المؤلفون: Arnault Tauziède-Espariat, Yvan Nicaise, Philipp Sievers, Felix Sahm, Andreas von Deimling, Delphine Guillemot, Gaëlle Pierron, Mathilde Duchesne, Myriam Edjlali, Volodia Dangouloff-Ros, Nathalie Boddaert, Alexandre Roux, Edouard Dezamis, Lauren Hasty, Benoît Lhermitte, Edouard Hirsch, Maria Paola Valenti Hirsch, François-Daniel Ardellier, Mélodie-Anne Karnoub, Marie Csanyi, Claude-Alain Maurage, Karima Mokhtari, Franck Bielle, Valérie Rigau, Thomas Roujeau, Marine Abad, Sébastien Klein, Michèle Bernier, Catherine Horodyckid, Clovis Adam, Petter Brandal, Pitt Niehusmann, Quentin Vannod-Michel, Corentin Provost, Nicolas Menjot de Champfleur, Lucia Nichelli, Alice Métais, Cassandra Mariet, Fabrice Chrétien, Thomas Blauwblomme, Kévin Beccaria, Johan Pallud, Stéphanie Puget, Emmanuelle Uro-Coste, Pascale Varlet, RENOCLIP-LOC

المصدر: Acta Neuropathologica Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-14 (2024)

مصطلحات موضوعية: Ependymoma, PLAGL1, Subependymoma, DNA-methylation, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://doaj.org/toc/2051-5960Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/253f513f0c24444cb06744c441d6cc69Test

المؤلفون: Florian Lamy, Maria-Paola Valenti-Hirsch, Lucas Gauer, Bénédicte Gérard, Mohamed Obeid, Anne de Saint-Martin, Vera Dinkelacker, Sarah Baer, Edouard Hirsch

المصدر: Epilepsy & Behavior Reports, Vol 19, Iss , Pp 100555- (2022)

مصطلحات موضوعية: Generalized onset seizures with focal evolution (GOFE), Generalized onset, Focal evolution, Seizure type, Genetic Generalized Epilepsy (GGE), Idiopathic Generalized Epilepsies (IGEs), Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429, Neurophysiology and neuropsychology, QP351-495

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2589986422000326Test; https://doaj.org/toc/2589-9864Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/3456aa68db204b8d82c20b18799f52b1Test

المؤلفون: Julia Scholly, Adrien Gras, Maxime Guye, Mathias Bilger, Maria Paola Valenti Hirsch, Edouard Hirsch, Alexander Timofeev, Pierre Vidailhet, Christian G. Bénar, Fabrice Bartolomei

المساهمون: Service d'Epileptologie et de Rythmologie Cérébrale [Hôpital de la Timone, AP-HM], Aix Marseille Université (AMU)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Centre de résonance magnétique biologique et médicale (CRMBM), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Neurosciences des Systèmes (INS), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: Brain Topography: a Journal of Cerebral Function and Dynamics
Brain Topography: a Journal of Cerebral Function and Dynamics, 2022, 35 (5-6), pp.627-635. ⟨10.1007/s10548-022-00913-0⟩

مصطلحات موضوعية: Drug Resistant Epilepsy, Epilepsy, Radiological and Ultrasound Technology, Consciousness, [SDV.IB.IMA]Life Sciences [q-bio]/Bioengineering/Imaging, Emotions, Electric Stimulation, Mania, Neurology, Seizures, Humans, Radiology, Nuclear Medicine and imaging, Neurology (clinical), Anatomy

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0372887e21a19f7c560026150a70e242Test
https://amu.hal.science/hal-03962213Test

المؤلفون: Nguyen Alexis Baloglu Seyyid, Stanislas Lagarde, Anne De Saint Martin, Maria Paola Valenti-Hirsch, Stéphane Kremer, Edouard Hirsch, Vera Dinkelacker

المصدر: Revue Neurologique. 179:S17

مصطلحات موضوعية: Neurology, Neurology (clinical)

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3c7ab8934ad09f36bf2601080f4fc7e2Test
https://doi.org/10.1016/j.neurol.2023.01.031Test

المؤلفون: Maria Paola Valenti-Hirsch, François Proust, Irène Ollivier, E. C. Hirsch, Charles-Henry Mallereau, D. Chaussemy

المصدر: Neurochirurgie. 66:270-274

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Drug Resistant Epilepsy, Adolescent, Vagus Nerve Stimulation, medicine.medical_treatment, Outpatient surgery, Patient Readmission, Neurosurgical Procedures, Young Adult, 03 medical and health sciences, Epilepsy, Postoperative Complications, 0302 clinical medicine, Refractory, Outpatients, Ambulatory Care, Humans, Medicine, Generalized epilepsy, Child, Retrospective Studies, business.industry, Length of Stay, Middle Aged, Dysphonia, medicine.disease, Electrodes, Implanted, Treatment Outcome, 030220 oncology & carcinogenesis, Anesthesia, Chronic Disease, Ambulatory, Vomiting, Female, Surgery, Neurology (clinical), medicine.symptom, business, Complication, 030217 neurology & neurosurgery, Vagus nerve stimulation

