المؤلفون: Nguyen, Karine, Broucqsault, Natacha, Chaix, Charlene, Roche, Stéphane, Robin, Jerome D, Vovan, Catherine, Gerard, Laurene, Mégarbané, Andre, Urtizberea, Jon-Andoni, Bellance, Remi, Barnérias, Christine, David, Albert, Eymard, Bruno, Fradin, Melanie, Manel, Veronique, Sacconi, Sabrina, Tiffreau, Vincent, Zagnoli, Fabien, Cuisset, Jean-Marie, Salort-Campana, Emmanuelle, Attarian, Shahram, Bernard, Rafaelle, Lévy, Nicolas, Magdinier, Frederique

المساهمون: Univ. Littoral Côte d’Opale, Univ. Artois, Université de Lille, Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - EA 7369, Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille MMG, CHU Marseille, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Hôpital Pierre Zobda-Quitman CHU de la Martinique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille APHM, Institut Jérôme Lejeune, Hôpital Marin d'Hendaye, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) AP-HP, CHU de la Martinique Fort de France, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Filière Neuromusculaire FILNEMUS, Centre hospitalier universitaire de Nantes CHU Nantes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service de génétique clinique Rennes, Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL HFME, Hospices Civils de Lyon HCL, Université Côte d'Azur UCA, Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - ULR 7369, Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - ULR 7369 - ULR 4488 URePSSS, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest CHRU Brest, Service de Neuro-pédiatrie Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille CHRU Lille, Neurologie, maladies neuro-musculaires Hôpital de la Timone - APHM, Hôpital de la Timone CHU - APHM TIMONE

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العلاقة: Journal of Medical Genetics; J. Med. Genet.; http://hdl.handle.net/20.500.12210/12279Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12210/12279Test
https://hdl.handle.net/20.500.12210/12279Test

المؤلفون: Theuriet, Julian, Masingue, Marion, Behin, Anthony, Ferreiro, Ana, Bassez, Guillaume, Jaubert, Pauline, Tarabay, Oriana, Fer, Frédéric, Pegat, Antoine, Bouhour, Françoise, Svahn, Juliette, Petiot, Philippe, Jomir, Laurentiu, Chauplannaz, Guy, Cornut-Chauvinc, Catherine, Manel, Véronique, Salort-Campana, Emmanuelle, Attarian, Shahram, Fortanier, Etienne, Verschueren, Annie, Kouton, Ludivine, Camdessanché, Jean-Philippe, Tard, Céline, Magot, Armelle, Péréon, Yann, Noury, Jean-Baptiste, Minot-Myhie, Marie-Christine, Perie, Maud, Taithe, Frederic, Farhat, Yacine, Millet, Anne-Laure, Cintas, Pascal, Solé, Guilhem, Spinazzi, Marco, Esselin, Florence, Renard, Dimitri, Sacconi, Sabrina, Ezaru, Andra, Malfatti, Edoardo, Mallaret, Martial, Magy, Laurent, Diab, Eva, Merle, Philippe, Michaud, Maud, Fournier, Maxime, Pakleza, Aleksandra Nadaj, Chanson, Jean-Baptiste, Lefeuvre, Claire, Laforet, Pascal, Richard, Pascale

المصدر: Brain ; ISSN 0006-8950 1460-2156

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/brain/awae124Test

المؤلفون: Theuriet, Julian, Fernandez-Eulate, Gorka, Latour, Philippe, Stojkovic, Tanya, Masingue, Marion, Vidoni, Léo, Bernard, Emilien, Jacquier, Arnaud, Schaeffer, Laurent, Salort-Campana, Emmanuelle, Chanson, Jean-Baptiste, Pakleza, Aleksandra Nadaj, Kaminsky, Anne-Laure, Svahn, Juliette, Manel, Véronique, Bouhour, Françoise, Pegat, Antoine

المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 32, issue 1, page 37-43 ; ISSN 1018-4813 1476-5438

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41431-023-01407-8Test
https://www.nature.com/articles/s41431-023-01407-8.pdfTest
https://www.nature.com/articles/s41431-023-01407-8Test

المؤلفون: Laberthonnière, Camille, Novoa‐del‐Toro, Elva‐Maria, Delourme, Mégane, Chevalier, Raphaël, Broucqsault, Natacha, Mazaleyrat, Kilian, Streichenberger, Nathalie, Manel, Véronique, Bernard, Rafaëlle, Salort Campana, Emmanuelle, Attarian, Shahram, Nguyen, Karine, Robin, Jérôme D., Baudot, Anais, Magdinier, Frédérique

