يعرض 1 - 10 نتائج من 56 نتيجة بحث عن '"MESH: Choline O-Acetyltransferase"', وقت الاستعلام: 1.28s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية

    المساهمون: CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)

    المصدر: ISSN: 1552-4825.

  2. 2

    المساهمون: Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau], CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Biochimie Métabolique et Centre de Génétique moléculaire et chromosomique [CHU Pitié Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Service de Neuropédiatrie [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Service de Génétique médicale [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Couvet, Sandrine, UF de Génétique chromosomique [CHU Trousseau], Maladies génétiques d'expression pédiatrique [CHU Trousseau] (Inserm U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau [APHP], UF Neurométabolique Bioclinique et Génétique [CHU Pitié-Salpêtrière]

    المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A
    American Journal of Medical Genetics Part A, 2018, 176 (1), pp.151-155. ⟨10.1002/ajmg.a.38515⟩

    مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, choline acetyl-transferase, [SDV]Life Sciences [q-bio], Vesicular Acetylcholine Transport Proteins, MESH: Amino Acid Sequence, single nucleotide polymorphisms array, Congenital myasthenia, 0302 clinical medicine, MESH: In Situ Hybridization, Fluorescence, In Situ Hybridization, Fluorescence, Genetics (clinical), MESH: Genetic Association Studies, Oligonucleotide Array Sequence Analysis, MESH: Choline O-Acetyltransferase, Genetics, MESH: Polymorphism, Single Nucleotide, Congenital myasthenic syndrome, MESH: Infant, Choline acetyltransferase, Phenotype, [SDV] Life Sciences [q-bio], Female, Chromosome Deletion, compound heterozygoty, MESH: Myasthenic Syndromes, Congenital, vesicular acetyl-choline transporter, MESH: Mutation, MESH: Chromosome Deletion, Genes, Recessive, Locus (genetics), Single-nucleotide polymorphism, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Biology, MESH: Phenotype, Polymorphism, Single Nucleotide, DNA sequencing, Choline O-Acetyltransferase, 03 medical and health sciences, medicine, Humans, Amino Acid Sequence, Gene, MESH: Genes, Recessive, Genetic Association Studies, Myasthenic Syndromes, Congenital, MESH: Humans, MESH: Vesicular Acetylcholine Transport Proteins, Chromosomes, Human, Pair 10, Infant, medicine.disease, MESH: Male, 030104 developmental biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, MESH: Chromosomes, Human, Pair 10, MESH: Oligonucleotide Array Sequence Analysis, Mutation, MESH: Female, 030217 neurology & neurosurgery

  3. 3
    دورية أكاديمية
  4. 4
    دورية أكاديمية

    المساهمون: Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

    المصدر: ISSN: 0953-816X.

    العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/12453060; hal-00113896; https://hal.science/hal-00113896Test; https://hal.science/hal-00113896/documentTest; https://hal.science/hal-00113896/file/Boissard12DG.pdfTest; PUBMED: 12453060

  5. 5
    دورية أكاديمية

    المساهمون: Service de génétique et embryologie médicales CHU Trousseau, CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Biochimie Métabolique et Centre de Génétique moléculaire et chromosomique CHU Pitié Salpêtrière, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Service de Neuropédiatrie CHU Trousseau, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Trousseau APHP, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Service de Génétique médicale CHU Pitié-Salpêtrière, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP

    المصدر: ISSN: 1552-4825.

    العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29130637; inserm-03867699; https://www.hal.inserm.fr/inserm-03867699Test; PUBMED: 29130637

  6. 6
    دورية أكاديمية
  7. 7
    دورية أكاديمية
  8. 8

    المساهمون: Univ. Bordeaux, CNRS, EPHE, INCIA, UMR 5287

    المصدر: Journal of Neuroscience
    Journal of Neuroscience, Society for Neuroscience, 2015, 35 (15), pp.6117-6130. ⟨10.1523/JNEUROSCI.4145-14.2015⟩

  9. 9

    المساهمون: Micro et Nanomédecines Translationnelles (MINT), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'Oncologie Médicale [CHRU Besançon], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon)-Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Centre de résonance magnétique biologique et médicale (CRMBM), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

    المصدر: Investigative Radiology
    Investigative Radiology, Lippincott, Williams & Wilkins, 2002, 37 (6), pp.321-327. ⟨10.1097/00004424-200206000-00003⟩
    Investigative Radiology, 2002, 37 (6), pp.321-327. ⟨10.1097/00004424-200206000-00003⟩

  10. 10

    المساهمون: Institut of Physiology, Czech Academy of Sciences [Prague] (CAS), Laboratoire de neurobiologie cellulaire et moléculaire (NBCM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Neurobiologie Alfred Fessard (INAF)

    المصدر: Brain Research Bulletin
    Brain Research Bulletin, Elsevier, 2001, 54 (4), pp.363-73. ⟨10.1016/S0361-9230(00)00452-4⟩