المؤلفون: Mansour-Hendili, Lamisse, Blanchard, Anne, Le Pottier, Nelly, Roncelin, Isabelle, Lourdel, Stéphane, Treard, Cyrielle, González, Wendy, Vergara-Jaque, Ariela, Morin, Gilles, Colin, Estelle, Holder-Espinasse, Muriel, Bacchetta, Justine, Baudouin, Véronique, Benoit, Stéphane, Bérard, Etienne, Bourdat-Michel, Guylhène, Bouchireb, Karim, Burtey, Stéphane, Cailliez, Mathilde, Cardon, Gérard, Cartery, Claire, Champion, Gerard, Chauveau, Dominique, Cochat, Pierre, Dahan, Karin, de La Faille, Renaud, Debray, François-Guillaume, Dehoux, Laurenne, Deschênes, Georges, Desport, Estelle, Devuyst, Olivier, Dieguez, Stella, Emma, Francesco, Fischbach, Michel, Fouque, Denis, Fourcade, Jacques, François, Hélène, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Hannedouche, Thierry, Houillier, Pascal, Izzedine, Hassan, Janner, Marco, Karras, Alexandre, Knebelmann, Bertrand, Lavocat, Marie-Pierre, Lemoine, Sandrine, Leroy, Valérie, Loirat, Chantal, Macher, Marie-Alice, Martin-Coignard, Dominique, Morin, Denis, Niaudet, Patrick, Nivet, Hubert, Nobili, François, Novo, Robert, Faivre, Laurence, Rigothier, Claire, Roussey-Kesler, Gwenaëlle, Salomon, Rémi, Schleich, Andreas, Sellier-Leclerc, Anne-Laure, Soulami, Kenza, Tiple, Aurélien, Ulinski, Tim, Vanhille, Philippe, van Regemorter, Nicole, Jeunemaitre, Xavier, Vargas-Poussou, Rosa

المساهمون: Université Paris Descartes - Faculté de Médecine (UPD5 Médecine), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S 872)), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC - UMR-S U970), Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centro de Bioinformática y Simulación Molecular, Universidad de Talca, Univ Talca, Escuela Ingn Bioinfomat, Talca, Chile, Institut d'histoire du temps présent (IHTP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique Angers, Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre de référence des maladies rénales rares Néphrogones CHU-HCL, Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de neuropédiatrie et maladies métaboliques CHU Robert-Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte CHU-Necker (MARHEA), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice)-Fondation LENVAL-Hopital pour Enfants, Vascular research center of Marseille (VRCM), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Département de Néphrologie et Transplantation d'organes CHU Toulouse, Pôle Urologie - Néphrologie - Dialyse - Transplantations - Brûlés - Chirurgie plastique - Explorations fonctionnelles et physiologiques CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service Médecine interne et immunopathologie clinique CHU Toulouse, Pôle IUCT CHU Toulouse, Département de Pédiatrie, Hôpital Edouard Herriot CHU - HCL, Service de Néphrologie-Transplantation-Dialyse, CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire de Liège (CHU-Liège), Unité de Néphrologie Pédiatrique, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Division of Nephrology, Université catholique de Louvain Medical school, Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL), Department of Nephrology and Urology, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù = Bambino Gesù Children’s Hospital-IRCCS, Service de Néphrologie pédiatrique Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Human-machine spoken dialogue (CORDIAL), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-INRIA Rennes, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-École Nationale Supérieure des Sciences Appliquées et de Technologie (ENSSAT), Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie )-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Service de néphrologie et hémodialyse CHU de Strasbourg, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service de Physiologie Georges-Pompidou, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Service de néphrologie adultes CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sciences pour l'environnement (SPE), Université Pascal Paoli (UPP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de néphrologie pédiatrique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique Le Mans, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Métal, Travaux et recherches archéologiques sur les cultures, les espaces et les sociétés (TRACES), École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Ministère de la Culture et de la Communication (MCC)-Institut national de recherches archéologiques préventives (Inrap)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Ministère de la Culture et de la Communication (MCC)-Institut national de recherches archéologiques préventives (Inrap)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de néphrologie pédiatrique CHU Necker, Service de Néphrologie, Hôpital de Clocheville, Service de néphrologie pédiatrique CHRU Besançon, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Unité Néphrologie Pédiatrique CHRU Lille, Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Department of Nephrology, Transplantation and Dialysis, Bordeaux, Hospices Civils de Lyon (HCL)

المصدر: ISSN: 1059-7794.