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ae687e7b3fb68c7de1c2bb1ec184ce83Test
https://doi.org/10.1016/j.neuchi.2020.04.134Test

المؤلفون: Edouard Hirsch, Caroline Bund, Irène Ollivier, Izzie Jacques Namer, Maria Paola Valenti Hirsch

المساهمون: Laboratoire des sciences de l'ingénieur, de l'informatique et de l'imagerie (ICube), École Nationale du Génie de l'Eau et de l'Environnement de Strasbourg (ENGEES)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National des Sciences Appliquées - Strasbourg (INSA Strasbourg), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Matériaux et Nanosciences Grand-Est (MNGE), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Réseau nanophotonique et optique, Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Clinical Nuclear Medicine
Clinical Nuclear Medicine, 2021, Publish Ahead of Pri, ⟨10.1097/rlu.0000000000003573⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Drug Resistant Epilepsy, medicine.medical_specialty, Electroencephalography, Stereoelectroencephalography, 030218 nuclear medicine & medical imaging, Lesion, 03 medical and health sciences, Epilepsy, 0302 clinical medicine, Periventricular Nodular Heterotopia, Fluorodeoxyglucose F18, medicine, Humans, Radiology, Nuclear Medicine and imaging, medicine.diagnostic_test, business.industry, Magnetic resonance imaging, General Medicine, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, carbohydrates (lipids), Functional imaging, Positron emission tomography, Positron-Emission Tomography, 030220 oncology & carcinogenesis, Female, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Radiology, medicine.symptom, business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d02a58f1d6113db508e2d6bde012da33Test
https://doi.org/10.1097/rlu.0000000000003573Test

المؤلفون: Emmanuelle Ollivier, Gabrielle Rudolf, Gaetan Lesca, Patrick Nitschke, Anne Boland, Edouard Hirsch, Clotilde Boulay, Maria Paola Valenti Hirsch, Julitta de Bellescize, Jamel Chelly, Damien Sanlaville, Anne de Saint Martin, Audrey Labalme, Alexis Arzimanoglou, Jean-François Deleuze, Thomas Simonet

المساهمون: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Paris (UP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Université de Lyon

المصدر: European Journal of Paediatric Neurology
European Journal of Paediatric Neurology, Elsevier, 2020, 27, pp.104-110. ⟨10.1016/j.ejpn.2020.05.003⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Candidate gene, [SDV]Life Sciences [q-bio], DNA Mutational Analysis, Mutation, Missense, Disease, Bioinformatics, 03 medical and health sciences, Epilepsy, 0302 clinical medicine, 030225 pediatrics, medicine, Humans, Missense mutation, Exome, Genetic Predisposition to Disease, Child, Exome sequencing, business.industry, General Medicine, medicine.disease, Panayiotopoulos syndrome, 3. Good health, Rolandic epilepsy, Child, Preschool, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Epilepsy syndromes, Female, Epilepsies, Partial, Neurology (clinical), business, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e04efe497c5b3d4f6e3264a66d5aa44dTest
https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2020.05.003Test

المؤلفون: Edouard Hirsch, Anne de Saint Martin, Cyril Mignot, Julia Scholly, Boris Keren, Thomas Wirth, Mathieu Anheim, Jérémie Courraud, Caroline Nava, Séverine Bär, Ludivine Malherbe, Blandine Dozieres-Puyravel, Philippe Kahane, Viviane Bouilleret, Lorella Minotti, Jamel Chelly, Hala Nasser, Elise Schaefer, Marie de Salins, Sylvie Friant, Julia Metreau, Christel Dentel, Diane Doummar, Maria Paola Valenti-Hirsch, Nathalie Drouot, Marie Therese Abi Warde, Gabrielle Rudolf, Romane Lyautey