المساهمون: Fondation Maladies Rares, French Muscular Dystrophy Association

المصدر: Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle ; volume 13, issue 1, page 621-635 ; ISSN 2190-5991 2190-6009

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/jcsm.12835Test

المؤلفون: García-Uzquiano, Rocio, Gómez-García de la Banda, Marta, Le Goff, Laure, Manel, Véronique, Dabaj, Ivana, Mercier, Sandra, Ben Yaou, Rabah, Bonne, Gisèle, Carlier Y, Robert, Quijano-Roy, Susana

المساهمون: Service de Pédiatrie, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université Paris Saclay/UFR Sciences de la santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France., Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, Cancer and Brain Genomics (CBG), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -hôpital Sud, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Service de Radiologie et Imagerie MeŽdicale, HoÆpital Raymond PoincareŽ (Assistance Publique, Hôpitaux de Paris), Garches, France, parent, Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: 32 ème congrès de la Société Française de Neurologie Pédiatrique, Marseille
https://hal.science/hal-04015316Test
32 ème congrès de la Société Française de Neurologie Pédiatrique, Marseille, Jan 2023, Marseille (FRANCE), France

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

جغرافية الموضوع: France

الوقت: Marseille (FRANCE), France

العلاقة: hal-04015316; https://hal.science/hal-04015316Test

الإتاحة: https://hal.science/hal-04015316Test

المؤلفون: Garcia-Uzquiano, Rocio, Banda, Marta Gomez-García de La, Goff, Laure Le, Manel, Veronique, Dabaj, Ivana, Mercier, Sandra, Yaou, Rabah Ben, Bonne, Gisèle, Carlier, Robert Y, Quijano-Roy, Susana

المساهمون: Service de Pédiatrie, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université Paris Saclay/UFR Sciences de la santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France., Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Raymond Poincaré (Garches) GHU AP-HP Université Paris-Saclay, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)

المصدر: Journal of Neuromuscular Diseases ; 4th International Meeting on Laminopathies ; https://hal.science/hal-04189730Test ; 4th International Meeting on Laminopathies, May 2023, Madrid, Spain. ⟨10.3233/JND-239001⟩

مصطلحات موضوعية: LMNA gene, Treatment, Steroid, laminopathy, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

جغرافية الموضوع: Spain

الوقت: Madrid, Spain

العلاقة: hal-04189730; https://hal.science/hal-04189730Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3233/JND-239001Test
https://hal.science/hal-04189730Test

المؤلفون: Barrois, Rémi Pierre Marie, Barnerias, Christine, Deladrière, Elodie, Leloup-Germa, V., Tervil, Brian, Audic, Frédérique, Boulay, Christophe, Cances, Claude, Cintas, Pascal, Davion, Jean Baptiste, Espil-Taris, Caroline, Manel, Véronique, Pereon, Yann, Piarroux, Julie, Quijano Roy, Susana, Vuillerot, Carole, Walther-Louvier, Ulrike, Desguerre, Isabelle, Gitiaux, Cyril

المساهمون: Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris Cité (UPCité), CB - Centre Borelli - UMR 9010 (CB), Service de Santé des Armées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Ecole Normale Supérieure Paris-Saclay (ENS Paris Saclay)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Département Neurologie CHU Toulouse, Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Hôpital Roger Salengro Lille, CHU Bordeaux, Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de Reference des Maladies Neuromusculaires - Atlantique Occitanie Caraïbe (CRMN - AOC), Filière Neuromusculaire (FILNEMUS), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Pôle Femme Mère Enfant CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital Gui de Chauliac CHU Montpellier, Hôpital Raymond Poincaré (Garches) GHU AP-HP Université Paris-Saclay, AP-HP. Université Paris Saclay, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines - UFR Sciences de la santé Simone Veil (UVSQ Santé), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), European Reference Network of Neuromuscular Diseases, Agence Nationale de Sécurité du Médicament et des Produits de Santé, ANSM, Aba Teachers University, ATU

المصدر: ISSN: 0960-8966 ; Neuromuscular Disorders ; https://hal.science/hal-04069314Test ; Neuromuscular Disorders, 2023, 33 (4), pp.309-314. ⟨10.1016/j.nmd.2023.02.004⟩.