مصطلحات موضوعية: ClC-5, Dent disease 1, low molecular weight proteinuria, CLCN5, renal failure, MESH: Animals, MESH: Anion Transport Proteins, MESH: Bartter Syndrome, MESH: Chloride Channels, MESH: DNA Mutational Analysis, MESH: Genetic Predisposition to Disease, MESH: Humans, MESH: Mutation, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/25907713; hal-02453168; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02453168Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02453168/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02453168/file/Revue%20ClC-5%20R%C3%A9vision.pdfTest; PUBMED: 25907713

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.22804Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02453168Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02453168/documentTest
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02453168/file/Revue%20ClC-5%20R%C3%A9vision.pdfTest

المؤلفون: Henry, Christopher, Cens, Thierry, Charnet, Pierre, Cohen‐solal, Catherine, Collet, Claude, Van-Dijk, Juliette, Guiramand, Janique, de Jesus Ferreira, Marie‐celeste, Menard, Claudine, Mokrane, Nawfel, Roussel, Julien, Thibaud, Jean‐baptiste, Vignes, Michel, Rousset, Matthieu

المساهمون: Institut des Biomolécules Max Mousseron Pôle Chimie Balard (IBMM), Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Montpellier (ENSCM)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Abeilles et Environnement (AE), Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Centre de recherche en Biologie cellulaire de Montpellier (CRBM), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ANR-16-IDEX-0006,MUSE,MUSE(2016)

المصدر: ISSN: 0007-1188.

مصطلحات موضوعية: MESH: Animals, MESH: Bees, MESH: Chloride Channels, MESH: Insecticides, MESH: Receptors, GABA, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32436264; hal-03036256; https://hal.science/hal-03036256Test; PUBMED: 32436264; PUBMEDCENTRAL: PMC7429480; WOS: 000572920700017

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/bph.15135Test
https://hal.science/hal-03036256Test

المؤلفون: Hichri, Haifa, Rendu, John, Monnier, Nicole, Coutton, Charles, Dorseuil, Olivier, Poussou, Rosa Vargas, Baujat, Geneviève, Blanchard, Anne, Nobili, François, Ranchin, Bruno, Remesy, Michel, Salomon, Rémi, Satre, Véronique, Lunardi, Joel

المساهمون: Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), INSERM U836, équipe 4, Muscles et pathologies, Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Laboratoire de Génétique Chromosomique CHU de Grenoble, Institut Cochin (UMR_S567 / UMR 8104), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC - UMR-S U970), Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique CHU HEGP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Service de Génétique Médicale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre d'Investigation Clinique - Epidemiologie Clinique/essais Cliniques CHU HEGP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de néphrologie pédiatrique CHRU Besançon, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre de Référence des Maladies Rénales Rares, Hospices Civil de Lyon, Service Néphrologie, médecine interne et hypertension pédiatrique CHU Toulouse, Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'enfant et de l'adulte, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Agence National de la Recherche, GIS-Maladies Rares, Association du Syndrome de Lowe and Fondation Daniel Ducoin, R.V.-P. and A.B. are supported by EUNEFRON (FP7, GA 201590) programs of the R.V.-P. and A.B. are supported by EUNEFRON (FP7, GA#201590) programs of the European Community., European Project: 201590,EC:FP7:HEALTH,FP7-HEALTH-2007-A,EUNEFRON(2008)

المصدر: ISSN: 1059-7794.

