نتائج البحث - "Manousakis G."

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Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study

المؤلفون: Schiava, M., Ikenaga, C., Villar-Quiles, R. N., Caballero-Avila, M., Topf, A., Nishino, I., Kimonis, V., Udd, B., Schoser, B., Zanoteli, E., Souza, P. V. S., Tasca, G., Lloyd, T., Lopez-de Munain, A., Paradas, C., Pegoraro, E., Nadaj-Pakleza, A., De Bleecker, J., Badrising, U., Alonso-Jimenez, A., Kostera-Pruszczyk, A., Miralles, F., Shin, J. H., Bevilacqua, J. A., Olive, M., Vorgerd, M., Kley, R., Brady, S., Williams, T., Dominguez-Gonzalez, C., Papadimas, G. K., Warman, J., Claeys, K. G., de Visser, M., Muelas, N., LaForet, P., Malfatti, E., Alfano, L. N., Nair, S. S., Manousakis, G., Kushlaf, H. A., Harms, M. B., Nance, C., Ramos-Fransi, A., Rodolico, C., Hewamadduma, C., Cetin, H., Garcia-Garcia, J., Pal, E., Farrugia, M. E., Lamont, P. J., Quinn, C., Nedkova-Hristova, V., Peric, S., Luo, S. S., Oldfors, Anders, 1951, Taylor, K., Ralston, S., Stojkovic, T., Weihl, C., Diaz-Manera, J., V. C. P. Int Study Grp, V. C. P. Int Study Grp

المصدر: Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry. 93(10):1099-1111

مصطلحات موضوعية: Neurosciences, Neurovetenskaper, muscle disease, genetics, myopathy, incl body myositis, frontotemporal, dementia, inclusion-body myopathy, paget-disease, muscular-dystrophy, vcp, mutation, multisystem proteinopathy, frontotemporal dementia, bone, variability, families, spectrum, Neurosciences & Neurology, Psychiatry, Surgery

الوصول الحر: https://gup.ub.gu.se/publication/320205Test

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مؤتمر

Clinical classification of variants in the valosin containing protein gene associated with multisystem proteinopathy

المؤلفون: Manera, J. Diaz, Schiava, M., Ikenaga, C., Stojkovic, T., Nishino, I., Nair, S., Manousakis, G., Quinn, C., Sahenk, Z., Monforte, M., Oldfors, A., Pal, E., Velez Gomez, B., De Bleecker, J., Farrugia, M., Harms, M., Ralston, S., Sotoca Fernandez, J., Bevilacqua, J.

المساهمون: Manera, J. Diaz Newcastle Univ, Newcastle Upon Tyne, Tyne & Wear, England, Schiava, M. Newcastle Univ, Newcastle Upon Tyne, Tyne & Wear, England, Ikenaga, C. Johns Hopkins Univ, Sch Med, Baltimore, MD USA, Stojkovic, T. Sorbonne Univ, GHU Pitie Salpetriere, APHP, Paris, France, Nishino, I. Natl Ctr Neurol & Psychiat NCNP, Tokyo, Japan, Nair, S. Sree Chitra Tirunal Inst Med Sci, Thiruvananthapuram, Kerala, India, Manousakis, G. Univ Minnesota, Minneapolis, MN USA, Quinn, C. Univ Pennsylvania, Perelman Sch Med, Philadelphia, PA USA, Sahenk, Z. Ohio State Univ, Coll Med, Columbus, OH USA, Monforte, M. Fond Policlin Univ A Gemelli IRCCS, Rome, Italy, Oldfors, A. Sahlgrens Univ Hosp, Gothenburg, Sweden, Pal, E. Univ Pecs, Pecs, Hungary, Velez Gomez, B. Hosp Univ Virgen Del Rocio, Seville, Spain, De Bleecker, J. Univ Hosp Gent, ERN NMD, Ghent, Belgium, Farrugia, M. Queen Elizabeth Univ Hosp, Glasgow, Lanark, Scotland, Harms, M. Columbia Univ, Irving Med Ctr, New York, NY USA, Ralston, S. Univ Edinburgh, Edinburgh, Midlothian, Scotland, Sotoca Fernandez, J. Hosp Univ Vall dHebron, Barcelona, Spain, Bevilacqua, J. Univ Chile, Santiago, Chile, Bevilacqua, J. Washington Univ, Sch Med, St Louis, MO USA

