-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Ylikotila, P. (Pauli), Sipilä, J. (Jussi), Alapirtti, T. (Tiina), Ahmasalo, R. (Riitta), Koshimizu, E. (Eriko), Miyatake, S. (Satoko), Hurme-Niiranen, A. (Anri), Siitonen, A. (Ari), Doi, H. (Hiroshi), Tanaka, F. (Fumiaki), Matsumoto, N. (Naomichi), Majamaa, K. (Kari), Kytövuori, L. (Laura)
مصطلحات موضوعية: Parkinson’s disease, RFC1 disease, repeat expansion diseases
وصف الملف: application/pdf
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Guerrini, R. (Renzo), Mei, D. (Davide), Kerti-Szigeti, K. (Katalin), Pepe, S. (Sara), Koenig, M. K. (Mary Kay), Von Allmen, G. (Gretchen), Cho, M. T. (Megan T), McDonald, K. (Kimberly), Baker, J. (Janice), Bhambhani, V. (Vikas), Powis, Z. (Zöe), Rodan, L. (Lance), Nabbout, R. (Rima), Barcia, G. (Giulia), Rosenfeld, J. A. (Jill A), Bacino, C. A. (Carlos A), Mignot, C. (Cyril), Power, L. H. (Lillian H), Harris, C. J. (Catharine J), Marjanovic, D. (Dragan), Møller, R. S. (Rikke S), Hammer, T. B. (Trine B), T. D. (The DDD Study), Keski Filppula, R. (Riikka), Vieira, P. (Päivi), Hildebrandt, C. (Clara), Sacharow, S. (Stephanie), U. D. (Undiagnosed Diseases Network), Maragliano, L. (Luca), Benfenati, F. (Fabio), Lachlan, K. (Katherine), Benneche, A. (Andreas), Petit, F. (Florence), de Sainte Agathe, J. M. (Jean Madeleine), Hallinan, B. (Barbara), Si, Y. (Yue), Wentzensen, I. M. (Ingrid M), Zou, F. (Fanggeng), Narayanan, V. (Vinodh), Matsumoto, N. (Naomichi), Boncristiano, A. (Alessandra), la Marca, G. (Giancarlo), Kato, M. (Mitsuhiro), Anderson, K. (Kristin), Barba, C. (Carmen), Sturiale, L. (Luisa), Garozzo, D. (Domenico), Bei, R. (Roberto), A. c. (ATP6V1A collaborators), Masuelli, L. (Laura), Conti, V. (Valerio), Novarino, G. (Gaia), Fassio, A. (Anna)
مصطلحات موضوعية: ATP6V1A, developmental delay, epileptic encephalopathy, lysosomal disorder, progressive brain atrophy
وصف الملف: application/pdf
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Kytövuori, L. (Laura), Sipilä, J. (Jussi), Doi, H. (Hiroshi), Hurme-Niiranen, A. (Anri), Siitonen, A. (Ari), Koshimizu, E. (Eriko), Miyatake, S. (Satoko), Matsumoto, N. (Naomichi), Tanaka, F. (Fumiaki), Majamaa, K. (Kari)
مصطلحات موضوعية: Medical genetics, Parkinson's disease, Translational research
وصف الملف: application/pdf
