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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Julián Nevado, Sixto García-Miñaúr, María Palomares-Bralo, Elena Vallespín, Encarna Guillén-Navarro, Jordi Rosell, Cristina Bel-Fenellós, María Ángeles Mori, Montserrat Milá, Miguel del Campo, Pilar Barrúz, Fernando Santos-Simarro, Gabriela Obregón, Carmen Orellana, Harry Pachajoa, Jair Antonio Tenorio, Enrique Galán, Juan C. Cigudosa, Angélica Moresco, César Saleme, Silvia Castillo, Elisabeth Gabau, Luis Pérez-Jurado, Ana Barcia, Maria Soledad Martín, Elena Mansilla, Isabel Vallcorba, Pedro García-Murillo, Franco Cammarata-Scalisi, Natálya Gonçalves Pereira, Raquel Blanco-Lago, Mercedes Serrano, Juan Dario Ortigoza-Escobar, Blanca Gener, Verónica Adriana Seidel, Pilar Tirado, Pablo Lapunzina, Spanish PMS Working Group, Mena Rocío, Lleguer Roser, Fernández-Montaño Victoria, Martín Rubén, Fernández Blanca, García-Santiago Fé, Gómez del Pozo Victoria, Peña Carolina, Alhambra Norma, García Carlos, Rodríguez Juan Ramón, Martínez-Bermejo Antonio, Málaga Ignacio, Martínez-Monseny Antonio Federico, Armstrong Judith, Anticona Jennifer, Hernando-Davalillo Cristina, San Martí Adrián Alcalá, Martorell Loreto, Yubero Delia, Nunes Tania, Callaghan Mar O´, Alonso Xenia, Ramos Federico, López Jesús Casas, López-González Vanesa, M Juliana Ballesta, Armengol Lluís, González-Meneses Antonio, Borrego Salud, Roselló Mónica, Suela Javier, Pérez-Granero Ángeles, Rodríguez-Revenga Laia
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: autistic behavior, 22q13 deletion syndrome, Phelan-McDermid syndrome (PMS), SHANK3, subtelomeric deletion syndrome, intellectual disabilities (ID), Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.652454/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Lourdes, Vega-Hanna, Mario, Sanz-Cuesta, Didac, Casas-Alba, Mercè, Bolasell, Loreto, Martorell, Leticia, Pías, Lucia, Feller Ana, Martínez-Monseny, Antonio Federico, Mercedes, Serrano
المصدر: Frontiers in Pediatrics ; volume 11 ; ISSN 2296-2360
مصطلحات موضوعية: Pediatrics, Perinatology and Child Health
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Tenorio Castaño, Jair Antonio, Arias, Pedro, Fernández Jaén, Alberto, Lay-Son, Guillermo, Bueno Lozano, Gloria, Bayat, Allan, Faivre, Laurence, Gallego, Natalia, Ramos, Sergio, Butler, Kameryn M., Morel, Chantal, Hadjiyannakis, Stasia, Lespinasse, James, Tran-Mau-Them, Frederic, Santos Simarro, Fernando, Pinson, Lucile, Martínez Monseny, Antonio Federico, O'Callaghan Cord, María del Mar, Álvarez, Sara, Stolerman, Elliot S., Washington, Camerun, Ramos, Feliciano J., The S. O. G. R. I. Consortium, Lapunzina, Pablo
مصطلحات موضوعية: Genomic medicine, Macrocephaly, Neurodevelopmental, Overgrowth, Ring-finger, RNF125, Tenorio syndrome, Ubiquitin ligase, Medicina y salud
الوقت: 610
وصف الملف: 7 páginas
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Tenorio-Castaño, Jair Antonio, Arias, Pedro, Fernández-Jaén, Alberto, Lay-Son, Guillermo, Bueno-Lozano, Gloria, Bayat, Allan, Faivre, Laurence, Gallego, Natalia, Ramos, Sergio, Butler, Kameryn M., Morel, Chantal, Hadjiyannakis, Stasia, Lespinasse, James, Tran-Mau-Them, Frederic, Santos-Simarro, Fernando, Pinson, Lucile, Martínez-Monseny, Antonio Federico, O'Callaghan Cord, María del Mar, Álvarez, Sara, Stolerman, Elliot S., Washington, Camerun, Ramos, Feliciano J., The, S., Lapunzina, Pablo
المصدر: Tenorio-Castaño , J A , Arias , P , Fernández-Jaén , A , Lay-Son , G , Bueno-Lozano , G , Bayat , A , Faivre , L , Gallego , N , Ramos , S , Butler , K M , Morel , C , Hadjiyannakis , S , Lespinasse , J , Tran-Mau-Them , F , Santos-Simarro , F , Pinson , L , Martínez-Monseny , A F , O'Callaghan Cord , M D M , Álvarez , S , Stolerman , E S , Washington , C , Ramos , F J , The , S ....
