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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Ugalde-Abiega, Beatriz, Stanescu, Sinziana, Belanger, Amaya, Martinez-Pardo, Mercedes, Arrieta, Francisco
المصدر: Journal of Medical Case Reports ; volume 17, issue 1 ; ISSN 1752-1947
مصطلحات موضوعية: General Medicine
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Stanescu, Sinziana, Belanger-Quintana, Amaya, Fernandez-Felix, Borja Manuel, Ruiz-Sala, Pedro, del Valle, Mercedes, Garcia, Fernando, Arrieta, Francisco, Martinez-Pardo, Mercedes
المساهمون: Fundación Ramón Areces
المصدر: Amino Acids ; volume 54, issue 5, page 777-786 ; ISSN 0939-4451 1438-2199
مصطلحات موضوعية: Organic Chemistry, Clinical Biochemistry, Biochemistry
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Stanescu, Sinziana, Belanger-Quintana, Amaya, Fernandez-Felix, Borja Manuel, Arrieta, Francisco, Quintero, Victor, Maldonado, Maria Soledad, Alcaide, Patricia, Martínez-Pardo, Mercedes
المساهمون: Fundación Ramón Areces
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases ; volume 16, issue 1 ; ISSN 1750-1172
مصطلحات موضوعية: Pharmacology (medical), Genetics (clinical), General Medicine
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Stanescu, Sinziana, Belanger‐Quintana, Amaya, Fernández‐Felix, Borja Manuel, Pérez‐Cerdá, Celia, Merinero, Begoña, Ruiz‐Sala, Pedro, Arrieta, Francisco, Martínez‐Pardo, Mercedes
المصدر: JIMD Reports ; volume 57, issue 1, page 44-51 ; ISSN 2192-8312 2192-8312
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Baonza, Gonzalo, Stanescu, Sinziana, Belanger-Quintana, Amaya, Martínez-Pardo, Mercedes, Arrieta, Francisco
المصدر: Endocrinología, Diabetes y Nutrición (English ed.) ; volume 70, page 64-65 ; ISSN 2530-0180
مصطلحات موضوعية: Nutrition and Dietetics, Endocrinology, Endocrinology, Diabetes and Metabolism
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.endien.2022.11.024Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S2530018022002013?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S2530018022002013?httpAccept=text/plainTest -
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Arrieta Blanco, Francisco, Bélanger Quintana, Amaya, Bengoa Rojano, Nuria, Stanescu, Sinziana, Martinez Pardo, Mercedes
المصدر: Endocrinología, Diabetes y Nutrición (English ed.) ; volume 68, issue 7, page 514-515 ; ISSN 2530-0180
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.endien.2021.11.004Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S2530018021001013?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S2530018021001013?httpAccept=text/plainTest -
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Martín-Hernández, Elena, Aldámiz-Echevarría, Luis, Castejón-Ponce, Esperanza, Pedrón-Giner, Consuelo, Couce, Maria Luz, Serrano-Nieto, Juliana, Pintos-Morell, Guillem, Bélanger-Quintana, Amaya, Martínez-Pardo, Mercedes, García-Silva, María Teresa, Quijada-Fraile, Pilar, Vitoria-Miñana, Isidro, Dalmau, Jaime, Lama-More, Rosa A., Bueno-Delgado, María Amor, del Toro-Riera, Mirella, García Jiménez, Inmaculada, Sierra-Córcoles, Concepción, Ruiz-Pons, Mónica, Peña-Quintana, Luis J., Vives-Piñera, Inmaculada, Moráis, Ana, Balmaseda-Serrano, Elena, Meavilla, Silvia, Sanjurjo-Crespo, Pablo, Pérez-Cerdá, Celia, Universitat Autònoma de Barcelona
مصطلحات موضوعية: Urea cycle disorders, UCDs, N-acetylglutamate synthase, Carbamoylphosphate synthetase 1, Ornithine transcarbamylase, Argininosuccinate synthetase, Citrullinemia type 1, Argininosuccinate lyase, Argininosuccinic aciduria, Arginase 1
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Orphanet Journal of Rare Diseases; Vol. 9 (november 2014); https://ddd.uab.cat/record/185127Test; urn:10.1186/s13023-014-0187-4; urn:oai:ddd.uab.cat:185127; urn:pmid:25433810; urn:pmc-uid:4258263; urn:pmcid:PMC4258263; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:4258263
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Urreizti, Roser, Asteggiano, Carla, Bermudez, Marta, Córdoba, Alfonso, Szlago, Marina, Grosso, Carola, de Kremer, Raquel Dodelson, Vilarinho, Laura, D’Almeida, Vania, Martínez-Pardo, Mercedes, Peña-Quintana, Luís, Dalmau, Jaime, Bernal, Jaime, Briceño, Ignacio, Couce, María Luz, Rodés, Marga, Vilaseca, Maria Antonia, Balcells, Susana, Grinberg, Daniel
المصدر: Journal of Human Genetics ; volume 52, issue 4, page 388-389 ; ISSN 1434-5161 1435-232X
مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics
الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s10038-006-0103-4Test
http://www.nature.com/articles/jhg200751.pdfTest
http://www.nature.com/articles/jhg200751Test -
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Urreizti, Roser, Asteggiano, Carla, Bermudez, Marta, Córdoba, Alfonso, Szlago, Mariana, Grosso, Carola, de Kremer, Raquel Dodelson, Vilarinho, Laura, D’Almeida, Vania, Martínez-Pardo, Mercedes, Peña-Quintana, Luís, Dalmau, Jaime, Bernal, Jaime, Briceño, Ignacio, Couce, María Luz, Rodés, Marga, Vilaseca, Maria Antonia, Balcells, Susana, Grinberg, Daniel
المصدر: Journal of Human Genetics ; volume 51, issue 4, page 305-313 ; ISSN 1434-5161 1435-232X
مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics
الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s10038-006-0362-0Test
http://www.nature.com/articles/jhg200647.pdfTest
http://www.nature.com/articles/jhg200647Test -
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Medrano, Celia, Vega, Ana, Navarrete, Rosa, Ecay, M. Jesús, Calvo, Rocío, Pascual, Samuel Ignacio, Ruiz‐Pons, Mónica, Toledo, Laura, García‐Jiménez, Inmaculada, Arroyo, Ignacio, Campo, Andrea, Couce, M. Luz, Domingo‐Jiménez, M. Rosario, García‐Silva, M. Teresa, González‐Gutiérrez‐Solana, Luis, Hierro, Loreto, Martín‐Hernández, Elena, Martínez‐Pardo, Mercedes, Roldán, Susana, Tomás, Miguel, Cabrera, Jose C., Mártinez‐Bugallo, Francisco, Martín‐Viota, Lucía, Vitoria‐Miñana, Isidro, Lefeber, Dirk J., Girós, M. Luisa, Serrano Gimare, Mercedes, Ugarte, Magdalena, Pérez, Belén, Pérez‐Cerdá, Celia
المساهمون: Fundación Isabel Gemio-Fundación La Caixa, General Subdirectorate of Evaluation and Promotion of Health Research, by European Regional Development Funds
المصدر: Clinical Genetics ; volume 95, issue 5, page 615-626 ; ISSN 0009-9163 1399-0004