-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Lara Maleyeff, Jane W. Newburger, David Wypij, Nina H. Thomas, Evdokia Anagnoustou, Martina Brueckner, Wendy K. Chung, John Cleveland, Sean Cunningham, Bruce D. Gelb, Elizabeth Goldmuntz, Donald J Hagler Jr, Hao Huang, Eileen King, Patrick McQuillen, Thomas A. Miller, Ami Norris‐Brilliant, George A. Porter Jr, Amy E. Roberts, P. Ellen Grant, Kiho Im, Sarah U. Morton
المصدر: Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 2, Pp 278-290 (2024)
مصطلحات موضوعية: Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2328-9503Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Matthew P. O’Brien, Marina V. Pryzhkova, Evelyn M. R. Lake, Francesca Mandino, Xilin Shen, Ruchika Karnik, Alisa Atkins, Michelle J. Xu, Weizhen Ji, Monica Konstantino, Martina Brueckner, Laura R. Ment, Mustafa K. Khokha, Philip W. Jordan
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 1, p 430 (2023)
مصطلحات موضوعية: congenital heart disease, neurodevelopment, functional MRI, functional connectivity, hypoplastic left heart syndrome, cardiomyocytes, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.mdpi.com/1422-0067/25/1/430Test; https://doaj.org/toc/1661-6596Test; https://doaj.org/toc/1422-0067Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Yuanyuan Li, Wenyan Xu, Svetlana Makova, Martina Brueckner, Zhaoxia Sun
المصدر: eLife, Vol 12 (2023)
مصطلحات موضوعية: cilia, nephronophthisis NPHP, nphp2/Inv, polycystic kidney disease PKD, fibrosis, histone deacetylase inhibitor HDACI, Medicine, Science, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Yuhan Xie, Wei Jiang, Weilai Dong, Hongyu Li, Sheng Chih Jin, Martina Brueckner, Hongyu Zhao
المصدر: PLoS Genetics, Vol 18, Iss 6, p e1010252 (2022)
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Weilai Dong, Hande Kaymakcalan, Sheng Chih Jin, Nicholas S. Diab, Cansaran Tanıdır, Ali Seyfi Yalim Yalcin, A. Gulhan Ercan‐Sencicek, Shrikant Mane, Murat Gunel, Richard P. Lifton, Kaya Bilguvar, Martina Brueckner
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 6, Pp n/a-n/a (2022)
مصطلحات موضوعية: congenital heart disease, consanguinity, genetics, mutation, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2324-9269Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Hanmin Guo, Lin Hou, Yu Shi, Sheng Chih Jin, Xue Zeng, Boyang Li, Richard P Lifton, Martina Brueckner, Hongyu Zhao, Qiongshi Lu
المصدر: eLife, Vol 11 (2022)
مصطلحات موضوعية: de novo mutation, multiple disorders, whole exome sequencing, developmental disorder, Medicine, Science, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Alexander Hsieh, Sarah U. Morton, Jon A. L. Willcox, Joshua M. Gorham, Angela C. Tai, Hongjian Qi, Steven DePalma, David McKean, Emily Griffin, Kathryn B. Manheimer, Daniel Bernstein, Richard W. Kim, Jane W. Newburger, George A. Porter, Deepak Srivastava, Martin Tristani-Firouzi, Martina Brueckner, Richard P. Lifton, Elizabeth Goldmuntz, Bruce D. Gelb, Wendy K. Chung, Christine E. Seidman, J. G. Seidman, Yufeng Shen
المصدر: Genome Medicine, Vol 12, Iss 1, Pp 1-18 (2020)
مصطلحات موضوعية: Mosaic, Somatic, Congenital heart disease, Exome sequencing, Medicine, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s13073-020-00738-1Test; https://doaj.org/toc/1756-994XTest
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: W. Scott Watkins, E. Javier Hernandez, Sergiusz Wesolowski, Brent W. Bisgrove, Ryan T. Sunderland, Edwin Lin, Gordon Lemmon, Bradley L. Demarest, Thomas A. Miller, Daniel Bernstein, Martina Brueckner, Wendy K. Chung, Bruce D. Gelb, Elizabeth Goldmuntz, Jane W. Newburger, Christine E. Seidman, Yufeng Shen, H. Joseph Yost, Mark Yandell, Martin Tristani-Firouzi
المصدر: Nature Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-12 (2019)
مصطلحات موضوعية: Science
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2041-1723Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Nicholas S. Diab, Syndi Barish, Weilai Dong, Shujuan Zhao, Garrett Allington, Xiaobing Yu, Kristopher T. Kahle, Martina Brueckner, Sheng Chih Jin
المصدر: Genes, Vol 12, Iss 7, p 1020 (2021)
مصطلحات موضوعية: congenital heart disease, genetics, genomics, complex inheritance, histone marks, next-generation sequencing, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: David M. McKean, Jason Homsy, Hiroko Wakimoto, Neil Patel, Joshua Gorham, Steven R. DePalma, James S. Ware, Samir Zaidi, Wenji Ma, Nihir Patel, Richard P. Lifton, Wendy K. Chung, Richard Kim, Yufeng Shen, Martina Brueckner, Elizabeth Goldmuntz, Andrew J. Sharp, Christine E. Seidman, Bruce D. Gelb, J. G. Seidman
المصدر: Nature Communications, Vol 7, Iss 1, Pp 1-9 (2016)
مصطلحات موضوعية: Science
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2041-1723Test