-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Olde Keizer, Richelle A. C. M., Marouane, Abderrahim, Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S., Deden, A. Chantal, Lichtenbelt, Klaske D., Jonckers, Tinneke, Vervoorn, Marieke, Vreeburg, Maaike, Henneman, Lidewij, de Vries, Linda S., Sinke, Richard J., Pfundt, Rolph, Stevens, Servi J. C., Andriessen, Peter, van Lingen, Richard A., Nelen, Marcel, Scheffer, Hans, Stemkens, Daphne, Oosterwijk, Cor, van Amstel, Hans Kristian Ploos, de Boode, Willem P., van Zelst-Stams, Wendy A. G., Frederix, Geert W. J., Vissers, Lisenka E. L. M., Henneman, L, van Haelst, M M, Sistermans, E A, Cornel, M C, Misra-Isrie, M, Mannens, M M A M, Waisfisz, Q, van Hagen, J M, Brooks, A S, Barakat, T S, Hoefsloot, E H, van Lingen, R A, Ruivenkamp, C A L, van Haeringen, A, Koene, S, Santen, G W E, Rutten, J W, de Koning, B, Stevens, S J C, van den Wijngaard, A, Sinnema, M, Stegmann, A P A, Vreeburg, M, Vervoorn, M, Andriessen, P, Kasteel, D
المساهمون: ZonMw, Horizon 2020 Framework Programme
المصدر: European Journal of Pediatrics ; volume 182, issue 6, page 2683-2692 ; ISSN 1432-1076
مصطلحات موضوعية: Pediatrics, Perinatology and Child Health
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Levy M. A., McConkey H., Kerkhof J., Barat-Houari M., Bargiacchi S., Biamino E., Bralo M. P., Cappuccio G., Ciolfi A., Clarke A., DuPont B. R., Elting M. W., Faivre L., Fee T., Fletcher R. S., Cherik F., Foroutan A., Friez M. J., Gervasini C., Haghshenas S., Hilton B. A., Jenkins Z., Kaur S., Lewis S., Louie R. J., Maitz S., Milani D., Morgan A. T., Oegema R., Østergaard E., Pallares N. R., Piccione M., Pizzi S., Plomp A. S., Poulton C., Reilly J., Relator R., Rius R., Robertson S., Rooney K., Rousseau J., Santen G. W. E., Santos-Simarro F., Schijns J., Squeo G. M., St John M., Thauvin-Robinet C., Traficante G., van der Sluijs P. J., Vergano S. A., Vos N., Walden K. K., Azmanov D., Balci T., Banka S., Gecz J., Henneman P., Lee J. A., Mannens M. M. A. M., Roscioli T., Siu V., Amor D. J., Baynam G., Bend E. G., Boycott K., Brunetti-Pierri N., Campeau P. M., Christodoulou J., Dyment D., Esber N., Fahrner J. A., Fleming M. D., Genevieve D., Kerrnohan K. D., McNeill A., Menke L. A., Merla G., Prontera P., Rockman-Greenberg C., Schwartz C., Skinner S. A., Stevenson R. E., Vitobello A., Tartaglia M., Alders M., Tedder M. L., Sadikovic B.
المساهمون: Levy M.A., McConkey H., Kerkhof J., Barat-Houari M., Bargiacchi S., Biamino E., Bralo M.P., Cappuccio G., Ciolfi A., Clarke A., DuPont B.R., Elting M.W., Faivre L., Fee T., Fletcher R.S., Cherik F., Foroutan A., Friez M.J., Gervasini C., Haghshenas S., Hilton B.A., Jenkins Z., Kaur S., Lewis S., Louie R.J., Maitz S., Milani D., Morgan A.T., Oegema R., Østergaard E., Pallares N.R., Piccione M., Pizzi S., Plomp A.S., Poulton C., Reilly J., Relator R., Rius R., Robertson S., Rooney K., Rousseau J., Santen G.W.E., Santos-Simarro F., Schijns J., Squeo G.M., St John M., Thauvin-Robinet C., Traficante G., van der Sluijs P.J., Vergano S.A., Vos N., Walden K.K., Azmanov D., Balci T., Banka S., Gecz J., Henneman P., Lee J.A., Mannens M.M.A.M., Roscioli T., Siu V., Amor D.J., Baynam G., Bend E.G., Boycott K., Brunetti-Pierri N., Campeau P.M., Christodoulou J., Dyment D., Esber N., Fahrner J.A., Fleming M.D., Genevieve D., Kerrnohan K.D., McNeill A., Menke L.A., Merla G., Prontera P., Rockman-Greenberg C., Schwartz C., Skinner S.A., Stevenson R.E., Vitobello A., Tartaglia M., Alders M., Tedder M.L., Sadikovic B.