العلاقة: http://hdl.handle.net/10668/22434Test; 873062200312

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.07.316Test
http://hdl.handle.net/10668/22434Test

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دورية أكاديمية

Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCP-mediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis

المؤلفون: Esteller, D., Schiava, M., Villar-Quiles, R.N., Dibowski, B., Venturelli, N., Laforet, P., Alonso-Pérez, J., Olive, M., Domínguez-González, C., Paradas, C., Vélez, B., Kostera-Pruszczyk, A., Kierdaszuk, B., Rodolico, C., Claeys, K., Pál, E., Malfatti, E., Souvannanorath, S., Alonso-Jiménez, A., Ridder, W. de, Smet, E. de, Papadimas, G., Papadopoulos, C., Xirou, S., Luo, S., Muelas, N., Vilchez, J.J., Ramos-Fransi, A., Monforte, M., Tasca, G., Udd, B., Palmio, J., Sri, S., Krause, S., Schöser, B., Fernández-Torrón, R., Munain, A.L. de, Pegoraro, E., Farrugia, M.E., Vorgerd, M., Manousakis, G., Chanson, J.B., Nadaj-Pakleza, A., Cetin, H., Badrising, U., Warman-Chardon, J., Bevilacqua, J., Earle, N., Campero, M., Díaz, J., Ikenaga, C., Lloyd, T.E., Nishino, I., Nishimori, Y., Saito, Y., Oya, Y., Takahashi, Y., Nishikawa, A., Sasaki, R., Marini-Bettolo, C., Guglieri, M., Straub, V., Stojkovic, T., Carlier, R.Y., Díaz-Manera, J.

المصدر: Journal of Neurology

مصطلحات موضوعية: VCP myopathy, Multisystemic proteinopathy, Muscle MRI, Valosin

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://link.springer.com/article/10.1007/s00415-023-11862-4Test; lumc-id: 185301271; https://hdl.handle.net/1887/3714447Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s00415-023-11862-4Test
https://hdl.handle.net/1887/3714447Test

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دورية أكاديمية

Educational reforms and secondary school's efficiency performance in Greece: a bootstrap DEA and multilevel approach

المؤلفون: Kounetas, K., Androulakis, G., Kaisari, M., Manousakis, G.

المصدر: Operational Research ; volume 23, issue 1 ; ISSN 1109-2858 1866-1505

مصطلحات موضوعية: Management of Technology and Innovation, Computational Theory and Mathematics, Management Science and Operations Research, Statistics, Probability and Uncertainty, Strategy and Management, Modeling and Simulation, Numerical Analysis

