المؤلفون: Isaac Maximiliano Bugueno, Tristan Rey, Alexandra Jimenez-Armijo, Marzena Kawczynski, Naji Kharouf, Marie-Cécile Manière, Yann Herault, Agnès Bloch-Zupan, Virginie Haushalter-Laugel

المصدر: Genes and Diseases, Vol 11, Iss 5, Pp 101303- (2024)

مصطلحات موضوعية: Medicine (General), R5-920, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352304224001004Test; https://doaj.org/toc/2352-3042Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/f0428c09b61143d6a0e0564a404cf2f8Test

المؤلفون: Agnes Bloch-Zupan, Tristan Rey, Alexandra Jimenez-Armijo, Marzena Kawczynski, Naji Kharouf, O-Rare consortium, Muriel de La Dure-Molla, Emmanuelle Noirrit, Magali Hernandez, Clara Joseph-Beaudin, Serena Lopez, Corinne Tardieu, Béatrice Thivichon-Prince, ERN Cranio Consortium, Tatjana Dostalova, Milan Macek, International Consortium, Mustapha El Alloussi, Leila Qebibo, Supawich Morkmued, Patimaporn Pungchanchaikul, Blanca Urzúa Orellana, Marie-Cécile Manière, Bénédicte Gérard, Isaac Maximiliano Bugueno, Virginie Laugel-Haushalter, Yves Alembik, Victorin Ahossi, Isabelle Bailleul-Forestier, Isabelle Blanchet, Ariane Berdal, Marie José Boileau, Nicolas Chassaing, François Clauss, Caroline Delfosse, Anne De-Saint-Martin, Jean-Christophe Dahlet, Bérénice Doray, Jean-Luc Davideau, Tiphaine Davit-Béal, Hélène Dollfus, Jean-Pierre Duprez, Muriel de La Dure Molla, Klauss Dieterich, Dominique Droz, Salima El Chehadeh, Olivier Etienne, Edouard Euvrard, Laurence Faivre, Benjamin Fournier, Elsa Garot, Bruno Grollemund, Nathalie Guffon-Fouilhoux, Mathilde Huckert, Bertand Isidor, Sophie Jung, Didier Lacombe, Alinoe Lavillaurex, Marine Lebrun, Bruno Leheup, Adeline Loing, Sandrine Marlin, Jean-Jacques Morrier, Michèle Muller-Bolla, Sylvie Odent, Marie Paule Gelle, Juliette Piard, Linda Pons, Béatrice Richard, Massimiliano Rossi, Prune Sadones, Elise Schaefer, Jean-Louis Sixou, Sylvie Soskin, Marion Strub, Annick Toutain, Alain Verloes, Frédéric Vaysse, Delphine Wagner

المصدر: Frontiers in Physiology, Vol 14 (2023)

مصطلحات موضوعية: enamel, amelogenesis imperfecta, genetics, rare diseases, NGS, next-generation sequencing, Physiology, QP1-981

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphys.2023.1130175/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-042XTest

الوصول الحر: https://doaj.org/article/be19745ebc994351a79834498f898534Test

المؤلفون: Nhat Minh Do, François Clauss, Margot Schmitt, Marie-Cécile Manière

المصدر: Children; Volume 10; Issue 1; Pages: 90

مصطلحات موضوعية: child, temperament, dental behaviour management problems (DBMP), dental anxiety

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Child and Adolescent Psychiatry; https://dx.doi.org/10.3390/children10010090Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/children10010090Test

المؤلفون: Lisa Friedlander, Ariane Berdal, Priscilla Boizeau, Brigitte Alliot Licht, Marie-Cécile Manière, Arnaud Picard, Olivier Azzis, Marie-Paule Vazquez, Corinne Alberti, Muriel De La Dure Molla

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-13 (2019)

مصطلحات موضوعية: Rare disease, Cleft, Oral manifestation, Teeth, Oral health-related quality of life (OHRQoL), Child, Medicine

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1109-2Test; https://doaj.org/toc/1750-1172Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/da9f61b558854fd58c1c3c84873b1ad7Test

المؤلفون: Mathieu Mogenot, Laurence Hein-Halbgewachs, Christophe Goetz, Nadia Ouamara, Dominique Droz-Desprez, Catherine Strazielle, Sylvie Albecker, Brigitte Mengus, Marion Strub, Marie-Cécile Manière, Pascal Richardin, Stéphane Wang, Giuseppa Piga, Amélie Dalstein, Daniel Anastasio

المصدر: PLoS ONE, Vol 15, Iss 9, p e0239898 (2020)

مصطلحات موضوعية: Medicine, Science

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://doaj.org/toc/1932-6203Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/f2687604a52a4f8c888065286c127797Test

