-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Yorran Hardman Araújo Montenegro, Francyne Kubaski, Franciele Barbosa Trapp, Mariluce Riegel-Giugliani, Carolina Fischinger Moura de Souza, Erlane Marques Ribeiro, Charles Marques Lourenço, Augusto César Cardoso-dos-Santos, Márcia Gonçalves Ribeiro, Chong Ae Kim, Matheus Augusto Araújo Castro, Emília Katiane Embiruçu, Carlos Eduardo Steiner, Filippo Pinto e Vairo, Guilherme Baldo, Roberto Giugliani, Fabiano de Oliveira Poswar
المصدر: Genetics and Molecular Biology, Vol 47, Iss 1 (2024)
مصطلحات موضوعية: Sanfilippo syndrome, Mucopolysaccharidosis IIIB, MPS Brazil Network, lysosomal storage diseases, heparan sulfate, Brazil, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572024000100102&tlng=enTest; https://doaj.org/toc/1678-4685Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Sharbel W. Maluf, Ricardo Pires, Gisele B. Trombetta, Luiza Dorfman, Verônica Contini, Luís Arruda, Mariluce Riegel
المصدر: Clinical and Biomedical Research, Vol 22, Iss 3 (2022)
مصطلحات موضوعية: Translocação cromossômica, inserção, retardo mental, dismorfias, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Sharbel W. Maluf, Mariluce Riegel, Silvio L.W. Almeida Jr, Janaína P. Jaeger, Ana P.B. Souza, Valcinete F. Santana, Luiza E. Dorfman, Gisele B. Trombetta, Alexandre Bacelar, Bernardo Erdtmann
المصدر: Clinical and Biomedical Research, Vol 21, Iss 3 (2022)
مصطلحات موضوعية: Agentes antineoplásicos, síndrome de Down, anemia Fanconi, técnica de micronúcleo, técnica do cometa, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Luciana Giugliani, Carlos Eduardo Steiner, Chong Ae Kim, Charles Marques Lourenço, Mara Lucia Schmitz Ferreira Santos, Carolina Fischinger Moura deSouza, Ana Carolina Brusius‐Facchin, Guilherme Baldo, Mariluce Riegel, Roberto Giugliani
المصدر: JIMD Reports, Vol 49, Iss 1, Pp 96-106 (2019)
مصطلحات موضوعية: beta‐galactosidase deficiency, Brazil, GM1 gangliosidosis, INAGEMP, late onset, sphingolipidosis, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2192-8312Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Mariela Granero Farias, Priscila Aparecida Correa Freitas, Fabiane Spagnol, Meriene Viquetti de Souza, Ana Paula Alegretti, Mariluce Riegel, Adriano Nori Rodrigues Taniguchi, Liane Esteves Daudt
المصدر: Revista Paulista de Pediatria, Vol 39 (2020)
مصطلحات موضوعية: Acute monocytic leukemia, Hemophagocytic lymphohistiocytosis, Hemophagocytic syndrome, Macrophage activation syndrome, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822021000100601&tlng=ptTest; http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822021000100601&tlng=enTest; https://doaj.org/toc/1984-0462Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Thiago Corrêa, Fabiano Poswar, Bruno César Feltes, Mariluce Riegel
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 11 (2020)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fgene.2020.00561/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
7دورية أكاديمية
المصدر: Case Reports in Genetics, Vol 2020 (2020)
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Thiago Corrêa, Cíntia B. Santos-Rebouças, Maytza Mayndra, Albert Schinzel, Mariluce Riegel
المصدر: Genes, Vol 12, Iss 5, p 632 (2021)
مصطلحات موضوعية: duplication syndromes, intellectual disability, axon guidance, PPI-network, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Roberto Giugliani, Andressa Federhen, Kristiane Michelin-Tirelli, Mariluce Riegel, Maira Burin
المصدر: Genetics and Molecular Biology, Vol 40, Iss 1, Pp 31-39 (2017)
مصطلحات موضوعية: Lysosomal storage diseases, epidemiology, reference center, biochemical genetics, Brazil, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572017000100031&lng=en&tlng=enTest; https://doaj.org/toc/1678-4685Test
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Thiago Corrêa, Bruno César Feltes, Mariluce Riegel
المصدر: Genetics and Molecular Biology, Iss 0 (2019)
مصطلحات موضوعية: Cri-du-Chat Syndrome, 5p– cytogenomics, integrative Analysis, PPI, systems biology, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572019005013103&lng=en&tlng=enTest; https://doaj.org/toc/1678-4685Test