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s12351-023-00764-yTest

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دورية أكاديمية

Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene

المؤلفون: Nicolas A., Kenna K. P., Renton A. E., Ticozzi N., Faghri F., Chia R., Dominov J. A., Kenna B. J., Nalls M. A., Keagle P., Rivera A. M., van Rheenen W., Murphy N. A., van Vugt J. J. F. A., Geiger J. T., Van der Spek R. A., Pliner H. A., Shankaracharya, Smith B. N., Marangi G., Topp S. D., Abramzon Y., Gkazi A. S., Eicher J. D., Kenna A., Logullo F. O., Simone I. L., Logroscino G., Salvi F., Bartolomei I., Borghero G., Murru M. R., Costantino E., Pani C., Puddu R., Caredda C., Piras V., Tranquilli S., Cuccu S., Corongiu D., Melis M., Milia A., Marrosu F., Marrosu M. G., Floris G., Cannas A., Capasso M., Caponnetto C., Mancardi G., Origone P., Mandich P., Conforti F. L., Cavallaro S., Mora G., Marinou K., Sideri R., Penco S., Mosca L., Lunetta C., Pinter G. L., Corbo M., Riva N., Carrera P., Volanti P., Mandrioli J., Fini N., Fasano A., Tremolizzo L., Arosio A., Ferrarese C., Trojsi F., Tedeschi G., Monsurro M. R., Piccirillo G., Femiano C., Ticca A., Ortu E., La Bella V., Spataro R., Colletti T., Sabatelli M., Zollino M., Conte A., Luigetti M., Lattante S., Santarelli M., Petrucci A., Pugliatti M., Pirisi A., Parish L. D., Occhineri P., Giannini F., Battistini S., Ricci C., Benigni M., Cau T. B., Loi D., Calvo A., Moglia C., Brunetti M., Barberis M., Restagno G., Casale F., Marrali G., Fuda G., Ossola I., Cammarosano S., Canosa A., Ilardi A., Manera U., Grassano M., Tanel R., Pisano F., Mazzini L., Messina S., D'Alfonso S., Corrado L., Ferrucci L., Harms M. B., Goldstein D. B., Shneider N. A., Goutman S. A., Simmons Z., Miller T. M., Chandran S., Pal S., Manousakis G., Appel S. H., Simpson E., Wang L., Baloh R. H., Gibson S. B., Bedlack R., Lacomis D., Sareen D., Sherman A., Bruijn L., Penny M., Moreno C. D. A. M., Kamalakaran S., Allen A. S., Boone B. E., Brown R. H., Carulli J. P., Chesi A., Chung W. K., Cirulli E. T., Cooper G. M., Couthouis J., Day-Williams A. G., Dion P. A., Gitler A. D., Glass J. D., Han Y., Harris T., Hayes S. D., Jones A. L., Keebler J., Krueger B. J., Lasseigne B. N., Levy S. E., Lu Y. -F., Maniatis T., McKenna-Yasek D., Myers R. M., Petrovski S., Pulst S. M., Raphael A. R., Ravits J. M., Ren Z., Rouleau G. A., Sapp P. C., Sims K. B., Staropoli J. F., Waite L. L., Wang Q., Wimbish J. R., Xin W. W., Phatnani H., Kwan J., Broach J., Arcila-Londono X., Lee E. B., Van Deerlin V. M., Fraenkel E., Ostrow L. W., Baas F., Zaitlen N., Berry J. D., Malaspina A., Fratta P., Cox G. A., Thompson L. M., Finkbeiner S., Dardiotis E., Hornstein E., MacGowan D. J. L., Heiman-Patterson T., Hammell M. G., Patsopoulos N. A., Dubnau J., Nath A., Musunuri R. L., Evani U. S., Abhyankar A., Zody M. C., Kaye J., Wyman S. K., LeNail A., Lima L., Rothstein J. D., Svendsen C. N., Van Eyk J. E., Maragakis N. J., Kolb S. J., Cudkowicz M., Baxi E., Benatar M., Taylor J. P., Wu G., Rampersaud E., Wuu J., Rademakers R., Zuchner S., Schule R., McCauley J., Hussain S., Cooley A., Wallace M., Clayman C., Barohn R., Statland J., Swenson A., Jackson C., Trivedi J., Khan S., Katz J., Jenkins L., Burns T., Gwathmey K., Caress J., McMillan C., Elman L., Pioro E. P., Heckmann J., So Y., Walk D., Maiser S., Zhang J., Silani V., Gellera C., Ratti A., Taroni F., Lauria G., Verde F., Fogh I., Tiloca C., Comi G. P., Soraru G., Cereda C., De Marchi F., Corti S., Ceroni M., Siciliano G., Filosto M., Inghilleri M., Peverelli S., Colombrita C., Poletti B., Maderna L., Del Bo R., Gagliardi S., Querin G., Bertolin C., Pensato V., Castellotti B., Camu W., Mouzat K., Lumbroso S., Corcia P., Meininger V., Besson G., Lagrange E., Clavelou P., Guy N., Couratier P., Vourch P., Danel V., Bernard E., Lemasson G., Laaksovirta H., Myllykangas L., Jansson L., Valori M., Ealing J., Hamdalla H., Rollinson S., Pickering-Brown S., Orrell R. W., Sidle K. C., Hardy J., Singleton A. B., Johnson J. O., Arepalli S., Polak M., Asress S., Al-Sarraj S., King A., Troakes C., Vance C., de Belleroche J., ten Asbroek A. L. M. A., Munoz-Blanco J. L., Hernandez D. G., Ding J., Gibbs J. R., Scholz S. W., Floeter M. K., Campbell R. H., Landi F., Bowser R., Kirby J., Pamphlett R., Gerhard G., Dunckley T. L., Brady C. B., Kowall N. W., Troncoso J. C., Le Ber I., Heiman-Patterson T. D., Kamel F., Van Den Bosch L., Strom T. M., Meitinger T., Shatunov A., Van Eijk K. R., de Carvalho M., Kooyman M., Middelkoop B., Moisse M., McLaughlin R. L., Van Es M. A., Weber M., Boylan K. B., Van Blitterswijk M., Morrison K. E., Basak A. N., Mora J. S., Drory V. E., Shaw P. J., Turner M. R., Talbot K., Hardiman O., Williams K. L., Fifita J. A., Nicholson G. A., Blair I. P., Esteban-Perez J., Garcia-Redondo A., Al-Chalabi A., Al Kheifat A., Andersen P. M., Chio A., Cooper-Knock J., Dekker A., Redondo A. G., Gotkine M., Hide W., Iacoangeli A., Kiernan M., Landers J. E., Mill J., Neto M. M., Pardina J. M., Newhouse S., Pinto S., Pulit S., Robberecht W., Shaw C., Sproviero W., Tazelaar G., Van Damme P., van den Berg L. H., van Vugt J., Veldink J. H., Zatz M., Bauer D. C., Twine N. A., Rogaeva E., Zinman L., Brice A., Feldman E. L., Ludolph A. C., Weishaupt J. H., Trojanowski J. Q., Stone D. J., Tienari P., Shaw C. E., Traynor B. J.