مصطلحات موضوعية: Clinical diagnostics, DNA methylation, Epigenetics, Episignatures, Neurodevelopmental disorders
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35047860; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000787652900021; volume:3; issue:1; firstpage:100075; numberofpages:18; journal:HGG ADVANCES; https://hdl.handle.net/10447/620282Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85128406827
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Mannens, M. M. A. M., Lombardi, M. P., Alders, M., Henneman, P., Bliek, J.
المصدر: Frontiers in Genetics ; volume 13 ; ISSN 1664-8021
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Krzyzewska, I. M., Maas, S. M., Henneman, P., Lip, K. v d, Venema, A., Baranano, K., Chassevent, A., Aref-Eshghi, E., van Essen, A. J., Fukuda, T., Ikeda, H., Jacquemont, M., Kim, H-G, Labalme, A., Lewis, S. M. E., Lesca, G., Madrigal, Gloria, Mahida, S., Matsumoto, N., Rabionet, R., Rajcan-Separovic, E., Qiao, Y., Sadikovic, B., Saitsu, H., Sweetser, D. A., Alders, M., Mannens, M. M. A. M.
المصدر: Krzyzewska , I M , Maas , S M , Henneman , P , Lip , K V D , Venema , A , Baranano , K , Chassevent , A , Aref-Eshghi , E , van Essen , A J , Fukuda , T , Ikeda , H , Jacquemont , M , Kim , H-G , Labalme , A , Lewis , S M E , Lesca , G , Madrigal , G , Mahida , S , Matsumoto , N , Rabionet , R , Rajcan-Separovic , E , Qiao , Y , Sadikovic , B ....
مصطلحات موضوعية: BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME, INTELLECTUAL DISABILITY, MICRODELETION, 12Q24.31, DIAGNOSIS, VARIANTS, LINKING, SETD1B
وصف الملف: application/pdf
الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13148-019-0749-3Test
https://hdl.handle.net/11370/8dbc4257-97ca-43e9-a954-365b34738250Test
https://research.rug.nl/en/publications/8dbc4257-97ca-43e9-a954-365b34738250Test
https://pure.rug.nl/ws/files/109925654/s13148_019_0749_3.pdfTest -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Krzyzewska, I. M., Alders, M., Maas, S. M., Bliek, J., Venema, A., Henneman, P., Rezwan, F. I., Lip, K. v. d., Mul, A. N., Mackay, D. J. G., Mannens, M. M. A. M.
المصدر: Clinical Epigenetics ; volume 11, issue 1 ; ISSN 1868-7075 1868-7083
مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Developmental Biology, Genetics, Molecular Biology
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Levy M. A., Relator R., McConkey H., Pranckeviciene E., Kerkhof J., Barat-Houari M., Bargiacchi S., Biamino E., Palomares Bralo M., Cappuccio G., Ciolfi A., Clarke A., DuPont B. R., Elting M. W., Faivre L., Fee T., Ferilli M., Fletcher R. S., Cherick F., Foroutan A., Friez M. J., Gervasini C., Haghshenas S., Hilton B. A., Jenkins Z., Kaur S., Lewis S., Louie R. J., Maitz S., Milani D., Morgan A. T., Oegema R., Ostergaard E., Pallares N. R., Piccione M., Plomp A. S., Poulton C., Reilly J., Rius R., Robertson S., Rooney K., Rousseau J., Santen G. W. E., Santos-Simarro F., Schijns J., Squeo G. M., John M. S., Thauvin-Robinet C., Traficante G., van der Sluijs P. J., Vergano S. A., Vos N., Walden K. K., Azmanov D., Balci T. B., Banka S., Gecz J., Henneman P., Lee J. A., Mannens M. M. A. M., Roscioli T., Siu V., Amor D. J., Baynam G., Bend E. G., Boycott K., Brunetti-Pierri N., Campeau P. M., Campion D., Christodoulou J., Dyment D., Esber N., Fahrner J. A., Fleming M. D., Genevieve D., Heron D., Husson T., Kernohan K. D., McNeill A., Menke L. A., Merla G., Prontera P., Rockman-Greenberg C., Schwartz C., Skinner S. A., Stevenson R. E., Vincent M., Vitobello A., Tartaglia M., Alders M., Tedder M. L., Sadikovic B.