مصطلحات موضوعية: MESH: Chloride Channels, MESH: DNA Mutational Analysis, MESH: Dent Disease, MESH: Humans, MESH: Male, MESH: Mutation, MESH: Oculocerebrorenal Syndrome, MESH: Phenotype, MESH: Phosphoric Monoester Hydrolases, MESH: RNA, Messenger, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/21031565; info:eu-repo/grantAgreement/EC/FP7/201590/EU/European Network for the Study of Orphan Nephropathies/EUNEFRON; inserm-00639693; https://inserm.hal.science/inserm-00639693Test; https://inserm.hal.science/inserm-00639693/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-00639693/file/Hichri_From_2011_AE.pdfTest; PUBMED: 21031565

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.21391Test
https://inserm.hal.science/inserm-00639693Test
https://inserm.hal.science/inserm-00639693/documentTest
https://inserm.hal.science/inserm-00639693/file/Hichri_From_2011_AE.pdfTest

المؤلفون: Bertrand, Johanna, Dannhoffer, Luc, Antigny, Fabrice, Vachel, Laura, Jayle, Christophe, Vandebrouck, Clarisse, Becq, Frédéric, Norez, Caroline

المساهمون: Hypertension arterielle pulmonaire physiopathologie et innovation thérapeutique (HPPIT), Centre Chirurgical Marie Lannelongue (CCML)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), DHU TORINO, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), Signalisation et Transports Ioniques Membranaires (STIM Poitiers ), Université de Poitiers = University of Poitiers (UP)-Université de Tours (UT)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Ischémie Reperfusion en Transplantation d’Organes Mécanismes et Innovations Thérapeutiques U 1082 ( IRTOMIT Poitiers ), Université de Poitiers = University of Poitiers (UP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: ISSN: 0014-2999 ; European Journal of Pharmacology ; https://hal.science/hal-04541933Test ; European Journal of Pharmacology, 2015, 765, pp.337-345. ⟨10.1016/j.ejphar.2015.08.005⟩.

مصطلحات موضوعية: Calcium-activated chloride channel, Cystic fibrosis, Human airway epithelial cells, Pharmacology, Transient receptor potential canonical channel, MESH: Adult, MESH: Amiloride / pharmacology, MESH: Imidazoles / pharmacology, MESH: Male, MESH: Respiratory Mucosa / drug effects, MESH: Respiratory Mucosa / metabolism, MESH: TRPC Cation Channels / antagonists & inhibitors, MESH: TRPC Cation Channels / metabolism, MESH: TRPC6 Cation Channel, MESH: Young Adult, MESH: Cells, Cultured, MESH: Chloride Channels / antagonists & inhibitors, MESH: Chloride Channels / metabolism, MESH: Epithelial Cells / drug effects, MESH: Epithelial Cells / metabolism, MESH: Epithelial Sodium Channel Blockers / pharmacology, MESH: Female, MESH: Humans, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/26265544; hal-04541933; https://hal.science/hal-04541933Test; PUBMED: 26265544

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejphar.2015.08.005Test
https://hal.science/hal-04541933Test

المؤلفون: Patrick Niaudet, François Nobili, Guylhène Bourdat-Michel, Estelle Colin, Karin Dahan, Brigitte Gilbert-Dussardier, Claire Rigothier, Robert Novo, Dominique Martin-Coignard, Justine Bacchetta, Karim Bouchireb, Rémi Salomon, Thierry Hannedouche, Ariela Vergara-Jaque, Chantal Loirat, Dominique Chauveau, Pascal Houillier, Stéphane Burtey, Nicole Van Regemorter, Lamisse Mansour-Hendili, Sandrine Lemoine, Xavier Jeunemaitre, Muriel Holder-Espinasse, Michel Fischbach, Denis Morin, François-Guillaume Debray, S. Benoit, Valérie Leroy, Gilles Morin, Marie Alice Macher, Andreas Schleich, Mathilde Cailliez, Hassan Izzedine, Isabelle Roncelin, Gwenaëlle Roussey-Kesler, Cyrielle Treard, Claire Cartery, Hubert Nivet, Stéphane Lourdel, Véronique Baudouin, Pierre Cochat, Bertrand Knebelmann, Anne Blanchard, Wendy González, Estelle Desport, Tim Ulinski, Stella Dieguez, Marco Janner, Rosa Vargas-Poussou, Laurence Faivre, Alexandre Karras, Nelly Le Pottier, Francesco Emma, Philippe Vanhille, Renaud de la Faille, Anne Laure Sellier-Leclerc, J. Fourcade, Olivier Devuyst, Denis Fouque, Kenza Soulami, Aurélien Tiple, Etienne Bérard, Laurenne Dehoux, Marie Pierre Lavocat, Hélène François, Gérard Champion, Gerard Cardon, Georges Deschênes