مصطلحات موضوعية: genomic medicine, macrocephaly, neurodevelopmental, overgrowth, ring-finger, RNF125, Tenorio syndrome, ubiquitin ligase
الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.14020Test
https://curis.ku.dk/portal/da/publications/tenorio-syndromeTest(563e91ef-33da-46af-a110-5ce847842bf2).html
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85110210346&partnerID=8YFLogxKTest -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Tenorio‐Castaño, Jair Antonio, Arias, Pedro, Fernández‐Jaén, Alberto, Lay‐Son, Guillermo, Bueno‐Lozano, Gloria, Bayat, Allan, Faivre, Laurence, Gallego, Natalia, Ramos, Sergio, Butler, Kameryn M., Morel, Chantal, Hadjiyannakis, Stasia, Lespinasse, James, Tran‐Mau‐Them, Frederic, Santos‐Simarro, Fernando, Pinson, Lucile, Martínez‐Monseny, Antonio Federico, O'Callaghan Cord, María del Mar, Álvarez, Sara, Stolerman, Elliot S.
المصدر: Clinical Genetics; Oct2021, Vol. 100 Issue 4, p405-411, 7p
مصطلحات موضوعية: MISSENSE mutation, NEURAL development, SYNDROMES, AUTOIMMUNE diseases, INTELLECTUAL disabilities
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Izquierdo, Montserrat, Martínez‐Monseny, Antonio Federico, Pociello, Neus, Gonzalez, Paloma, del Rio, Ruth, Iriondo, Martin, Iglesias‐Platas, Isabel
المصدر: Nutrition in Clinical Practice ; volume 31, issue 5, page 666-672 ; ISSN 0884-5336 1941-2452
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Casas Alba, Dídac, López-Sala, Laura, Pérez-Ordóñez, Marta, Mari-Vico, Rosanna, Bolasell, Mercè, Martínez Monseny, Antonio Federico, Muchart, Jordi, Fernández-Fernández, José Manuel, 1967-, Martorell, Loreto, Serrano, Mercedes L.
مصطلحات موضوعية: CACNA1G, T-type calcium channel blockers, Broad hallux, Early-onset severe spinocerebellar ataxia 42 with neurodevelopmental deficits (SCA42ND), Zonisamide
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Am J Med Genet A. 2021;185(1):256-60; info:eu-repo/grantAgreement/ES/2PE/RTI2018-094809-B-I00; info:eu-repo/grantAgreement/ES/2PE/CEX2018-000792-M; Casas-Alba D, López-Sala L, Pérez-Ordóñez M, Mari-Vico R, Bolasell M, Martínez-Monseny AF, Muchart J, Fernández-Fernández JM, Martorell L, Serrano M. Early-onset severe spinocerebellar ataxia 42 with neurodevelopmental deficits (SCA42ND): Case report, pharmacological trial, and literature review. Am J Med Genet A. 2021;185(1):256-60. DOI:10.1002/ajmg.a.61939; http://hdl.handle.net/10230/52378Test; http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.61939Test
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Izquierdo Serra, Mercè, Martínez Monseny, Antonio Federico, López, Laura, Carrillo García, Julia, 1993-, Edo, Albert, Ortigoza Escobar, Juan Darío, García, Óscar, Cancho Candela, Ramón, Carrasco Marina, Ma Llanos, Gutiérrez-Solana, Luis González, Cuadras, Daniel, Muchart, Jordi, Montero, Raquel, Artuch, Rafael, Pérez Cerdá, Celia, Pérez, Belén, Pérez Dueñas, Belén, Macaya, Alfons, Fernández-Fernández, José Manuel, 1967-, Serrano, Mercedes L.