المساهمون: CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre hospitalier de Haguenau, Génétique moléculaire, génomique, microbiologie (GMGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Bicêtre, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg (UNISTRA), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), [GIN] Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Hôpital Robert Debré, Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Les Hôptaux universitaires de Strasbourg (HUS), CHU Strasbourg, Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Friant, Sylvie, Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, 2020, ⟨10.1038/s41431-020-0641-9⟩
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2020, ⟨10.1038/s41431-020-0641-9⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Heterozygote, medicine.medical_specialty, Developmental Disabilities, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mutation, Missense, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Compound heterozygosity, Gastroenterology, Article, 03 medical and health sciences, Exon, Epilepsy, Chorea, Intellectual Disability, Internal medicine, Genetics, medicine, Humans, Missense mutation, Ictal, Clinical genetics, Child, [SDV.BC] Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, Alleles, Cells, Cultured, Genetics (clinical), 0303 health sciences, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Disease genetics, business.industry, Homozygote, 030305 genetics & heredity, Syndrome, Fibroblasts, Paroxysmal dyskinesia, medicine.disease, Cyclic Nucleotide Phosphodiesterases, Type 2, Mitochondria, [SDV] Life Sciences [q-bio], Dyskinesia, Codon, Nonsense, Medical genetics, Female, medicine.symptom, business

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1068d9837b2dc2c7783903310392cedbTest
https://hal.science/hal-02904062Test

المؤلفون: Jamel Chelly, Fabienne Picard, Kristine Lossius, Caroline Seegmuller, Sverre Myren-Svelstad, Marit Bjørnvold, Guro Minken, Anne de Saint Martin, Maria Paola Valenti Hirsch, Ortrud K. Steinlein, Eylert Brodtkorb

المساهمون: Oslo University Hospital [Oslo], CHU Strasbourg, Norwegian University of Science and Technology (NTNU), St. Olavs Hospital HF (St. Olav's University Hospital), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Ludwig-Maximilians-Universität München (LMU), University Hospital and Medical School of Geneva

المصدر: Epilepsy & Behavior
Epilepsy & Behavior, [San Diego CA]: Elsevier B.V., 2020, 105, ⟨10.1016/j.yebeh.2020.106944⟩
Epilepsy & behavior, Vol. 105 (2020) P. 106944

مصطلحات موضوعية: Male, Pediatrics, Mutation / genetics, medicine.medical_treatment, Autosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy (ADSHE), Receptors, Nicotinic, Nicotine, Behavioral Neuroscience, Epilepsy, 0302 clinical medicine, Receptors, Nicotinic / genetics, 030212 general & internal medicine, Child, Epilepsy, Reflex / genetics, Cognition, Executive functions, Sleep / drug effects, Tobacco Use Cessation Devices, Desensitization (psychology), Nicotinic acetylcholine receptor, Nicotinic agonist, Treatment Outcome, Neurology, medicine.drug, medicine.medical_specialty, Adolescent, Alpha (ethology), Epilepsy, Reflex, 03 medical and health sciences, p.S280F-CHRNA4, medicine, Nicotine / administration & dosage, Humans, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Precision therapy, business.industry, P.S280F-CHRNA4, medicine.disease, ddc:616.8, Epilepsy, Reflex / drug therapy, Epilepsy, Reflex / diagnosis, Mutation, Sleep / genetics, Neurology (clinical), business, Sleep, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9b7662c0d147ba1dfd497e5fd48c547aTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32097883Test

المؤلفون: Anke M. Staack, Benoit Lhermitte, Béatrice Lannes, Stanislas Lagarde, François Proust, Romain Carron, Agnès Trébuchon, Maria Paola Valenti-Hirsch, Fabrice Bartolomei, Irina Popa, Aileen McGonigal, Mustapha Benmekhbi, Didier Scavarda, Edouard Hirsch, Dominique Figarella-Branger, Mathieu Milh, Julia Scholly

المساهمون: Institut de Neurosciences des Systèmes (INS), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Strasbourg, Epilepsies, Lesions Cerebrales et Systemes Neuraux de la Cognition, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Service de pathologie [CHU Strasbourg], Développement et physiopathologie de l'intestin et du pancréas, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Service de Neurochirurgie pédiatrique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), European Synchrotron Radiation Facility (ESRF), Service d’anatomie pathologique et de neuropathologie

المصدر: Journal of Neurology
Journal of Neurology, Springer Verlag, 2019, 266 (8), pp.1907-1918. ⟨10.1007/s00415-019-09339-4⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, medicine.medical_specialty, Pathology, Neurology, MRI-negative, SEEG, Seizure-onset, Stereoelectroencephalography, Focal cortical dysplasia, Stereotaxic Techniques, Young Adult, 03 medical and health sciences, Epilepsy, 0302 clinical medicine, Humans, Medicine, Ictal, Epileptogenic zone, 030212 general & internal medicine, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Retrospective Studies, Neuroradiology, business.industry, [SCCO.NEUR]Cognitive science/Neuroscience, Electroencephalography, Histology, Middle Aged, Cortical dysplasia, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, Malformations of Cortical Development, Electrophysiology, Phenotype, Female, Neurology (clinical), business, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::28136fb9a066dc733819a8e04845c2a6Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02513943/documentTest