المساهمون: Université Paris Descartes - Faculté de Médecine (UPD5 Médecine), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S 872)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC - UMR-S U970), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centro de Bioinformática y Simulación Molecular, Universidad de Talca, Univ Talca, Escuela Ingn Bioinfomat, Talca, Chile, Institut d'histoire du temps présent (IHTP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique [Angers], Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Centre de référence des maladies rénales rares Néphrogones [CHU-HCL, Lyon], Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de neuropédiatrie et maladies métaboliques [CHU Robert-Debré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice)-Fondation LENVAL-Hopital pour Enfants, Vascular research center of Marseille (VRCM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Département de Néphrologie et Transplantation d'organes, Hôpital de Rangueil, CHU Toulouse [Toulouse]-CHU Toulouse [Toulouse], Service de Néphrologie et Immunopathologie Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, PRES Université de Toulouse, Département de Pédiatrie, Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Service de Néphrologie-Transplantation-Dialyse, CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire de Liège (CHU-Liège), Unité de Néphrologie Pédiatrique, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Division of Nephrology, Université catholique de Louvain Medical school, Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL), Department of Nephrology and Urology, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù [Roma]-IRCCS, Service de Néphrologie pédiatrique [Hôpital de Hautepierre, Strasbourg], CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Human-machine spoken dialogue (CORDIAL), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-INRIA Rennes, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-École Nationale Supérieure des Sciences Appliquées et de Technologie (ENSSAT), Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers)-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Service de néphrologie et hémodialyse [CHU de Strasbourg], CHU Strasbourg, Service de Physiologie [Georges-Pompidou], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Service de Néphrologie [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Service de néphrologie adultes [CHU Necker], Sciences pour l'environnement (SPE), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pascal Paoli (UPP), Service de néphrologie pédiatrique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique [Le Mans], Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Métal, Travaux et recherches archéologiques sur les cultures, les espaces et les sociétés (TRACES), École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J)-Ministère de la Culture et de la Communication (MCC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J)-Ministère de la Culture et de la Communication (MCC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de néphrologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Néphrologie, Hôpital de Clocheville, Service de néphrologie pédiatrique [CHRU Besançon], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Unité Néphrologie Pédiatrique [CHRU Lille], Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Department of Nephrology, Transplantation and Dialysis, Bordeaux, Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de Néphrologie Dialyse Transplantation, CHU Ibn Rochd [Casablanca], CHU Clermont-Ferrand, Service de néphrologie et pédiatrie générale [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de médecine interne et néphrologie, CH Valenciennes, Centre de Génétique de Bruxelles, Université libre de Bruxelles (ULB), Service de Génétique [CHU HEGP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), French Ministry of Health (Plan Maladies Rares), European Community FP7EUNEFRON 201590 and EURenOmics 2012‐305608, The Chilean PIA‐Conycit program (grant ACT‐1104), The Swiss National Science Foundation project (grant 310030_146490), RADIZ, Rare Diseases Initiative Zürich, a KFSP of the University of Zurich., Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte [CHU-Necker] (MARHEA), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de Néphrologie et Transplantation d'organes [CHU Toulouse], Pôle Urologie - Néphrologie - Dialyse - Transplantations - Brûlés - Chirurgie plastique - Explorations fonctionnelles et physiologiques [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service Médecine interne et immunopathologie clinique [CHU Toulouse], Pôle IUCT [CHU Toulouse], Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-INRIA Rennes, Université Pascal Paoli (UPP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Ministère de la Culture et de la Communication (MCC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Ministère de la Culture et de la Communication (MCC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Trousseau [APHP], Centre de Recherche des Cordeliers (CRC), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-École pratique des hautes études (EPHE)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École pratique des hautes études (EPHE)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Max Planck Institute for Biophysical Chemistry (MPI-BPC), Max-Planck-Gesellschaft, Service de Génétique [AP-HP Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris], Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré, Université Catholique de Louvain (UCL), IRCCS-IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù [Roma], Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Service de néphrologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Service de nephrologie pédiatrique, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Besançon] (CHRU Besançon), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Trousseau [APHP]-Sorbonne Université (SU), Free University of Brussels (BELGIUM), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC-Université de Bourgogne (UB), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Néphrologie, Centre Hospitalier Universitaire (CHU), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Institut de biologie de Lille - IBL (IBLI), Université de Lille, Sciences et Technologies-Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Lille, Droit et Santé, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)

