المؤلفون: Genin, Emmanuelle C., di Borgo, Pauline Pozzo, Lorivel, Thomas, Hugues, Sandrine, Farinelli, Mélissa, Mauri-Crouzet, Alessandra, Lespinasse, Françoise, Godin, Lucas, Paquis-Flucklinger, Véronique, Petit-Paitel, Agnès

المساهمون: Université Côte d'Azur

المصدر: Neurobiology of Disease ; volume 195, page 106498 ; ISSN 0969-9961

مصطلحات موضوعية: Neurology

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.nbd.2024.106498Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0969996124000974?httpAccept=text/xmlTest
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المؤلفون: Genin, Emmanuelle C., Bannwarth, Sylvie, Lespinasse, Francoise, Ortega-Vila, Bernardo, Fragaki, Konstantina, Itoh, Kie, Villa, Elodie, Lacas-Gervais, Sandra, Jokela, Manu, Auranen, Mari, Ylikallio, Emil, Mauri-Crouzet, Alessandra, Tyynismaa, Henna, Vihola, Anna, Auge, Gaelle, Cochaud, Charlotte, Sesaki, Hiromi, Ricci, Jean-Ehrland, Udd, Bjarne, Vives-Bauza, Cristofol, Paquis-Flucklinger, Veronique

المساهمون: Research Programs Unit, Clinicum, Department of Neurosciences, Neurologian yksikkö, University of Helsinki, Research Programme for Molecular Neurology, Centre of Excellence in Stem Cell Metabolism, Medicum, Doctoral Programme Brain & Mind, Henna Tyynismaa / Principal Investigator, Department of Medical and Clinical Genetics, Doctoral Programme in Integrative Life Science, HUS Neurocenter

مصطلحات موضوعية: CHCHD10, SMAJ, FTD-ALS, Mitochondria, TDP-43, AMYOTROPHIC-LATERAL-SCLEROSIS, FRONTOTEMPORAL LOBAR DEGENERATION, MOTOR-NEURON DISEASE, HEXANUCLEOTIDE REPEAT, CHCHD10 MUTATIONS, CELLS, PATIENT, ALS, NEURODEGENERATION, INDIVIDUALS, Neurosciences, Neurology and psychiatry

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: FINSKA LÄKARESÄLLSKAPET RF; Valtion perusrahoitus/hankkeet; University of Helsinki; Academy of Finland; This work was made possible by grants to V.P-F from the ANR (French Research Agency) NoANR-16-CE16-0024-01. J-E.R. is financed by the Fondation ARC (Association pour la Recherche sur le Cancer) and E.V. is supported by La Ligue contre le Cancer.; Genin , E C , Bannwarth , S , Lespinasse , F , Ortega-Vila , B , Fragaki , K , Itoh , K , Villa , E , Lacas-Gervais , S , Jokela , M , Auranen , M , Ylikallio , E , Mauri-Crouzet , A , Tyynismaa , H , Vihola , A , Auge , G , Cochaud , C , Sesaki , H , Ricci , J-E , Udd , B , Vives-Bauza , C & Paquis-Flucklinger , V 2018 , ' Loss of MICOS complex integrity and mitochondrial damage, but not TDP-43 mitochondrial localisation, are likely associated with severity of CHCHD10-related diseases ' , Neurobiology of Disease , vol. 119 , pp. 159-171 . https://doi.org/10.1016/j.nbd.2018.07.027Test; ORCID: /0000-0002-2493-2422/work/49160852; ORCID: /0000-0001-5178-0703/work/52695518; http://hdl.handle.net/10138/305070Test; b4bbf468-4b47-4664-ad8c-6e16b5dc9437; 85052438409; 000445322700014

الإتاحة: http://hdl.handle.net/10138/305070Test

المؤلفون: Genin, Emmanuelle, C, Bannwarth, Sylvie, Ropert, Baptiste, Lespinasse, Françoise, Mauri-Crouzet, Alessandra, Augé, Gaelle, Fragaki, Konstantina, Cochaud, Charlotte, Donnarumma, Erminia, Lacas-Gervais, Sandra, Wai, Timothy, Paquis-Flucklinger, Véronique

المساهمون: Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), G5 Biologie mitochondriale – Mitochondrial biology, Institut Pasteur Paris (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Centre Commun de Microscopie Appliquée (CCMA), Université de Nice Sophia-Antipolis (UNSA), This work was made possible by grants to V.P.-F. from the ANR (Agence Nationale de la Recherche) ANR-16-CE16-0024-01 and from the FRM (Fondation pour la Recherche Médicale) FRM: MND202004011475., We acknowledge Thibault Léger and the Proteomics facility of the Institut Jacques Monod, University of Paris Cité for mass spectrometry analysis. We also thank Christelle Boscagli for technical help. We gratefully acknowledge the IRCAN’s Molecular and Cellular Core Imaging (PICMI) facility, supported financially by FEDER, Conseil régional Provence Alpes-Côte d’Azur, Conseil Départemental 06, Cancéropôle PACA, Gis Ibisa and Inserm, the IRCAN’s Animal core facility, supported by FEDER, Région Provence Alpes-Côte d’Azur, Conseil Départemental 06 and Inserm, the IRCAN’s Histology core facility, supported by Région Provence Alpes-Côte d’Azur, Cancéropôle PACA and Université Côte d’Azur and, the University’s CCMA Electron Microscopy facility supported by Université Côte d’Azur, Région Provence Alpes-Côte d’Azur, Conseil Départemental 06 and Gis Ibisa, ANR-16-CE16-0024,MicroGol,Implication des fonctions sécrétoires de l'appareil de Golgi dans le développement des microcéphalies postnatales avec déficit intellectuel(2016)

المصدر: ISSN: 0006-8950.