المساهمون: Levy M.A., Relator R., McConkey H., Pranckeviciene E., Kerkhof J., Barat-Houari M., Bargiacchi S., Biamino E., Palomares Bralo M., Cappuccio G., Ciolfi A., Clarke A., DuPont B.R., Elting M.W., Faivre L., Fee T., Ferilli M., Fletcher R.S., Cherick F., Foroutan A., Friez M.J., Gervasini C., Haghshenas S., Hilton B.A., Jenkins Z., Kaur S., Lewis S., Louie R.J., Maitz S., Milani D., Morgan A.T., Oegema R., Ostergaard E., Pallares N.R., Piccione M., Plomp A.S., Poulton C., Reilly J., Rius R., Robertson S., Rooney K., Rousseau J., Santen G.W.E., Santos-Simarro F., Schijns J., Squeo G.M., John M.S., Thauvin-Robinet C., Traficante G., van der Sluijs P.J., Vergano S.A., Vos N., Walden K.K., Azmanov D., Balci T.B., Banka S., Gecz J., Henneman P., Lee J.A., Mannens M.M.A.M., Roscioli T., Siu V., Amor D.J., Baynam G., Bend E.G., Boycott K., Brunetti-Pierri N., Campeau P.M., Campion D., Christodoulou J., Dyment D., Esber N., Fahrner J.A., Fleming M.D., Genevieve D., Heron D., Husson T., Kernohan K.D., McNeill A., Menke L.A., Merla G., Prontera P., Rockman-Greenberg C., Schwartz C., Skinner S.A., Stevenson R.E., Vincent M., Vitobello A., Tartaglia M., Alders M., Tedder M.L., Sadikovic B.
مصطلحات موضوعية: DNA methylation, clinical diagnostics, episignatures, neurodevelopmental syndromes
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35904121; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000842416800001; volume:43; issue:11; firstpage:1609; lastpage:1628; numberofpages:20; journal:HUMAN MUTATION; https://hdl.handle.net/10447/579330Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85136511967
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Velde, E. T. Vander, Vriend, J. W. J., Mannens, M. M. A. M., Uiterwaal, C. S. P. M., Brand, R., Mulder, Barbara J. M.
المصدر: European Journal of Epidemiology, 2005 Jan 01. 20(6), 549-557.
الوصول الحر: https://www.jstor.org/stable/25047491Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Weterings, A. A. W., Van Rijsingen, I. A. W., Plomp, A. S., Zwinderman, A. H., Lekanne Deprez, R. H., Mannens, M. M. A. M., Van Den Bergh Weerman, M. A., Van Der Wal, A. C., Pinto, S. J.
المصدر: European Heart Journal ; volume 34, issue suppl 1, page P2415-P2415 ; ISSN 0195-668X 1522-9645
مصطلحات موضوعية: Cardiology and Cardiovascular Medicine
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: van den Wijngaard, A., Volders, P., Van Tintelen, J. P., Jongbloed, J. D. H., van den Berg, M. P., Deprez, R. H. Lekanne, Mannens, M. M. A. M., Hofmann, N., Slegtenhorst, M., Dooijes, D., Michels, M., Arens, Y., Jongbloed, R., Smeets, B. J. M.
المصدر: van den Wijngaard , A , Volders , P , Van Tintelen , J P , Jongbloed , J D H , van den Berg , M P , Deprez , R H L , Mannens , M M A M , Hofmann , N , Slegtenhorst , M , Dooijes , D , Michels , M , Arens , Y , Jongbloed , R & Smeets , B J M 2011 , ' Recurrent and founder mutations in the Netherlands : cardiac Troponin I (TNNI3) gene mutations as a cause of severe forms of hypertrophic and restrictive cardiomyopathy ....
مصطلحات موضوعية: TNNI3, Founder, HCM, RCM, DCM, CLINICAL EXPRESSION, MUSCLE-CONTRACTION, C-TERMINUS, PREVALENCE
وصف الملف: application/pdf
الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s12471-011-0135-zTest
https://hdl.handle.net/11370/de43fd6a-46dd-4b94-bcad-17a0e99e2f3bTest
https://research.rug.nl/en/publications/de43fd6a-46dd-4b94-bcad-17a0e99e2f3bTest
https://pure.rug.nl/ws/files/63284136/Wijngaard2011_Article_RecurrentAndFounderMutationsIn.pdfTest -
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Christiaans, I., Birnie, E., Bonsel, G. J., Mannens, M. M. A. M., Michels, M., Majoor-Krakauer, D., Dooijes, D., van Tintelen, J. P., van den Berg, M. P., Volders, P. G. A., Arens, Y. H., van den Wijngaard, A., Atsma, D. E., Helderman-van den Enden, A. T. J. M., Houweling, A. C., de Boer, K., van der Smagt, J. J., Hauer, R. N. W., Marcelis, C. L. M., Timmermans, J., van Langen, I. M., Wilde, A. A. M.
المصدر: European Heart Journal ; volume 32, issue 9, page 1161-1170 ; ISSN 0195-668X 1522-9645
الإتاحة: https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehr092Test
http://academic.oup.com/eurheartj/article-pdf/32/9/1161/1562099/ehr092.pdfTest