المصدر: Human Mutation
Human Mutation, Wiley, 2015, 36 (8), pp.743-752. ⟨10.1002/humu.22804⟩
Human Mutation, 2015, 36 (8), pp.743-752. ⟨10.1002/humu.22804⟩
Human Mutation, Wiley, 2015, 36 (8), pp.743-52. ⟨10.1002/humu.22804⟩
Hum Mutat

مصطلحات موضوعية: Male, chloride channel, renal failure, [SDV]Life Sciences [q-bio], 030232 urology & nephrology, Dent Disease, ClC-5, medicine.disease_cause, Cohort Studies, Mice, 0302 clinical medicine, Missense mutation, MESH: Animals, MESH: DNA Mutational Analysis, low molecular weight proteinuria, Genetics (clinical), Genetics, Mice, Knockout, 0303 health sciences, Mutation, biology, MESH: Genetic Predisposition to Disease, MESH: Anion Transport Proteins, Phenotype, 3. Good health, Pedigree, Chloride Channels/chemistry/*genetics/metabolism, Dent Disease/*genetics/metabolism, Nephrocalcinosis, MESH: Bartter Syndrome, MESH: Mutation, Knockout, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, 03 medical and health sciences, Tubulopathy, Chloride Channels, medicine, Animals, Humans, Genetic Association Studies, 030304 developmental biology, MESH: Humans, CLCN5, MESH: Chloride Channels, Dent disease 1, medicine.disease, Bartter syndrome, biology.protein, OCRL, CLC family of chloride transporters and channels

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5e0ec55878921ab3a3c860d7fddbbf63Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02453168/documentTest

المؤلفون: Anne Blanchard, Joël Lunardi, Haifa Hichri, Rémi Salomon, Michel Remesy, Rosa Vargas Poussou, Geneviève Baujat, Nicole Monnier, Charles Coutton, Bruno Ranchin, Véronique Satre, Olivier Dorseuil, John Rendu, François Nobili

المساهمون: Biochimie et Genetique Moleculaire, CHU Grenoble, Laboratoire de Genetique Chromosomique, [Institut Cochin] Département Développement, Reproduction et Cancer (DRC), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Dpt de Genetique, Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Service de Génétique Médicale [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Centre d'Investigation Clinique, Service de nephrologie pédiatrique, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Besançon] (CHRU Besançon), Centre de Référence des Maladies Rénales Rares, Hospices Civil de Lyon, Service de Nephrologie, CHU Toulouse [Toulouse], Service de néphrologie pédiatrique [CHU Necker], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-CHU Grenoble, [Institut Cochin] Département Développement, Reproduction et Cancer ( DRC ), Institut Cochin ( UM3 (UMR 8104 / U1016) ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] ( HEGP ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Besançon] ( CHRU Besançon ), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 ( UJF ) -CHU Grenoble, Laboratoire de Génétique Chromosomique [CHU de Grenoble], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de néphrologie pédiatrique [CHRU Besançon], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, INSERM U836, équipe 4, Muscles et pathologies, Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, CHU Grenoble-CHU Grenoble, Institut Cochin (UMR_S567 / UMR 8104), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC - UMR-S U970), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique [CHU HEGP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Centre d'Investigation Clinique - Epidemiologie Clinique/essais Cliniques [CHU HEGP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'enfant et de l'adulte, Agence National de la Recherche, GIS-Maladies Rares, Association du Syndrome de Lowe and Fondation Daniel Ducoin, R.V.-P. and A.B. are supported by EUNEFRON (FP7, GA]201590) programs of the R.V.-P. and A.B. are supported by EUNEFRON (FP7, GA#201590) programs of the European Community., European Project: 201590,EC:FP7:HEALTH,FP7-HEALTH-2007-A,EUNEFRON(2008), Service Néphrologie, médecine interne et hypertension pédiatrique [CHU Toulouse], Pôle Enfants [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Roux-Buisson, Nathalie, European Network for the Study of Orphan Nephropathies - EUNEFRON - - EC:FP7:HEALTH2008-05-01 - 2012-04-30 - 201590 - VALID

