-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Ángela Ascaso, Ana Latorre-Pellicer, Beatriz Puisac, Laura Trujillano, María Arnedo, Ilaria Parenti, Elena Llorente, Juan José Puente-Lanzarote, Ángel Matute-Llorente, Ariadna Ayerza-Casas, Frank J. Kaiser, Feliciano J. Ramos, Juan Pié Juste, Gloria Bueno-Lozano
المصدر: JCRPE, Vol 16, Iss 2, Pp 211-217 (2024)
مصطلحات موضوعية: cornelia de lange syndrome, homa-index, insulin resistance, endocrine evaluation and hypothalamic-pituitary axis, Pediatrics, RJ1-570, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://jcrpe.org/jvi.aspx?pdir=jcrpe&plng=eng&un=JCRPE-81894&look4Test=; https://doaj.org/toc/1308-5727Test; https://doaj.org/toc/1308-5735Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Ángela Ascaso, María Arnedo, Beatriz Puisac, Ana Latorre-Pellicer, Julia del Rincón, Gloria Bueno-Lozano, Juan Pié, Feliciano J. Ramos
المصدر: Anales de Pediatría (English Edition), Vol 100, Iss 5, Pp 352-362 (2024)
مصطلحات موضوعية: SCdL, Síndrome Cornelia de Lange, Cohesina, NIPBL, HDAC8, SMC1A, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2341287924001388Test; https://doaj.org/toc/2341-2879Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Ana Latorre-Pellicer, Laura Trujillano, Julia del Rincón, Mónica Peña-Marco, Marta Gil-Salvador, Cristina Lucia-Campos, María Arnedo, Beatriz Puisac, Feliciano J. Ramos, Ariadna Ayerza-Casas, Juan Pié
المصدر: Journal of Clinical Medicine, Vol 12, Iss 12, p 4052 (2023)
مصطلحات موضوعية: Schuurs-Hoeijmakers syndrome, PACS1 neurodevelopmental disorder, PACS1-NDD, congenital heart disease, myocardial strain analysis, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Marta Gil-Salvador, Ana Latorre-Pellicer, Cristina Lucia-Campos, María Arnedo, María Teresa Darnaude, Aránzazu Díaz de Bustamante, Rebeca Villares, Carmen Palma Milla, Beatriz Puisac, Antonio Musio, Feliciano J. Ramos, Juan Pié
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: Cornelia de Lange syndrome, SMC1A, parental mosaicism, deep-sequencing, X-linked, genetic counseling, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.993064/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Ana Latorre-Pellicer, Marta Gil-Salvador, Ilaria Parenti, Cristina Lucia-Campos, Laura Trujillano, Iñigo Marcos-Alcalde, María Arnedo, Ángela Ascaso, Ariadna Ayerza-Casas, Rebeca Antoñanzas-Pérez, Cristina Gervasini, Maria Piccione, Milena Mariani, Axel Weber, Deniz Kanber, Alma Kuechler, Martin Munteanu, Katharina Khuller, Gloria Bueno-Lozano, Beatriz Puisac, Paulino Gómez-Puertas, Angelo Selicorni, Frank J. Kaiser, Feliciano J. Ramos, Juan Pié
المصدر: Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2045-2322Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Ana Latorre‐Pellicer, Ángela Ascaso, Cristina Lucia‐Campos, Marta Gil‐Salvador, María Arnedo, Rebeca Antoñanzas, Ariadna Ayerza‐Casas, Iñigo Marcos‐Alcalde, Paulino Gómez‐Puertas, Feliciano J. Ramos, Juan Pié, Beatriz Puisac
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 11, Pp n/a-n/a (2021)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2324-9269Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Cristina Lucia-Campos, Irene Valenzuela, Ana Latorre-Pellicer, David Ros-Pardo, Marta Gil-Salvador, María Arnedo, Beatriz Puisac, Neus Castells, Alberto Plaja, Anna Tenes, Ivon Cuscó, Laura Trujillano, Feliciano J. Ramos, Eduardo F. Tizzano, Paulino Gómez-Puertas, Juan Pié
المصدر: Genes, Vol 13, Iss 8, p 1413 (2022)
مصطلحات موضوعية: Cornelia de Lange syndrome, genetic disorder, copy number variants, HDAC8, intragenic duplication, array CGH, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: María Arnedo, Ángela Ascaso, Ana Latorre-Pellicer, Cristina Lucia-Campos, Marta Gil-Salvador, Ariadna Ayerza-Casas, María Jesús Pablo, Paulino Gómez-Puertas, Feliciano J. Ramos, Gloria Bueno-Lozano, Juan Pié, Beatriz Puisac
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 17, p 9649 (2022)
مصطلحات موضوعية: Schuurs–Hoeijmakers syndrome, SHMS, PACS1-NDD, trafficking protein, targeted therapy, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.mdpi.com/1422-0067/23/17/9649Test; https://doaj.org/toc/1661-6596Test; https://doaj.org/toc/1422-0067Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Ángel Matute-Llorente, Ángela Ascaso, Ana Latorre-Pellicer, Beatriz Puisac, Laura Trujillano, Elena Llorente, Juan José Puente-Lanzarote, Ariadna Ayerza-Casas, María Arnedo, Luis A. Moreno, Feliciano Ramos, Juan Pié, José A. Casajus, Gloria Bueno-Lozano
المصدر: Applied Sciences, Vol 11, Iss 2, p 710 (2021)
مصطلحات موضوعية: Cornelia de Lange syndrome, NIPBL, body composition, bone, dual-energy X-ray absorptiometry, Technology, Engineering (General). Civil engineering (General), TA1-2040, Biology (General), QH301-705.5, Physics, QC1-999, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: María Arnedo, Sebastián Menao, Beatriz Puisac, María E. Teresa-Rodrigo, María C. Gil-Rodríguez, Eduardo López-Viñas, Paulino Gómez-Puertas, Nuria Casals, César H. Casale, Fausto G. Hegardt, Juan Pié
المصدر: Journal of Lipid Research, Vol 53, Iss 10, Pp 2046-2056 (2012)
مصطلحات موضوعية: enzymology, kinetics, liver, lung, brain, ketone bodies, Biochemistry, QD415-436
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0022227520431827Test; https://doaj.org/toc/0022-2275Test