مصطلحات موضوعية: Ataxia, Cerebellum, Congenital disorders of glycosylation, Magentic resonance Imaging (MRI), Stroke-like, CaV2.1 voltage-gated calcium channel
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: International Journal of Molecular Sciences. 2018 Feb;19(2):619; info:eu-repo/grantAgreement/ES/1PE/SAF2015-69762-R; Izquierdo-Serra M, Martínez-Monseny A, López L, Carrillo-García J, Edo A, Ortigoza-Escobar J et al. Stroke-Like Episodes and Cerebellar Syndrome in Phosphomannomutase Deficiency (PMM2-CDG): Evidence for Hypoglycosylation-Driven Channelopathy. IJMS. 2018 Feb;19(2):619. DOI:10.3390/ijms19020619; http://hdl.handle.net/10230/34420Test; http://dx.doi.org/10.3390/ijms19020619Test
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: Martínez Monseny, Antonio Federico, Edo, Albert, Casas Alba, Dídac, Izquierdo Serra, Mercè, Bolasell, Mercè, Conejo, David, Martorell, Loreto, Muchart, Jordi, Carrera, Laura, Ortez, Carlos, Nascimento, Andrés, Oliva Miguel, Baldomero, Fernández-Fernández, José Manuel, 1967-, Serrano Masip, Mercedes
مصطلحات موضوعية: CACNA1A gene, CaV2.1 (P/Q-type) voltage-dependent calcium channel, Ataxia, Cerebellar atrophy, Dysmorphic traits, Early-onset cerebellar ataxia
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Int J Mol Sci. 2021;22(10):5180; info:eu-repo/grantAgreement/ES/2PE/RTI2018-094809-B-I00; Martínez-Monseny AF, Edo A, Casas-Alba D, Izquierdo-Serra M, Bolasell M, Conejo D, Martorell L, Muchart J, Carrera L, Ortez CI, Nascimento A, Oliva B, Fernández-Fernández JM, Serrano M. CACNA1A mutations causing early onset ataxia: profiling clinical, dysmorphic and structural-functional findings. Int J Mol Sci. 2021;22(10):5180. DOI:10.3390/ijms22105180; http://hdl.handle.net/10230/47763Test; http://dx.doi.org/10.3390/ijms22105180Test
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Urreizti, Roser, López Martín, Estrella, Martínez Monseny, Antonio Federico, Pujadas, Montse, Castilla-Vallmanya, Laura, Pérez Jurado, Luis Alberto, Serrano, Mercedes L., Natera de Benito, Daniel, Martínez Delgado, Beatriz, Posada de la Paz, Manuel, Alonso, Javier, Marín Reina, Purificación, O'Callaghan, Mar, Grinberg, Daniel, Bermejo Sánchez, Eva, Balcells, Susana
مصطلحات موضوعية: Clinical characterization, Clinical genetics, KAT6A, Neurodevelopmental disease, Whole exome sequencing
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Orphanet J Rare Dis. 2020; 15(1):44; info:eu-repo/grantAgreement/EC/FP7/313010; info:eu-repo/grantAgreement/ES/1PE/SAF2016–75948-R; Urreizti R, Lopez-Martin E, Martinez-Monseny A, Pujadas M, Castilla-Vallmanya L, Pérez-Jurado LA, Serrano M, Natera-de Benito D, Martínez-Delgado B, Posada-de-la-Paz M, Alonso J, Marin-Reina P, O'Callaghan M, Grinberg D, Bermejo-Sánchez E, Balcells S. Five new cases of syndromic intellectual disability due to KAT6A mutations: widening the molecular and clinical spectrum. Orphanet J Rare Dis. 2020; 15(1):44. DOI:10.1186/s13023-020-1317-9; http://hdl.handle.net/10230/44304Test; http://dx.doi.org/10.1186/s13023-020-1317-9Test
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