المصدر: Human Mutation
Human Mutation, Wiley, 2011, 32 (4), pp.379. ⟨10.1002/humu.21391⟩
Human Mutation, Wiley, 2011, 32 (4), pp.379. 〈10.1002/humu.21391〉
Human Mutation, Wiley, 2011, 32 (4), pp.379-88. ⟨10.1002/humu.21391⟩
Human Mutation, 2011, 32 (4), pp.379-88. ⟨10.1002/humu.21391⟩
Human Mutation; Vol 32

مصطلحات موضوعية: Male, MESH: Dent Disease, MESH: Mutation, Oculocerebrorenal syndrome, DNA Mutational Analysis, Nonsense mutation, 030232 urology & nephrology, Dent Disease, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Protein degradation, Biology, MESH: Phenotype, medicine.disease_cause, Frameshift mutation, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Chloride Channels, Genetics, medicine, Humans, Missense mutation, RNA, Messenger, MESH: DNA Mutational Analysis, Genetics (clinical), MESH: RNA, Messenger, 030304 developmental biology, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, 0303 health sciences, Mutation, MESH: Humans, MESH: Chloride Channels, Life Sciences, medicine.disease, Phosphoric Monoester Hydrolases, MESH: Male, 3. Good health, Oculocerebrorenal Syndrome, Phenotype, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, MESH: Phosphoric Monoester Hydrolases, OCRL, MESH: Oculocerebrorenal Syndrome

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a1f0050c7d8a2090b552a4025400cb2dTest
https://doi.org/10.1002/humu.21391Test

المؤلفون: Rustem Khazipov, Yuri Zilberter, Sylvain Rheims, Gregory L. Holmes, Marat Minlebaev, Yehezkiel Ben-Ari, Isabelle Jorquera, Roman Tyzio, Anton Ivanov

المساهمون: Institut de Neurobiologie de la Méditerranée [Aix-Marseille Université] (INMED - INSERM U1249), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Department of Neurosurgery [Boston], Brigham and Women's Hospital [Boston], Tyzio, Roman

المصدر: European Journal of Neuroscience
European Journal of Neuroscience, Wiley, 2008, 27 (10), pp.2515-28. ⟨10.1111/j.1460-9568.2008.06234.x⟩
European Journal of Neuroscience, 2008, 27 (10), pp.2515-28. ⟨10.1111/j.1460-9568.2008.06234.x⟩

مصطلحات موضوعية: Aging, MESH: Hippocampus, MESH: Neurons, MESH: gamma-Aminobutyric Acid, Hippocampus, Synaptic Transmission, MESH: Animals, Newborn, Membrane Potentials, 0302 clinical medicine, MESH: Aging, MESH: Animals, MESH: Receptors, GABA-A, gamma-Aminobutyric Acid, Neurons, Membrane potential, 0303 health sciences, Pyramidal Cells, General Neuroscience, Cell Differentiation, MESH: Neural Inhibition, Depolarization, Hyperpolarization (biology), MESH: Interneurons, Excitatory postsynaptic potential, medicine.drug, MESH: Cell Differentiation, MESH: Rats, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, Neurotransmission, Biology, Inhibitory postsynaptic potential, Receptors, N-Methyl-D-Aspartate, gamma-Aminobutyric acid, 03 medical and health sciences, Chloride Channels, Interneurons, MESH: Synaptic Transmission, medicine, Animals, MESH: Membrane Potentials, Reversal potential, [SDV.BC] Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, 030304 developmental biology, MESH: Receptors, N-Methyl-D-Aspartate, Cell Membrane, MESH: Chloride Channels, Neural Inhibition, MESH: Pyramidal Cells, Receptors, GABA-A, Rats, Animals, Newborn, nervous system, Biophysics, Neuroscience, 030217 neurology & neurosurgery, MESH: Cell Membrane