المؤلفون: Steve Toupenay, Benjamin Philippe Fournier, Marie-Cécile Manière, Chantal Ifi-Naulin, Ariane Berdal, Muriel de La Dure– Molla

المصدر: BMC Oral Health, Vol 18, Iss 1, Pp 1-8 (2018)

مصطلحات موضوعية: Amelogenesis imperfecta, Dental care, Operative dentistry, Paediatric dentistry, Dentistry, RK1-715

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s12903-018-0554-yTest; https://doaj.org/toc/1472-6831Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/f88ece5436374416ae289587779c0737Test

المؤلفون: Virginie Laugel-Haushalter, Séverine Bär, Elise Schaefer, Corinne Stoetzel, Véronique Geoffroy, Yves Alembik, Naji Kharouf, Mathilde Huckert, Pauline Hamm, Joseph Hemmerlé, Marie-Cécile Manière, Sylvie Friant, Hélène Dollfus, Agnès Bloch-Zupan

المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 10 (2019)

مصطلحات موضوعية: skeletal dysplasia, amelogenesis imperfecta, NGS (next generation sequencing), human, rare diseases, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fgene.2019.00504/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/01127f8fcec14ddc9a2f598623e1360cTest

المؤلفون: Marion, Strub, Manal, Chkili, François, Clauss, Marie-Cécile, Manière, Delphine, Wagner, Odile, Rohmer

المصدر: Soins. Pediatrie, puericulture. 43(326)

مصطلحات موضوعية: Mouth, Emotions, Humans, Perception, Child

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::2c56977891fd31fe1958823f6858cb74Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35902151Test

المؤلفون: Dan Lipsker, Marie-Cécile Manière, Jean Muller, Agathe Chammas, Aymeric Courval, Véronique Geoffroy, Elise Schaefer, Salma Adham, Salima El Chehadeh, Clarisse Billon, Sébastien Gaertner, Karelle Bénistan, Corinne Stoetzel, Agnès Bloch-Zupan, Anne-Claire Bursztejn, Anthony Reyre, Laurence Bal, Hélène Dollfus, Anne Legrand, Roland Jaussaud, Tiffany Busa, Xavier Jeunemaitre, Catherine Petit

المساهمون: CHU Strasbourg, Institut Pascal (IP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Clermont Auvergne (UCA)-Institut national polytechnique Clermont Auvergne (INP Clermont Auvergne), Université Clermont Auvergne (UCA)-Université Clermont Auvergne (UCA), Service Obstétrique [CHU Clermont-Ferrand], CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre national de référence des maladies vasculaires rares, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), CHU Rouen, Normandie Université (NU), UFR Médecine [Santé] - Université Paris Cité (UFR Médecine UPCité), Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université de Montpellier (UM), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Institut Desbrest de santé publique (IDESP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Université Sorbonne Paris Cité (USPC), Centre régional de compétence des Maladies systémiques et auto-immunes rares de l'adulte et Maladies vasculaires rares, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Institut Charles Sadron (ICS), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Matériaux et Nanosciences Grand-Est (MNGE), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Réseau nanophotonique et optique, Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Nanomédecine Régénérative (NanoRegMed), Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), CHU Marseille, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)

المصدر: Clinical Genetics
Clinical Genetics, 2021, 100 (2), pp.206-212. ⟨10.1111/cge.13972⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, Heterozygote, Pathology, medicine.medical_specialty, Adolescent, 030105 genetics & heredity, Varicose Ulcer, Young Adult, 03 medical and health sciences, Aneurysm, Genetics, medicine, Tooth loss, Humans, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Genetics (clinical), Aged, Periodontitis, Aortic dissection, Complement C1s, Complement C1r, business.industry, Middle Aged, medicine.disease, Hyperpigmentation, Abdominal aortic aneurysm, Dissection, 030104 developmental biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Ehlers–Danlos syndrome, Child, Preschool, Mutation, Ehlers-Danlos Syndrome, Female, medicine.symptom, business, Aortic Aneurysm, Abdominal

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::86bbe0aebb3cdb53c9366255fd136d3dTest
https://doi.org/10.1111/cge.13972Test

المؤلفون: Barbara Gasse, Megana Prasad, Sidney Delgado, Mathilde Huckert, Marzena Kawczynski, Annelyse Garret-Bernardin, Serena Lopez-Cazaux, Isabelle Bailleul-Forestier, Marie-Cécile Manière, Corinne Stoetzel, Agnès Bloch-Zupan, Jean-Yves Sire

المصدر: Frontiers in Physiology, Vol 8 (2017)

مصطلحات موضوعية: MMP20, mutations, amelogenesis imperfecta, evolution, phenotype, Physiology, QP1-981

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://journal.frontiersin.org/article/10.3389/fphys.2017.00398/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-042XTest

الوصول الحر: https://doaj.org/article/0c8261a65e9a4f12a7297875c49457f8Test