مصطلحات موضوعية: Compound muscle action potential, Gene therapy, Prognostic factors, Spinal muscular atrophy, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36881951; hal-04069314; https://hal.science/hal-04069314Test; PUBMED: 36881951

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.02.004Test
https://hal.science/hal-04069314Test

المؤلفون: Wahbi, Karim, Ben Yaou, Rabah, Gandjbakhch, Estelle, Anselme, Frédéric, Gossios, Thomas, Lakdawala, Neal, Stalens, Caroline, Sacher, Frederic, Babuty, Dominique, Trochu, Jean-Noel, Moubarak, Ghassan, Savvatis, Kostantinos, Porcher, Raphaël, Laforet, Pascal, Fayssoil, Abdallah, Marijon, Eloi, Stojkovic, Tanya, Behin, Anthony, Léonard-Louis, Sarah, Sole, Guilhem, Labombarda, Fabien, Richard, Pascal, Metay, Corinne, Quijano-Roy, Susana, Dabaj, Ivana, Klug, Didier, Vantyghem, Marie-Christine, Chevalier, Philippe, Ambrosi, Pierre, Salort-Campana, Emmanuelle, Sadoul, Nicolas, Waintraub, Xavier, Chikhaoui, Khadija, Mabo, Philippe, Combes, Nicolas, Maury, Philippe, Sellal, Jean-Marc, Tedrow, Usha, Kalman, Jonathan, Vohra, Jitendra, Androulakis, Alexander F.A., Zeppenfeld, Katja, Thompson, Tina, Barnerias, Christine, Becane, Henri-Marc, Bieth, Eric, Boccara, Franck, Bonnet, Damien, Bouhour, Françoise, Boulé, Stéphane, Bréhin, Anne-Claire, Chapon, Françoise, Cintas, Pascal, Cuisset, Jean-Marie, Davy, Jean-Marc, de Sandre-Giovannoli, Annachiara, Demurger, Florence, Desguerre, Isabelle, Dieterich, Klaus, Durigneux, Julien, Echaniz-Laguna, Andoni, Eschalier, Romain, Ferreiro, Ana, Ferrer, Xavier, Francannet, Christine, Fradin, Mélanie, Gaborit, Benedicte, Gay, Arnaud, Hagège, Albert, A., Isapof, Arnaud, Jéru, Isabelle, Juntas Morales, Raul, Lagrue, Emmanuelle, Lamblin, Nicolas, Lascols, Olivier, Laugel, Vincent, Lazarus, Arnaud, Leturcq, France, Lévy, Nicolas, Manel, Véronique, Martins, Raphaël, Mayer, Michèle, Mercier, Sandra, Meune, Christophe, Michaud, Maud, Minot-Myhié, Marie-Christine, Muchir, Antoine, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Péréon, Yann, Petiot, Philippe, Petit, Florence, Praline, Julien, Rollin, Anne, Sabouraud, Pascal, Sarret, Catherine, Schaeffer, Stéphane, Taithe, Frederic, Tard, Celine, Tiffreau, Vincent, Toutain, Annick, Vatier, Camille, Walther-Louvier, Ulrike, Eymard, Bruno, Charron, Philippe, Vigouroux, Corinne, Bonne, Gisèle, Kumar, Saurabh, Elliott, Perry, Duboc, Denis

المساهمون: Service de Cardiologie CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition CHU Pitié Salpêtrière (IHU ICAN), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Rouen, Normandie Université (NU), St Bartholomew's Hospital (London), Brigham & Women’s Hospital Boston (BWH), Harvard Medical School Boston (HMS), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC (UMR_S 970/ U970)), Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon), IHU-LIRYC, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-CHU Bordeaux, Service de Cardiologie B, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), ITX - unité de recherche de l'institut du thorax (ITX), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Hôpital Ambroise Paré AP-HP, William Harvey Research Institute, Barts and the London Medical School, Biostatistique et épidemiologie clinique, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de cardiologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Filière Neuromusculaire (FILNEMUS), Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Laboratoire d'informatique scientifique et industrielle EA 1232 (LISI Poitiers ), Université de Poitiers = University of Poitiers (UP)-École Nationale Supérieure de Mécanique et d’Aérotechnique Poitiers (ISAE-ENSMA ), Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Institut Européen de Génomique du Diabète - European Genomic Institute for Diabetes - FR 3508 (EGID), Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 - UFR de Médecine Pierre et Marie Curie (UPMC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Aix Marseille Université (AMU), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Institut de cardiologie CHU Pitié-Salpêtrière, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de cardiologie et maladies vasculaires Rennes = Cardiac, Thoracic, and Vascular Surgery Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Laboratoire Traitement du Signal et de l'Image (LTSI), Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Clinique Pasteur Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Imagerie Adaptative Diagnostique et Interventionnelle (IADI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), The Royal Melbourne Hospital, Leiden University Medical Center (LUMC), Universiteit Leiden = Leiden University, Service de neurologie pédiatrique CHU Necker, Institut Cochin (UMR_S567 / UMR 8104), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Saint-Antoine AP-HP, Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Hôpital Privé Le Bois Ramsay Santé Lille, Service de génétique Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Hôpital Côte de Nacre CHU Caen, CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Mobilités : Vieillissement, Pathologie, Santé (COMETE), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Roger Salengro Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Centre de ressources biologiques Tissus ADN Cellules Hôpital de la Timone - APHM (CRB TAC), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: ISSN: 0009-7322.