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d010e73b45959554f32c6c297c8ab6cdTest
https://doi.org/10.1111/j.1460-9568.2008.06234.xTest

المؤلفون: Guillaume Bouyer, Serge Thomas, Stéphane Egée

المساهمون: Mer et santé (MS), Station biologique de Roscoff [Roscoff] (SBR), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, National Academy of Sciences, 2007, 104 (26), pp.11044-9. ⟨10.1073/pnas.0704582104⟩
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2007, 104 (26), pp.11044-9. ⟨10.1073/pnas.0704582104⟩

مصطلحات موضوعية: Erythrocytes, Plasmodium falciparum, MESH: Malaria, MESH: Electric Conductivity, Models, Biological, Ion Channels, Cell membrane, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Chloride Channels, medicine, Animals, Humans, MESH: Animals, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Membrane conductance, Cells, Cultured, MESH: Plasmodium falciparum, Ion channel, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, MESH: Electrophysiology, MESH: Humans, Multidisciplinary, biology, MESH: Erythrocytes, Cell Membrane, MESH: Chloride Channels, Electric Conductivity, MESH: Models, Biological, Conductance, Biological Sciences, biology.organism_classification, Malaria, 3. Good health, Electrophysiology, Membrane, medicine.anatomical_structure, Biochemistry, MESH: Ion Channels, Chloride channel, Biophysics, 030217 neurology & neurosurgery, MESH: Cell Membrane, MESH: Cells, Cultured

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2be61efbf6630f6cb2d4dbb6954c7c36Test
https://doi.org/10.1073/pnas.0704582104Test

المؤلفون: Philippe Poujeol, Herve Barriere, Chantal Poujeol, Michel Tauc, Sebastien L'hoste, Isabelle Rubera, Jacques Barhanin, Radia Belfodil, Christophe Duranton

المساهمون: Physiologie cellulaire et moléculaire des systèmes intégrés (PCMSI), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de pharmacologie moléculaire et cellulaire (IPMC)

المصدر: AJP Renal Physiology
AJP Renal Physiology, American Physiological Society, 2007, 292 (2), pp.F628-38. ⟨10.1152/ajprenal.00132.2006⟩

مصطلحات موضوعية: MESH: Hydrogen-Ion Concentration, Potassium Channels, Physiology, Potassium, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, MESH: Chloride-Bicarbonate Antiporters, 4,4'-Diisothiocyanostilbene-2,2'-Disulfonic Acid, MESH: 4,4'-Diisothiocyanostilbene-2,2'-Disulfonic Acid, Kidney Tubules, Proximal, Mice, 0302 clinical medicine, MESH: Sodium, MESH: Animals, Chloride-Bicarbonate Antiporters, MESH: Cell Size, MESH: Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, 0303 health sciences, Kidney, Chemistry, [SDV.BA]Life Sciences [q-bio]/Animal biology, MESH: Potassium Channels, Tandem Pore Domain, MESH: Potassium Channels, Hydrogen-Ion Concentration, Potassium channel, Hypotonic Shock, medicine.anatomical_structure, Hypotonic Solutions, Biochemistry, Shock (circulatory), medicine.symptom, MESH: Hypotonic Solutions, Ratón, chemistry.chemical_element, Buffers, Cell Line, 03 medical and health sciences, Potassium Channels, Tandem Pore Domain, Chlorides, Chloride Channels, MESH: Kidney Tubules, Proximal, medicine, Extracellular, Animals, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, MESH: Chlorides, MESH: Mice, Cell Size, 030304 developmental biology, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Cell Membrane, Sodium, MESH: Chloride Channels, MESH: Cell Line, Cell culture, Nitrobenzoates, MESH: Nitrobenzoates, Biophysics, MESH: Buffers, 030217 neurology & neurosurgery, MESH: Cell Membrane

