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1رسالة جامعية
المؤلفون: Mademont Soler, Irene
المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Departament de Ciències Fisiològiques I
مرشدي الرسالة: Sánchez Díaz, Aurora, Oliva Virgili, Rafael
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Citogenètica, Citogenética, Cytogenetics, Diagnòstic prenatal, Diagnóstico prenatal, Prenatal diagnosis, Anomalies cromosòmiques, Anomalías cromosómicas, Chromosome abnormalities, Ciències de la Salut
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/120098Test
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Mademont‐Soler, Irene, Esteba‐Castillo, Susanna, Jiménez‐Xifra, Aida, Alemany, Berta, Ribas‐Vidal, Núria, Cutillas, Maria, Coll, Mònica, Pinsach, Mel·lina, Pagans, Sara, Alcalde, Mireia, Viñas‐Jornet, Marina, Montero‐Vale, Mercedes, de Castro‐Miró, Marta, Rodríguez, Jairo, Armengol, Lluís, Queralt, Xavier, Obón, María
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 12, issue 6 ; ISSN 2324-9269 2324-9269
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Martínez‐Diago, Clara, Mademont‐Soler, Irene, Bonmatí, Alexandra, Rodo, Carlota, Alberch, Ariadna, Obon, María, Fuertes, Begoña, Maroto, Anna
المصدر: Prenatal Diagnosis ; ISSN 0197-3851 1097-0223
الإتاحة: https://doi.org/10.1002/pd.6568Test
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Riuró, Helena, Campuzano, Oscar, Berne, Paola, Arbelo, Elena, Iglesias, Anna, Pérez-Serra, Alexandra, Coll-Vidal, Mònica, Partemi, Sara, Mademont-Soler, Irene, Picó, Ferran, Allegue, Catarina, Oliva, Antonio, Gerstenfeld, Edward, Sarquella-Brugada, Georgia, Castro-Urda, Víctor, Fernández-Lozano, Ignacio, Mont, Lluís, Brugada, Josep, Scornik, Fabiana S, Brugada, Ramon
المصدر: European Journal of Human Genetics. 23(1)
مصطلحات موضوعية: Rare Diseases, Cardiovascular, Genetic Testing, Heart Disease, Genetics, Clinical Research, Aetiology, 2.1 Biological and endogenous factors, Adolescent, Adult, Computational Biology, Female, Genotype, Humans, KCNQ Potassium Channels, Long QT Syndrome, Male, Middle Aged, Mutation, Pedigree, Phenotype, Voltage-Gated Sodium Channels, Young Adult, Clinical Sciences, Genetics & Heredity
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/80x579n7Test
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Campuzano Larrea, Oscar, Fernández-Falgueras, Anna, Sarquella Brugada, Geòrgia, Cesar, Sergi, Arbelo, Elena, García Álvarez, Ana, Jordà, Paloma, Coll Vidal, Mònica, Fiol, Victoria, Iglesias, Anna, Perez-Serra, Alexandra, Matés Ramírez, Jesús, Olmo, Bernat del, Ferrer Costa, Carles, Alcalde Masegu, Mireia, Puigmulé, Marta, Mademont Soler, Irene, Picó, Ferran, López López, Laura, Tirón de Llano, Coloma, Brugada Terradellas, Josep, Brugada, Ramon
المصدر: Frontiers in Genetics, 2019, vol. 10, art.núm. 450 ; Articles publicats (D-CM)
مصطلحات موضوعية: Miocardi -- Malalties, Myocardium -- Diseases
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/issn/1664-8021; http://hdl.handle.net/10256/18148Test
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Restrepo-Cordoba, M. Alejandra, Campuzano, Oscar, Ripoll-Vera, Tomás, Cobo-Marcos, Marta, Mademont-Soler, Irene, Gámez, José M., Dominguez, Fernando, Gonzalez-Lopez, Esther, Padron-Barthe, Laura, Lara-Pezzi, Enrique, Alonso-Pulpon, Luis, Brugada, Ramon, García Pavía, Pablo
العلاقة: https://link.springer.com/article/10.1007/s12265-019-09901-5Test; http://hdl.handle.net/10641/2233Test
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Campuzano, Oscar, Fernandez-Falgueras, Anna, Sarquella-Brugada, Georgia, Cesar, Sergi, Arbelo, Elena, García-Álvarez, Ana, Jordà, Paloma, Coll, Monica, Fiol, Victoria, Iglesias, Anna, Perez-Serra, Alexandra, Mates, Jesus, del Olmo, Bernat, Ferrer, Carles, Alcalde, Mireia, Puigmulé, Marta, Mademont-Soler, Irene, Pico, Ferran, Lopez, Laura, Tiron, Coloma, Brugada, Josep, Brugada, Ramon
المصدر: Frontiers in Genetics ; volume 10 ; ISSN 1664-8021
مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics, Molecular Medicine
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Mates, Jesus, Mademont-Soler, Irene, Del Olmo, Bernat, Ferrer-Costa, Carles, Coll, Monica, Pérez-Serra, Alexandra, Picó, Ferran, Allegue, Catarina, Fernandez-Falgueras, Anna, Álvarez, Patricia, Yotti, Raquel, Espinosa, Maria Angeles, Sarquella-Brugada, Georgia, Cesar, Sergi, Carro, Ester, Brugada, Josep, Arbelo, Elena, Garcia-Pavia, Pablo, Borregan, Mar, Tizzano, Eduardo, López-Granados, Amador, Mazuelos, Francisco, Díaz de Bustamante, Aranzazu, Darnaude, Maria Teresa, González-Hevia, José Ignacio, Díaz-Flores, Felícitas, Trujillo, Francisco, Iglesias, Anna, Fernandez-Aviles, Francisco, Campuzano, Oscar, Brugada, Ramon
مصطلحات موضوعية: Adult, Arrhythmias, Cardiac, Autopsy, Cardiomyopathies, DNA Copy Number Variations, Death, Sudden, Female, Genetic Testing, Heart, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Humans, Male, Middle Aged, Phenotype
العلاقة: http://hdl.handle.net/10668/12213Test; PMC6018743; https://www.nature.com/articles/s41431-018-0119-1.pdfTest; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6018743/pdfTest
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41431-018-0119-1Test
http://hdl.handle.net/10668/12213Test
https://www.nature.com/articles/s41431-018-0119-1.pdfTest
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6018743/pdfTest -
9دورية أكاديمية
المؤلفون: del Olmo, Bernat, Matés, Jesús, Mademont‐Soler, Irene, Pérez‐Serra, Alexandra, Coll, Monica, Allegue, Catarina, Puigmulé, Marta, del Olmo Garcia‐Bassets, Ivan, Pascali, Vincenzo, Oliva, Antonio, Brugada, Ramon
المساهمون: Università Cattolica del Sacro Cuore
المصدر: The FASEB Journal ; volume 32, issue S1 ; ISSN 0892-6638 1530-6860
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Casellas‐Vidal, Dolors, Mademont‐Soler, Irene, Sánchez, Joana, Plaja, Alberto, Castells, Neus, Camós, Maria, Nieto‐Moragas, Javier, del Mar García, Maria, Rodriguez‐Solera, Celia, Rivera, Helena, Brunet, Joan, Álvarez, Sara, Perapoch, Josep, Queralt, Xavier, Obón, María
المصدر: American Journal of Medical Genetics. Part A; Apr2023, Vol. 191 Issue 4, p941-947, 7p