مصطلحات موضوعية: death, ventricular, tachycardia, sudden, defibrillators, implantable, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31155932; hal-02237297; https://hal.science/hal-02237297Test; https://hal.science/hal-02237297/documentTest; https://hal.science/hal-02237297/file/Whabi-2019-Development%20and%20Validation%20of%20a%20New%20Risk%20Prediction%20Score.pdfTest; PRODINRA: 496073; PUBMED: 31155932; WOS: 000476813800010

الإتاحة: https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410Test
https://hal.science/hal-02237297Test
https://hal.science/hal-02237297/documentTest
https://hal.science/hal-02237297/file/Whabi-2019-Development%20and%20Validation%20of%20a%20New%20Risk%20Prediction%20Score.pdfTest

المؤلفون: Nguyen, Karine, Broucqsault, Natacha, Chaix, Charlene, Roche, Stéphane, Robin-Ducellier, Jérôme, Vovan, Catherine, Gerard, Laurene, Mégarbané, André, Urtizberea, Jon Andoni, Bellance, Rémi, Barnérias, Christine, David, Albert, Eymard, Bruno, Fradin, Mélanie, Manel, Véronique, Sacconi, Sabrina, Tiffreau, Vincent, Zagnoli, Fabien, Cuisset, Jean-Marie, Salort-Campana, Emmanuelle, Attarian, Shahram, Bernard, Rafaelle, Lévy, Nicolas, Magdinier, Frédérique

المساهمون: Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Unité de Génétique Médicale, Université Saint-Joseph de Beyrouth (USJ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Necker - Enfants Malades AP-HP, Service de neurologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades AP-HP, MLab, Dauphine Recherches en Management (DRM), Université Paris Dauphine-PSL, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Dauphine-PSL, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Physiopathologie et thérapie du muscle strié, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-IFR14-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou Rennes -hôpital Sud, Service epilepsie sommeil et explorations fonctionnelles neuropédiatriques (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Université de Lyon, Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Activité Physique, Muscle, Santé (EA4488), Université de Lille, Droit et Santé, Service de Neurologie Brest, Hôpital d'Instruction des Armées "Clermont-Tonnerre" (HIA), Maladies Neuromusculaires de l'Enfant, Hôpital Roger Salengro Lille, Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)

المصدر: ISSN: 0022-2593.

مصطلحات موضوعية: facio scapulo humeral dystrophy, molecular combing, subtelomeres, smchd1, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: hal-02140159; https://hal.science/hal-02140159Test; https://hal.science/hal-02140159/documentTest; https://hal.science/hal-02140159/file/jmedgenet-2018-105949.full.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105949Test
https://hal.science/hal-02140159Test
https://hal.science/hal-02140159/documentTest
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المؤلفون: Balog, Judit, Goossens, Remko, Lemmers, Richard J L F, Straasheijm, Kirsten R, van der Vliet, Patrick J, Heuvel, Anita van den, Cambieri, Chiara, Capet, Nicolas, Feasson, Léonard, Manel, Veronique, Contet, Julian, Kriek, Marjolein, Donlin-Smith, Colleen M, Ruivenkamp, Claudia A L, Heard, Patricia, Tapscott, Stephen J, Cody, Jannine D, Tawil, Rabi, Sacconi, Sabrina, van der Maarel, Silvère M

مصطلحات موضوعية: Genotype-phenotype correlations

وصف الملف: text/html

العلاقة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/55/7/469Test; http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-105153Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-105153Test
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