المؤلفون: Aliénor Vienne-Jumeau, Dominique Brémond-Gignac, Matthieu P. Robert

المصدر: Frontiers in Ophthalmology, Vol 3 (2023)

مصطلحات موضوعية: optic nerve head drusen, optic disc drusen, scleral canal, Bruch’s membrane opening, disc size, crowded disc, Medicine

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fopht.2023.1256397/fullTest; https://doaj.org/toc/2674-0826Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/da6c19d8e804419b914e6f1c3ba222b7Test

المؤلفون: Alejandra Daruich, Matthieu P. Robert, Dominique Bremond-Gignac

المصدر: Frontiers in Ophthalmology, Vol 3 (2023)

مصطلحات موضوعية: gene therapy, children, voretigene neparvovec, pediatric ophthalmology, genetic ocular diseases, aniridia, Medicine

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fopht.2023.1188522/fullTest; https://doaj.org/toc/2674-0826Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/3da044043be34162baa65b0e27697a51Test

المؤلفون: Ester Moreno-Artero, Fanny Morice-Picard, Eulalie Lasseaux, Matthieu P. Robert, Valentine Coste, Vincent Michaud, Stéphanie Leclerc-Mercier, Dominique Bremond-Gignac, Benoit Arveiler, Smail Hadj-Rabia

المصدر: Genes, Vol 13, Iss 12, p 2198 (2022)

مصطلحات موضوعية: oculo-cutaneous albinism, OCA4, SLC45A2, hypopigmentation, genetics, foveal hypoplasia, Genetics, QH426-470

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العلاقة: https://www.mdpi.com/2073-4425/13/12/2198Test; https://doaj.org/toc/2073-4425Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/d9e80e5043cb46a9980d5ec7bcfe122aTest

المؤلفون: Sarah Michel, Clothilde Reynaud, Alejandra Daruich, Smail Hadj-Rabia, Dominique Bremond-Gignac, Christine Bodemer, Matthieu P. Robert

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-5 (2020)

مصطلحات موضوعية: Incontinentia pigmenti, Vasculopathy, Early screening, Early preventive laser therapy, Retinal detachment, Medicine

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العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-020-01509-2Test; https://doaj.org/toc/1750-1172Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/0755f0e7b7b74526a0ed4331917f5c19Test

المؤلفون: Celia Djayet, Dominique Bremond-Gignac, Justine Touchard, Philippe-Henri Secretan, Fabrice Vidal, Matthieu P. Robert, Alejandra Daruich, Salvatore Cisternino, Joël Schlatter

المصدر: Pharmaceutics, Vol 13, Iss 1, p 7 (2020)

مصطلحات موضوعية: aniridia, ataluren, ophthalmic solution, rare disease, stability, Pharmacy and materia medica, RS1-441

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العلاقة: https://www.mdpi.com/1999-4923/13/1/7Test; https://doaj.org/toc/1999-4923Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/ed9f7e5dbe7245b4b19b692c2ca12d0cTest

المؤلفون: Marina Avramescu, Pierre Isnard, Sarah Temmam, Agnès Chevalier, Paul Bastard, Mikael Attia, Romain Berthaud, Marc Fila, Claire Dossier, Julien Hogan, Tim Ulinski, Damia Leguevaques, Férielle Louillet, Edouard Martinez Casado, Jean-Michel Halimi, Sylvie Cloarec, Ariane Zaloszyc, Camille Faudeux, Caroline Rousset-Rouvière, Stéphanie Clavé, Jérôme Harambat, Edouard Rollot, Thomas Simon, Megan Nallet-Amate, Bruno Ranchin, Justine Bacchetta, Florence Porcheret, Josselin Bernard, Amélie Ryckewaert, Anne Jamet, Jacques Fourgeaud, Nicolas Da Rocha, Philippe Pérot, Nicolas Kuperwasser, Naïm Bouazza, Marion Rabant, Jean-Paul Duong Van Huyen, Matthieu P Robert, Julien Zuber, Jean-Laurent Casanova, Marc Eloit, Isabelle Sermet-Gaudelus, Olivia Boyer

