M., Gutmann, D. H., Hanemann, C. O., Kalamarides, M., Kehrer-Sawatzki, H., Korf, B. R., Mautner, V. -F., Maccollin, M., Papi, L., Rauen, K. A., Riccardi, V., Schorry, E., Smith, M. J., Stemmer-Rachamimov, A., Stevenson, D. A., Ullrich, N. J., Viskochil, D., Wimmer, K., Yohay, K., Anten, M., Aylsworth, A., Baralle, D., Barbarot, S., Barker, F., Ben-Shachar, S., Bergner, A., Bessis, D., Blanco, I., Cassiman, C., Ciavarelli, P., Clementi, M., Frebourg, T., Gomes, A., Halliday, D., Helen Hanson Arvid Heiberg, C. H., Joly, P., Jordan, J. T., Karajannis, M., Kroshinsky, D., Larralde, M., Lazaro, C., Le, L., Link, M., Listernick, R., Mallucci, C., Merker, V. L., Moertel, C., Mueller, A., Ngeow, J., Oostenbrink, R., Packer, R., Parry, A., Peltonen, J., Pichard, D., Poppe, B., Rezende, N., Rodrigues, L. O., Rosser, T., Ruggieri, M., Serra, E., Steinke-Lange, V., Stivaros, S. M., Taylor, A., Toelen, J., Tonsgard, J., Trevisson, E., Upadhyaya, M., Varan, A., Wilson, M., Wu, H., Zadeh, G., Huson, S. M., Wolkenstein, P., Evans, D. G.
مصطلحات موضوعية: NF2, Neurofibromatosi, SMARCB1, Schwannomatosi, lztr1
وصف الملف: ELETTRONICO
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35674741; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000855692500017; volume:24; issue:9; firstpage:1967; lastpage:1977; numberofpages:11; journal:GENETICS IN MEDICINE; https://hdl.handle.net/11577/3473739Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85132738125; https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1098360022007730?via=ihubTest
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.05.007Test
https://hdl.handle.net/11577/3473739Test
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1098360022007730?via=ihubTest -
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Gugel, I., Mautner, V.-F., Schuhmann, M. U., Ebner, F. H.
المصدر: DGNeurologie ; volume 5, issue 1, page 55-68 ; ISSN 2524-3446 2524-3454
مصطلحات موضوعية: General Medicine
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Vogt, J. (Julia), Bengesser, K. (Kathrin), Claes, K.B.M. (Kathleen B.M.), Wimmer, K. (Katharina), Mautner, V.-F. (Victor-Felix), Minkelen, R. (Rick) van, Legius, E. (Eric), Brems, H. (Hilde), Upadhyaya, M. (Meena), Högel, J. (Josef), Lázaro, C. (Conxi), Rosenbaum, T. (Thorsten), Bammert, S. (Simone), Messiaen, L. (Ludwine), Cooper, D.N. (David), Kehrer-Sawatzki, H. (Hildegard)
المصدر: Genome Biology vol. 15 no. 6
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://repub.eur.nl/pub/86346Test; urn:hdl:1765/86346
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Mautner, V.-F., Nguyen, R., Knecht, R., Bokemeyer, C.
مصطلحات موضوعية: letter to the editor
وصف الملف: text/html
العلاقة: http://annonc.oxfordjournals.org/cgi/content/short/mdq566v1Test; http://dx.doi.org/10.1093/annonc/mdq566Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1093/annonc/mdq566Test
http://annonc.oxfordjournals.org/cgi/content/short/mdq566v1Test -
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Mautner, V-F, Kluwe, L, Friedrich, R E, Roehl, A C, Bammert, S, Högel, J, Spöri, H, Cooper, D N, Kehrer-Sawatzki, H
مصطلحات موضوعية: Original article
وصف الملف: text/html
العلاقة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/47/9/623Test; http://dx.doi.org/10.1136/jmg.2009.075937Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmg.2009.075937Test
http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/47/9/623Test