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6d25253237d8c56ad9b71c747842ba8aTest
https://doi.org/10.1152/ajprenal.00132.2006Test

المؤلفون: Keck, Mathilde, Andrini, Olga, Lahuna, Olivier, Burgos, Johanna, Cid, L Pablo, Sepúlveda, Francisco, L'Hoste, Sébastien, Blanchard, Anne, Vargas-Poussou, Rosa, Lourdel, Stéphane, Teulon, Jacques, Cid, L. Pablo, L‘Hoste, Sébastien

المساهمون: Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École pratique des hautes études (EPHE)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-École pratique des hautes études (EPHE)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centro de Estudios Científicos (CECs), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S 872)), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Descartes - Faculté de Médecine (UPD5 Médecine), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Service de Génétique [AP-HP Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris], Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Max Planck Institute for Biophysical Chemistry (MPI-BPC), Max-Planck-Gesellschaft, Service de génétique [CHU HEGP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), UFR Médecine [Santé] - Université Paris Cité (UFR Médecine UPCité), Université Paris Cité (UPCité), Centre d'Investigation Clinique - Epidemiologie Clinique/essais Cliniques [CHU HEGP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC (UMR_S 970/ U970)), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Évolution, Écologie et Paléontologie (Evo-Eco-Paleo) - UMR 8198 (Evo-Eco-Paléo), Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Nantes - UFR Odontologie, Université de Nantes (UN), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Paris - UFR Médecine Paris Centre [Santé] (UP Médecine Paris Centre), Université de Paris (UP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - 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المصدر: Pflügers Archiv European Journal of Physiology
Pflügers Archiv European Journal of Physiology, Springer Verlag, 2014, 466 (9), pp.1713-1723. ⟨10.1007/s00424-013-1401-2⟩
Pflügers Archiv European Journal of Physiology, 2014, 466 (9), pp.1713-1723. ⟨10.1007/s00424-013-1401-2⟩
European Journal of Physiology
Artículos CONICYT
CONICYT Chile
instacron:CONICYT
Pflügers Archiv European Journal of Physiology, Springer Verlag (Germany), 2014, 466 (9), pp.1713-1723. ⟨10.1007/s00424-013-1401-2⟩

مصطلحات موضوعية: chloride channel, Patch-Clamp Techniques, outer medullary collecting duct, [SDV]Life Sciences [q-bio], NPPB, CLCNKB, 2′-stilbene disulfonic acid disodium salt, MESH: Recombinant Proteins, ClC family, 4′-diisothiocyanato-2, MESH: Syndrome, MESH: Animals, ClC familly, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, ClC-K1, distal convoluted tubule, DCT, DPC, Hydrogen-Ion Concentration, Middle Aged, MESH: Infant, DIDS, Phenotype, MESH: Young Adult, MESH: HEK293 Cells, MESH: Kidney Tubules, Female, 5-nitro-2-(3-phenylpropylamino) benzoic acid, connecting tubule, OMCD, Adult, kidney, CNT, Bartter, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, CLCNKB, ClC family, Bartter, 2-(phenylamino) benzoic acid, 4′-diisothiocyanato-2, 2′-stilbene disulfonic acid disodium salt, 5-nitro-2-(3-phenylpropylamino) benzoic acid, CCD, CNT, CTAL, Chloride channel, ClC, ClC-K, ClC-K1, DCT, DIDS, DPC, Kidney, NPPB, OMCD, Patch-clamp, connecting tubule, cortical collecting duct, cortical thick ascending limb, distal convoluted tubule, kidney chloride channel, outer medullary collecting duct, cortical collecting duct, MESH: Oocytes, Young Adult, Chloride Channels, CTAL, MESH: Xenopus laevis, ClC, MESH: Patch-Clamp Techniques, Humans, Point Mutation, CCD, MESH: Point Mutation, MESH: Humans, MESH: Chloride Channels, Bartter Syndrome, MESH: Male, cortical thick ascending limb, Mutation, Calcium, MESH: Sodium Potassium Chloride Symporter Inhibitors, kidney chloride channel, 2-(phenylamino) benzoic acid, Patch-clamp, ClC-K

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