المساهمون: Nicolas, A., Kenna, K. P., Renton, A. E., Ticozzi, N., Faghri, F., Chia, R., Dominov, J. A., Kenna, B. J., Nalls, M. A., Keagle, P., Rivera, A. M., van Rheenen, W., Murphy, N. A., van Vugt, J. J. F. A., Geiger, J. T., Van der Spek, R. A., Pliner, H. A., Shankaracharya, Smith, B. N., Marangi, G., Topp, S. D., Abramzon, Y., Gkazi, A. S., Eicher, J. D., Kenna, A., Logullo, F. O., Simone, I. L., Logroscino, G., Salvi, F., Bartolomei, I., Borghero, G., Murru, M. R., Costantino, E., Pani, C., Puddu, R., Caredda, C., Piras, V., Tranquilli, S., Cuccu, S., Corongiu, D., Melis, M., Milia, A., Marrosu, F., Marrosu, M. G., Floris, G., Cannas, A., Capasso, M., Caponnetto, C., Mancardi, G., Origone, P., Mandich, P., Conforti, F. L., Cavallaro, S., Mora, G., Marinou, K., Sideri, R., Penco, S., Mosca, L., Lunetta, C., Pinter, G. L., Corbo, M., Riva, N., Carrera, P., Volanti, P., Mandrioli, J., Fini, N., Fasano, A., Tremolizzo, L., Arosio, A., Ferrarese, C., Trojsi, F., Tedeschi, G., Monsurro, M. R., Piccirillo, G., Femiano, C., Ticca, A., Ortu, E., La Bella, V., Spataro, R., Colletti, T., Sabatelli, M., Zollino, M., Conte, A., Luigetti, M., Lattante, S., Santarelli, M., Petrucci, A., Pugliatti, M., Pirisi, A., Parish, L. D., Occhineri, P., Giannini, F., Battistini, S., Ricci, C., Benigni, M., Cau, T. B., Loi, D., Calvo, A., Moglia, C., Brunetti, M.

مصطلحات موضوعية: ALS, axonal transport, cargo, GWAS, KIF5A, WES, WGS

وصف الملف: ELETTRONICO

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29566793; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000428235400013; volume:97 (6); firstpage:1268; lastpage:1283.e6; numberofpages:22; journal:NEURON; info:eu-repo/grantAgreement/EC/FP7/259867; http://hdl.handle.net/11567/963861Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85044172835

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.neuron.2018.02.027Test
http://hdl.handle.net/11567/963861Test

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