المساهمون: Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte [CHU-Necker] (MARHEA), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Découverte de pathogènes – Pathogen discovery, Institut Pasteur [Paris] (IP), Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Human genetics of infectious diseases : Mendelian predisposition (Equipe Inserm U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Rockefeller University [New York], Génétique Moléculaire des Virus à ARN - Molecular Genetics of RNA Viruses (GMV-ARN (UMR_3569 / U-Pasteur_2)), Institut Pasteur [Paris] (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), CHU Strasbourg, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), CHU Bordeaux [Bordeaux], Bordeaux population health (BPH), Université de Bordeaux (UB)-Institut de Santé Publique, d'Épidémiologie et de Développement (ISPED)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), CHU Pontchaillou [Rennes], Pharmacologie et évaluations thérapeutiques chez l'enfant et la femme enceinte (URP_7323), Université Paris Cité (UPCité), Site Tarnier (hôpital Cochin) - APHP, CIC - Mère Enfant Necker Cochin Paris Centre (CIC 1419), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)

المصدر: Kidney International
Kidney International, 2023, 103 (6), pp.1193-1198. ⟨10.1016/j.kint.2023.02.028⟩

مصطلحات موضوعية: pediatric, SARS-CoV, Nephrology, [SDV]Life Sciences [q-bio], 2 TINUs, tubule-interstitial nephritis, uveitis, COVID-19

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cc7fe18a6badd34b9935b5f07d2ac124Test
https://doi.org/10.1016/j.kint.2023.02.028Test

المؤلفون: Vasily M. Smirnov, Matthieu P. Robert, Christel Condroyer, Julien Navarro, Aline Antonio, Jean-Michel Rozet, José-Alain Sahel, Isabelle Perrault, Isabelle Audo, Christina Zeitz

المصدر: JAMA ophthalmology. 140(12)

مصطلحات موضوعية: Ophthalmology

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0b04bc8cfb1e1c7f25fcfd538eea90a7Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36264558Test

المؤلفون: Antoine Gardin, Martin Castelle, Samia Pichard, Aline Cano, Brigitte Chabrol, Julie Piarroux, Agathe Roubertie, Yann Nadjar, Anne-Sophie Guemann, Marine Tardieu, Didier Lacombe, Matthieu P. Robert, Catherine Caillaud, Roseline Froissart, Virginie Leboeuf, Valérie Barbier, Juliette Bouchereau, Manuel Schiff, Brigitte Fauroux, Briac Thierry, Romain Luscan, Syril James, Timothée de Saint-Denis, Stéphanie Pannier, Cyril Gitiaux, Estelle Vergnaud, Nathalie Boddaert, Claire Lascourreges, Michel Lemoine, Damien Bonnet, Stéphane Blanche, Jean-Hugues Dalle, Bénédicte Neven, Pascale de Lonlay, Anaïs Brassier

المصدر: Bone Marrow Transplantation. 58:295-302

مصطلحات موضوعية: Transplantation, Hematology

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::171a7f3966695fbbc3810f492488ee57Test
https://doi.org/10.1038/s41409-022-01886-1Test

المؤلفون: ALEJANDRA DARUICH, MATTHIEU P. ROBERT, CAMILLE LEROY, NATHALIE DE VERGNES, CAROLINE BEUGNET, VALERIE MALAN, SOPHIE VALLEIX, DOMINIQUE BREMOND-GIGNAC

المساهمون: Service d'ophtalmologie [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Physiopathologie des maladies oculaires : innovations thérapeutiques = Physiopathology of ocular diseases: Therapeutic innovations [CRC], Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Paris Cité (UPCité)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Paris Cité (UPCité), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique [CHU Necker], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de génétique moléculaire [CHU Necker], Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Gestionnaire, Hal Sorbonne Université

المصدر: American Journal of Ophthalmology
American Journal of Ophthalmology, In press, pp.122-129. ⟨10.1016/j.ajo.2021.12.007⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV.MHEP.AHA] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Tissues and Organs [q-bio.TO], Genotype, PAX6 Transcription Factor, genetic structures, Vision Disorders, aniridia, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, eye diseases, Pedigree, PAX6, Ophthalmology, Phenotype, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Mutation, [SDV.BDD] Life Sciences [q-bio]/Development Biology, [SDV.MHEP.AHA]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Tissues and Organs [q-bio.TO], Humans, foveal hypoplasia, sense organs, Eye Proteins, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology, Retrospective Studies, iris

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d7329230d005f8a5afef0710c428fe80Test
https://doi.org/10.1016/j.ajo.2021.12.007Test

المؤلفون: Alexandre Dentel, Marco Ferrari, Matthieu P. Robert, Sophie Valleix, Dominique Bremond-Gignac, Alejandra Daruich

المصدر: American Journal of Ophthalmology.

مصطلحات موضوعية: Ophthalmology

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ae580c81a0ff6d81916e6a6d9f88dfb1Test
https://doi.org/10.1016/j.ajo.2023.04.004Test