مصطلحات موضوعية: amyotrophic lateral sclerosis, frontotemporal dementia, motor neuron disease, mitochondrion, ALS = amyotrophic lateral sclerosis, FTD = frontotemporal dementia, IMM = inner mitochondrial membrane, MICOS = mitochondrial contact site and cristae organizing system, MN = motor neuron, PHB = prohibitin, PLA = proximity ligation assay, RC = respiratory chain, MESH: Amyotrophic Lateral Sclerosis* / genetics Amyotrophic Lateral Sclerosis* / metabolism Animals Frontotemporal Dementia* / genetics Humans Membrane Proteins* / genetics Membrane Proteins* / metabolism Mice Mitochondria / metabolism Mitochondrial Proteins* / genetics Mitochondrial Proteins* / metabolism Motor Neurons / metabolism Prohibitins Transcription Factors / genetics, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35656794; pasteur-03853884; https://pasteur.hal.science/pasteur-03853884Test; PUBMED: 35656794

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/brain/awac197Test
https://pasteur.hal.science/pasteur-03853884Test

المؤلفون: Genin, Emmanuelle C, Bannwarth, Sylvie, Ropert, Baptiste, Lespinasse, Françoise, Mauri-Crouzet, Alessandra, Augé, Gaelle, Fragaki, Konstantina, Cochaud, Charlotte, Donnarumma, Erminia, Lacas-Gervais, Sandra, Wai, Timothy, Paquis-Flucklinger, Véronique

المصدر: Brain: A Journal of Neurology; Oct2022, Vol. 145 Issue 10, p3415-3430, 16p

المؤلفون: Génin, Emmanuelle, Madji Hounoum, Blandine, Bannwarth, Sylvie, Fragaki, Konstantina, Lacas-Gervais, Sandra, Mauri-Crouzet, Alessandra, Lespinasse, Françoise, Neveu, Julien, Ropert, Baptiste, Augé, Gaelle, Cochaud, Charlotte, Lefebvre-Omar, Cynthia, Bigou, Stéphanie, Chiot, Aude, Mochel, Fanny, Boillée, Séverine, Lobsiger, Christian, Bohl, Delphine, Ricci, Jean-Ehrland, Paquis-Flucklinger, Véronique

المساهمون: Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Centre méditerranéen de médecine moléculaire (C3M), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UniCA), Service de génétique médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice)-Hôpital l'Archet, Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Centre Commun de Microscopie Appliquée (CCMA), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), Université Nice Sophia Antipolis - Faculté de Médecine (UNS UFR Médecine), Department of Medical Genetics, National Centre for Mitochondrial Diseases-Nice Teaching Hospital, Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Physiopathologie de la survie et de la mort cellulaire et infection virale, Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-IFR50-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UniCA), ANR-16-CE16-0024,MicroGol,Implication des fonctions sécrétoires de l'appareil de Golgi dans le développement des microcéphalies postnatales avec déficit intellectuel(2016)

المصدر: ISSN: 0001-6322.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-03014387; https://hal.science/hal-03014387Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s00401-019-01988-zTest
https://hal.science/hal-03014387Test

المؤلفون: Génin, Emmanuelle, Bannwarth, Sylvie, Lespinasse, Françoise, Ortega-Vila, Bernardo, Fragaki, Konstantina, Itoh, Kie, Villa, Elodie, Lacas-Gervais, Sandra, Jokela, Manu, Auranen, Mari, Ylikallio, Emil, Mauri-Crouzet, Alessandra, Tyynismaa, Henna, Vihola, Anna, Augé, Gaelle, Cochaud, Charlotte, Sesaki, Hiromi, Ricci, Jean-Ehrland, Udd, Bjarne, Vives-Bauza, Cristofol, Paquis-Flucklinger, Véronique

المساهمون: CCMA - Centre Commun de Microscopie Appliquée, Université Côte d'Azur (UniCA), ANR-16-CE16-0024,MicroGol,Implication des fonctions sécrétoires de l'appareil de Golgi dans le développement des microcéphalies postnatales avec déficit intellectuel(2016)

المصدر: ISSN: 0969-9961.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-03014491; https://hal.science/hal-03014491Test; PUBMEDCENTRAL: PMC7015038

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.nbd.2018.07.027Test
https://hal.science/hal-03014491Test

المؤلفون: Genin, Emmanuelle C., Bannwarth, Sylvie, Fragaki, Konstantina, Mauri-Crouzet, Alessandra, Lespinasse, Françoise, Neveu, Julien, Ropert, Baptiste, Augé, Gaelle, Cochaud, Charlotte, Paquis-Flucklinger, Véronique, Madji Hounoum, Blandine, Ricci, Jean-Ehrland, Lacas-Gervais, Sandra, Lefebvre-Omar, Cynthia, Bigou, Stéphanie, Chiot, Aude, Boillée, Séverine, Lobsiger, Christian S., Bohl, Delphine, Mochel, Fanny

المصدر: Acta Neuropathologica; Jul2019, Vol. 138 Issue 1, p123-145, 23p

مصطلحات موضوعية: MOTOR neurons, AMYOTROPHIC lateral sclerosis, MOTOR neuron diseases, MYONEURAL junction, NEURODEGENERATION, SPINAL cord, MUSCLES